array:25 [
  "pii" => "S0870255115000347"
  "issn" => "08702551"
  "doi" => "10.1016/j.repc.2014.10.004"
  "estado" => "S300"
  "fechaPublicacion" => "2015-05-01"
  "aid" => "599"
  "copyright" => "Sociedade Portuguesa de Cardiologia"
  "copyrightAnyo" => "2015"
  "documento" => "simple-article"
  "crossmark" => 1
  "licencia" => "http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/"
  "subdocumento" => "crp"
  "cita" => "Rev Port Cardiol. 2015;34:359.e1-5"
  "abierto" => array:3 [
    "ES" => true
    "ES2" => true
    "LATM" => true
  ]
  "gratuito" => true
  "lecturas" => array:2 [
    "total" => 4860
    "formatos" => array:3 [
      "EPUB" => 187
      "HTML" => 3899
      "PDF" => 774
    ]
  ]
  "Traduccion" => array:1 [
    "en" => array:20 [
      "pii" => "S217420491500077X"
      "issn" => "21742049"
      "doi" => "10.1016/j.repce.2014.10.006"
      "estado" => "S300"
      "fechaPublicacion" => "2015-05-01"
      "aid" => "599"
      "copyright" => "Sociedade Portuguesa de Cardiologia"
      "documento" => "simple-article"
      "crossmark" => 1
      "licencia" => "http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/"
      "subdocumento" => "crp"
      "cita" => "Rev Port Cardiol. 2015;34:359.e1-5"
      "abierto" => array:3 [
        "ES" => true
        "ES2" => true
        "LATM" => true
      ]
      "gratuito" => true
      "lecturas" => array:2 [
        "total" => 4135
        "formatos" => array:3 [
          "EPUB" => 161
          "HTML" => 3286
          "PDF" => 688
        ]
      ]
      "en" => array:13 [
        "idiomaDefecto" => true
        "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Case report</span>"
        "titulo" => "Long QT syndrome with mutations in three genes&#58; A rare case"
        "tienePdf" => "en"
        "tieneTextoCompleto" => "en"
        "tieneResumen" => array:2 [
          0 => "en"
          1 => "pt"
        ]
        "paginas" => array:1 [
          0 => array:2 [
            "paginaInicial" => "359&#46;e1"
            "paginaFinal" => "359&#46;e5"
          ]
        ]
        "titulosAlternativos" => array:1 [
          "pt" => array:1 [
            "titulo" => "S&#237;ndrome do QT longo&#58; muta&#231;&#227;o trig&#233;nica&#44; um caso raro"
          ]
        ]
        "contieneResumen" => array:2 [
          "en" => true
          "pt" => true
        ]
        "contieneTextoCompleto" => array:1 [
          "en" => true
        ]
        "contienePdf" => array:1 [
          "en" => true
        ]
        "resumenGrafico" => array:2 [
          "original" => 0
          "multimedia" => array:7 [
            "identificador" => "fig0005"
            "etiqueta" => "Figure 1"
            "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA"
            "mostrarFloat" => true
            "mostrarDisplay" => false
            "figura" => array:1 [
              0 => array:4 [
                "imagen" => "gr1.jpeg"
                "Alto" => 1413
                "Ancho" => 2999
                "Tamanyo" => 908493
              ]
            ]
            "descripcion" => array:1 [
              "en" => "<p id="spar0025" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">12-lead electrocardiogram showing sinus rhythm and significant QTc prolongation &#40;565 ms&#41;&#46;</p>"
            ]
          ]
        ]
        "autores" => array:1 [
          0 => array:2 [
            "autoresLista" => "Marina Fernandes, S&#237;lvia Martins Ribeiro, Victor Sanfins, Ant&#243;nio Louren&#231;o"
            "autores" => array:4 [
              0 => array:2 [
                "nombre" => "Marina"
                "apellidos" => "Fernandes"
              ]
              1 => array:2 [
                "nombre" => "S&#237;lvia"
                "apellidos" => "Martins Ribeiro"
              ]
              2 => array:2 [
                "nombre" => "Victor"
                "apellidos" => "Sanfins"
              ]
              3 => array:2 [
                "nombre" => "Ant&#243;nio"
                "apellidos" => "Louren&#231;o"
              ]
            ]
          ]
        ]
      ]
      "idiomaDefecto" => "en"
      "Traduccion" => array:1 [
        "pt" => array:9 [
          "pii" => "S0870255115000347"
          "doi" => "10.1016/j.repc.2014.10.004"
          "estado" => "S300"
          "subdocumento" => ""
          "abierto" => array:3 [
            "ES" => true
            "ES2" => true
            "LATM" => true
          ]
          "gratuito" => true
          "lecturas" => array:1 [
            "total" => 0
          ]
          "idiomaDefecto" => "pt"
          "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0870255115000347?idApp=UINPBA00004E"
        ]
      ]
      "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S217420491500077X?idApp=UINPBA00004E"
      "url" => "/21742049/0000003400000005/v1_201506091454/S217420491500077X/v1_201506091454/en/main.assets"
    ]
  ]
  "itemSiguiente" => array:20 [
    "pii" => "S0870255115001079"
    "issn" => "08702551"
    "doi" => "10.1016/j.repc.2014.11.018"
    "estado" => "S300"
    "fechaPublicacion" => "2015-05-01"
    "aid" => "638"
    "copyright" => "Sociedade Portuguesa de Cardiologia"
    "documento" => "simple-article"
    "crossmark" => 1
    "licencia" => "http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/"
    "subdocumento" => "crp"
    "cita" => "Rev Port Cardiol. 2015;34:361&#46;e1-4"
    "abierto" => array:3 [
      "ES" => true
      "ES2" => true
      "LATM" => true
    ]
    "gratuito" => true
    "lecturas" => array:2 [
      "total" => 3977
      "formatos" => array:3 [
        "EPUB" => 163
        "HTML" => 3205
        "PDF" => 609
      ]
    ]
    "en" => array:13 [
      "idiomaDefecto" => true
      "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Case report</span>"
      "titulo" => "Syncope and hyperCKemia as minimal manifestations of short CTG repeat expansions in myotonic dystrophy type 1"
      "tienePdf" => "en"
      "tieneTextoCompleto" => "en"
      "tieneResumen" => array:2 [
        0 => "en"
        1 => "pt"
      ]
      "paginas" => array:1 [
        0 => array:2 [
          "paginaInicial" => "361&#46;e1"
          "paginaFinal" => "361&#46;e4"
        ]
      ]
      "titulosAlternativos" => array:1 [
        "pt" => array:1 [
          "titulo" => "S&#237;ncope e hiper CKemia como manifesta&#231;&#245;es m&#237;nimas de expans&#245;es <span class="elsevierStyleItalic">short CTG-repeat</span> na distrofia miot&#243;nica 1"
        ]
      ]
      "contieneResumen" => array:2 [
        "en" => true
        "pt" => true
      ]
      "contieneTextoCompleto" => array:1 [
        "en" => true
      ]
      "contienePdf" => array:1 [
        "en" => true
      ]
      "resumenGrafico" => array:2 [
        "original" => 0
        "multimedia" => array:7 [
          "identificador" => "fig0010"
          "etiqueta" => "Figure 2"
          "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA"
          "mostrarFloat" => true
          "mostrarDisplay" => false
          "figura" => array:1 [
            0 => array:4 [
              "imagen" => "gr2.jpeg"
              "Alto" => 1127
              "Ancho" => 1500
              "Tamanyo" => 454500
            ]
          ]
          "descripcion" => array:1 [
            "en" => "<p id="spar0040" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Neuropathology of the muscle biopsy&#46; H&#38;E staining &#40;A&#41; shows discrete fiber size variation&#44; fiber splitting and internalized nuclei&#59; Oil-red-O staining &#40;B&#41; shows increased lipid accumulation&#59; PAS-staining &#40;C&#41; shows storage of excess glycogen&#59; Excess glycogen deposits are also detectable at an ultrastructural level within and between the fibers &#40;A-C&#41; &#215;20 magnification &#40;D&#41; &#215; 3000 magnification&#46;</p>"
          ]
        ]
      ]
      "autores" => array:1 [
        0 => array:2 [
          "autoresLista" => "Josef Finsterer, Claudia St&#246;llberger, Martin Gencik, Romana H&#246;ftberger, Jasmin Rahimi, Johannes Mokocki"
          "autores" => array:6 [
            0 => array:2 [
              "nombre" => "Josef"
              "apellidos" => "Finsterer"
            ]
            1 => array:2 [
              "nombre" => "Claudia"
              "apellidos" => "St&#246;llberger"
            ]
            2 => array:2 [
              "nombre" => "Martin"
              "apellidos" => "Gencik"
            ]
            3 => array:2 [
              "nombre" => "Romana"
              "apellidos" => "H&#246;ftberger"
            ]
            4 => array:2 [
              "nombre" => "Jasmin"
              "apellidos" => "Rahimi"
            ]
            5 => array:2 [
              "nombre" => "Johannes"
              "apellidos" => "Mokocki"
            ]
          ]
        ]
      ]
    ]
    "idiomaDefecto" => "en"
    "Traduccion" => array:1 [
      "en" => array:9 [
        "pii" => "S2174204915001245"
        "doi" => "10.1016/j.repce.2015.05.012"
        "estado" => "S300"
        "subdocumento" => ""
        "abierto" => array:3 [
          "ES" => true
          "ES2" => true
          "LATM" => true
        ]
        "gratuito" => true
        "lecturas" => array:1 [
          "total" => 0
        ]
        "idiomaDefecto" => "en"
        "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S2174204915001245?idApp=UINPBA00004E"
      ]
    ]
    "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0870255115001079?idApp=UINPBA00004E"
    "url" => "/08702551/0000003400000005/v1_201505200240/S0870255115001079/v1_201505200240/en/main.assets"
  ]
  "itemAnterior" => array:20 [
    "pii" => "S0870255115000426"
    "issn" => "08702551"
    "doi" => "10.1016/j.repc.2014.10.007"
    "estado" => "S300"
    "fechaPublicacion" => "2015-05-01"
    "aid" => "607"
    "copyright" => "Sociedade Portuguesa de Cardiologia"
    "documento" => "simple-article"
    "crossmark" => 1
    "licencia" => "http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/"
    "subdocumento" => "crp"
    "cita" => "Rev Port Cardiol. 2015;34:357&#46;e1-5"
    "abierto" => array:3 [
      "ES" => true
      "ES2" => true
      "LATM" => true
    ]
    "gratuito" => true
    "lecturas" => array:2 [
      "total" => 18805
      "formatos" => array:3 [
        "EPUB" => 244
        "HTML" => 17433
        "PDF" => 1128
      ]
    ]
    "pt" => array:13 [
      "idiomaDefecto" => true
      "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Caso Cl&#237;nico</span>"
      "titulo" => "Gradiente elevado no trato de sa&#237;da do ventr&#237;culo esquerdo&#58; estenose a&#243;rtica&#44; miocardiopatia hipertr&#243;fica obstrutiva ou ambas&#63;"
      "tienePdf" => "pt"
      "tieneTextoCompleto" => "pt"
      "tieneResumen" => array:2 [
        0 => "pt"
        1 => "en"
      ]
      "paginas" => array:1 [
        0 => array:2 [
          "paginaInicial" => "357&#46;e1"
          "paginaFinal" => "357&#46;e5"
        ]
      ]
      "titulosAlternativos" => array:1 [
        "en" => array:1 [
          "titulo" => "High left ventricular outflow tract gradient&#58; Aortic stenosis&#44; obstructive hypertrophic cardiomyopathy or both&#63;"
        ]
      ]
      "contieneResumen" => array:2 [
        "pt" => true
        "en" => true
      ]
      "contieneTextoCompleto" => array:1 [
        "pt" => true
      ]
      "contienePdf" => array:1 [
        "pt" => true
      ]
      "resumenGrafico" => array:2 [
        "original" => 0
        "multimedia" => array:7 [
          "identificador" => "fig0010"
          "etiqueta" => "Figura 2"
          "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA"
          "mostrarFloat" => true
          "mostrarDisplay" => false
          "figura" => array:1 [
            0 => array:4 [
              "imagen" => "gr2.jpeg"
              "Alto" => 792
              "Ancho" => 995
              "Tamanyo" => 93199
            ]
          ]
          "descripcion" => array:1 [
            "pt" => "<p id="spar0020" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">RM card&#237;aca&#58; hipertrofia acentuada do SIV basal e m&#233;dio &#40;22<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm&#41;&#59; aur&#237;cula esquerda moderadamente dilatada &#40;&#225;rea 33<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm<span class="elsevierStyleSup">2</span>&#41;&#46;</p>"
          ]
        ]
      ]
      "autores" => array:1 [
        0 => array:2 [
          "autoresLista" => "In&#234;s Almeida, Francisca Caetano, Joana Trigo, Paula Mota, Ant&#243;nio Leit&#227;o Marques"
          "autores" => array:5 [
            0 => array:2 [
              "nombre" => "In&#234;s"
              "apellidos" => "Almeida"
            ]
            1 => array:2 [
              "nombre" => "Francisca"
              "apellidos" => "Caetano"
            ]
            2 => array:2 [
              "nombre" => "Joana"
              "apellidos" => "Trigo"
            ]
            3 => array:2 [
              "nombre" => "Paula"
              "apellidos" => "Mota"
            ]
            4 => array:2 [
              "nombre" => "Ant&#243;nio Leit&#227;o"
              "apellidos" => "Marques"
            ]
          ]
        ]
      ]
    ]
    "idiomaDefecto" => "pt"
    "Traduccion" => array:1 [
      "en" => array:9 [
        "pii" => "S2174204915000768"
        "doi" => "10.1016/j.repce.2014.10.005"
        "estado" => "S300"
        "subdocumento" => ""
        "abierto" => array:3 [
          "ES" => true
          "ES2" => true
          "LATM" => true
        ]
        "gratuito" => true
        "lecturas" => array:1 [
          "total" => 0
        ]
        "idiomaDefecto" => "en"
        "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S2174204915000768?idApp=UINPBA00004E"
      ]
    ]
    "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0870255115000426?idApp=UINPBA00004E"
    "url" => "/08702551/0000003400000005/v1_201505200240/S0870255115000426/v1_201505200240/pt/main.assets"
  ]
  "pt" => array:19 [
    "idiomaDefecto" => true
    "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Caso cl&#237;nico</span>"
