que se leu este artigo
array:25 [ "pii" => "S0870255115000347" "issn" => "08702551" "doi" => "10.1016/j.repc.2014.10.004" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2015-05-01" "aid" => "599" "copyright" => "Sociedade Portuguesa de Cardiologia" "copyrightAnyo" => "2015" "documento" => "simple-article" "crossmark" => 1 "licencia" => "http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/" "subdocumento" => "crp" "cita" => "Rev Port Cardiol. 2015;34:359.e1-5" "abierto" => array:3 [ "ES" => true "ES2" => true "LATM" => true ] "gratuito" => true "lecturas" => array:2 [ "total" => 4860 "formatos" => array:3 [ "EPUB" => 187 "HTML" => 3899 "PDF" => 774 ] ] "Traduccion" => array:1 [ "en" => array:20 [ "pii" => "S217420491500077X" "issn" => "21742049" "doi" => "10.1016/j.repce.2014.10.006" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2015-05-01" "aid" => "599" "copyright" => "Sociedade Portuguesa de Cardiologia" "documento" => "simple-article" "crossmark" => 1 "licencia" => "http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/" "subdocumento" => "crp" "cita" => "Rev Port Cardiol. 2015;34:359.e1-5" "abierto" => array:3 [ "ES" => true "ES2" => true "LATM" => true ] "gratuito" => true "lecturas" => array:2 [ "total" => 4135 "formatos" => array:3 [ "EPUB" => 161 "HTML" => 3286 "PDF" => 688 ] ] "en" => array:13 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Case report</span>" "titulo" => "Long QT syndrome with mutations in three genes: A rare case" "tienePdf" => "en" "tieneTextoCompleto" => "en" "tieneResumen" => array:2 [ 0 => "en" 1 => "pt" ] "paginas" => array:1 [ 0 => array:2 [ "paginaInicial" => "359.e1" "paginaFinal" => "359.e5" ] ] "titulosAlternativos" => array:1 [ "pt" => array:1 [ "titulo" => "Síndrome do QT longo: mutação trigénica, um caso raro" ] ] "contieneResumen" => array:2 [ "en" => true "pt" => true ] "contieneTextoCompleto" => array:1 [ "en" => true ] "contienePdf" => array:1 [ "en" => true ] "resumenGrafico" => array:2 [ "original" => 0 "multimedia" => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figure 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 1413 "Ancho" => 2999 "Tamanyo" => 908493 ] ] "descripcion" => array:1 [ "en" => "<p id="spar0025" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">12-lead electrocardiogram showing sinus rhythm and significant QTc prolongation (565 ms).</p>" ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "Marina Fernandes, Sílvia Martins Ribeiro, Victor Sanfins, António Lourenço" "autores" => array:4 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "Marina" "apellidos" => "Fernandes" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "Sílvia" "apellidos" => "Martins Ribeiro" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "Victor" "apellidos" => "Sanfins" ] 3 => array:2 [ "nombre" => "António" "apellidos" => "Lourenço" ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "en" "Traduccion" => array:1 [ "pt" => array:9 [ "pii" => "S0870255115000347" "doi" => "10.1016/j.repc.2014.10.004" "estado" => "S300" "subdocumento" => "" "abierto" => array:3 [ "ES" => true "ES2" => true "LATM" => true ] "gratuito" => true "lecturas" => array:1 [ "total" => 0 ] "idiomaDefecto" => "pt" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0870255115000347?idApp=UINPBA00004E" ] ] "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S217420491500077X?idApp=UINPBA00004E" "url" => "/21742049/0000003400000005/v1_201506091454/S217420491500077X/v1_201506091454/en/main.assets" ] ] "itemSiguiente" => array:20 [ "pii" => "S0870255115001079" "issn" => "08702551" "doi" => "10.1016/j.repc.2014.11.018" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2015-05-01" "aid" => "638" "copyright" => "Sociedade Portuguesa de Cardiologia" "documento" => "simple-article" "crossmark" => 1 "licencia" => "http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/" "subdocumento" => "crp" "cita" => "Rev Port Cardiol. 2015;34:361.e1-4" "abierto" => array:3 [ "ES" => true "ES2" => true "LATM" => true ] "gratuito" => true "lecturas" => array:2 [ "total" => 3977 "formatos" => array:3 [ "EPUB" => 163 "HTML" => 3205 "PDF" => 609 ] ] "en" => array:13 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Case report</span>" "titulo" => "Syncope and hyperCKemia as minimal manifestations of short CTG repeat expansions in myotonic dystrophy type 1" "tienePdf" => "en" "tieneTextoCompleto" => "en" "tieneResumen" => array:2 [ 0 => "en" 1 => "pt" ] "paginas" => array:1 [ 0 => array:2 [ "paginaInicial" => "361.e1" "paginaFinal" => "361.e4" ] ] "titulosAlternativos" => array:1 [ "pt" => array:1 [ "titulo" => "Síncope e hiper CKemia como manifestações mínimas de expansões <span class="elsevierStyleItalic">short CTG-repeat</span> na distrofia miotónica 1" ] ] "contieneResumen" => array:2 [ "en" => true "pt" => true ] "contieneTextoCompleto" => array:1 [ "en" => true ] "contienePdf" => array:1 [ "en" => true ] "resumenGrafico" => array:2 [ "original" => 0 "multimedia" => array:7 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figure 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 1127 "Ancho" => 1500 "Tamanyo" => 454500 ] ] "descripcion" => array:1 [ "en" => "<p id="spar0040" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Neuropathology of the muscle biopsy. H&E staining (A) shows discrete fiber size variation, fiber splitting and internalized nuclei; Oil-red-O staining (B) shows increased lipid accumulation; PAS-staining (C) shows storage of excess glycogen; Excess glycogen deposits are also detectable at an ultrastructural level within and between the fibers (A-C) ×20 magnification (D) × 3000 magnification.