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de 30 anos de idade&#44; avaliada em consulta de cardiologia pedi&#225;trica por s&#237;ncopes de repeti&#231;&#227;o&#46; Apresentava s&#237;ncopes de repeti&#231;&#227;o desde a inf&#226;ncia&#44; tendo sido primeiramente diagnosticado epilepsia&#46; Realizou teste de <span class="elsevierStyleItalic">tilt</span> com registo de resposta vasodepressora&#59; iniciou midodrina&#44; sem melhoria cl&#237;nica&#46; Desconhecem&#8208;se registos eletrocardiogr&#225;ficos dessa altura&#46;</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Foi orientada do centro de sa&#250;de para consulta de cardiologia neste centro por manter s&#237;ncope recorrente&#46; A doente referia epis&#243;dios de pr&#233;&#8208;s&#237;ncope e s&#237;ncope&#44; ocasionalmente precedidos de palpita&#231;&#245;es e por vezes precipitados pelo ortostatismo&#46;</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">N&#227;o apresentava outros antecedentes m&#233;dicos relevantes&#46; Na hist&#243;ria familiar referia apenas morte s&#250;bita da m&#227;e com 46 anos de idade&#44; com antecedentes m&#233;dicos de diabetes <span class="elsevierStyleItalic">mellitus</span> tipo 2&#44; tendo o exame anatomopatol&#243;gico demonstrado les&#245;es de cardiopatia isqu&#233;mica cr&#243;nica&#46;</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">N&#227;o apresentava altera&#231;&#245;es anal&#237;ticas e o ecocardiograma transtor&#225;cico n&#227;o evidenciou altera&#231;&#245;es de relevo&#46; O eletrocardiograma de 12 deriva&#231;&#245;es &#40;ECG&#41; realizado nas consultas de cardiologia registava ritmo sinusal e prolongamento significativo do intervalo QTc &#40;variando entre 500 e 565<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ms&#41; &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">Figura 1</a>&#41;&#46; Encontrava&#8208;se medicada com carvedilol 12&#44;5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg bid&#44; n&#227;o se conseguindo titular a dose por hipotens&#227;o sintom&#225;tica&#46; Atendendo ao resultado do teste de <span class="elsevierStyleItalic">tilt</span> anteriormente realizado e sintomas d&#250;bios&#44; foi decidido implantar&#8208;se registador de eventos&#46; A doente relatou v&#225;rios epis&#243;dios de pr&#233;&#8208;s&#237;ncope que corresponderam a per&#237;odos de taquicardia sinusal e num dos epis&#243;dios foi registada TV polim&#243;rfica n&#227;o sustida &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">Figura 2</a>&#41;&#46; Foi decidido implantar&#8208;se cardioversor&#8208;desfibrilhador implant&#225;vel &#40;CDI&#41; e cerca de um m&#234;s ap&#243;s o procedimento registou&#8208;se na monitoriza&#231;&#227;o remota choque apropriado por TV polim&#243;rfica &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">Figura 3</a>&#41;&#46; Alterada terap&#234;utica bloqueadora beta com in&#237;cio de propanolol&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">No teste gen&#233;tico molecular foi encontrada em heterozigotia a muta&#231;&#227;o c&#46;785delG no ex&#227;o 4 do gene KCNH2&#46; Esta muta&#231;&#227;o leva &#224; forma&#231;&#227;o de um cod&#227;o STOP prematuro na posi&#231;&#227;o 359 da prote&#237;na &#40;p&#46;Gly262AlafsX98&#41;&#46; Foram ainda encontradas mais duas altera&#231;&#245;es&#58;<ul class="elsevierStyleList" id="lis0005"><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0005"><span class="elsevierStyleLabel">&#8208;</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">c&#46;535G<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#62;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>A&#44; em heterozigotia&#44; no ex&#227;o 3 do gene KCNQ1&#46; Esta altera&#231;&#227;o leva &#224; substitui&#231;&#227;o de um amino&#225;cido na posi&#231;&#227;o 179 da prote&#237;na &#40;p&#46;Gly179Ser&#41;&#46;</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0010"><span