    "titulo" => "S&#237;ndrome do QT longo&#58; muta&#231;&#227;o trig&#233;nica&#44; um caso raro"
    "tieneTextoCompleto" => true
    "paginas" => array:1 [
      0 => array:2 [
        "paginaInicial" => "359&#46;e1"
        "paginaFinal" => "359&#46;e5"
      ]
    ]
    "autores" => array:1 [
      0 => array:4 [
        "autoresLista" => "Marina Fernandes, S&#237;lvia Martins Ribeiro, Victor Sanfins, Ant&#243;nio Louren&#231;o"
        "autores" => array:4 [
          0 => array:4 [
            "nombre" => "Marina"
            "apellidos" => "Fernandes"
            "email" => array:1 [
              0 => "a35904&#64;hotmail&#46;com"
            ]
            "referencia" => array:1 [
              0 => array:2 [
                "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">&#42;</span>"
                "identificador" => "cor0005"
              ]
            ]
          ]
          1 => array:2 [
            "nombre" => "S&#237;lvia"
            "apellidos" => "Martins Ribeiro"
          ]
          2 => array:2 [
            "nombre" => "Victor"
            "apellidos" => "Sanfins"
          ]
          3 => array:2 [
            "nombre" => "Ant&#243;nio"
            "apellidos" => "Louren&#231;o"
          ]
        ]
        "afiliaciones" => array:1 [
          0 => array:2 [
            "entidad" => "Servi&#231;o de Cardiologia&#44; Centro Hospitalar do Alto Ave&#44; Guimar&#227;es&#44; Portugal"
            "identificador" => "aff0005"
          ]
        ]
        "correspondencia" => array:1 [
          0 => array:3 [
            "identificador" => "cor0005"
            "etiqueta" => "&#8270;"
            "correspondencia" => "Autor para correspond&#234;ncia&#46;"
          ]
        ]
      ]
    ]
    "titulosAlternativos" => array:1 [
      "en" => array:1 [
        "titulo" => "Long QT syndrome with mutations in three genes&#58; A rare case"
      ]
    ]
    "resumenGrafico" => array:2 [
      "original" => 0
      "multimedia" => array:7 [
        "identificador" => "fig0010"
        "etiqueta" => "Figura 2"
        "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA"
        "mostrarFloat" => true
        "mostrarDisplay" => false
        "figura" => array:1 [
          0 => array:4 [
            "imagen" => "gr2.jpeg"
            "Alto" => 776
            "Ancho" => 1750
            "Tamanyo" => 326042
          ]
        ]
        "descripcion" => array:1 [
          "pt" => "<p id="spar0030" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Taquicardia ventricular polim&#243;rfica detetada no registador de eventos implant&#225;vel&#46;</p>"
        ]
      ]
    ]
    "textoCompleto" => "<span class="elsevierStyleSections"><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0025">Introdu&#231;&#227;o</span><p id="par0005" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A s&#237;ndrome do QT longo cong&#233;nito &#40;SQTLC&#41; &#233; uma doen&#231;a heredit&#225;ria rara&#44; com uma incid&#234;ncia de uma em cada 2000 pessoas&#44; caraterizada por uma repolariza&#231;&#227;o ventricular prolongada e por taquiarritmias ventriculares malignas&#44; carateristicamente taquicardia ventricular &#40;TV&#41; polim&#243;rfica ou <span class="elsevierStyleItalic">torsades de pointes</span>&#44; que podem culminar em s&#237;ncope ou morte s&#250;bita<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">1&#8211;3</span></a>&#46; Os eventos arr&#237;tmicos surgem habitualmente por volta dos 12 anos&#46;</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0030">Caso cl&#237;nico</span><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Doente do g&#233;nero feminino&#44; de 30 anos de idade&#44; avaliada em consulta de cardiologia pedi&#225;trica por s&#237;ncopes de repeti&#231;&#227;o&#46; Apresentava s&#237;ncopes de repeti&#231;&#227;o desde a inf&#226;ncia&#44; tendo sido primeiramente diagnosticado epilepsia&#46; Realizou teste de <span class="elsevierStyleItalic">tilt</span> com registo de resposta vasodepressora&#59; iniciou midodrina&#44; sem melhoria cl&#237;nica&#46; Desconhecem&#8208;se registos eletrocardiogr&#225;ficos dessa altura&#46;</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Foi orientada do centro de sa&#250;de para consulta de cardiologia neste centro por manter s&#237;ncope recorrente&#46; A doente referia epis&#243;dios de pr&#233;&#8208;s&#237;ncope e s&#237;ncope&#44; ocasionalmente precedidos de palpita&#231;&#245;es e por vezes precipitados pelo ortostatismo&#46;</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">N&#227;o apresentava outros antecedentes m&#233;dicos relevantes&#46; Na hist&#243;ria familiar referia apenas morte s&#250;bita da m&#227;e com 46 anos de idade&#44; com antecedentes m&#233;dicos de diabetes <span class="elsevierStyleItalic">mellitus</span> tipo 2&#44; tendo o exame anatomopatol&#243;gico demonstrado les&#245;es de cardiopatia isqu&#233;mica cr&#243;nica&#46;</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">N&#227;o apresentava altera&#231;&#245;es anal&#237;ticas e o ecocardiograma transtor&#225;cico n&#227;o evidenciou altera&#231;&#245;es de relevo&#46; O eletrocardiograma de 12 deriva&#231;&#245;es &#40;ECG&#41; realizado nas consultas de cardiologia registava ritmo sinusal e prolongamento significativo do intervalo QTc &#40;variando entre 500 e 565<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ms&#41; &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">Figura 1</a>&#41;&#46; Encontrava&#8208;se medicada com carvedilol 12&#44;5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg bid&#44; n&#227;o se conseguindo titular a dose por hipotens&#227;o sintom&#225;tica&#46; Atendendo ao resultado do teste de <span class="elsevierStyleItalic">tilt</span> anteriormente realizado e sintomas d&#250;bios&#44; foi decidido implantar&#8208;se registador de eventos&#46; A doente relatou v&#225;rios epis&#243;dios de pr&#233;&#8208;s&#237;ncope que corresponderam a per&#237;odos de taquicardia sinusal e num dos epis&#243;dios foi registada TV polim&#243;rfica n&#227;o sustida &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">Figura 2</a>&#41;&#46; Foi decidido implantar&#8208;se cardioversor&#8208;desfibrilhador implant&#225;vel &#40;CDI&#41; e cerca de um m&#234;s ap&#243;s o procedimento registou&#8208;se na monitoriza&#231;&#227;o remota choque apropriado por TV polim&#243;rfica &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">Figura 3</a>&#41;&#46; Alterada terap&#234;utica bloqueadora beta com in&#237;cio de propanolol&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">No teste gen&#233;tico molecular foi encontrada em heterozigotia a muta&#231;&#227;o c&#46;785delG no ex&#227;o 4 do gene KCNH2&#46; Esta muta&#231;&#227;o leva &#224; forma&#231;&#227;o de um cod&#227;o STOP prematuro na posi&#231;&#227;o 359 da prote&#237;na &#40;p&#46;Gly262AlafsX98&#41;&#46; Foram ainda encontradas mais duas altera&#231;&#245;es&#58;<ul class="elsevierStyleList" id="lis0005"><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0005"><span class="elsevierStyleLabel">&#8208;</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">c&#46;535G<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#62;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>A&#44; em heterozigotia&#44; no ex&#227;o 3 do gene KCNQ1&#46; Esta altera&#231;&#227;o leva &#224; substitui&#231;&#227;o de um amino&#225;cido na posi&#231;&#227;o 179 da prote&#237;na &#40;p&#46;Gly179Ser&#41;&#46;</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0010"><span class="elsevierStyleLabel">&#8208;</span><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">c&#46;3068G<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#62;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>A&#44; em heterozigotia&#44; no ex&#227;o 17 do gene SCN5A&#46; Esta altera&#231;&#227;o leva &#224; substitui&#231;&#227;o de um amino&#225;cido na posi&#231;&#227;o 1023 da prote&#237;na &#40;p&#46;Arg1023His&#41;&#46;</p></li></ul></p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0035">Discuss&#227;o</span><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A s&#237;ndrome do QT longo &#233; uma doen&#231;a gen&#233;tica caraterizada por um prolongamento significativo do intervalo QT&#44; predispondo a arritmias ventriculares&#44; manifestando&#8208;se clinicamente com s&#237;ncope&#44; convuls&#245;es ou morte s&#250;bita em doentes com cora&#231;&#227;o estruturalmente normal<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;2</span></a>&#46; Face &#224; aus&#234;ncia de cardiopatia estrutural e elevada incid&#234;ncia de s&#237;ncopes de etiologia vasovagal e epilepsia nos jovens&#44; o diagn&#243;stico &#233; frequentemente tardio e err&#243;neo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0090"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46;</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">De acordo com as recomenda&#231;&#245;es de um consenso de peritos o diagn&#243;stico de s&#237;ndrome de QT longo baseia&#8208;se nos seguintes crit&#233;rios&#58; presen&#231;a de um <span class="elsevierStyleItalic">score</span> de risco de SQTL &#8805;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>3&#44;5 na aus&#234;ncia de outras causas secund&#225;rias de prolongamento do intervalo QT e&#47;ou presen&#231;a de uma muta&#231;&#227;o patog&#233;nica num dos genes do SQTL ou um intervalo QTc &#8805;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>500<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ms em ECG repetidos&#46; O diagn&#243;stico poder&#225; ser realizado na presen&#231;a de um intervalo QTc entre 480&#8208;499<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ms em ECG repetidos em doentes com s&#237;ncope inexplicada na aus&#234;ncia de causas secund&#225;rias e na aus&#234;ncia de muta&#231;&#245;es patog&#233;nicas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46;</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O <span class="elsevierStyleItalic">score</span> de Schwartz estima a probabilidade de diagn&#243;stico de SQTL com base em crit&#233;rios cl&#237;nicos&#44; eletrocardiogr&#225;ficos e hist&#243;ria familiar&#46; Apresenta essencialmente duas limita&#231;&#245;es&#58; apesar da sua alta sensibilidade &#233; pouco espec&#237;fico e exclui o teste gen&#233;tico como crit&#233;rio de diagn&#243;stico&#44; n&#227;o identificando 30&#37; dos portadores assintom&#225;ticos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0095"><span class="elsevierStyleSup">5&#8211;8</span></a>&#46; J&#225; foram identificadas muta&#231;&#245;es em v&#225;rios genes e s&#227;o reportados frequentemente novos casos&#44; sendo que as mais frequentes s&#227;o muta&#231;&#245;es nos genes KCNQ1 &#40;SQTLC Tipo 1&#41;&#44; KCNH2 &#40;SQTLC Tipo 2&#41; e o SCN5A &#40;SQTLC Tipo3&#41;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">1&#8211;3&#44;7&#44;9</span></a>&#46; As duas primeiras muta&#231;&#245;es conduzem a perda de fun&#231;&#227;o dos canais de pot&#225;ssio e a &#250;ltima a ganho de fun&#231;&#227;o dos canais de s&#243;dio&#44; ocorrendo altera&#231;&#227;o nas correntes i&#243;nicas com subsequente instabilidade da membrana&#46; A maior parte dos casos apresenta um padr&#227;o de hereditariedade autoss&#243;mica dominante&#46;</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Atrav&#233;s das carater&#237;sticas cl&#237;nicas&#44; nomeadamente os <span class="elsevierStyleItalic">triggers</span> de taquiarritmias ventriculares&#44; e do padr&#227;o eletrocardiogr&#225;fico do prolongamento do intervalo QT &#233; poss&#237;vel inferir corretamente acerca do gen&#243;tipo em 70&#8208;90&#37; dos casos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0120"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>&#46; A SQTLC1 caracteriza&#8208;se por uma onda T ampla e larga e&#44; devido &#224; sua depend&#234;ncia adren&#233;rgica&#44; os eventos arr&#237;tmicos surgem durante o exerc&#237;cio ou emo&#231;&#245;es&#46; Na SQTLC2 a onda T &#233; pouco ampla e entalhada e os <span class="elsevierStyleItalic">triggers</span> mais frequentes s&#227;o emo&#231;&#245;es e est&#237;mulos auditivos&#46; A SQTLC3 caracteriza&#8208;se por um prolongamento do intervalo QT essencialmente atrav&#233;s de um prolongamento do segmento ST isoel&#233;trico e os eventos surgem habitualmente em repouso ou durante o sono&#44; denunciando a sua pouca sensibilidade ao sistema simp&#225;tico e a sua question&#225;vel resposta aos bloqueadores beta<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">7&#44;10</span></a>&#46;</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Quando &#233; registado um prolongamento do intervalo QT &#233; importante excluir iatrogenia farmacol&#243;gica&#44; hipotiroidismo e dist&#250;rbios eletrol&#237;ticos&#46; Apesar do QT longo poder surgir no contexto de iatrogenia farmacol&#243;gica&#44; esta pode tamb&#233;m evidenciar uma SQTLC at&#233; ent&#227;o oculta&#46;</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O teste gen&#233;tico&#44; que identifica a muta&#231;&#227;o em 50&#8208;75&#37; dos casos&#44; assume um papel importante na confirma&#231;&#227;o do diagn&#243;stico&#44; na identifica&#231;&#227;o dos portadores assintom&#225;ticos&#44; na estratifica&#231;&#227;o de risco de eventos arr&#237;tmicos e no aconselhamento gen&#233;tico<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>&#46; A identifica&#231;&#227;o dos <span class="elsevierStyleItalic">silent carriers</span> &#233; fundamental pois s&#227;o doentes que t&#234;m um risco elevado de arritmias ventriculares graves&#46;</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Os doentes de maior risco s&#227;o os doentes com SQTL1 e SQTL2 com QTc<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#62;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>500<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ms e doentes do g&#233;nero masculino com SQTL3&#44; independentemente do intervalo QTc&#46; A presen&#231;a de muta&#231;&#245;es dig&#233;nicas e muta&#231;&#245;es compostas s&#227;o encontradas em 8&#37; dos doentes com SQTL e associam&#8208;se a um fen&#243;tipo mais grave<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0130"><span