</p>" ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "Josef Finsterer, Claudia Stöllberger, Martin Gencik, Romana Höftberger, Jasmin Rahimi, Johannes Mokocki" "autores" => array:6 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "Josef" "apellidos" => "Finsterer" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "Claudia" "apellidos" => "Stöllberger" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "Martin" "apellidos" => "Gencik" ] 3 => array:2 [ "nombre" => "Romana" "apellidos" => "Höftberger" ] 4 => array:2 [ "nombre" => "Jasmin" "apellidos" => "Rahimi" ] 5 => array:2 [ "nombre" => "Johannes" "apellidos" => "Mokocki" ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "en" "Traduccion" => array:1 [ "en" => array:9 [ "pii" => "S2174204915001245" "doi" => "10.1016/j.repce.2015.05.012" "estado" => "S300" "subdocumento" => "" "abierto" => array:3 [ "ES" => true "ES2" => true "LATM" => true ] "gratuito" => true "lecturas" => array:1 [ "total" => 0 ] "idiomaDefecto" => "en" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S2174204915001245?idApp=UINPBA00004E" ] ] "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0870255115001079?idApp=UINPBA00004E" "url" => "/08702551/0000003400000005/v1_201505200240/S0870255115001079/v1_201505200240/en/main.assets" ] "itemAnterior" => array:20 [ "pii" => "S0870255115000426" "issn" => "08702551" "doi" => "10.1016/j.repc.2014.10.007" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2015-05-01" "aid" => "607" "copyright" => "Sociedade Portuguesa de Cardiologia" "documento" => "simple-article" "crossmark" => 1 "licencia" => "http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/" "subdocumento" => "crp" "cita" => "Rev Port Cardiol. 2015;34:357.e1-5" "abierto" => array:3 [ "ES" => true "ES2" => true "LATM" => true ] "gratuito" => true "lecturas" => array:2 [ "total" => 18805 "formatos" => array:3 [ "EPUB" => 244 "HTML" => 17433 "PDF" => 1128 ] ] "pt" => array:13 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Caso Clínico</span>" "titulo" => "Gradiente elevado no trato de saída do ventrículo esquerdo: estenose aórtica, miocardiopatia hipertrófica obstrutiva ou ambas?" "tienePdf" => "pt" "tieneTextoCompleto" => "pt" "tieneResumen" => array:2 [ 0 => "pt" 1 => "en" ] "paginas" => array:1 [ 0 => array:2 [ "paginaInicial" => "357.e1" "paginaFinal" => "357.e5" ] ] "titulosAlternativos" => array:1 [ "en" => array:1 [ "titulo" => "High left ventricular outflow tract gradient: Aortic stenosis, obstructive hypertrophic cardiomyopathy or both?" ] ] "contieneResumen" => array:2 [ "pt" => true "en" => true ] "contieneTextoCompleto" => array:1 [ "pt" => true ] "contienePdf" => array:1 [ "pt" => true ] "resumenGrafico" => array:2 [ "original" => 0 "multimedia" => array:7 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 792 "Ancho" => 995 "Tamanyo" => 93199 ] ] "descripcion" => array:1 [ "pt" => "<p id="spar0020" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">RM cardíaca: hipertrofia acentuada do SIV basal e médio (22<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm); aurícula esquerda moderadamente dilatada (área 33<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm<span class="elsevierStyleSup">2</span>).</p>" ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "Inês Almeida, Francisca Caetano, Joana Trigo, Paula Mota, António Leitão Marques" "autores" => array:5 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "Inês" "apellidos" => "Almeida" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "Francisca" "apellidos" => "Caetano" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "Joana" "apellidos" => "Trigo" ] 3 => array:2 [ "nombre" => "Paula" "apellidos" => "Mota" ] 4 => array:2 [ "nombre" => "António Leitão" "apellidos" => "Marques" ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "pt" "Traduccion" => array:1 [ "en" => array:9 [ "pii" => "S2174204915000768" "doi" => "10.1016/j.repce.2014.10.005" "estado" => "S300" "subdocumento" => "" "abierto" => array:3 [ "ES" => true "ES2" => true "LATM" => true ] "gratuito" => true "lecturas" => array:1 [ "total" => 0 ] "idiomaDefecto" => "en" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S2174204915000768?idApp=UINPBA00004E" ] ] "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0870255115000426?idApp=UINPBA00004E" "url" => "/08702551/0000003400000005/v1_201505200240/S0870255115000426/v1_201505200240/pt/main.assets" ] "pt" => array:19 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Caso clínico</span>" "titulo" => "Síndrome do QT longo: mutação trigénica, um caso raro" "tieneTextoCompleto" => true "paginas" => array:1 [ 0 => array:2 [ "paginaInicial" => "359.e1" "paginaFinal" => "359.e5" ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:4 [ "autoresLista" => "Marina Fernandes, Sílvia Martins Ribeiro, Victor Sanfins, António Lourenço" "autores" => array:4 [ 0 => array:4 [ "nombre" => "Marina" "apellidos" => "Fernandes" "email" => array:1 [ 0 => "a35904@hotmail.com" ] "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">*</span>" "identificador" => "cor0005" ] ] ] 1 => array:2 [ "nombre" => "Sílvia" "apellidos" => "Martins Ribeiro" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "Victor" "apellidos" => "Sanfins" ] 3 => array:2 [ "nombre" => "António" "apellidos" => "Lourenço" ] ] "afiliaciones" => array:1 [ 0 => array:2 [ "entidad" => "Serviço de Cardiologia, Centro Hospitalar do Alto Ave, Guimarães, Portugal" "identificador" => "aff0005" ] ] "correspondencia" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "cor0005" "etiqueta" => "⁎" "correspondencia" => "Autor para correspondência." ] ] ] ] "titulosAlternativos" => array:1 [ "en" => array:1 [ "titulo" => "Long QT syndrome with mutations in three genes: A rare case" ] ] "resumenGrafico" => array:2 [ "original" => 0 "multimedia" => array:7 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 776 "Ancho" => 1750 "Tamanyo" => 326042 ] ] "descripcion" => array:1 [ "pt" => "<p id="spar0030" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Taquicardia ventricular polimórfica detetada no registador de eventos implantável.