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frequentemente anexo ao anel valvular e&#47;ou folhetos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2&#44;3</span></a>&#44; podendo comportar&#8208;se como uma les&#227;o obstrutiva da AE&#46;</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ap&#243;s o primeiro relato por Fisher&#44; em 1902<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#44; e at&#233; 2002&#44; menos de 100 casos foram descritos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46; A maior s&#233;rie de casos conhecida at&#233; &#224; data envolve apenas 25 doentes reunidos ao longo de 20 anos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#46; Consequentemente&#44; n&#227;o existem dados acerca da exata incid&#234;ncia ou predile&#231;&#227;o por g&#233;nero ou ra&#231;a<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1&#8211;3</span></a>&#46; Em 90&#37; dos casos a sua presen&#231;a associa&#8208;se a outras malforma&#231;&#245;es cong&#233;nitas &#40;nomeadamente no complexo de Shone&#41; e&#47;ou anomalias da v&#225;lvula mitral<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;2</span></a>&#46; A sua ocorr&#234;ncia isolada &#233; rara&#44; tendo sido descrita pela primeira vez em 1974 por Chung<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>&#46;</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0030">Caso cl&#237;nico</span><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Doente do sexo masculino&#44; 53 anos&#44; com antecedentes de amaurose bilateral &#40;por glaucoma juvenil&#41;&#44; asma intr&#237;nseca e suspeita de sarcoidose pulmonar&#44; sob corticoterapia&#46; Previamente seguido em consulta de cardiologia por &#171;sopro desde crian&#231;a&#187;&#44; tendo sido diagnosticada estenose mitral ligeira &#40;baseada numa &#225;rea valvular de 1&#44;8<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm<span class="elsevierStyleSup">2</span>&#44; calculada por tempo de hemipress&#227;o&#41;&#46;</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Em 2012 foi admitido no servi&#231;o de urg&#234;ncia por agravamento da cl&#237;nica habitual de cansa&#231;o e dispneia&#46; Ao exame objetivo apresentava&#8208;se dispneico&#44; com discreta hipoxemia em repouso &#40;pO<span class="elsevierStyleInf">2</span> 60<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mmHg&#41;&#59; hemodinamicamente est&#225;vel&#59; ausculta&#231;&#227;o card&#237;aca r&#237;tmica com sopro mesodiast&#243;lico rude&#44; aud&#237;vel sobretudo no &#225;pex&#44; com acentua&#231;&#227;o pr&#233;&#8208;sist&#243;lica&#59; ausculta&#231;&#227;o pulmonar com fervores na base esquerda e sibilos dispersos&#59; sem sinais de insufici&#234;ncia card&#237;aca direita&#46; Dos exames complementares real&#231;a&#8208;se&#58; eletrocardiograma em ritmo sinusal&#44; 80<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>bpm&#44; crit&#233;rios de dilata&#231;&#227;o biauricular e bloqueio incompleto de ramo direito&#59; analiticamente com eleva&#231;&#227;o dos par&#226;metros inflamat&#243;rios&#59; telerradiografia de t&#243;rax com aumento do &#237;ndice cardiotor&#225;cico e retifica&#231;&#227;o do arco m&#233;dio&#44; engurgitamento hilar bilateral&#44; cefaliza&#231;&#227;o da vasculatura e padr&#227;o intersticial de tipo reticulo&#8208;micronodular&#44; sobretudo evidente no andar inferior de ambos os campos pulmonares &#40;sobrepon&#237;vel a exames pr&#233;vios&#41;&#46; O doente foi internado no servi&#231;o de pneumologia com o diagn&#243;stico de infe&#231;&#227;o respirat&#243;ria&#46;</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Por persist&#234;ncia do quadro cl&#237;nico&#44; apesar de antibioterapia institu&#237;da&#44; foi realizado estudo complementar com Eco transtor&#225;cico&#46; Apesar do exame ser limitado pela m&#225; janela ac&#250;stica&#44; este revelou&#58; VE n&#227;o dilatado com boa fun&#231;&#227;o sist&#243;lica global e segmentar&#59; AE ligeiramente dilatada &#40;&#225;rea em plano apical quatro c&#226;maras 22&#44;8<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm<span class="elsevierStyleSup">2</span>&#41;&#59; deficiente visualiza&#231;&#227;o dos folhetos da v&#225;lvula mitral mas com abertura aparentemente conservada &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">Figura 1</a>&#41;&#59; aparente zona de isoconverg&#234;ncia na face auricular do plano do anel mitral&#44; mas de dif&#237;cil visualiza&#231;&#227;o por ecogenicidade aumentada a este n&#237;vel&#59; fluxo transmitral com gradiente diast&#243;lico m&#225;ximo de 41<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mmHg e m&#233;dio de 21<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mmHg &#40;frequ&#234;ncia card&#237;aca &#91;FC&#93; 