class="elsevierStyleSup">12&#44;13</span></a>&#46;</p><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A nossa doente apresenta tr&#234;s muta&#231;&#245;es identificadas em tr&#234;s genes distintos&#46; A muta&#231;&#227;o p&#46;Gly262AlafsX98 no gene KCNH2 foi previamente descrita em doentes com s&#237;ndrome QT longo &#40;<span class="elsevierStyleItalic">Human Gene Mutation Database</span> &#91;HGMD&#93; &#8211; CD070027&#41; e est&#225; estabelecida como causa desta patologia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0140"><span class="elsevierStyleSup">14</span></a>&#46; As muta&#231;&#245;es p&#46;Gly179Ser no gene KCNQ1 e p&#46;Arg1023His no gene SCN5A tamb&#233;m j&#225; foram descritas em doentes com s&#237;ndrome QT longo &#40;HGMD &#8211; CM002321 e CM054857&#44; respetivamente&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0140"><span class="elsevierStyleSup">14</span></a>&#46;</p><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Em todos os doentes com diagn&#243;stico cl&#237;nico ou molecular est&#227;o contraindicados f&#225;rmacos que prolonguem o intervalo QT e devem ser identificados e tratados eventuais dist&#250;rbios hidroeletrol&#237;ticos&#46; Os bloqueadores beta est&#227;o recomendados em doentes assintom&#225;ticos com intervalo QTc &#8805;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>470<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ms e&#47;ou doentes sintom&#225;ticos com s&#237;ncope ou arritmias ventriculares &#40;classe <span class="elsevierStyleSmallCaps">I</span>&#41;&#44; podendo ser equacionados em doentes assintom&#225;ticos com QTc<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#60;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>470<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ms &#40;classe <span class="elsevierStyleSmallCaps">II</span>a&#41;&#46; A desnerva&#231;&#227;o simp&#225;tica deve ser considerada nos doentes de alto risco n&#227;o candidatos a CDI e nos doentes com arritmias ventriculares apesar de medicados com bloqueadores beta ou com intoler&#226;ncia aos mesmos &#40;classe <span class="elsevierStyleSmallCaps">I</span>&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46; Em todos os doentes reanimados de paragem cardiorrespirat&#243;ria e em doentes com TV ou s&#237;ncope sob bloqueador beta est&#225; indicada a implanta&#231;&#227;o de CDI<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;2</span></a>&#46; Nos doentes com SQTL3 e intervalo QTC<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#62;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>500<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ms os bloqueadores dos canais de s&#243;dio podem ser eficazes&#44; associados aos bloqueadores beta<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46; No que diz respeito ao bloqueador beta mais eficaz nestes doentes&#44; existe alguma evid&#234;ncia de que o nadolol e o propanolol possam ser mais seguros e eficazes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0125"><span class="elsevierStyleSup">11</span></a>&#46;</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0040">Conclus&#245;es</span><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A s&#237;ndrome do QT longo &#233; uma doen&#231;a heredit&#225;ria rara em doentes sem cardiopatia estrutural&#44; que se associa a um risco elevado de taquiarritmias ventriculares malignas e morte s&#250;bita&#46; O CDI &#233; a estrat&#233;gica terap&#234;utica indicada ap&#243;s ressuscita&#231;&#227;o de morte s&#250;bita ou persist&#234;ncia de sintomas apesar de terap&#234;utica com bloqueador beta&#46; Este caso descreve uma doente com s&#237;ndrome do QT longo com identifica&#231;&#227;o gen&#233;tica de tr&#234;s muta&#231;&#245;es em tr&#234;s genes distintos&#44; uma situa&#231;&#227;o rara&#44; que condiciona um mau progn&#243;stico&#46;</p></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0045">Responsabilidades &#233;ticas</span><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0050">Prote&#231;&#227;o de pessoas e animais</span><p id="par0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Os autores declaram que para esta investiga&#231;&#227;o n&#227;o se realizaram experi&#234;ncias em seres humanos e&#47;ou animais&#46;</p></span><span id="sec0035" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0055">Confidencialidade dos dados</span><p id="par0100" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Os autores declaram que n&#227;o aparecem dados de pacientes neste artigo&#46;</p></span><span id="sec0040" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0060">Direito &#224; privacidade e consentimento escrito</span><p id="par0105" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Os autores declaram que n&#227;o aparecem dados de pacientes neste artigo&#46;</p></span></span><span id="sec0045" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0065">Conflito de interesses</span><p id="par0110" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Os autores declaram n&#227;o haver conflito de interesses&#46;</p></span></span>"
    "textoCompletoSecciones" => array:1 [
      "secciones" => array:11 [
        0 => array:3 [
          "identificador" => "xres507349"
          "titulo" => "Resumo"
          "secciones" => array:1 [
            0 => array:1 [
              "identificador" => "abst0005"
            ]
          ]
        ]
        1 => array:2 [
          "identificador" => "xpalclavsec528366"
          "titulo" => "Palavras&#8208;chave"
        ]
        2 => array:3 [
          "identificador" => "xres507350"
          "titulo" => "Abstract"
          "secciones" => array:1 [
            0 => array:1 [
              "identificador" => "abst0010"
            ]
          ]
        ]
        3 => array:2 [
          "identificador" => "xpalclavsec528365"
          "titulo" => "Keywords"
        ]
        4 => array:2 [
          "identificador" => "sec0005"
          "titulo" => "Introdu&#231;&#227;o"
        ]
        5 => array:2 [
          "identificador" => "sec0010"
          "titulo" => "Caso cl&#237;nico"
        ]
        6 => array:2 [
          "identificador" => "sec0015"
          "titulo" => "Discuss&#227;o"
        ]
        7 => array:2 [
          "identificador" => "sec0020"
          "titulo" => "Conclus&#245;es"
        ]
        8 => array:3 [
          "identificador" => "sec0025"
          "titulo" => "Responsabilidades &#233;ticas"
          "secciones" => array:3 [
            0 => array:2 [
              "identificador" => "sec0030"
              "titulo" => "Prote&#231;&#227;o de pessoas e animais"
            ]
            1 => array:2 [
              "identificador" => "sec0035"
              "titulo" => "Confidencialidade dos dados"
            ]
            2 => array:2 [
              "identificador" => "sec0040"
              "titulo" => "Direito &#224; privacidade e consentimento escrito"
            ]
          ]
        ]
        9 => array:2 [
          "identificador" => "sec0045"
          "titulo" => "Conflito de interesses"
        ]
        10 => array:1 [
          "titulo" => "Bibliografia"
        ]
      ]
    ]
    "pdfFichero" => "main.pdf"
    "tienePdf" => true
    "fechaRecibido" => "2014-08-14"
    "fechaAceptado" => "2014-10-10"
    "PalabrasClave" => array:2 [
      "pt" => array:1 [
        0 => array:4 [
          "clase" => "keyword"
          "titulo" => "Palavras&#8208;chave"
          "identificador" => "xpalclavsec528366"
          "palabras" => array:6 [
            0 => "S&#237;ndrome QT longo"
            1 => "Muta&#231;&#227;o trig&#233;nica"
            2 => "Gene KCNH2"
            3 => "Gene KCNQ1"
            4 => "Gene SCN5A"
            5 => "Taquicardia ventricular polim&#243;rfica"
          ]
        ]
      ]
      "en" => array:1 [
        0 => array:4 [
          "clase" => "keyword"
          "titulo" => "Keywords"
          "identificador" => "xpalclavsec528365"
          "palabras" => array:6 [
            0 => "Long QT syndrome"
            1 => "Triple mutation"
            2 => "KCNH2 gene"
            3 => "KCNQ1 gene"
            4 => "SCN5A gene"
            5 => "Polymorphic ventricular tachycardia"
          ]
        ]
      ]
    ]
    "tieneResumen" => true
    "resumen" => array:2 [
      "pt" => array:2 [
        "titulo" => "Resumo"
        "resumen" => "<span id="abst0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">A s&#237;ndrome do QT longo cong&#233;nito &#40;SQTLC&#41; &#233; uma doen&#231;a heredit&#225;ria rara&#44; com uma incid&#234;ncia de uma em cada 2000 pessoas&#44; caracterizada por uma repolariza&#231;&#227;o ventricular prolongada e por taquiarritmias ventriculares malignas&#46;</p><p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Reportamos o caso de uma doente de 30 anos&#44; com diagn&#243;stico pr&#233;vio de s&#237;ncope neurocardiog&#233;nica&#44; em que identificamos a SQTLC&#46; A doente implantou cardioversor&#8208;desfibrilhador implant&#225;vel por taquicardia ventricular polim&#243;rfica apesar da terap&#234;utica com bloqueador beta&#46;</p><p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Foram identificadas nesta doente tr&#234;s muta&#231;&#245;es em heterozigotia nos genes KCNH2&#44; KCNQ1 e SCN5A&#44; achado raro que lhe confere um pior progn&#243;stico&#46;</p></span>"
      ]
      "en" => array:2 [
        "titulo" => "Abstract"
        "resumen" => "<span id="abst0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><p id="spar0020" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Congenital long QT syndrome &#40;LQTS&#41; is a rare hereditary disease&#44; with an incidence of 1 in 2000&#44; characterized by prolonged ventricular repolarization and malignant ventricular tachyarrhythmias&#46; We report the case of a 30&#8208;year&#8208;old woman&#44; previously diagnosed with neurocardiogenic syncope&#44; in whom LQTS was identified&#46; The patient received an implantable cardioverter&#8208;defibrillator due to polymorphic ventricular tachycardia under beta&#8208;blocker therapy&#46; Molecular genetic testing identified three mutations in heterozygosity in the <span class="elsevierStyleItalic">KCNH2</span>&#44; <span class="elsevierStyleItalic">KCNQ1</span> and <span class="elsevierStyleItalic">SCN5A</span> genes&#44; which is a rare finding and is associated with worse prognosis&#46;</p></span>"
      ]
    ]
    "multimedia" => array:3 [
      0 => array:7 [
        "identificador" => "fig0005"
        "etiqueta" => "Figura 1"
        "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA"
        "mostrarFloat" => true
        "mostrarDisplay" => false
        "figura" => array:1 [
          0 => array:4 [
            "imagen" => "gr1.jpeg"
            "Alto" => 847
            "Ancho" => 1800
            "Tamanyo" => 444218
          ]
        ]
        "descripcion" => array:1 [
          "pt" => "<p id="spar0025" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">ECG de 12 deriva&#231;&#245;es mostra ritmo sinusal e prolongamento significativo do intervalo QTc &#40;cerca de 565<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ms&#41;&#46;</p>"
        ]
      ]
      1 => array:7 [
        "identificador" => "fig0010"
        "etiqueta" => "Figura 2"
        "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA"
        "mostrarFloat" => true
        "mostrarDisplay" => false
        "figura" => array:1 [
          0 => array:4 [
            "imagen" => "gr2.jpeg"
            "Alto" => 776
            "Ancho" => 1750
            "Tamanyo" => 326042
          ]
        ]
        "descripcion" => array:1 [
          "pt" => "<p id="spar0030" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Taquicardia ventricular polim&#243;rfica detetada no registador de eventos implant&#225;vel&#46;</p>"
        ]
      ]
      2 => array:7 [
        "identificador" => "fig0015"
        "etiqueta" => "Figura 3"
        "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA"
        "mostrarFloat" => true
        "mostrarDisplay" => false
        "figura" => array:1 [
          0 => array:4 [
            "imagen" => "gr3.jpeg"
            "Alto" => 1189
            "Ancho" => 1800
            "Tamanyo" => 283705
          ]
        ]
        "descripcion" => array:1 [
          "pt" => "<p id="spar0035" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Eletrograma intracard&#237;aco do CDI mostrando taquicardia ventricular polim&#243;rfica&#44; detetada por monitoriza&#231;&#227;o remota&#46;</p>"
        ]
      ]
    ]
    "bibliografia" => array:2 [
      "titulo" => "Bibliografia"
      "seccion" => array:1 [
        0 => array:2 [
          "identificador" => "bibs0005"
          "bibliografiaReferencia" => array:14 [
            0 => array:3 [
              "identificador" => "bib0075"
              "etiqueta" => "1"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "Executive summary&#58; HRS&#47;EHRA&#47;APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => true
                          "autores" => array:3 [
                            0 => "S&#46;G&#46; Priori"
                            1 => "A&#46;A&#46; Wilde"
                            2 => "M&#46; Horie"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "doi" => "10.1093/europace/eut272"
                      "Revista" => array:6 [
                        "tituloSerie" => "Europace&#46;"
                        "fecha" => "2013"
                        "volumen" => "15"
                        "paginaInicial" => "1389"
                        "paginaFinal" => "1406"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23994779"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            1 => array:3 [
              "identificador" => "bib0080"
              "etiqueta" => "2"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "ACC&#47;AHA&#47;ESC 2006 Guidelines for Management of Patients With Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death&#58; a report of the American College of Cardiology&#47;American Heart Association Task Force and the European Society of Cardiology Committee for Practice Guidelines &#40;writing committee to develop Guidelines for Management of Patients With Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death&#41;&#58; developed in collaboration with the European Heart Rhythm Association and the Heart Rhythm Society"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => true