</p>" ] ] ] "textoCompleto" => "<span class="elsevierStyleSections"><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0025">Introdução</span><p id="par0005" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A síndrome do QT longo congénito (SQTLC) é uma doença hereditária rara, com uma incidência de uma em cada 2000 pessoas, caraterizada por uma repolarização ventricular prolongada e por taquiarritmias ventriculares malignas, carateristicamente taquicardia ventricular (TV) polimórfica ou <span class="elsevierStyleItalic">torsades de pointes</span>, que podem culminar em síncope ou morte súbita<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">1–3</span></a>. Os eventos arrítmicos surgem habitualmente por volta dos 12 anos.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0030">Caso clínico</span><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Doente do género feminino, de 30 anos de idade, avaliada em consulta de cardiologia pediátrica por síncopes de repetição. Apresentava síncopes de repetição desde a infância, tendo sido primeiramente diagnosticado epilepsia. Realizou teste de <span class="elsevierStyleItalic">tilt</span> com registo de resposta vasodepressora; iniciou midodrina, sem melhoria clínica. Desconhecem‐se registos eletrocardiográficos dessa altura.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Foi orientada do centro de saúde para consulta de cardiologia neste centro por manter síncope recorrente. A doente referia episódios de pré‐síncope e síncope, ocasionalmente precedidos de palpitações e por vezes precipitados pelo ortostatismo.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Não apresentava outros antecedentes médicos relevantes. Na história familiar referia apenas morte súbita da mãe com 46 anos de idade, com antecedentes médicos de diabetes <span class="elsevierStyleItalic">mellitus</span> tipo 2, tendo o exame anatomopatológico demonstrado lesões de cardiopatia isquémica crónica.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Não apresentava alterações analíticas e o ecocardiograma transtorácico não evidenciou alterações de relevo. O eletrocardiograma de 12 derivações (ECG) realizado nas consultas de cardiologia registava ritmo sinusal e prolongamento significativo do intervalo QTc (variando entre 500 e 565<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ms) (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">Figura 1</a>). Encontrava‐se medicada com carvedilol 12,5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg bid, não se conseguindo titular a dose por hipotensão sintomática. Atendendo ao resultado do teste de <span class="elsevierStyleItalic">tilt</span> anteriormente realizado e sintomas dúbios, foi decidido implantar‐se registador de eventos. A doente relatou vários episódios de pré‐síncope que corresponderam a períodos de taquicardia sinusal e num dos episódios foi registada TV polimórfica não sustida (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">Figura 2</a>). Foi decidido implantar‐se cardioversor‐desfibrilhador implantável (CDI) e cerca de um mês após o procedimento registou‐se na monitorização remota choque apropriado por TV polimórfica (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">Figura 3</a>). Alterada terapêutica bloqueadora beta com início de propanolol.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">No teste genético molecular foi encontrada em heterozigotia a mutação c.785delG no exão 4 do gene KCNH2. Esta mutação leva à formação de um codão STOP prematuro na posição 359 da proteína (p.Gly262AlafsX98). Foram ainda encontradas mais duas alterações:<ul class="elsevierStyleList" id="lis0005"><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0005"><span class="elsevierStyleLabel">‐</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">c.535G<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>A, em heterozigotia, no exão 3 do gene KCNQ1. Esta alteração leva à substituição de um aminoácido na posição 179 da proteína (p.Gly179Ser).</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0010"><span class="elsevierStyleLabel">‐</span><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">c.3068G<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>A, em heterozigotia, no exão 17 do gene SCN5A. Esta alteração leva à substituição de um aminoácido na posição 1023 da proteína (p.Arg1023His).