104<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>bpm&#41;&#59; &#225;rea valvular de 1&#44;8<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm<span class="elsevierStyleSup">2</span> calculada por tempo de hemipress&#227;o&#44; sem regurgita&#231;&#227;o mitral associada&#59; gradiente sist&#243;lico ventr&#237;culo direito &#40;VD&#41;&#47;aur&#237;cula direita &#40;AD&#41; de 117<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mmHg&#44; tendo sido exclu&#237;da estenose pulmonar &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">Figura 2</a>&#41;&#59; cavidades direitas de tamanho e contratilidade conservadas&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Dada a presen&#231;a de hipertens&#227;o pulmonar grave&#44; realizou&#8208;se angioTC tor&#225;cica que detetou dilata&#231;&#227;o do tronco da art&#233;ria pulmonar e seus ramos principais e excluiu tromboembolismo pulmonar&#59; foi feita refer&#234;ncia a calcifica&#231;&#227;o do anel mitral e v&#225;lvula a&#243;rtica&#46;</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ap&#243;s otimiza&#231;&#227;o da terap&#234;utica e consequente melhoria das condi&#231;&#245;es hemodin&#226;micas&#44; foi repetido o Eco transtor&#225;cico &#40;FC 85<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>bpm&#41; verificando&#8208;se redu&#231;&#227;o do gradiente AE&#47;VE m&#233;dio para 11<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mmHg e VD&#47;AD para 56<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mmHg&#46;</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Tendo em conta a discrep&#226;ncia entre os achados ecocardiogr&#225;ficos &#8211; gradiente transvalvular sugestivo de obstru&#231;&#227;o grave em v&#225;lvula com &#225;rea estimada por tempo de hemipress&#227;o superior a 1&#44;5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm<span class="elsevierStyleSup">2</span> e abertura aparentemente conservada dos folhetos &#8211; foi levantada a hip&#243;tese de anel supramitral ou calcifica&#231;&#227;o exuberante do anel mitral&#46;</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O Eco transesof&#225;gico&#44; exame mal tolerado pelo doente causando taquicardia sinusal &#40;FC 115<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>bpm&#41;&#44; confirmou a presen&#231;a de folhetos valvulares com razo&#225;vel abertura mas mostrou estrutura hiperecog&#233;nica aposta &#224; face auricular do anel mitral&#44; distal &#224; inser&#231;&#227;o do ap&#234;ndice auricular esquerdo &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">Figura 3</a>&#41;&#44; gerando gradiente diast&#243;lico AE&#47;VE m&#233;dio muito elevado &#40;39<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mmHg&#41;&#46; A &#225;rea do orif&#237;cio efetivo&#44; estimada pelo m&#233;todo de PISA&#44; foi de 0&#44;7<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm<span class="elsevierStyleSup">2</span>&#44; refor&#231;ando a hip&#243;tese de anel mitral &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0020">Figura 4</a>&#41;&#46; N&#227;o foram identificadas outras anomalias cong&#233;nitas&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0020"></elsevierMultimedia><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O estudo hemodin&#226;mico por cateterismo revelou hipertens&#227;o pulmonar grave &#40;press&#227;o arterial pulmonar m&#233;dia de 46<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mmHg&#41;&#44; elevada press&#227;o de encravamento capilar pulmonar &#40;PECP &#8211; 20<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mmHg&#41; e gradiente AE &#40;estimado a partir da PECP&#41;&#47;VE de 18<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mmHg&#46; A coronariografia mostrou aus&#234;ncia de doen&#231;a coron&#225;ria&#46;</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Perante a presen&#231;a de obstru&#231;&#227;o transmitral grave associada a cl&#237;nica de insufici&#234;ncia card&#237;aca e hipertens&#227;o pulmonar&#44; o doente foi referenciado para cirurgia card&#237;aca&#46; A abordagem da v&#225;lvula mitral foi efetuada atrav&#233;s de auriculotomia esquerda&#44; tendo sido visualizada zona calcificada aderente aos folhetos da v&#225;lvula&#44; compat&#237;vel com anel supramitral&#46; Realizada resse&#231;&#227;o do anel&#59; perante a impossibilidade de conservar a v&#225;lvula&#44; procedeu&#8208;se &#224; sua excis&#227;o&#44; preservando o folheto posterior&#44; e &#224; implanta&#231;&#227;o de pr&#243;tese mec&#226;nica&#46;</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Cerca de um ano depois&#44; o doente apresenta melhoria da capacidade funcional e da cl&#237;nica de insufici&#234;ncia card&#237;aca &#40;classe NYHA I&#41;&#59; o Eco transtor&#225;cico revela pr&#243;tese em