                          "autores" => array:3 [
                            0 => "D&#46;P&#46; Zipes"
                            1 => "A&#46;J&#46; Camm"
                            2 => "M&#46; Borggrefe"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "doi" => "10.1161/CIRCULATIONAHA.106.178233"
                      "Revista" => array:6 [
                        "tituloSerie" => "Circulation&#46;"
                        "fecha" => "2006"
                        "volumen" => "114"
                        "paginaInicial" => "e385"
                        "paginaFinal" => "e484"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16935995"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            2 => array:3 [
              "identificador" => "bib0085"
              "etiqueta" => "3"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "Clinical practice&#46; Long&#8208;QT syndrome"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => false
                          "autores" => array:1 [
                            0 => "D&#46;M&#46; Roden"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "doi" => "10.1056/NEJMcp0706513"
                      "Revista" => array:6 [
                        "tituloSerie" => "N Engl J Med&#46;"
                        "fecha" => "2008"
                        "volumen" => "358"
                        "paginaInicial" => "169"
                        "paginaFinal" => "176"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18184962"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            3 => array:3 [
              "identificador" => "bib0090"
              "etiqueta" => "4"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "Nova muta&#231;&#227;o na s&#237;ndroma de QT longo em doente com diagn&#243;stico pr&#233;vio de epilepsia"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => true
                          "autores" => array:3 [
                            0 => "C&#46; Jorge"
                            1 => "J&#46;S&#46; Marques"
                            2 => "A&#46; Veiga"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "doi" => "10.1016/j.repc.2011.10.003"
                      "Revista" => array:6 [
                        "tituloSerie" => "Rev Port Cardiol&#46;"
                        "fecha" => "2011"
                        "volumen" => "30"
                        "paginaInicial" => "929"
                        "paginaFinal" => "935"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22104571"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            4 => array:3 [
              "identificador" => "bib0095"
              "etiqueta" => "5"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "Diagnostic criteria for congenital long QT syndrome in the era of molecular genetics&#58; do we need a scoring system&#63;"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => true
                          "autores" => array:3 [
                            0 => "N&#46; Hofman"
                            1 => "A&#46;A&#46; Wilde"
                            2 => "S&#46; K&#228;&#228;b"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "doi" => "10.1093/eurheartj/ehm118"
                      "Revista" => array:5 [
                        "tituloSerie" => "Eur Heart J&#46;"
                        "fecha" => "2007"
                        "volumen" => "28"
                        "paginaInicial" => "1399"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17483524"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            5 => array:3 [
              "identificador" => "bib0100"
              "etiqueta" => "6"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "Risk stratification in the long QT syndrome"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => true
                          "autores" => array:3 [
                            0 => "S&#46;G&#46; Priori"
                            1 => "P&#46;J&#46; Schwartz"
                            2 => "C&#46; Napolitano"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "doi" => "10.1056/NEJMoa022147"
                      "Revista" => array:6 [
                        "tituloSerie" => "N Engl J Med&#46;"
                        "fecha" => "2003"
                        "volumen" => "348"
                        "paginaInicial" => "1866"
                        "paginaFinal" => "1874"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12736279"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            6 => array:3 [
              "identificador" => "bib0105"
              "etiqueta" => "7"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "HRS&#47;EHRA expert consensus statement on the state of genetic testing for the channelopathies and cardiomyopathies&#58; this document was developed as a partnership between the Heart Rhythm Society &#40;HRS&#41; and the European Heart Rhythm Association &#40;EHRA&#41;"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => true
                          "autores" => array:3 [
                            0 => "M&#46;J&#46; Ackerman"
                            1 => "S&#46;G&#46; Priori"
                            2 => "S&#46; Willems"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "doi" => "10.1093/europace/eur245"
                      "Revista" => array:6 [
                        "tituloSerie" => "Europace&#46;"
                        "fecha" => "2011"
                        "volumen" => "13"
                        "paginaInicial" => "1077"
                        "paginaFinal" => "1109"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21810866"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            7 => array:3 [
              "identificador" => "bib0110"
              "etiqueta" => "8"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "Congenital long QT syndrome"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => true
                          "autores" => array:3 [
                            0 => "L&#46; Crotti"
                            1 => "G&#46; Celano"
                            2 => "F&#46; Dagradi"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "doi" => "10.1186/1750-1172-7-18"
                      "Revista" => array:6 [
                        "tituloSerie" => "Orphanet J Rare Dis&#46;"
                        "fecha" => "2008"
                        "volumen" => "7"
                        "numero" => "3"
                        "paginaInicial" => "18"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22452838"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            8 => array:3 [
              "identificador" => "bib0115"
              "etiqueta" => "9"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "Novel mutation in the KCNH2 gene associated with long QT syndrome"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => true
                          "autores" => array:3 [
                            0 => "D&#46; Silva"
                            1 => "G&#46; Miltenberger-Miltenyi"
                            2 => "M&#46;J&#46; Correia"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "doi" => "10.1016/j.repc.2012.06.012"
                      "Revista" => array:7 [
                        "tituloSerie" => "Rev Port Cardiol&#46;"
                        "fecha" => "2013"
                        "volumen" => "32"
                        "paginaInicial" => "163"
                        "paginaFinal" => "164"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23351921"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                        "itemHostRev" => array:3 [
                          "pii" => "S0091674911010918"
                          "estado" => "S300"
                          "issn" => "00916749"
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            9 => array:3 [
              "identificador" => "bib0120"
              "etiqueta" => "10"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "Genotype&#8208;phenotype correlation in the long&#8208;QT syndrome&#58; gene&#8208;specific triggers for life&#8208;threatening arrhythmias"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => true
                          "autores" => array:3 [
                            0 => "P&#46;J&#46; Schwartz"
                            1 => "S&#46;G&#46; Priori"
                            2 => "C&#46; Spazzolini"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:1 [
                      "Revista" => array:6 [
                        "tituloSerie" => "Circulation&#46;"
                        "fecha" => "2001"
                        "volumen" => "103"
                        "paginaInicial" => "89"
                        "paginaFinal" => "95"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11136691"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            10 => array:3 [
              "identificador" => "bib0125"
              "etiqueta" => "11"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "Novel insights into beta&#8208;blocker therapy for long QT syndromes&#46; Novel insights into beta&#8208;blocker therapy for long QT syndromes"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => false
                          "autores" => array:3 [
                            0 => "J&#46;P&#46; Daubert"
                            1 => "A&#46;O&#46; Grant"
                            2 => "K&#46;R&#46; Nilsson Jr&#46;"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "doi" => "10.1016/j.jacc.2012.08.965"
                      "Revista" => array:6 [
                        "tituloSerie" => "J Am Coll Cardiol&#46;"
                        "fecha" => "2012"
                        "volumen" => "60"
                        "paginaInicial" => "2100"
                        "paginaFinal" => "2102"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23083777"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            11 => array:3 [
              "identificador" => "bib0130"
              "etiqueta" => "12"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "Long QT syndrome with compound mutations is associated with a more severe phenotype&#58; a Japanese multicenter study"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => true
                          "autores" => array:3 [
                            0 => "H&#46; Itoh"
                            1 => "W&#46; Shimizu"
                            2 => "K&#46; Hayashi"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "doi" => "10.1016/j.hrthm.2010.06.013"
                      "Revista" => array:6 [
                        "tituloSerie" => "Heart Rhythm"
                        "fecha" => "2010"
                        "volumen" => "7"
                        "paginaInicial" => "1411"
                        "paginaFinal" => "1418"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20541041"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            12 => array:3 [
              "identificador" => "bib0135"
              "etiqueta" => "13"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "A case of long QT syndrome with triple gene abnormalities&#58; Digenic mutations in <span class="elsevierStyleItalic">KCNH2</span> and <span class="elsevierStyleItalic">SCN5A</span> and gene variant in KCNE1"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => true
                          "autores" => array:3 [
                            0 => "Y&#46; Yoshikane"
                            1 => "M&#46; Yoshinaga"
                            2 => "K&#46; Hamamoto"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "doi" => "10.1016/j.hrthm.2012.12.008"
                      "Revista" => array:6 [
                        "tituloSerie" => "Heart Rhythm"
                        "fecha" => "2013"
                        "volumen" => "10"
                        "paginaInicial" => "600"
                        "paginaFinal" => "603"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23237912"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            13 => array:3 [
              "identificador" => "bib0140"
              "etiqueta" => "14"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "The Human Gene Mutation Database&#58; 2008 update"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => true
                          "autores" => array:3 [
                            0 => "P&#46;D&#46; Stenson"
                            1 => "M&#46; Mort"
                            2 => "E&#46;V&#46; Ball"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "doi" => "10.1186/gm13"
                      "Revista" => array:5 [
                        "tituloSerie" => "Genome Med"
                        "fecha" => "2009"
                        "volumen" => "1"
                        "paginaInicial" => "13"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19348700"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
          ]
        ]
      ]
    ]
  ]
  "idiomaDefecto" => "pt"
  "url" => "/08702551/0000003400000005/v1_201505200240/S0870255115000347/v1_201505200240/pt/main.assets"
  "Apartado" => array:4 [
    "identificador" => "362"
    "tipo" => "SECCION"
    "pt" => array:2 [
      "titulo" => "Casos cl&#237;nicos"
      "idiomaDefecto" => true
    ]
    "idiomaDefecto" => "pt"
  ]
  "PDF" => "https://static.elsevier.es/multimedia/08702551/0000003400000005/v1_201505200240/S0870255115000347/v1_201505200240/pt/main.pdf?idApp=UINPBA00004E&text.app=https://revportcardiol.org/"
  "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0870255115000347?idApp=UINPBA00004E"
]
Partilhar
Informação da revista

Estatísticas

Siga este link para acessar o texto completo do artigo

Caso clínico
Síndrome do QT longo: mutação trigénica, um caso raro
Long QT syndrome with mutations in three genes: A rare case
Marina Fernandes
Autor para correspondência
a35904@hotmail.com

Autor para correspondência.