class="elsevierStyleLabel">&#8208;</span><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">c&#46;3068G<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#62;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>A&#44; em heterozigotia&#44; no ex&#227;o 17 do gene SCN5A&#46; Esta altera&#231;&#227;o leva &#224; substitui&#231;&#227;o de um amino&#225;cido na posi&#231;&#227;o 1023 da prote&#237;na &#40;p&#46;Arg1023His&#41;&#46;</p></li></ul></p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0035">Discuss&#227;o</span><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A s&#237;ndrome do QT longo &#233; uma doen&#231;a gen&#233;tica caraterizada por um prolongamento significativo do intervalo QT&#44; predispondo a arritmias ventriculares&#44; manifestando&#8208;se clinicamente com s&#237;ncope&#44; convuls&#245;es ou morte s&#250;bita em doentes com cora&#231;&#227;o estruturalmente normal<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;2</span></a>&#46; Face &#224; aus&#234;ncia de cardiopatia estrutural e elevada incid&#234;ncia de s&#237;ncopes de etiologia vasovagal e epilepsia nos jovens&#44; o diagn&#243;stico &#233; frequentemente tardio e err&#243;neo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0090"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46;</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">De acordo com as recomenda&#231;&#245;es de um consenso de peritos o diagn&#243;stico de s&#237;ndrome de QT longo baseia&#8208;se nos seguintes crit&#233;rios&#58; presen&#231;a de um <span class="elsevierStyleItalic">score</span> de risco de SQTL &#8805;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>3&#44;5 na aus&#234;ncia de outras causas secund&#225;rias de prolongamento do intervalo QT e&#47;ou presen&#231;a de uma muta&#231;&#227;o patog&#233;nica num dos genes do SQTL ou um intervalo QTc &#8805;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>500<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ms em ECG repetidos&#46; O diagn&#243;stico poder&#225; ser realizado na presen&#231;a de um intervalo QTc entre 480&#8208;499<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ms em ECG repetidos em doentes com s&#237;ncope inexplicada na aus&#234;ncia de causas secund&#225;rias e na aus&#234;ncia de muta&#231;&#245;es patog&#233;nicas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46;</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O <span class="elsevierStyleItalic">score</span> de Schwartz estima a probabilidade de diagn&#243;stico de SQTL com base em crit&#233;rios cl&#237;nicos&#44; eletrocardiogr&#225;ficos e hist&#243;ria familiar&#46; Apresenta essencialmente duas limita&#231;&#245;es&#58; apesar da sua alta sensibilidade &#233; pouco espec&#237;fico e exclui o teste gen&#233;tico como crit&#233;rio de diagn&#243;stico&#44; n&#227;o identificando 30&#37; dos portadores assintom&#225;ticos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0095"><span class="elsevierStyleSup">5&#8211;8</span></a>&#46; J&#225; foram identificadas muta&#231;&#245;es em v&#225;rios genes e s&#227;o reportados frequentemente novos casos&#44; sendo que as mais frequentes s&#227;o muta&#231;&#245;es nos genes KCNQ1 &#40;SQTLC Tipo 1&#41;&#44; KCNH2 &#40;SQTLC Tipo 2&#41; e o SCN5A &#40;SQTLC Tipo3&#41;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">1&#8211;3&#44;7&#44;9</span></a>&#46; As duas primeiras muta&#231;&#245;es conduzem a perda de fun&#231;&#227;o dos canais de pot&#225;ssio e a &#250;ltima a ganho de fun&#231;&#227;o dos canais de s&#243;dio&#44; ocorrendo altera&#231;&#227;o nas correntes i&#243;nicas com subsequente instabilidade da membrana&#46; A maior parte dos casos apresenta um padr&#227;o de hereditariedade autoss&#243;mica dominante&#46;</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Atrav&#233;s das carater&#237;sticas cl&#237;nicas&#44; nomeadamente os <span