</p></li></ul></p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0035">Discussão</span><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A síndrome do QT longo é uma doença genética caraterizada por um prolongamento significativo do intervalo QT, predispondo a arritmias ventriculares, manifestando‐se clinicamente com síncope, convulsões ou morte súbita em doentes com coração estruturalmente normal<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>. Face à ausência de cardiopatia estrutural e elevada incidência de síncopes de etiologia vasovagal e epilepsia nos jovens, o diagnóstico é frequentemente tardio e erróneo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0090"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">De acordo com as recomendações de um consenso de peritos o diagnóstico de síndrome de QT longo baseia‐se nos seguintes critérios: presença de um <span class="elsevierStyleItalic">score</span> de risco de SQTL ≥<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>3,5 na ausência de outras causas secundárias de prolongamento do intervalo QT e/ou presença de uma mutação patogénica num dos genes do SQTL ou um intervalo QTc ≥<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>500<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ms em ECG repetidos. O diagnóstico poderá ser realizado na presença de um intervalo QTc entre 480‐499<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ms em ECG repetidos em doentes com síncope inexplicada na ausência de causas secundárias e na ausência de mutações patogénicas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>.</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O <span class="elsevierStyleItalic">score</span> de Schwartz estima a probabilidade de diagnóstico de SQTL com base em critérios clínicos, eletrocardiográficos e história familiar. Apresenta essencialmente duas limitações: apesar da sua alta sensibilidade é pouco específico e exclui o teste genético como critério de diagnóstico, não identificando 30% dos portadores assintomáticos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0095"><span class="elsevierStyleSup">5–8</span></a>. Já foram identificadas mutações em vários genes e são reportados frequentemente novos casos, sendo que as mais frequentes são mutações nos genes KCNQ1 (SQTLC Tipo 1), KCNH2 (SQTLC Tipo 2) e o SCN5A (SQTLC Tipo3)<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">1–3,7,9</span></a>. As duas primeiras mutações conduzem a perda de função dos canais de potássio e a última a ganho de função dos canais de sódio, ocorrendo alteração nas correntes iónicas com subsequente instabilidade da membrana. A maior parte dos casos apresenta um padrão de hereditariedade autossómica dominante.</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Através das caraterísticas clínicas, nomeadamente os <span class="elsevierStyleItalic">triggers</span> de taquiarritmias ventriculares, e do padrão eletrocardiográfico do prolongamento do intervalo QT é possível inferir corretamente acerca do genótipo em 70‐90% dos casos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0120"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>. A SQTLC1 caracteriza‐se por uma onda T ampla e larga e, devido à sua dependência adrenérgica, os eventos arrítmicos surgem durante o exercício ou emoções. Na SQTLC2 a onda T é pouco ampla e entalhada e os <span class="elsevierStyleItalic">triggers</span> mais frequentes são emoções e estímulos auditivos. A SQTLC3 caracteriza‐se por um prolongamento do intervalo QT essencialmente através de um prolongamento do segmento ST isoelétrico e os eventos surgem habitualmente em repouso ou durante o sono, denunciando a sua pouca sensibilidade ao sistema simpático e a sua questionável resposta aos bloqueadores beta<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">7,10</span></a>.</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Quando é registado um prolongamento do intervalo QT é importante excluir iatrogenia farmacológica, hipotiroidismo e distúrbios eletrolíticos. Apesar do QT longo poder surgir no contexto de iatrogenia farmacológica, esta pode também evidenciar uma SQTLC até então oculta.</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O teste genético, que identifica a mutação em 50‐75% dos casos, assume um papel importante na confirmação do diagnóstico, na identificação dos portadores assintomáticos, na estratificação de risco de eventos arrítmicos e no aconselhamento genético<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>. A identificação dos <span class="elsevierStyleItalic">silent carriers</span> é fundamental pois são doentes que têm um risco elevado de arritmias ventriculares graves.</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Os doentes de maior risco são os doentes com SQTL1 e SQTL2 com QTc<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>500<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ms e doentes do género masculino com SQTL3, independentemente do intervalo QTc. A presença de mutações digénicas e mutações compostas são encontradas em 8% dos doentes com SQTL e associam‐se a um fenótipo mais grave<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0130"><span class="elsevierStyleSup">12,13</span></a>.</p><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A nossa doente apresenta três mutações identificadas em três genes distintos. A mutação p.Gly262AlafsX98 no gene KCNH2 foi previamente descrita em doentes com síndrome QT longo (<span class="elsevierStyleItalic">Human Gene Mutation Database</span> [HGMD] – CD070027) e está estabelecida como causa desta patologia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0140"><span class="elsevierStyleSup">14</span></a>. As mutações p.Gly179Ser no gene KCNQ1 e p.Arg1023His no gene SCN5A também já foram descritas em doentes com síndrome QT longo (HGMD – CM002321 e CM054857, respetivamente)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0140"><span class="elsevierStyleSup">14</span></a>.