, Sílvia Martins Ribeiro, Victor Sanfins, António Lourenço
Serviço de Cardiologia, Centro Hospitalar do Alto Ave, Guimarães, Portugal
Lido
12774
Vezes
que se leu este artigo
2520
Total PDF
10254
Total HTML
Compartilhar estatísticas
 array:25 [
  "pii" => "S0870255115000347"
  "issn" => "08702551"
  "doi" => "10.1016/j.repc.2014.10.004"
  "estado" => "S300"
  "fechaPublicacion" => "2015-05-01"
  "aid" => "599"
  "copyright" => "Sociedade Portuguesa de Cardiologia"
  "copyrightAnyo" => "2015"
  "documento" => "simple-article"
  "crossmark" => 1
  "licencia" => "http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/"
  "subdocumento" => "crp"
  "cita" => "Rev Port Cardiol. 2015;34:359&#46;e1-5"
  "abierto" => array:3 [
    "ES" => true
    "ES2" => true
    "LATM" => true
  ]
  "gratuito" => true
  "lecturas" => array:2 [
    "total" => 4860
    "formatos" => array:3 [
      "EPUB" => 187
      "HTML" => 3899
      "PDF" => 774
    ]
  ]
  "Traduccion" => array:1 [
    "en" => array:20 [
      "pii" => "S217420491500077X"
      "issn" => "21742049"
      "doi" => "10.1016/j.repce.2014.10.006"
      "estado" => "S300"
      "fechaPublicacion" => "2015-05-01"
      "aid" => "599"
      "copyright" => "Sociedade Portuguesa de Cardiologia"
      "documento" => "simple-article"
      "crossmark" => 1
      "licencia" => "http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/"
      "subdocumento" => "crp"
      "cita" => "Rev Port Cardiol. 2015;34:359&#46;e1-5"
      "abierto" => array:3 [
        "ES" => true
        "ES2" => true
        "LATM" => true
      ]
      "gratuito" => true
      "lecturas" => array:2 [
        "total" => 4135
        "formatos" => array:3 [
          "EPUB" => 161
          "HTML" => 3286
          "PDF" => 688
        ]
      ]
      "en" => array:13 [
        "idiomaDefecto" => true
        "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Case report</span>"
        "titulo" => "Long QT syndrome with mutations in three genes&#58; A rare case"
        "tienePdf" => "en"
        "tieneTextoCompleto" => "en"
        "tieneResumen" => array:2 [
          0 => "en"
          1 => "pt"
        ]
        "paginas" => array:1 [
          0 => array:2 [
            "paginaInicial" => "359&#46;e1"
            "paginaFinal" => "359&#46;e5"
          ]
        ]
        "titulosAlternativos" => array:1 [
          "pt" => array:1 [
            "titulo" => "S&#237;ndrome do QT longo&#58; muta&#231;&#227;o trig&#233;nica&#44; um caso raro"
          ]
        ]
        "contieneResumen" => array:2 [
          "en" => true
          "pt" => true
        ]
        "contieneTextoCompleto" => array:1 [
          "en" => true
        ]
        "contienePdf" => array:1 [
          "en" => true
        ]
        "resumenGrafico" => array:2 [
          "original" => 0
          "multimedia" => array:7 [
            "identificador" => "fig0005"
            "etiqueta" => "Figure 1"
            "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA"
            "mostrarFloat" => true
            "mostrarDisplay" => false
            "figura" => array:1 [
              0 => array:4 [
                "imagen" => "gr1.jpeg"
                "Alto" => 1413
                "Ancho" => 2999
                "Tamanyo" => 908493
              ]
            ]
            "descripcion" => array:1 [
              "en" => "<p id="spar0025" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">12-lead electrocardiogram showing sinus rhythm and significant QTc prolongation &#40;565 ms&#41;&#46;</p>"
            ]
          ]
        ]
        "autores" => array:1 [
          0 => array:2 [
            "autoresLista" => "Marina Fernandes, S&#237;lvia Martins Ribeiro, Victor Sanfins, Ant&#243;nio Louren&#231;o"
            "autores" => array:4 [
              0 => array:2 [
                "nombre" => "Marina"
                "apellidos" => "Fernandes"
              ]
              1 => array:2 [
                "nombre" => "S&#237;lvia"
                "apellidos" => "Martins Ribeiro"
              ]
              2 => array:2 [
                "nombre" => "Victor"
                "apellidos" => "Sanfins"
              ]
              3 => array:2 [
                "nombre" => "Ant&#243;nio"
                "apellidos" => "Louren&#231;o"
              ]
            ]
          ]
        ]
      ]
      "idiomaDefecto" => "en"
      "Traduccion" => array:1 [
        "pt" => array:9 [
          "pii" => "S0870255115000347"
          "doi" => "10.1016/j.repc.2014.10.004"
          "estado" => "S300"
          "subdocumento" => ""
          "abierto" => array:3 [
            "ES" => true
            "ES2" => true
            "LATM" => true
          ]
          "gratuito" => true
          "lecturas" => array:1 [
            "total" => 0
          ]
          "idiomaDefecto" => "pt"
          "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0870255115000347?idApp=UINPBA00004E"
        ]
      ]
      "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S217420491500077X?idApp=UINPBA00004E"
      "url" => "/21742049/0000003400000005/v1_201506091454/S217420491500077X/v1_201506091454/en/main.assets"
    ]
  ]
  "itemSiguiente" => array:20 [
    "pii" => "S0870255115001079"
    "issn" => "08702551"
    "doi" => "10.1016/j.repc.2014.11.018"
    "estado" => "S300"
    "fechaPublicacion" => "2015-05-01"
    "aid" => "638"
    "copyright" => "Sociedade Portuguesa de Cardiologia"
    "documento" => "simple-article"
    "crossmark" => 1
    "licencia" => "http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/"
    "subdocumento" => "crp"
    "cita" => "Rev Port Cardiol. 2015;34:361&#46;e1-4"
    "abierto" => array:3 [
      "ES" => true
      "ES2" => true
      "LATM" => true
    ]
    "gratuito" => true
    "lecturas" => array:2 [
      "total" => 3977
      "formatos" => array:3 [
        "EPUB" => 163
        "HTML" => 3205
        "PDF" => 609
      ]
    ]
    "en" => array:13 [
      "idiomaDefecto" => true
      "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Case report</span>"
      "titulo" => "Syncope and hyperCKemia as minimal manifestations of short CTG repeat expansions in myotonic dystrophy type 1"
      "tienePdf" => "en"
      "tieneTextoCompleto" => "en"
      "tieneResumen" => array:2 [
        0 => "en"
        1 => "pt"
      ]
      "paginas" => array:1 [
        0 => array:2 [
          "paginaInicial" => "361&#46;e1"
          "paginaFinal" => "361&#46;e4"
        ]
      ]
      "titulosAlternativos" => array:1 [
        "pt" => array:1 [
          "titulo" => "S&#237;ncope e hiper CKemia como manifesta&#231;&#245;es m&#237;nimas de expans&#245;es <span class="elsevierStyleItalic">short CTG-repeat</span> na distrofia miot&#243;nica 1"
        ]
      ]
      "contieneResumen" => array:2 [
        "en" => true
        "pt" => true
      ]
      "contieneTextoCompleto" => array:1 [
        "en" => true
      ]
      "contienePdf" => array:1 [
        "en" => true
      ]
      "resumenGrafico" => array:2 [
        "original" => 0
        "multimedia" => array:7 [
          "identificador" => "fig0010"
          "etiqueta" => "Figure 2"
          "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA"
          "mostrarFloat" => true
          "mostrarDisplay" => false
          "figura" => array:1 [
            0 => array:4 [
              "imagen" => "gr2.jpeg"
              "Alto" => 1127
              "Ancho" => 1500
              "Tamanyo" => 454500
            ]
          ]
          "descripcion" => array:1 [
            "en" => "<p id="spar0040" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Neuropathology of the muscle biopsy&#46; H&#38;E staining &#40;A&#41; shows discrete fiber size variation&#44; fiber splitting and internalized nuclei&#59; Oil-red-O staining &#40;B&#41; shows increased lipid accumulation&#59; PAS-staining &#40;C&#41; shows storage of excess glycogen&#59; Excess glycogen deposits are also detectable at an ultrastructural level within and between the fibers &#40;A-C&#41; &#215;20 magnification &#40;D&#41; &#215; 3000 magnification&#46;</p>"
          ]
        ]
      ]
      "autores" => array:1 [
        0 => array:2 [
          "autoresLista" => "Josef Finsterer, Claudia St&#246;llberger, Martin Gencik, Romana H&#246;ftberger, Jasmin Rahimi, Johannes Mokocki"
          "autores" => array:6 [
            0 => array:2 [
              "nombre" => "Josef"
              "apellidos" => "Finsterer"
            ]
            1 => array:2 [
              "nombre" => "Claudia"
              "apellidos" => "St&#246;llberger"
            ]
            2 => array:2 [
              "nombre" => "Martin"
              "apellidos" => "Gencik"
            ]
            3 => array:2 [
              "nombre" => "Romana"
              "apellidos" => "H&#246;ftberger"
            ]
            4 => array:2 [
              "nombre" => "Jasmin"
              "apellidos" => "Rahimi"
            ]
            5 => array:2 [
              "nombre" => "Johannes"
              "apellidos" => "Mokocki"
            ]
          ]
        ]
      ]
    ]
    "idiomaDefecto" => "en"
    "Traduccion" => array:1 [
      "en" => array:9 [
        "pii" => "S2174204915001245"
        "doi" => "10.1016/j.repce.2015.05.012"
        "estado" => "S300"
        "subdocumento" => ""
        "abierto" => array:3 [
          "ES" => true
          "ES2" => true
          "LATM" => true
        ]
        "gratuito" => true
        "lecturas" => array:1 [
          "total" => 0
        ]
        "idiomaDefecto" => "en"
        "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S2174204915001245?idApp=UINPBA00004E"
      ]
    ]
    "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0870255115001079?idApp=UINPBA00004E"
    "url" => "/08702551/0000003400000005/v1_201505200240/S0870255115001079/v1_201505200240/en/main.assets"
  ]
  "itemAnterior" => array:20 [
    "pii" => "S0870255115000426"
    "issn" => "08702551"
    "doi" => "10.1016/j.repc.2014.10.007"
    "estado" => "S300"
    "fechaPublicacion" => "2015-05-01"
    "aid" => "607"
    "copyright" => "Sociedade Portuguesa de Cardiologia"
    "documento" => "simple-article"
    "crossmark" => 1
    "licencia" => "http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/"
    "subdocumento" => "crp"
    "cita" => "Rev Port Cardiol. 2015;34:357&#46;e1-5"
    "abierto" => array:3 [
      "ES" => true
      "ES2" => true
      "LATM" => true
    ]
    "gratuito" => true
    "lecturas" => array:2 [
      "total" => 18805
      "formatos" => array:3 [
        "EPUB" => 244
        "HTML" => 17433
        "PDF" => 1128
      ]
    ]
    "pt" => array:13 [
      "idiomaDefecto" => true
      "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Caso Cl&#237;nico</span>"
      "titulo" => "Gradiente elevado no trato de sa&#237;da do ventr&#237;culo esquerdo&#58; estenose a&#243;rtica&#44; miocardiopatia hipertr&#243;fica obstrutiva ou ambas&#63;"
      "tienePdf" => "pt"
      "tieneTextoCompleto" => "pt"
      "tieneResumen" => array:2 [
        0 => "pt"
        1 => "en"
      ]
      "paginas" => array:1 [
        0 => array:2 [
          "paginaInicial" => "357&#46;e1"
          "paginaFinal" => "357&#46;e5"
        ]
      ]
      "titulosAlternativos" => array:1 [
        "en" => array:1 [
          "titulo" => "High left ventricular outflow tract gradient&#58; Aortic stenosis&#44; obstructive hypertrophic cardiomyopathy or both&#63;"
        ]
      ]
      "contieneResumen" => array:2 [
        "pt" => true
        "en" => true
      ]
      "contieneTextoCompleto" => array:1 [
        "pt" => true
      ]
      "contienePdf" => array:1 [
        "pt" => true
      ]
      "resumenGrafico" => array:2 [
        "original" => 0
        "multimedia" => array:7 [
          "identificador" => "fig0010"
          "etiqueta" => "Figura 2"
          "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA"
          "mostrarFloat" => true
          "mostrarDisplay" => false
          "figura" => array:1 [
            0 => array:4 [
              "imagen" => "gr2.jpeg"
              "Alto" => 792
              "Ancho" => 995
              "Tamanyo" => 93199
            ]
          ]
          "descripcion" => array:1 [
            "pt" => "<p id="spar0020" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">RM card&#237;aca&#58; hipertrofia acentuada do SIV basal e m&#233;dio &#40;22<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm&#41;&#59; aur&#237;cula esquerda moderadamente dilatada &#40;&#225;rea 33<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm<span class="elsevierStyleSup">2</span>&#41;&#46;</p>"
          ]
        ]
      ]
      "autores" => array:1 [
        0 => array:2 [
          "autoresLista" => "In&#234;s Almeida, Francisca Caetano, Joana Trigo, Paula Mota, Ant&#243;nio Leit&#227;o Marques"
          "autores" => array:5 [
            0 => array:2 [
              "nombre" => "In&#234;s"
              "apellidos" => "Almeida"
            ]
            1 => array:2 [
              "nombre" => "Francisca"
              "apellidos" => "Caetano"
            ]
            2 => array:2 [
              "nombre" => "Joana"
              "apellidos" => "Trigo"
            ]
            3 => array:2 [
              "nombre" => "Paula"
              "apellidos" => "Mota"
            ]
            4 => array:2 [
              "nombre" => "Ant&#243;nio Leit&#227;o"
              "apellidos" => "Marques"
            ]
          ]
        ]
      ]
    ]
    "idiomaDefecto" => "pt"
    "Traduccion" => array:1 [
      "en" => array:9 [
        "pii" => "S2174204915000768"
        "doi" => "10.1016/j.repce.2014.10.005"
        "estado" => "S300"
        "subdocumento" => ""
        "abierto" => array:3 [
          "ES" => true
          "ES2" => true
          "LATM" => true
        ]
        "gratuito" => true
        "lecturas" => array:1 [
          "total" => 0
        ]
        "idiomaDefecto" => "en"
        "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S2174204915000768?idApp=UINPBA00004E"
      ]
    ]
    "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0870255115000426?idApp=UINPBA00004E"
    "url" => "/08702551/0000003400000005/v1_201505200240/S0870255115000426/v1_201505200240/pt/main.assets"
  ]
  "pt" => array:19 [
    "idiomaDefecto" => true
    "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Caso cl&#237;nico</span>"
    "titulo" => "S&#237;ndrome do QT longo&#58; muta&#231;&#227;o trig&#233;nica&#44; um caso raro"
    "tieneTextoCompleto" => true
    "paginas" => array:1 [
      0 => array:2 [
        "paginaInicial" => "359&#46;e1"
        "paginaFinal" => "359&#46;e5"
      ]
    ]
    "autores" => array:1 [
      0 => array:4 [
        "autoresLista" => "Marina Fernandes, S&#237;lvia Martins Ribeiro, Victor Sanfins, Ant&#243;nio Louren&#231;o"
        "autores" => array:4 [
          0 => array:4 [
            "nombre" => "Marina"
            "apellidos" => "Fernandes"
            "email" => array:1 [
              0 => "a35904&#64;hotmail&#46;com"