class="elsevierStyleItalic">triggers</span> de taquiarritmias ventriculares&#44; e do padr&#227;o eletrocardiogr&#225;fico do prolongamento do intervalo QT &#233; poss&#237;vel inferir corretamente acerca do gen&#243;tipo em 70&#8208;90&#37; dos casos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0120"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>&#46; A SQTLC1 caracteriza&#8208;se por uma onda T ampla e larga e&#44; devido &#224; sua depend&#234;ncia adren&#233;rgica&#44; os eventos arr&#237;tmicos surgem durante o exerc&#237;cio ou emo&#231;&#245;es&#46; Na SQTLC2 a onda T &#233; pouco ampla e entalhada e os <span class="elsevierStyleItalic">triggers</span> mais frequentes s&#227;o emo&#231;&#245;es e est&#237;mulos auditivos&#46; A SQTLC3 caracteriza&#8208;se por um prolongamento do intervalo QT essencialmente atrav&#233;s de um prolongamento do segmento ST isoel&#233;trico e os eventos surgem habitualmente em repouso ou durante o sono&#44; denunciando a sua pouca sensibilidade ao sistema simp&#225;tico e a sua question&#225;vel resposta aos bloqueadores beta<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">7&#44;10</span></a>&#46;</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Quando &#233; registado um prolongamento do intervalo QT &#233; importante excluir iatrogenia farmacol&#243;gica&#44; hipotiroidismo e dist&#250;rbios eletrol&#237;ticos&#46; Apesar do QT longo poder surgir no contexto de iatrogenia farmacol&#243;gica&#44; esta pode tamb&#233;m evidenciar uma SQTLC at&#233; ent&#227;o oculta&#46;</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O teste gen&#233;tico&#44; que identifica a muta&#231;&#227;o em 50&#8208;75&#37; dos casos&#44; assume um papel importante na confirma&#231;&#227;o do diagn&#243;stico&#44; na identifica&#231;&#227;o dos portadores assintom&#225;ticos&#44; na estratifica&#231;&#227;o de risco de eventos arr&#237;tmicos e no aconselhamento gen&#233;tico<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>&#46; A identifica&#231;&#227;o dos <span class="elsevierStyleItalic">silent carriers</span> &#233; fundamental pois s&#227;o doentes que t&#234;m um risco elevado de arritmias ventriculares graves&#46;</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Os doentes de maior risco s&#227;o os doentes com SQTL1 e SQTL2 com QTc<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#62;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>500<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ms e doentes do g&#233;nero masculino com SQTL3&#44; independentemente do intervalo QTc&#46; A presen&#231;a de muta&#231;&#245;es dig&#233;nicas e muta&#231;&#245;es compostas s&#227;o encontradas em 8&#37; dos doentes com SQTL e associam&#8208;se a um fen&#243;tipo mais grave<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0130"><span class="elsevierStyleSup">12&#44;13</span></a>&#46;</p><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A nossa doente apresenta tr&#234;s muta&#231;&#245;es identificadas em tr&#234;s genes distintos&#46; A muta&#231;&#227;o p&#46;Gly262AlafsX98 no gene KCNH2 foi previamente descrita em doentes com s&#237;ndrome QT longo &#40;<span class="elsevierStyleItalic">Human Gene Mutation Database</span> &#91;HGMD&#93; &#8211; CD070027&#41; e est&#225; estabelecida como causa desta patologia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0140"><span class="elsevierStyleSup">14</span></a>&#46; As muta&#231;&#245;es p&#46;Gly179Ser no gene KCNQ1 e p&#46;Arg1023His no gene SCN5A tamb&#233;m j&#225; foram descritas em doentes com s&#237;ndrome QT longo &#40;HGMD &#8211; CM002321 e CM054857&#44; respetivamente&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0140"><span class="elsevierStyleSup">14</span></a>&#46;</p><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Em todos os doentes com diagn&#243;stico cl&#237;nico ou molecular est&#227;o contraindicados f&#225;rmacos que prolonguem o intervalo