</p><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Em todos os doentes com diagnóstico clínico ou molecular estão contraindicados fármacos que prolonguem o intervalo QT e devem ser identificados e tratados eventuais distúrbios hidroeletrolíticos. Os bloqueadores beta estão recomendados em doentes assintomáticos com intervalo QTc ≥<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>470<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ms e/ou doentes sintomáticos com síncope ou arritmias ventriculares (classe <span class="elsevierStyleSmallCaps">I</span>), podendo ser equacionados em doentes assintomáticos com QTc<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>470<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ms (classe <span class="elsevierStyleSmallCaps">II</span>a). A desnervação simpática deve ser considerada nos doentes de alto risco não candidatos a CDI e nos doentes com arritmias ventriculares apesar de medicados com bloqueadores beta ou com intolerância aos mesmos (classe <span class="elsevierStyleSmallCaps">I</span>)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. Em todos os doentes reanimados de paragem cardiorrespiratória e em doentes com TV ou síncope sob bloqueador beta está indicada a implantação de CDI<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>. Nos doentes com SQTL3 e intervalo QTC<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>500<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ms os bloqueadores dos canais de sódio podem ser eficazes, associados aos bloqueadores beta<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. No que diz respeito ao bloqueador beta mais eficaz nestes doentes, existe alguma evidência de que o nadolol e o propanolol possam ser mais seguros e eficazes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0125"><span class="elsevierStyleSup">11</span></a>.</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0040">Conclusões</span><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A síndrome do QT longo é uma doença hereditária rara em doentes sem cardiopatia estrutural, que se associa a um risco elevado de taquiarritmias ventriculares malignas e morte súbita. O CDI é a estratégica terapêutica indicada após ressuscitação de morte súbita ou persistência de sintomas apesar de terapêutica com bloqueador beta. Este caso descreve uma doente com síndrome do QT longo com identificação genética de três mutações em três genes distintos, uma situação rara, que condiciona um mau prognóstico.</p></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0045">Responsabilidades éticas</span><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0050">Proteção de pessoas e animais</span><p id="par0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Os autores declaram que para esta investigação não se realizaram experiências em seres humanos e/ou animais.</p></span><span id="sec0035" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0055">Confidencialidade dos dados</span><p id="par0100" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Os autores declaram que não aparecem dados de pacientes neste artigo.</p></span><span id="sec0040" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0060">Direito à privacidade e consentimento escrito</span><p id="par0105" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Os autores declaram que não aparecem dados de pacientes neste artigo.</p></span></span><span id="sec0045" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0065">Conflito de interesses</span><p id="par0110" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Os autores declaram não haver conflito de interesses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:11 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "xres507349" "titulo" => "Resumo" "secciones" => array:1 [ 0 => array:1 [ "identificador" => "abst0005" ] ] ] 1 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec528366" "titulo" => "Palavras‐chave" ] 2 => array:3 [ "identificador" => "xres507350" "titulo" => "Abstract" "secciones" => array:1 [ 0 => array:1 [ "identificador" => "abst0010" ] ] ] 3 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec528365" "titulo" => "Keywords" ] 4 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Introdução" ] 5 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Caso clínico" ] 6 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Discussão" ] 7 => array:2 [ "identificador" => "sec0020" "titulo" => "Conclusões" ] 8 => array:3 [ "identificador" => "sec0025" "titulo" => "Responsabilidades éticas" "secciones" => array:3 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0030" "titulo" => "Proteção de pessoas e animais" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "sec0035" "titulo" => "Confidencialidade dos dados" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "sec0040" "titulo" => "Direito à privacidade e consentimento escrito" ] ] ] 9 => array:2 [ "identificador" => "sec0045" "titulo" => "Conflito de interesses" ] 10 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografia" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2014-08-14" "fechaAceptado" => "2014-10-10" "PalabrasClave" => array:2 [ "pt" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Palavras‐chave" "identificador" => "xpalclavsec528366" "palabras" => array:6 [ 0 => "Síndrome QT longo" 1 => "Mutação trigénica" 2 => "Gene KCNH2" 3 => "Gene KCNQ1" 4 => "Gene SCN5A" 5 => "Taquicardia ventricular polimórfica" ] ] ] "en" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Keywords" "identificador" => "xpalclavsec528365" "palabras" => array:6 [ 0 => "Long QT syndrome" 1 => "Triple mutation" 2 => "KCNH2 gene" 3 => "KCNQ1 gene" 4 => "SCN5A gene" 5 => "Polymorphic ventricular tachycardia" ] ] ] ] "tieneResumen" => true "resumen" => array:2 [ "pt" => array:2 [ "titulo" => "Resumo" "resumen" => "<span id="abst0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">A síndrome do QT longo congénito (SQTLC) é uma doença hereditária rara, com uma incidência de uma em cada 2000 pessoas, caracterizada por uma repolarização ventricular prolongada e por taquiarritmias ventriculares malignas.