            ]
            "referencia" => array:1 [
              0 => array:2 [
                "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">&#42;</span>"
                "identificador" => "cor0005"
              ]
            ]
          ]
          1 => array:2 [
            "nombre" => "S&#237;lvia"
            "apellidos" => "Martins Ribeiro"
          ]
          2 => array:2 [
            "nombre" => "Victor"
            "apellidos" => "Sanfins"
          ]
          3 => array:2 [
            "nombre" => "Ant&#243;nio"
            "apellidos" => "Louren&#231;o"
          ]
        ]
        "afiliaciones" => array:1 [
          0 => array:2 [
            "entidad" => "Servi&#231;o de Cardiologia&#44; Centro Hospitalar do Alto Ave&#44; Guimar&#227;es&#44; Portugal"
            "identificador" => "aff0005"
          ]
        ]
        "correspondencia" => array:1 [
          0 => array:3 [
            "identificador" => "cor0005"
            "etiqueta" => "&#8270;"
            "correspondencia" => "Autor para correspond&#234;ncia&#46;"
          ]
        ]
      ]
    ]
    "titulosAlternativos" => array:1 [
      "en" => array:1 [
        "titulo" => "Long QT syndrome with mutations in three genes&#58; A rare case"
      ]
    ]
    "resumenGrafico" => array:2 [
      "original" => 0
      "multimedia" => array:7 [
        "identificador" => "fig0010"
        "etiqueta" => "Figura 2"
        "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA"
        "mostrarFloat" => true
        "mostrarDisplay" => false
        "figura" => array:1 [
          0 => array:4 [
            "imagen" => "gr2.jpeg"
            "Alto" => 776
            "Ancho" => 1750
            "Tamanyo" => 326042
          ]
        ]
        "descripcion" => array:1 [
          "pt" => "<p id="spar0030" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Taquicardia ventricular polim&#243;rfica detetada no registador de eventos implant&#225;vel&#46;</p>"
        ]
      ]
    ]
    "textoCompleto" => "<span class="elsevierStyleSections"><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0025">Introdu&#231;&#227;o</span><p id="par0005" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A s&#237;ndrome do QT longo cong&#233;nito &#40;SQTLC&#41; &#233; uma doen&#231;a heredit&#225;ria rara&#44; com uma incid&#234;ncia de uma em cada 2000 pessoas&#44; caraterizada por uma repolariza&#231;&#227;o ventricular prolongada e por taquiarritmias ventriculares malignas&#44; carateristicamente taquicardia ventricular &#40;TV&#41; polim&#243;rfica ou <span class="elsevierStyleItalic">torsades de pointes</span>&#44; que podem culminar em s&#237;ncope ou morte s&#250;bita<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">1&#8211;3</span></a>&#46; Os eventos arr&#237;tmicos surgem habitualmente por volta dos 12 anos&#46;</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0030">Caso cl&#237;nico</span><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Doente do g&#233;nero feminino&#44; de 30 anos de idade&#44; avaliada em consulta de cardiologia pedi&#225;trica por s&#237;ncopes de repeti&#231;&#227;o&#46; Apresentava s&#237;ncopes de repeti&#231;&#227;o desde a inf&#226;ncia&#44; tendo sido primeiramente diagnosticado epilepsia&#46; Realizou teste de <span class="elsevierStyleItalic">tilt</span> com registo de resposta vasodepressora&#59; iniciou midodrina&#44; sem melhoria cl&#237;nica&#46; Desconhecem&#8208;se registos eletrocardiogr&#225;ficos dessa altura&#46;</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Foi orientada do centro de sa&#250;de para consulta de cardiologia neste centro por manter s&#237;ncope recorrente&#46; A doente referia epis&#243;dios de pr&#233;&#8208;s&#237;ncope e s&#237;ncope&#44; ocasionalmente precedidos de palpita&#231;&#245;es e por vezes precipitados pelo ortostatismo&#46;</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">N&#227;o apresentava outros antecedentes m&#233;dicos relevantes&#46; Na hist&#243;ria familiar referia apenas morte s&#250;bita da m&#227;e com 46 anos de idade&#44; com antecedentes m&#233;dicos de diabetes <span class="elsevierStyleItalic">mellitus</span> tipo 2&#44; tendo o exame anatomopatol&#243;gico demonstrado les&#245;es de cardiopatia isqu&#233;mica cr&#243;nica&#46;</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">N&#227;o apresentava altera&#231;&#245;es anal&#237;ticas e o ecocardiograma transtor&#225;cico n&#227;o evidenciou altera&#231;&#245;es de relevo&#46; O eletrocardiograma de 12 deriva&#231;&#245;es &#40;ECG&#41; realizado nas consultas de cardiologia registava ritmo sinusal e prolongamento significativo do intervalo QTc &#40;variando entre 500 e 565<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ms&#41; &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">Figura 1</a>&#41;&#46; Encontrava&#8208;se medicada com carvedilol 12&#44;5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg bid&#44; n&#227;o se conseguindo titular a dose por hipotens&#227;o sintom&#225;tica&#46; Atendendo ao resultado do teste de <span class="elsevierStyleItalic">tilt</span> anteriormente realizado e sintomas d&#250;bios&#44; foi decidido implantar&#8208;se registador de eventos&#46; A doente relatou v&#225;rios epis&#243;dios de pr&#233;&#8208;s&#237;ncope que corresponderam a per&#237;odos de taquicardia sinusal e num dos epis&#243;dios foi registada TV polim&#243;rfica n&#227;o sustida &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">Figura 2</a>&#41;&#46; Foi decidido implantar&#8208;se cardioversor&#8208;desfibrilhador implant&#225;vel &#40;CDI&#41; e cerca de um m&#234;s ap&#243;s o procedimento registou&#8208;se na monitoriza&#231;&#227;o remota choque apropriado por TV polim&#243;rfica &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">Figura 3</a>&#41;&#46; Alterada terap&#234;utica bloqueadora beta com in&#237;cio de propanolol&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">No teste gen&#233;tico molecular foi encontrada em heterozigotia a muta&#231;&#227;o c&#46;785delG no ex&#227;o 4 do gene KCNH2&#46; Esta muta&#231;&#227;o leva &#224; forma&#231;&#227;o de um cod&#227;o STOP prematuro na posi&#231;&#227;o 359 da prote&#237;na &#40;p&#46;Gly262AlafsX98&#41;&#46; Foram ainda encontradas mais duas altera&#231;&#245;es&#58;<ul class="elsevierStyleList" id="lis0005"><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0005"><span class="elsevierStyleLabel">&#8208;</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">c&#46;535G<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#62;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>A&#44; em heterozigotia&#44; no ex&#227;o 3 do gene KCNQ1&#46; Esta altera&#231;&#227;o leva &#224; substitui&#231;&#227;o de um amino&#225;cido na posi&#231;&#227;o 179 da prote&#237;na &#40;p&#46;Gly179Ser&#41;&#46;</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0010"><span class="elsevierStyleLabel">&#8208;</span><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">c&#46;3068G<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#62;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>A&#44; em heterozigotia&#44; no ex&#227;o 17 do gene SCN5A&#46; Esta altera&#231;&#227;o leva &#224; substitui&#231;&#227;o de um amino&#225;cido na posi&#231;&#227;o 1023 da prote&#237;na &#40;p&#46;Arg1023His&#41;&#46;</p></li></ul></p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0035">Discuss&#227;o</span><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A s&#237;ndrome do QT longo &#233; uma doen&#231;a gen&#233;tica caraterizada por um prolongamento significativo do intervalo QT&#44; predispondo a arritmias ventriculares&#44; manifestando&#8208;se clinicamente com s&#237;ncope&#44; convuls&#245;es ou morte s&#250;bita em doentes com cora&#231;&#227;o estruturalmente normal<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;2</span></a>&#46; Face &#224; aus&#234;ncia de cardiopatia estrutural e elevada incid&#234;ncia de s&#237;ncopes de etiologia vasovagal e epilepsia nos jovens&#44; o diagn&#243;stico &#233; frequentemente tardio e err&#243;neo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0090"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46;</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">De acordo com as recomenda&#231;&#245;es de um consenso de peritos o diagn&#243;stico de s&#237;ndrome de QT longo baseia&#8208;se nos seguintes crit&#233;rios&#58; presen&#231;a de um <span class="elsevierStyleItalic">score</span> de risco de SQTL &#8805;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>3&#44;5 na aus&#234;ncia de outras causas secund&#225;rias de prolongamento do intervalo QT e&#47;ou presen&#231;a de uma muta&#231;&#227;o patog&#233;nica num dos genes do SQTL ou um intervalo QTc &#8805;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>500<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ms em ECG repetidos&#46; O diagn&#243;stico poder&#225; ser realizado na presen&#231;a de um intervalo QTc entre 480&#8208;499<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ms em ECG repetidos em doentes com s&#237;ncope inexplicada na aus&#234;ncia de causas secund&#225;rias e na aus&#234;ncia de muta&#231;&#245;es patog&#233;nicas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46;</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O <span class="elsevierStyleItalic">score</span> de Schwartz estima a probabilidade de diagn&#243;stico de SQTL com base em crit&#233;rios cl&#237;nicos&#44; eletrocardiogr&#225;ficos e hist&#243;ria familiar&#46; Apresenta essencialmente duas limita&#231;&#245;es&#58; apesar da sua alta sensibilidade &#233; pouco espec&#237;fico e exclui o teste gen&#233;tico como crit&#233;rio de diagn&#243;stico&#44; n&#227;o identificando 30&#37; dos portadores assintom&#225;ticos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0095"><span class="elsevierStyleSup">5&#8211;8</span></a>&#46; J&#225; foram identificadas muta&#231;&#245;es em v&#225;rios genes e s&#227;o reportados frequentemente novos casos&#44; sendo que as mais frequentes s&#227;o muta&#231;&#245;es nos genes KCNQ1 &#40;SQTLC Tipo 1&#41;&#44; KCNH2 &#40;SQTLC Tipo 2&#41; e o SCN5A &#40;SQTLC Tipo3&#41;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">1&#8211;3&#44;7&#44;9</span></a>&#46; As duas primeiras muta&#231;&#245;es conduzem a perda de fun&#231;&#227;o dos canais de pot&#225;ssio e a &#250;ltima a ganho de fun&#231;&#227;o dos canais de s&#243;dio&#44; ocorrendo altera&#231;&#227;o nas correntes i&#243;nicas com subsequente instabilidade da membrana&#46; A maior parte dos casos apresenta um padr&#227;o de hereditariedade autoss&#243;mica dominante&#46;</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Atrav&#233;s das carater&#237;sticas cl&#237;nicas&#44; nomeadamente os <span class="elsevierStyleItalic">triggers</span> de taquiarritmias ventriculares&#44; e do padr&#227;o eletrocardiogr&#225;fico do prolongamento do intervalo QT &#233; poss&#237;vel inferir corretamente acerca do gen&#243;tipo em 70&#8208;90&#37; dos casos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0120"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>&#46; A SQTLC1 caracteriza&#8208;se por uma onda T ampla e larga e&#44; devido &#224; sua depend&#234;ncia adren&#233;rgica&#44; os eventos arr&#237;tmicos surgem durante o exerc&#237;cio ou emo&#231;&#245;es&#46; Na SQTLC2 a onda T &#233; pouco ampla e entalhada e os <span class="elsevierStyleItalic">triggers</span> mais frequentes s&#227;o emo&#231;&#245;es e est&#237;mulos auditivos&#46; A SQTLC3 caracteriza&#8208;se por um prolongamento do intervalo QT essencialmente atrav&#233;s de um prolongamento do segmento ST isoel&#233;trico e os eventos surgem habitualmente em repouso ou durante o sono&#44; denunciando a sua pouca sensibilidade ao sistema simp&#225;tico e a sua question&#225;vel resposta aos bloqueadores beta<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">7&#44;10</span></a>&#46;</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Quando &#233; registado um prolongamento do intervalo QT &#233; importante excluir iatrogenia farmacol&#243;gica&#44; hipotiroidismo e dist&#250;rbios eletrol&#237;ticos&#46; Apesar do QT longo poder surgir no contexto de iatrogenia farmacol&#243;gica&#44; esta pode tamb&#233;m evidenciar uma SQTLC at&#233; ent&#227;o oculta&#46;</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O teste gen&#233;tico&#44; que identifica a muta&#231;&#227;o em 50&#8208;75&#37; dos casos&#44; assume um papel importante na confirma&#231;&#227;o do diagn&#243;stico&#44; na identifica&#231;&#227;o dos portadores assintom&#225;ticos&#44; na estratifica&#231;&#227;o de risco de eventos arr&#237;tmicos e no aconselhamento gen&#233;tico<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>&#46; A identifica&#231;&#227;o dos <span class="elsevierStyleItalic">silent carriers</span> &#233; fundamental pois s&#227;o doentes que t&#234;m um risco elevado de arritmias ventriculares graves&#46;</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Os doentes de maior risco s&#227;o os doentes com SQTL1 e SQTL2 com QTc<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#62;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>500<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ms e doentes do g&#233;nero masculino com SQTL3&#44; independentemente do intervalo QTc&#46; A presen&#231;a de muta&#231;&#245;es dig&#233;nicas e muta&#231;&#245;es compostas s&#227;o encontradas em 8&#37; dos doentes com SQTL e associam&#8208;se a um fen&#243;tipo mais grave<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0130"><span class="elsevierStyleSup">12&#44;13</span></a>&#46;</p><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A nossa doente apresenta tr&#234;s muta&#231;&#245;es identificadas em tr&#234;s genes distintos&#46; A muta&#231;&#227;o p&#46;Gly262AlafsX98 no gene KCNH2 foi previamente descrita em doentes com s&#237;ndrome QT longo &#40;<span class="elsevierStyleItalic">Human Gene Mutation Database</span> &#91;HGMD&#93; &#8211; CD070027&#41; e est&#225; estabelecida como causa desta patologia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0140"><span class="elsevierStyleSup">14</span></a>&#46; As muta&#231;&#245;es p&#46;Gly179Ser no gene KCNQ1 e p&#46;Arg1023His no gene SCN5A tamb&#233;m j&#225; foram descritas em doentes com s&#237;ndrome QT longo &#40;HGMD &#8211; CM002321 e CM054857&#44; respetivamente&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0140"><span class="elsevierStyleSup">14</span></a>&#46;</p><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Em todos os doentes com diagn&#243;stico cl&#237;nico ou molecular est&#227;o contraindicados f&#225;rmacos que prolonguem o intervalo QT e devem ser identificados e tratados eventuais dist&#250;rbios hidroeletrol&#237;ticos&#46; Os bloqueadores beta est&#227;o recomendados em doentes assintom&#225;ticos com intervalo QTc &#8805;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>470<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ms