QT e devem ser identificados e tratados eventuais dist&#250;rbios hidroeletrol&#237;ticos&#46; Os bloqueadores beta est&#227;o recomendados em doentes assintom&#225;ticos com intervalo QTc &#8805;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>470<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ms e&#47;ou doentes sintom&#225;ticos com s&#237;ncope ou arritmias ventriculares &#40;classe <span class="elsevierStyleSmallCaps">I</span>&#41;&#44; podendo ser equacionados em doentes assintom&#225;ticos com QTc<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#60;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>470<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ms &#40;classe <span class="elsevierStyleSmallCaps">II</span>a&#41;&#46; A desnerva&#231;&#227;o simp&#225;tica deve ser considerada nos doentes de alto risco n&#227;o candidatos a CDI e nos doentes com arritmias ventriculares apesar de medicados com bloqueadores beta ou com intoler&#226;ncia aos mesmos &#40;classe <span class="elsevierStyleSmallCaps">I</span>&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46; Em todos os doentes reanimados de paragem cardiorrespirat&#243;ria e em doentes com TV ou s&#237;ncope sob bloqueador beta est&#225; indicada a implanta&#231;&#227;o de CDI<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;2</span></a>&#46; Nos doentes com SQTL3 e intervalo QTC<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#62;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>500<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ms os bloqueadores dos canais de s&#243;dio podem ser eficazes&#44; associados aos bloqueadores beta<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46; No que diz respeito ao bloqueador beta mais eficaz nestes doentes&#44; existe alguma evid&#234;ncia de que o nadolol e o propanolol possam ser mais seguros e eficazes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0125"><span class="elsevierStyleSup">11</span></a>&#46;</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0040">Conclus&#245;es</span><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A s&#237;ndrome do QT longo &#233; uma doen&#231;a heredit&#225;ria rara em doentes sem cardiopatia estrutural&#44; que se associa a um risco elevado de taquiarritmias ventriculares malignas e morte s&#250;bita&#46; O CDI &#233; a estrat&#233;gica terap&#234;utica indicada ap&#243;s ressuscita&#231;&#227;o de morte s&#250;bita ou persist&#234;ncia de sintomas apesar de terap&#234;utica com bloqueador beta&#46; Este caso descreve uma doente com s&#237;ndrome do QT longo com identifica&#231;&#227;o gen&#233;tica de tr&#234;s muta&#231;&#245;es em tr&#234;s genes distintos&#44; uma situa&#231;&#227;o rara&#44; que condiciona um mau progn&#243;stico&#46;</p></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0045">Responsabilidades &#233;ticas</span><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0050">Prote&#231;&#227;o de pessoas e animais</span><p id="par0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Os autores declaram que para esta investiga&#231;&#227;o n&#227;o se realizaram experi&#234;ncias em seres humanos e&#47;ou animais&#46;</p></span><span id="sec0035" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0055">Confidencialidade dos dados</span><p id="par0100" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Os autores declaram que n&#227;o aparecem dados de pacientes neste artigo&#46;</p></span><span id="sec0040" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0060">Direito &#224; 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Vol. 34. Núm. 5.
Páginas 359.e1-359.e5 (maio 2015)
Visitas
12772
Vol. 34. Núm. 5.
Páginas 359.e1-359.e5 (maio 2015)
Caso clínico
Open Access
Síndrome do QT longo: mutação trigénica, um caso raro
Long QT syndrome with mutations in three genes: A rare case
Visitas
12772
Marina Fernandes
Autor para correspondência
a35904@hotmail.com