</p><p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Reportamos o caso de uma doente de 30 anos, com diagnóstico prévio de síncope neurocardiogénica, em que identificamos a SQTLC. A doente implantou cardioversor‐desfibrilhador implantável por taquicardia ventricular polimórfica apesar da terapêutica com bloqueador beta.</p><p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Foram identificadas nesta doente três mutações em heterozigotia nos genes KCNH2, KCNQ1 e SCN5A, achado raro que lhe confere um pior prognóstico.</p></span>" ] "en" => array:2 [ "titulo" => "Abstract" "resumen" => "<span id="abst0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><p id="spar0020" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Congenital long QT syndrome (LQTS) is a rare hereditary disease, with an incidence of 1 in 2000, characterized by prolonged ventricular repolarization and malignant ventricular tachyarrhythmias. We report the case of a 30‐year‐old woman, previously diagnosed with neurocardiogenic syncope, in whom LQTS was identified. The patient received an implantable cardioverter‐defibrillator due to polymorphic ventricular tachycardia under beta‐blocker therapy. Molecular genetic testing identified three mutations in heterozygosity in the <span class="elsevierStyleItalic">KCNH2</span>, <span class="elsevierStyleItalic">KCNQ1</span> and <span class="elsevierStyleItalic">SCN5A</span> genes, which is a rare finding and is associated with worse prognosis.</p></span>" ] ] "multimedia" => array:3 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 847 "Ancho" => 1800 "Tamanyo" => 444218 ] ] "descripcion" => array:1 [ "pt" => "<p id="spar0025" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">ECG de 12 derivações mostra ritmo sinusal e prolongamento significativo do intervalo QTc (cerca de 565<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ms).</p>" ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 776 "Ancho" => 1750 "Tamanyo" => 326042 ] ] "descripcion" => array:1 [ "pt" => "<p id="spar0030" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Taquicardia ventricular polimórfica detetada no registador de eventos implantável.</p>" ] ] 2 => array:7 [ "identificador" => "fig0015" "etiqueta" => "Figura 3" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr3.jpeg" "Alto" => 1189 "Ancho" => 1800 "Tamanyo" => 283705 ] ] "descripcion" => array:1 [ "pt" => "<p id="spar0035" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Eletrograma intracardíaco do CDI mostrando taquicardia ventricular polimórfica, detetada por monitorização remota.</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografia" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0005" "bibliografiaReferencia" => array:14 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0075" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Executive summary: HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:3 [ 0 => "S.G. Priori" 1 => "A.A. Wilde" 2 => "M. Horie" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1093/europace/eut272" "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Europace." "fecha" => "2013" "volumen" => "15" "paginaInicial" => "1389" "paginaFinal" => "1406" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23994779" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 1 => array:3 [ "identificador" => "bib0080" "etiqueta" => "2" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "ACC/AHA/ESC 2006 Guidelines for Management of Patients With Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death: a report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force and the European Society of Cardiology Committee for Practice Guidelines (writing committee to develop Guidelines for Management of Patients With Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death): developed in collaboration with the European Heart Rhythm Association and the Heart Rhythm Society" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:3 [ 0 => "D.P. Zipes" 1 => "A.J. Camm" 2 => "M. Borggrefe" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1161/CIRCULATIONAHA.106.178233" "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Circulation." "fecha" => "2006" "volumen" => "114" "paginaInicial" => "e385" "paginaFinal" => "e484" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16935995" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 2 => array:3 [ "identificador" => "bib0085" "etiqueta" => "3" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Clinical practice. Long‐QT syndrome" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:1 [ 0 => "D.M. Roden" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1056/NEJMcp0706513" "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "N Engl J Med." "fecha" => "2008" "volumen" => "358" "paginaInicial" => "169" "paginaFinal" => "176" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18184962" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 3 => array:3 [ "identificador" => "bib0090" "etiqueta" => "4" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Nova mutação na síndroma de QT longo em doente com diagnóstico prévio de epilepsia" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:3 [ 0 => "C. Jorge" 1 => "J.S. Marques" 2 => "A. Veiga" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1016/j.repc.2011.10.003" "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Rev Port Cardiol." "fecha" => "2011" "volumen" => "30" "paginaInicial" => "929" "paginaFinal" => "935" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22104571" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 4 => array:3 [ "identificador" => "bib0095" "etiqueta" => "5" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Diagnostic criteria for congenital long QT syndrome in the era of molecular genetics: do we need a scoring system?" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:3 [ 0 => "N. Hofman" 1 => "A.A. Wilde" 2 => "S. Kääb" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1093/eurheartj/ehm118" "Revista" => array:5 [ "tituloSerie" => "Eur Heart J." "fecha" => "2007" "volumen" => "28" "paginaInicial" => "1399" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17483524" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 5 => array:3 [ "identificador" => "bib0100" "etiqueta" => "6" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Risk stratification in the long QT syndrome" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:3 [ 0 => "S.G. Priori" 1 => "P.J. Schwartz" 2 => "C. Napolitano" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1056/NEJMoa022147" "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "N Engl J Med." "fecha" => "2003" "volumen" => "348" "paginaInicial" => "1866" "paginaFinal" => "1874" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12736279" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 6 => array:3 [ "identificador" => "bib0105" "etiqueta" => "7" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "HRS/EHRA expert consensus statement on the state of genetic testing for the channelopathies and cardiomyopathies: this document was developed as a partnership between the Heart Rhythm Society (HRS) and the European Heart Rhythm Association (EHRA)" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:3 [ 0 => "M.J. Ackerman" 1 => "S.G. Priori" 2 => "S. Willems" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1093/europace/eur245" "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Europace." "fecha" => "2011" "volumen" => "13" "paginaInicial" => "1077" "paginaFinal" => "1109" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21810866" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 7 => array:3 [ "identificador" => "bib0110" "etiqueta" => "8" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Congenital long QT syndrome" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:3 [ 0 => "L. Crotti" 1 => "G. Celano" 2 => "F. Dagradi" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1186/1750-1172-7-18" "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Orphanet J Rare Dis." "fecha" => "2008" "volumen" => "7" "numero" => "3" "paginaInicial" => "18" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22452838" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 8 => array:3 [ "identificador" => "bib0115" "etiqueta" => "9" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Novel mutation in the KCNH2 gene associated with long QT syndrome" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:3 [ 0 => "D. Silva" 1 => "G. Miltenberger-Miltenyi" 2 => "M.J. Correia" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1016/j.repc.2012.06.012" "Revista" => array:7 [ "tituloSerie" => "Rev Port Cardiol." "fecha" => "2013" "volumen" => "32" "paginaInicial" => "163" "paginaFinal" => "164" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23351921" "web" => "Medline" ] ] "itemHostRev" => array:3 [ "pii" => "S0091674911010918" "estado" => "S300" "issn" => "00916749" ] ] ] ] ] ] ] 9 => array:3 [ "identificador" => "bib0120" "etiqueta" => "10" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Genotype‐phenotype correlation in the long‐QT syndrome: gene‐specific triggers for life‐threatening arrhythmias" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:3 [ 0 => "P.J. Schwartz" 1 => "S.G. Priori" 2 => "C. Spazzolini" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:1 [ "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Circulation." "fecha" => "2001" "volumen" => "103" "paginaInicial" => "89" "paginaFinal" => "95" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11136691" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 10 => array:3 [ "identificador" => "bib0125" "etiqueta" => "11" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Novel insights into beta‐blocker therapy for long QT syndromes. Novel insights into beta‐blocker therapy for long QT syndromes" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:3 [ 0 => "J.P. Daubert" 1 => "A.O. Grant" 2 => "K.R. Nilsson Jr." ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1016/j.jacc.2012.08.965" "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "J Am Coll Cardiol." "fecha" => "2012" "volumen" => "60" "paginaInicial" => "2100" "paginaFinal" => "2102" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23083777" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 11 => array:3 [ "identificador" => "bib0130" "etiqueta" => "12" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Long QT syndrome with compound mutations is associated with a more severe phenotype: a Japanese multicenter study" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:3 [ 0 => "H. Itoh" 1 => "W. Shimizu" 2 => "K. Hayashi" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1016/j.hrthm.2010.06.013" "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Heart Rhythm" "fecha" => "2010" "volumen" => "7" "paginaInicial" => "1411" "paginaFinal" => "1418" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20541041" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 12 => array:3 [ "identificador" => "bib0135" "etiqueta" => "13" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "A case of long QT syndrome with triple gene abnormalities: Digenic mutations in <span class="elsevierStyleItalic">KCNH2</span> and <span class="elsevierStyleItalic">SCN5A</span> and gene variant in KCNE1" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:3 [ 0 => "Y. Yoshikane" 1 => "M. Yoshinaga" 2 => "K. Hamamoto" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1016/j.hrthm.2012.12.008" "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Heart Rhythm" "fecha" => "2013" "volumen" => "10" "paginaInicial" => "600" "paginaFinal" => "603" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23237912" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 13 => array:3 [ "identificador" => "bib0140" "etiqueta" => "14" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "The Human Gene Mutation Database: 2008 update" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:3 [ 0 => "P.D. Stenson" 1 => "M. Mort" 2 => "E.V. Ball" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1186/gm13" "Revista" => array:5 [ "tituloSerie" => "Genome Med" "fecha" => "2009" "volumen" => "1" "paginaInicial" => "13" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19348700" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "pt" "url" => "/08702551/0000003400000005/v1_201505200240/S0870255115000347/v1_201505200240/pt/main.assets" "Apartado" => array:4 [ "identificador" => "362" "tipo" => "SECCION" "pt" => array:2 [ "titulo" => "Casos clínicos" "idiomaDefecto" => true ] "idiomaDefecto" => "pt" ] "PDF" => "https://static.elsevier.es/multimedia/08702551/0000003400000005/v1_201505200240/S0870255115000347/v1_201505200240/pt/main.pdf?idApp=UINPBA00004E&text.app=https://revportcardiol.org/" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0870255115000347?idApp=UINPBA00004E" ]
Ano/Mês | Html | Total | |
---|---|---|---|
2024 Novembro | 24 | 8 | 32 |
2024 Outubro | 161 | 60 | 221 |
2024 Setembro | 198 | 63 | 261 |
2024 Agosto | 145 | 63 | 208 |
2024 Julho | 151 | 39 | 190 |
2024 Junho | 142 | 27 | 169 |
2024 Maio | 159 | 36 | 195 |
2024 Abril | 125 | 35 | 160 |
2024 Maro | 136 | 33 | 169 |
2024 Fevereiro | 129 | 29 | 158 |
2024 Janeiro | 114 | 51 | 165 |
2023 Dezembro | 109 | 42 | 151 |
2023 Novembro | 154 | 40 | 194 |
2023 Outubro | 221 | 65 | 286 |
2023 Setembro | 163 | 33 | 196 |
2023 Agosto | 115 | 28 | 143 |
2023 Julho | 108 | 27 | 135 |
2023 Junho | 205 | 28 | 233 |
2023 Maio | 284 | 44 | 328 |
2023 Abril | 180 | 23 | 203 |
2023 Maro | 151 | 34 | 185 |
2023 Fevereiro | 172 | 26 | 198 |
2023 Janeiro | 168 | 17 | 185 |
2022 Dezembro | 93 | 23 | 116 |
2022 Novembro | 171 | 34 | 205 |
2022 Outubro | 195 | 26 | 221 |
2022 Setembro | 128 | 43 | 171 |
2022 Agosto | 127 | 43 | 170 |
2022 Julho | 142 | 30 | 172 |
2022 Junho | 136 | 24 | 160 |
2022 Maio | 70 | 25 | 95 |
2022 Abril | 88 | 47 | 135 |
2022 Maro | 72 | 42 | 114 |
2022 Fevereiro | 77 | 28 | 105 |
2022 Janeiro | 95 | 24 | 119 |
2021 Dezembro | 47 | 38 | 85 |
2021 Novembro | 78 | 39 | 117 |
2021 Outubro | 84 | 48 | 132 |
2021 Setembro | 85 | 32 | 117 |
2021 Agosto | 71 | 37 | 108 |
2021 Julho | 64 | 30 | 94 |
2021 Junho | 69 | 28 | 97 |
2021 Maio | 73 | 34 | 107 |
2021 Abril | 158 | 38 | 196 |
2021 Maro | 132 | 18 | 150 |
2021 Fevereiro | 89 | 32 | 121 |
2021 Janeiro | 62 | 9 | 71 |
2020 Dezembro | 75 | 13 | 88 |
2020 Novembro | 33 | 13 | 46 |
2020 Outubro | 35 | 12 | 47 |
2020 Setembro | 56 | 13 | 69 |
2020 Agosto | 22 | 2 | 24 |
2020 Julho | 38 | 20 | 58 |
2020 Junho | 29 | 8 | 37 |
2020 Maio | 29 | 7 | 36 |
2020 Abril | 39 | 16 | 55 |
2020 Maro | 56 | 16 | 72 |
2020 Fevereiro | 68 | 16 | 84 |
2020 Janeiro | 41 | 7 | 48 |
2019 Dezembro | 29 | 8 | 37 |
2019 Novembro | 56 | 14 | 70 |
2019 Outubro | 28 | 9 | 37 |
2019 Setembro | 36 | 5 | 41 |
2019 Agosto | 41 | 15 | 56 |
2019 Julho | 37 | 12 | 49 |
2019 Junho | 65 | 20 | 85 |
2019 Maio | 31 | 16 | 47 |
2019 Abril | 30 | 15 | 45 |
2019 Maro | 80 | 11 | 91 |
2019 Fevereiro | 66 | 11 | 77 |
2019 Janeiro | 64 | 5 | 69 |
2018 Dezembro | 72 | 12 | 84 |
2018 Novembro | 55 | 8 | 63 |
2018 Outubro | 112 | 23 | 135 |
2018 Setembro | 120 | 7 | 127 |
2018 Agosto | 198 | 24 | 222 |
2018 Julho | 78 | 13 | 91 |
2018 Junho | 99 | 13 | 112 |
2018 Maio | 128 | 13 | 141 |
2018 Abril | 115 | 19 | 134 |
2018 Maro | 174 | 9 | 183 |
2018 Fevereiro | 117 | 11 | 128 |
2018 Janeiro | 108 | 10 | 118 |
2017 Dezembro | 120 | 10 | 130 |
2017 Novembro | 68 | 15 | 83 |
2017 Outubro | 60 | 14 | 74 |
2017 Setembro | 88 | 8 | 96 |
2017 Agosto | 61 | 22 | 83 |
2017 Julho | 58 | 11 | 69 |
2017 Junho | 48 | 21 | 69 |
2017 Maio | 78 | 13 | 91 |
2017 Abril | 65 | 11 | 76 |
2017 Maro | 68 | 14 | 82 |
2017 Fevereiro | 70 | 6 | 76 |
2017 Janeiro | 70 | 3 | 73 |
2016 Dezembro | 45 | 7 | 52 |
2016 Novembro | 48 | 12 | 60 |
2016 Outubro | 74 | 4 | 78 |
2016 Setembro | 111 | 6 | 117 |
2016 Agosto | 44 | 2 | 46 |
2016 Julho | 24 | 3 | 27 |
2016 Junho | 7 | 0 | 7 |
2016 Maio | 12 | 12 | 24 |
2016 Abril | 40 | 6 | 46 |
2016 Maro | 46 | 13 | 59 |
2016 Fevereiro | 65 | 21 | 86 |
2016 Janeiro | 45 | 15 | 60 |
2015 Dezembro | 38 | 15 | 53 |
2015 Novembro | 54 | 17 | 71 |
2015 Outubro | 50 | 16 | 66 |
2015 Setembro | 40 | 14 | 54 |
2015 Agosto | 51 | 19 | 70 |
2015 Julho | 43 | 24 | 67 |
2015 Junho | 97 | 30 | 127 |
2015 Maio | 86 | 67 | 153 |