e&#47;ou doentes sintom&#225;ticos com s&#237;ncope ou arritmias ventriculares &#40;classe <span class="elsevierStyleSmallCaps">I</span>&#41;&#44; podendo ser equacionados em doentes assintom&#225;ticos com QTc<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#60;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>470<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ms &#40;classe <span class="elsevierStyleSmallCaps">II</span>a&#41;&#46; A desnerva&#231;&#227;o simp&#225;tica deve ser considerada nos doentes de alto risco n&#227;o candidatos a CDI e nos doentes com arritmias ventriculares apesar de medicados com bloqueadores beta ou com intoler&#226;ncia aos mesmos &#40;classe <span class="elsevierStyleSmallCaps">I</span>&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46; Em todos os doentes reanimados de paragem cardiorrespirat&#243;ria e em doentes com TV ou s&#237;ncope sob bloqueador beta est&#225; indicada a implanta&#231;&#227;o de CDI<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;2</span></a>&#46; Nos doentes com SQTL3 e intervalo QTC<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#62;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>500<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ms os bloqueadores dos canais de s&#243;dio podem ser eficazes&#44; associados aos bloqueadores beta<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46; No que diz respeito ao bloqueador beta mais eficaz nestes doentes&#44; existe alguma evid&#234;ncia de que o nadolol e o propanolol possam ser mais seguros e eficazes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0125"><span class="elsevierStyleSup">11</span></a>&#46;</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0040">Conclus&#245;es</span><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A s&#237;ndrome do QT longo &#233; uma doen&#231;a heredit&#225;ria rara em doentes sem cardiopatia estrutural&#44; que se associa a um risco elevado de taquiarritmias ventriculares malignas e morte s&#250;bita&#46; O CDI &#233; a estrat&#233;gica terap&#234;utica indicada ap&#243;s ressuscita&#231;&#227;o de morte s&#250;bita ou persist&#234;ncia de sintomas apesar de terap&#234;utica com bloqueador beta&#46; Este caso descreve uma doente com s&#237;ndrome do QT longo com identifica&#231;&#227;o gen&#233;tica de tr&#234;s muta&#231;&#245;es em tr&#234;s genes distintos&#44; uma situa&#231;&#227;o rara&#44; que condiciona um mau progn&#243;stico&#46;</p></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0045">Responsabilidades &#233;ticas</span><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0050">Prote&#231;&#227;o de pessoas e animais</span><p id="par0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Os autores declaram que para esta investiga&#231;&#227;o n&#227;o se realizaram experi&#234;ncias em seres humanos e&#47;ou animais&#46;</p></span><span id="sec0035" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0055">Confidencialidade dos dados</span><p id="par0100" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Os autores declaram que n&#227;o aparecem dados de pacientes neste artigo&#46;</p></span><span id="sec0040" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0060">Direito &#224; privacidade e consentimento escrito</span><p id="par0105" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Os autores declaram que n&#227;o aparecem dados de pacientes neste artigo&#46;</p></span></span><span id="sec0045" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0065">Conflito de interesses</span><p id="par0110" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Os autores declaram n&#227;o haver conflito de interesses&#46;</p></span></span>"
    "textoCompletoSecciones" => array:1 [
      "secciones" => array:11 [
        0 => array:3 [
          "identificador" => "xres507349"
          "titulo" => "Resumo"
          "secciones" => array:1 [
            0 => array:1 [
              "identificador" => "abst0005"
            ]
          ]
        ]
        1 => array:2 [
          "identificador" => "xpalclavsec528366"
          "titulo" => "Palavras&#8208;chave"
        ]
        2 => array:3 [
          "identificador" => "xres507350"
          "titulo" => "Abstract"
          "secciones" => array:1 [
            0 => array:1 [
              "identificador" => "abst0010"
            ]
          ]
        ]
        3 => array:2 [
          "identificador" => "xpalclavsec528365"
          "titulo" => "Keywords"
        ]
        4 => array:2 [
          "identificador" => "sec0005"
          "titulo" => "Introdu&#231;&#227;o"
        ]
        5 => array:2 [
          "identificador" => "sec0010"
          "titulo" => "Caso cl&#237;nico"
        ]
        6 => array:2 [
          "identificador" => "sec0015"
          "titulo" => "Discuss&#227;o"
        ]
        7 => array:2 [
          "identificador" => "sec0020"
          "titulo" => "Conclus&#245;es"
        ]
        8 => array:3 [
          "identificador" => "sec0025"
          "titulo" => "Responsabilidades &#233;ticas"
          "secciones" => array:3 [
            0 => array:2 [
              "identificador" => "sec0030"
              "titulo" => "Prote&#231;&#227;o de pessoas e animais"
            ]
            1 => array:2 [
              "identificador" => "sec0035"
              "titulo" => "Confidencialidade dos dados"
            ]
            2 => array:2 [
              "identificador" => "sec0040"
              "titulo" => "Direito &#224; privacidade e consentimento escrito"
            ]
          ]
        ]
        9 => array:2 [
          "identificador" => "sec0045"
          "titulo" => "Conflito de interesses"
        ]
        10 => array:1 [
          "titulo" => "Bibliografia"
        ]
      ]
    ]
    "pdfFichero" => "main.pdf"
    "tienePdf" => true
    "fechaRecibido" => "2014-08-14"
    "fechaAceptado" => "2014-10-10"
    "PalabrasClave" => array:2 [
      "pt" => array:1 [
        0 => array:4 [
          "clase" => "keyword"
          "titulo" => "Palavras&#8208;chave"
          "identificador" => "xpalclavsec528366"
          "palabras" => array:6 [
            0 => "S&#237;ndrome QT longo"
            1 => "Muta&#231;&#227;o trig&#233;nica"
            2 => "Gene KCNH2"
            3 => "Gene KCNQ1"
            4 => "Gene SCN5A"
            5 => "Taquicardia ventricular polim&#243;rfica"
          ]
        ]
      ]
      "en" => array:1 [
        0 => array:4 [
          "clase" => "keyword"
          "titulo" => "Keywords"
          "identificador" => "xpalclavsec528365"
          "palabras" => array:6 [
            0 => "Long QT syndrome"
            1 => "Triple mutation"
            2 => "KCNH2 gene"
            3 => "KCNQ1 gene"
            4 => "SCN5A gene"
            5 => "Polymorphic ventricular tachycardia"
          ]
        ]
      ]
    ]
    "tieneResumen" => true
    "resumen" => array:2 [
      "pt" => array:2 [
        "titulo" => "Resumo"
        "resumen" => "<span id="abst0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">A s&#237;ndrome do QT longo cong&#233;nito &#40;SQTLC&#41; &#233; uma doen&#231;a heredit&#225;ria rara&#44; com uma incid&#234;ncia de uma em cada 2000 pessoas&#44; caracterizada por uma repolariza&#231;&#227;o ventricular prolongada e por taquiarritmias ventriculares malignas&#46;</p><p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Reportamos o caso de uma doente de 30 anos&#44; com diagn&#243;stico pr&#233;vio de s&#237;ncope neurocardiog&#233;nica&#44; em que identificamos a SQTLC&#46; A doente implantou cardioversor&#8208;desfibrilhador implant&#225;vel por taquicardia ventricular polim&#243;rfica apesar da terap&#234;utica com bloqueador beta&#46;</p><p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Foram identificadas nesta doente tr&#234;s muta&#231;&#245;es em heterozigotia nos genes KCNH2&#44; KCNQ1 e SCN5A&#44; achado raro que lhe confere um pior progn&#243;stico&#46;</p></span>"
      ]
      "en" => array:2 [
        "titulo" => "Abstract"
        "resumen" => "<span id="abst0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><p id="spar0020" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Congenital long QT syndrome &#40;LQTS&#41; is a rare hereditary disease&#44; with an incidence of 1 in 2000&#44; characterized by prolonged ventricular repolarization and malignant ventricular tachyarrhythmias&#46; We report the case of a 30&#8208;year&#8208;old woman&#44; previously diagnosed with neurocardiogenic syncope&#44; in whom LQTS was identified&#46; The patient received an implantable cardioverter&#8208;defibrillator due to polymorphic ventricular tachycardia under beta&#8208;blocker therapy&#46; Molecular genetic testing identified three mutations in heterozygosity in the <span class="elsevierStyleItalic">KCNH2</span>&#44; <span class="elsevierStyleItalic">KCNQ1</span> and <span class="elsevierStyleItalic">SCN5A</span> genes&#44; which is a rare finding and is associated with worse prognosis&#46;</p></span>"
      ]
    ]
    "multimedia" => array:3 [
      0 => array:7 [
        "identificador" => "fig0005"
        "etiqueta" => "Figura 1"
        "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA"
        "mostrarFloat" => true
        "mostrarDisplay" => false
        "figura" => array:1 [
          0 => array:4 [
            "imagen" => "gr1.jpeg"
            "Alto" => 847
            "Ancho" => 1800
            "Tamanyo" => 444218
          ]
        ]
        "descripcion" => array:1 [
          "pt" => "<p id="spar0025" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">ECG de 12 deriva&#231;&#245;es mostra ritmo sinusal e prolongamento significativo do intervalo QTc &#40;cerca de 565<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ms&#41;&#46;</p>"
        ]
      ]
      1 => array:7 [
        "identificador" => "fig0010"
        "etiqueta" => "Figura 2"
        "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA"
        "mostrarFloat" => true
        "mostrarDisplay" => false
        "figura" => array:1 [
          0 => array:4 [
            "imagen" => "gr2.jpeg"
            "Alto" => 776
            "Ancho" => 1750
            "Tamanyo" => 326042
          ]
        ]
        "descripcion" => array:1 [
          "pt" => "<p id="spar0030" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Taquicardia ventricular polim&#243;rfica detetada no registador de eventos implant&#225;vel&#46;</p>"
        ]
      ]
      2 => array:7 [
        "identificador" => "fig0015"
        "etiqueta" => "Figura 3"
        "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA"
        "mostrarFloat" => true
        "mostrarDisplay" => false
        "figura" => array:1 [
          0 => array:4 [
            "imagen" => "gr3.jpeg"
            "Alto" => 1189
            "Ancho" => 1800
            "Tamanyo" => 283705
          ]
        ]
        "descripcion" => array:1 [
          "pt" => "<p id="spar0035" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Eletrograma intracard&#237;aco do CDI mostrando taquicardia ventricular polim&#243;rfica&#44; detetada por monitoriza&#231;&#227;o remota&#46;</p>"
        ]
      ]
    ]
    "bibliografia" => array:2 [
      "titulo" => "Bibliografia"
      "seccion" => array:1 [
        0 => array:2 [
          "identificador" => "bibs0005"
          "bibliografiaReferencia" => array:14 [
            0 => array:3 [
              "identificador" => "bib0075"
              "etiqueta" => "1"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "Executive summary&#58; HRS&#47;EHRA&#47;APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => true
                          "autores" => array:3 [
                            0 => "S&#46;G&#46; Priori"
                            1 => "A&#46;A&#46; Wilde"
                            2 => "M&#46; Horie"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "doi" => "10.1093/europace/eut272"
                      "Revista" => array:6 [
                        "tituloSerie" => "Europace&#46;"
                        "fecha" => "2013"
                        "volumen" => "15"
                        "paginaInicial" => "1389"
                        "paginaFinal" => "1406"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23994779"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            1 => array:3 [
              "identificador" => "bib0080"
              "etiqueta" => "2"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "ACC&#47;AHA&#47;ESC 2006 Guidelines for Management of Patients With Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death&#58; a report of the American College of Cardiology&#47;American Heart Association Task Force and the European Society of Cardiology Committee for Practice Guidelines &#40;writing committee to develop Guidelines for Management of Patients With Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death&#41;&#58; developed in collaboration with the European Heart Rhythm Association and the Heart Rhythm Society"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => true
                          "autores" => array:3 [
                            0 => "D&#46;P&#46; Zipes"
                            1 => "A&#46;J&#46; Camm"
                            2 => "M&#46; Borggrefe"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "doi" => "10.1161/CIRCULATIONAHA.106.178233"
                      "Revista" => array:6 [
                        "tituloSerie" => "Circulation&#46;"
                        "fecha" => "2006"
                        "volumen" => "114"
                        "paginaInicial" => "e385"
                        "paginaFinal" => "e484"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16935995"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            2 => array:3 [
              "identificador" => "bib0085"
              "etiqueta" => "3"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "Clinical practice&#46; Long&#8208;QT syndrome"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => false
                          "autores" => array:1 [
                            0 => "D&#46;M&#46; Roden"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "doi" => "10.1056/NEJMcp0706513"
                      "Revista" => array:6 [
                        "tituloSerie" => "N Engl J Med&#46;"
                        "fecha" => "2008"
                        "volumen" => "358"
                        "paginaInicial" => "169"
                        "paginaFinal" => "176"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18184962"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            3 => array:3 [
              "identificador" => "bib0090"
              "etiqueta" => "4"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "Nova muta&#231;&#227;o na s&#237;ndroma de QT longo em doente com diagn&#243;stico pr&#233;vio de epilepsia"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => true
                          "autores" => array:3 [
                            0 => "C&#46; Jorge"