Autor para correspondência.
, Sílvia Martins Ribeiro, Victor Sanfins, António Lourenço
Serviço de Cardiologia, Centro Hospitalar do Alto Ave, Guimarães, Portugal
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Resumo

A síndrome do QT longo congénito (SQTLC) é uma doença hereditária rara, com uma incidência de uma em cada 2000 pessoas, caracterizada por uma repolarização ventricular prolongada e por taquiarritmias ventriculares malignas.

Reportamos o caso de uma doente de 30 anos, com diagnóstico prévio de síncope neurocardiogénica, em que identificamos a SQTLC. A doente implantou cardioversor‐desfibrilhador implantável por taquicardia ventricular polimórfica apesar da terapêutica com bloqueador beta.

Foram identificadas nesta doente três mutações em heterozigotia nos genes KCNH2, KCNQ1 e SCN5A, achado raro que lhe confere um pior prognóstico.

Palavras‐chave:
Síndrome QT longo
Mutação trigénica
Gene KCNH2
Gene KCNQ1
Gene SCN5A
Taquicardia ventricular polimórfica
Abstract

Congenital long QT syndrome (LQTS) is a rare hereditary disease, with an incidence of 1 in 2000, characterized by prolonged ventricular repolarization and malignant ventricular tachyarrhythmias. We report the case of a 30‐year‐old woman, previously diagnosed with neurocardiogenic syncope, in whom LQTS was identified. The patient received an implantable cardioverter‐defibrillator due to polymorphic ventricular tachycardia under beta‐blocker therapy. Molecular genetic testing identified three mutations in heterozygosity in the KCNH2, KCNQ1 and SCN5A genes, which is a rare finding and is associated with worse prognosis.

Keywords:
Long QT syndrome
Triple mutation
KCNH2 gene
KCNQ1 gene
SCN5A gene
Polymorphic ventricular tachycardia
Texto Completo
Introdução

A síndrome do QT longo congénito (SQTLC) é uma doença hereditária rara, com uma incidência de uma em cada 2000 pessoas, caraterizada por uma repolarização ventricular prolongada e por taquiarritmias ventriculares malignas, carateristicamente taquicardia ventricular (TV) polimórfica ou torsades de pointes, que podem culminar em síncope ou morte súbita1–3. Os eventos arrítmicos surgem habitualmente por volta dos 12 anos.

Caso clínico

Doente do género feminino, de 30 anos de idade, avaliada em consulta de cardiologia pediátrica por síncopes de repetição. Apresentava síncopes de repetição desde a infância, tendo sido primeiramente diagnosticado epilepsia. Realizou teste de tilt com registo de resposta vasodepressora; iniciou midodrina, sem melhoria clínica. Desconhecem‐se registos eletrocardiográficos dessa altura.

Foi orientada do centro de saúde para consulta de cardiologia neste centro por manter síncope recorrente. A doente referia episódios de pré‐síncope e síncope, ocasionalmente precedidos de palpitações e por vezes precipitados pelo ortostatismo.

Não apresentava outros antecedentes médicos relevantes. Na história familiar referia apenas morte súbita da mãe com 46 anos de idade, com antecedentes médicos de diabetes mellitus tipo 2, tendo o exame anatomopatológico demonstrado lesões de cardiopatia isquémica crónica.

Não apresentava alterações analíticas e o ecocardiograma transtorácico não evidenciou alterações de relevo. O eletrocardiograma de 12 derivações (ECG) realizado nas consultas de cardiologia registava ritmo sinusal e prolongamento significativo do intervalo QTc (variando entre 500 e 565ms) (Figura 1). Encontrava‐se medicada com carvedilol 12,5mg bid, não se conseguindo titular a dose por hipotensão sintomática. Atendendo ao resultado do teste de tilt anteriormente realizado e sintomas dúbios, foi decidido implantar‐se registador de eventos. A doente relatou vários episódios de pré‐síncope que corresponderam a períodos de taquicardia sinusal e num dos episódios foi registada TV polimórfica não sustida (Figura 2). Foi decidido implantar‐se cardioversor‐desfibrilhador implantável (CDI) e cerca de um mês após o procedimento registou‐se na monitorização remota choque apropriado por TV polimórfica (Figura 3). Alterada terapêutica bloqueadora beta com início de propanolol.

Figura 1.

ECG de 12 derivações mostra ritmo sinusal e prolongamento significativo do intervalo QTc (cerca de 565ms).

(0.42MB).
Figura 2.

Taquicardia ventricular polimórfica detetada no registador de eventos implantável.

(0.31MB).
Figura 3.

Eletrograma intracardíaco do CDI mostrando taquicardia ventricular polimórfica, detetada por monitorização remota.

(0.27MB).

No teste genético molecular foi encontrada em heterozigotia a mutação c.785delG no exão 4 do gene KCNH2. Esta mutação leva à formação de um codão STOP prematuro na posição 359 da proteína (p.Gly262AlafsX98). Foram ainda encontradas mais duas alterações:

  • c.535G>A, em heterozigotia, no exão 3 do gene KCNQ1. Esta alteração leva à substituição de um aminoácido na posição 179 da proteína (p.Gly179Ser).

  • c.3068G>A, em heterozigotia, no exão 17 do gene SCN5A. Esta alteração leva à substituição de um aminoácido na posição 1023 da proteína (p.Arg1023His).

Discussão

A síndrome do QT longo é uma doença genética caraterizada por um prolongamento significativo do intervalo QT, predispondo a arritmias ventriculares, manifestando‐se clinicamente com síncope, convulsões ou morte súbita em doentes com coração estruturalmente normal1,2. Face à ausência de cardiopatia estrutural e elevada incidência de síncopes de etiologia vasovagal e epilepsia nos jovens, o diagnóstico é frequentemente tardio e erróneo4.

De acordo com as recomendações de um consenso de peritos o diagnóstico de síndrome de QT longo baseia‐se nos seguintes critérios: presença de um score de risco de SQTL ≥3,5 na ausência de outras causas secundárias de prolongamento do intervalo QT e/ou presença de uma mutação patogénica num dos genes do SQTL ou um intervalo QTc ≥500ms em ECG repetidos. O diagnóstico poderá ser realizado na presença de um intervalo QTc entre 480‐499ms em ECG repetidos em doentes com síncope inexplicada na ausência de causas secundárias e na ausência de mutações patogénicas1.

O score de Schwartz estima a probabilidade de diagnóstico de SQTL com base em critérios clínicos, eletrocardiográficos e história familiar. Apresenta essencialmente duas limitações: apesar da sua alta sensibilidade é pouco específico e exclui o teste genético como critério de diagnóstico, não identificando 30% dos portadores assintomáticos5–8. Já foram identificadas mutações em vários genes e são reportados frequentemente novos casos, sendo que as mais frequentes são mutações nos genes KCNQ1 (SQTLC Tipo 1), KCNH2 (SQTLC Tipo 2) e o SCN5A (SQTLC Tipo3)1–3,7,9. As duas primeiras mutações conduzem a perda de função dos canais de potássio e a última a ganho de função dos canais de sódio, ocorrendo alteração nas correntes iónicas com subsequente instabilidade da membrana. A maior parte dos casos apresenta um padrão de hereditariedade autossómica dominante.

Através das caraterísticas clínicas, nomeadamente os triggers de taquiarritmias ventriculares, e do padrão eletrocardiográfico do prolongamento do intervalo QT é possível inferir corretamente acerca do genótipo em 70‐90% dos casos10. A SQTLC1 caracteriza‐se por uma onda T ampla e larga e, devido à sua dependência adrenérgica, os eventos arrítmicos surgem durante o exercício ou emoções. Na SQTLC2 a onda T é pouco ampla e entalhada e os triggers mais frequentes são emoções e estímulos auditivos. A SQTLC3 caracteriza‐se por um prolongamento do intervalo QT essencialmente através de um prolongamento do segmento ST isoelétrico e os eventos surgem habitualmente em repouso ou durante o sono, denunciando a sua pouca sensibilidade ao sistema simpático e a sua questionável resposta aos bloqueadores beta7,10.