                            1 => "J&#46;S&#46; Marques"
                            2 => "A&#46; Veiga"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "doi" => "10.1016/j.repc.2011.10.003"
                      "Revista" => array:6 [
                        "tituloSerie" => "Rev Port Cardiol&#46;"
                        "fecha" => "2011"
                        "volumen" => "30"
                        "paginaInicial" => "929"
                        "paginaFinal" => "935"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22104571"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            4 => array:3 [
              "identificador" => "bib0095"
              "etiqueta" => "5"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "Diagnostic criteria for congenital long QT syndrome in the era of molecular genetics&#58; do we need a scoring system&#63;"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => true
                          "autores" => array:3 [
                            0 => "N&#46; Hofman"
                            1 => "A&#46;A&#46; Wilde"
                            2 => "S&#46; K&#228;&#228;b"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "doi" => "10.1093/eurheartj/ehm118"
                      "Revista" => array:5 [
                        "tituloSerie" => "Eur Heart J&#46;"
                        "fecha" => "2007"
                        "volumen" => "28"
                        "paginaInicial" => "1399"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17483524"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            5 => array:3 [
              "identificador" => "bib0100"
              "etiqueta" => "6"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "Risk stratification in the long QT syndrome"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => true
                          "autores" => array:3 [
                            0 => "S&#46;G&#46; Priori"
                            1 => "P&#46;J&#46; Schwartz"
                            2 => "C&#46; Napolitano"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "doi" => "10.1056/NEJMoa022147"
                      "Revista" => array:6 [
                        "tituloSerie" => "N Engl J Med&#46;"
                        "fecha" => "2003"
                        "volumen" => "348"
                        "paginaInicial" => "1866"
                        "paginaFinal" => "1874"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12736279"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            6 => array:3 [
              "identificador" => "bib0105"
              "etiqueta" => "7"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "HRS&#47;EHRA expert consensus statement on the state of genetic testing for the channelopathies and cardiomyopathies&#58; this document was developed as a partnership between the Heart Rhythm Society &#40;HRS&#41; and the European Heart Rhythm Association &#40;EHRA&#41;"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => true
                          "autores" => array:3 [
                            0 => "M&#46;J&#46; Ackerman"
                            1 => "S&#46;G&#46; Priori"
                            2 => "S&#46; Willems"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "doi" => "10.1093/europace/eur245"
                      "Revista" => array:6 [
                        "tituloSerie" => "Europace&#46;"
                        "fecha" => "2011"
                        "volumen" => "13"
                        "paginaInicial" => "1077"
                        "paginaFinal" => "1109"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21810866"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            7 => array:3 [
              "identificador" => "bib0110"
              "etiqueta" => "8"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "Congenital long QT syndrome"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => true
                          "autores" => array:3 [
                            0 => "L&#46; Crotti"
                            1 => "G&#46; Celano"
                            2 => "F&#46; Dagradi"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "doi" => "10.1186/1750-1172-7-18"
                      "Revista" => array:6 [
                        "tituloSerie" => "Orphanet J Rare Dis&#46;"
                        "fecha" => "2008"
                        "volumen" => "7"
                        "numero" => "3"
                        "paginaInicial" => "18"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22452838"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            8 => array:3 [
              "identificador" => "bib0115"
              "etiqueta" => "9"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "Novel mutation in the KCNH2 gene associated with long QT syndrome"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => true
                          "autores" => array:3 [
                            0 => "D&#46; Silva"
                            1 => "G&#46; Miltenberger-Miltenyi"
                            2 => "M&#46;J&#46; Correia"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "doi" => "10.1016/j.repc.2012.06.012"
                      "Revista" => array:7 [
                        "tituloSerie" => "Rev Port Cardiol&#46;"
                        "fecha" => "2013"
                        "volumen" => "32"
                        "paginaInicial" => "163"
                        "paginaFinal" => "164"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23351921"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                        "itemHostRev" => array:3 [
                          "pii" => "S0091674911010918"
                          "estado" => "S300"
                          "issn" => "00916749"
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            9 => array:3 [
              "identificador" => "bib0120"
              "etiqueta" => "10"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "Genotype&#8208;phenotype correlation in the long&#8208;QT syndrome&#58; gene&#8208;specific triggers for life&#8208;threatening arrhythmias"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => true
                          "autores" => array:3 [
                            0 => "P&#46;J&#46; Schwartz"
                            1 => "S&#46;G&#46; Priori"
                            2 => "C&#46; Spazzolini"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:1 [
                      "Revista" => array:6 [
                        "tituloSerie" => "Circulation&#46;"
                        "fecha" => "2001"
                        "volumen" => "103"
                        "paginaInicial" => "89"
                        "paginaFinal" => "95"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11136691"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            10 => array:3 [
              "identificador" => "bib0125"
              "etiqueta" => "11"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "Novel insights into beta&#8208;blocker therapy for long QT syndromes&#46; Novel insights into beta&#8208;blocker therapy for long QT syndromes"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => false
                          "autores" => array:3 [
                            0 => "J&#46;P&#46; Daubert"
                            1 => "A&#46;O&#46; Grant"
                            2 => "K&#46;R&#46; Nilsson Jr&#46;"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "doi" => "10.1016/j.jacc.2012.08.965"
                      "Revista" => array:6 [
                        "tituloSerie" => "J Am Coll Cardiol&#46;"
                        "fecha" => "2012"
                        "volumen" => "60"
                        "paginaInicial" => "2100"
                        "paginaFinal" => "2102"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23083777"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            11 => array:3 [
              "identificador" => "bib0130"
              "etiqueta" => "12"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "Long QT syndrome with compound mutations is associated with a more severe phenotype&#58; a Japanese multicenter study"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => true
                          "autores" => array:3 [
                            0 => "H&#46; Itoh"
                            1 => "W&#46; Shimizu"
                            2 => "K&#46; Hayashi"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "doi" => "10.1016/j.hrthm.2010.06.013"
                      "Revista" => array:6 [
                        "tituloSerie" => "Heart Rhythm"
                        "fecha" => "2010"
                        "volumen" => "7"
                        "paginaInicial" => "1411"
                        "paginaFinal" => "1418"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20541041"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            12 => array:3 [
              "identificador" => "bib0135"
              "etiqueta" => "13"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "A case of long QT syndrome with triple gene abnormalities&#58; Digenic mutations in <span class="elsevierStyleItalic">KCNH2</span> and <span class="elsevierStyleItalic">SCN5A</span> and gene variant in KCNE1"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => true
                          "autores" => array:3 [
                            0 => "Y&#46; Yoshikane"
                            1 => "M&#46; Yoshinaga"
                            2 => "K&#46; Hamamoto"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "doi" => "10.1016/j.hrthm.2012.12.008"
                      "Revista" => array:6 [
                        "tituloSerie" => "Heart Rhythm"
                        "fecha" => "2013"
                        "volumen" => "10"
                        "paginaInicial" => "600"
                        "paginaFinal" => "603"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23237912"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            13 => array:3 [
              "identificador" => "bib0140"
              "etiqueta" => "14"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "The Human Gene Mutation Database&#58; 2008 update"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => true
                          "autores" => array:3 [
                            0 => "P&#46;D&#46; Stenson"
                            1 => "M&#46; Mort"
                            2 => "E&#46;V&#46; Ball"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "doi" => "10.1186/gm13"
                      "Revista" => array:5 [
                        "tituloSerie" => "Genome Med"
                        "fecha" => "2009"
                        "volumen" => "1"
                        "paginaInicial" => "13"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19348700"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
          ]
        ]
      ]
    ]
  ]
  "idiomaDefecto" => "pt"
  "url" => "/08702551/0000003400000005/v1_201505200240/S0870255115000347/v1_201505200240/pt/main.assets"
  "Apartado" => array:4 [
    "identificador" => "362"
    "tipo" => "SECCION"
    "pt" => array:2 [
      "titulo" => "Casos cl&#237;nicos"
      "idiomaDefecto" => true
    ]
    "idiomaDefecto" => "pt"
  ]
  "PDF" => "https://static.elsevier.es/multimedia/08702551/0000003400000005/v1_201505200240/S0870255115000347/v1_201505200240/pt/main.pdf?idApp=UINPBA00004E&text.app=https://revportcardiol.org/"
  "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0870255115000347?idApp=UINPBA00004E"
]
Informação do artigo
ISSN: 08702551
Idioma original: Português
Dados atualizados diariamente
Ano/Mês Html Pdf Total
2024 Novembro 24 8 32
2024 Outubro 161 60 221
2024 Setembro 198 63 261
2024 Agosto 145 63 208
2024 Julho 151 39 190
2024 Junho 142 27 169
2024 Maio 159 36 195
2024 Abril 125 35 160
2024 Maro 136 33 169
2024 Fevereiro 129 29 158
2024 Janeiro 114 51 165
2023 Dezembro 109 42 151
2023 Novembro 154 40 194
2023 Outubro 221 65 286
2023 Setembro 163 33 196
2023 Agosto 115 28 143
2023 Julho 108 27 135
2023 Junho 205 28 233
2023 Maio 284 44 328
2023 Abril 180 23 203
2023 Maro 151 34 185
2023 Fevereiro 172 26 198
2023 Janeiro 168 17 185
2022 Dezembro 93 23 116
2022 Novembro 171 34 205
2022 Outubro 195 26 221
2022 Setembro 128 43 171
2022 Agosto 127 43 170
2022 Julho 142 30 172
2022 Junho 136 24 160
2022 Maio 70 25 95
2022 Abril 88 47 135
2022 Maro 72 42 114
2022 Fevereiro 77 28 105
2022 Janeiro 95 24 119
2021 Dezembro 47 38 85
2021 Novembro 78 39 117
2021 Outubro 84 48 132
2021 Setembro 85 32 117
2021 Agosto 71 37 108
2021 Julho 64 30 94
2021 Junho 69 28 97
2021 Maio 73 34 107
2021 Abril 158 38 196
2021 Maro 132 18 150
2021 Fevereiro 89 32 121
2021 Janeiro 62 9 71
2020 Dezembro 75 13 88
2020 Novembro 33 13 46
2020 Outubro 35 12 47
2020 Setembro 56 13 69
2020 Agosto 22 2 24
2020 Julho 38 20 58
2020 Junho 29 8 37
2020 Maio 29 7 36
2020 Abril 39 16 55
2020 Maro 56 16 72
2020 Fevereiro 68 16 84
2020 Janeiro 41 7 48
2019 Dezembro 29 8 37
2019 Novembro 56 14 70
2019 Outubro 28 9 37
2019 Setembro 36 5 41
2019 Agosto 41 15 56
2019 Julho 37 12 49
2019 Junho 65 20 85
2019 Maio 31 16 47
2019 Abril 30 15 45
2019 Maro 80 11 91
2019 Fevereiro 66 11 77
2019 Janeiro 64 5 69
2018 Dezembro 72 12 84
2018 Novembro 55 8 63
2018 Outubro 112 23 135
2018 Setembro 120 7 127
2018 Agosto 198 24 222
2018 Julho 78 13 91
2018 Junho 99 13 112
2018 Maio 128 13 141
2018 Abril 115 19 134
2018 Maro 174 9 183
2018 Fevereiro 117 11 128
2018 Janeiro 108 10 118
2017 Dezembro 120 10 130
2017 Novembro 68 15 83
2017 Outubro 60 14 74
2017 Setembro 88 8 96
2017 Agosto 61 22 83
2017 Julho 58 11 69
2017 Junho 48 21 69
2017 Maio 78 13 91
2017 Abril 65 11 76
2017 Maro 68 14 82
2017 Fevereiro 70 6 76
2017 Janeiro 70 3 73
2016 Dezembro 45 7 52
2016 Novembro 48 12 60
2016 Outubro 74 4 78
2016 Setembro 111 6 117
2016 Agosto 44 2 46
2016 Julho 24 3 27
2016 Junho 7 0 7
2016 Maio 12 12 24
2016 Abril 40 6 46
2016 Maro 46 13 59
2016 Fevereiro 65 21 86
2016 Janeiro 45 15 60
2015 Dezembro 38 15 53
2015 Novembro 54 17 71
2015 Outubro 50 16 66
2015 Setembro 40 14 54
2015 Agosto 51 19 70
2015 Julho 43 24 67
2015 Junho 97 30 127
2015 Maio 86 67 153
Mostrar tudo

Siga este link para acessar o texto completo do artigo

Idiomas
Revista Portuguesa de Cardiologia
en pt

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?

Você é um profissional de saúde habilitado a prescrever ou dispensar medicamentos

Ao assinalar que é «Profissional de Saúde», declara conhecer e aceitar que a responsável pelo tratamento dos dados pessoais dos utilizadores da página de internet da Revista Portuguesa de Cardiologia (RPC), é esta entidade, com sede no Campo Grande, n.º 28, 13.º, 1700-093 Lisboa, com os telefones 217 970 685 e 217 817 630, fax 217 931 095 e com o endereço de correio eletrónico revista@spc.pt. Declaro para todos os fins, que assumo inteira responsabilidade pela veracidade e exatidão da afirmação aqui fornecida.