Quando é registado um prolongamento do intervalo QT é importante excluir iatrogenia farmacológica, hipotiroidismo e distúrbios eletrolíticos. Apesar do QT longo poder surgir no contexto de iatrogenia farmacológica, esta pode também evidenciar uma SQTLC até então oculta.

O teste genético, que identifica a mutação em 50‐75% dos casos, assume um papel importante na confirmação do diagnóstico, na identificação dos portadores assintomáticos, na estratificação de risco de eventos arrítmicos e no aconselhamento genético7. A identificação dos silent carriers é fundamental pois são doentes que têm um risco elevado de arritmias ventriculares graves.

Os doentes de maior risco são os doentes com SQTL1 e SQTL2 com QTc>500ms e doentes do género masculino com SQTL3, independentemente do intervalo QTc. A presença de mutações digénicas e mutações compostas são encontradas em 8% dos doentes com SQTL e associam‐se a um fenótipo mais grave12,13.

A nossa doente apresenta três mutações identificadas em três genes distintos. A mutação p.Gly262AlafsX98 no gene KCNH2 foi previamente descrita em doentes com síndrome QT longo (Human Gene Mutation Database [HGMD] – CD070027) e está estabelecida como causa desta patologia14. As mutações p.Gly179Ser no gene KCNQ1 e p.Arg1023His no gene SCN5A também já foram descritas em doentes com síndrome QT longo (HGMD – CM002321 e CM054857, respetivamente)14.

Em todos os doentes com diagnóstico clínico ou molecular estão contraindicados fármacos que prolonguem o intervalo QT e devem ser identificados e tratados eventuais distúrbios hidroeletrolíticos. Os bloqueadores beta estão recomendados em doentes assintomáticos com intervalo QTc ≥470ms e/ou doentes sintomáticos com síncope ou arritmias ventriculares (classe I), podendo ser equacionados em doentes assintomáticos com QTc<470ms (classe IIa). A desnervação simpática deve ser considerada nos doentes de alto risco não candidatos a CDI e nos doentes com arritmias ventriculares apesar de medicados com bloqueadores beta ou com intolerância aos mesmos (classe I)1. Em todos os doentes reanimados de paragem cardiorrespiratória e em doentes com TV ou síncope sob bloqueador beta está indicada a implantação de CDI1,2. Nos doentes com SQTL3 e intervalo QTC>500ms os bloqueadores dos canais de sódio podem ser eficazes, associados aos bloqueadores beta1. No que diz respeito ao bloqueador beta mais eficaz nestes doentes, existe alguma evidência de que o nadolol e o propanolol possam ser mais seguros e eficazes11.

Conclusões

A síndrome do QT longo é uma doença hereditária rara em doentes sem cardiopatia estrutural, que se associa a um risco elevado de taquiarritmias ventriculares malignas e morte súbita. O CDI é a estratégica terapêutica indicada após ressuscitação de morte súbita ou persistência de sintomas apesar de terapêutica com bloqueador beta. Este caso descreve uma doente com síndrome do QT longo com identificação genética de três mutações em três genes distintos, uma situação rara, que condiciona um mau prognóstico.

Responsabilidades éticasProteção de pessoas e animais

Os autores declaram que para esta investigação não se realizaram experiências em seres humanos e/ou animais.

Confidencialidade dos dados

Os autores declaram que não aparecem dados de pacientes neste artigo.

Direito à privacidade e consentimento escrito

Os autores declaram que não aparecem dados de pacientes neste artigo.

Conflito de interesses

Os autores declaram não haver conflito de interesses.

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