posi&#231;&#227;o mitral normofuncionante com gradiente transprot&#233;sico m&#233;dio de 3&#44;5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mmHg e gradiente VD&#47;AD de 26<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mmHg&#46;</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0035">Discuss&#227;o</span><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O anel supramitral &#233; uma entidade invulgar&#44; com poucos casos descritos at&#233; &#224; data<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#44; estando habitualmente associado a outras anomalias cong&#233;nitas e sendo frequentemente diagnosticado em idade pedi&#225;trica&#46; Este caso cl&#237;nico torna&#8208;se&#44; assim&#44; peculiar pelo facto de ter sido identificado um anel supramitral isolado na idade adulta &#8211; esta combina&#231;&#227;o ainda mais rara foi reportada pela primeira vez em 2008<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>&#46;</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">No nosso caso&#44; a aus&#234;ncia de outras les&#245;es cong&#233;nitas&#44; a limita&#231;&#227;o da janela ecocardiogr&#225;fica e a presen&#231;a de patologia pulmonar cr&#243;nica concomitante &#40;que justificava a cl&#237;nica apresentada&#41; poder&#227;o ter levado a um atraso no diagn&#243;stico&#46; Apesar de ser uma patologia cong&#233;nita&#44; &#233; sabido que a turbul&#234;ncia do fluxo pode provocar aumento gradual da rigidez e&#47;ou dimens&#245;es da membrana&#44; causando por isso uma obstru&#231;&#227;o progressivamente mais grave ao longo de anos&#44; tornando o in&#237;cio da sintomatologia mais tardia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46;</p><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O diagn&#243;stico de anel supramitral constitui um desafio&#46; Apesar de existir uma grande variabilidade na composi&#231;&#227;o do anel e na sua rela&#231;&#227;o com a v&#225;lvula mitral&#44; este apresenta&#8208;se habitualmente como uma fina membrana com espessura inferior a 1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm&#44; aderente ao folheto anterior da v&#225;lvula mitral<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2&#44;3</span></a>&#59; pelo que&#44; como seria expect&#225;vel&#44; a sua visualiza&#231;&#227;o acarreta algumas limita&#231;&#245;es t&#233;cnicas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>&#46;</p><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O Eco transtor&#225;cico permite o diagn&#243;stico em menos de 50&#37; dos casos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>&#46; Num estudo conduzido por Sullivan et al&#46;&#44; o anel foi visualizado em apenas 45&#37; dos doentes&#59; nessa s&#233;rie&#44; uma an&#225;lise retrospetiva dos ecocardiogramas ap&#243;s a cirurgia permitiu a dete&#231;&#227;o da anomalia em 91&#37; dos pacientes&#44; mas tal exigiu uma visualiza&#231;&#227;o muito detalhada imagem&#8208;a&#8208;imagem&#44; o que &#233; clinicamente impratic&#225;vel<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46; Por&#233;m&#44; mesmo n&#227;o permitindo a visualiza&#231;&#227;o do anel&#44; o Eco transtor&#225;cico &#233; um exame essencial que levanta a suspeita diagn&#243;stica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46; No caso aqui relatado&#44; foi a discord&#226;ncia dos v&#225;rios par&#226;metros ecocardiogr&#225;ficos &#8211; fluxo turbulento a condicionar gradiente transmitral muito elevado em v&#225;lvula mitral morfologicamente normal &#8211; que chamou a aten&#231;&#227;o dos autores para a necessidade de estudo adicional&#46;</p><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O Eco transesof&#225;gico assume&#8208;se como o melhor exame complementar para a dete&#231;&#227;o do anel supramitral<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2&#44;4</span></a>&#44; podendo permitir a sua visualiza&#231;&#227;o e definir pontos de ancoragem&#44; compet&#234;ncia da v&#225;lvula nativa e diagn&#243;sticos diferenciais<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46;</p><p id="par0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A angiografia card&#237;aca&#44; utilizada como m&#233;todo de diagn&#243;stico numa era com menos acesso a exames n&#227;o invasivos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>&#44; n&#227;o constitui atualmente uma mais&#8208;valia no esclarecimento diagn&#243;stico<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4&#44;5</span></a>&#46; A resson&#226;ncia magn&#233;tica card&#237;aca nunca permitiu a identifica&#231;&#227;o do anel supramitral nos casos em que foi utilizada<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46;</p><p id="par0100" class="elsevierStylePara elsevierViewall">No caso cl&#237;nico relatado&#44; e tal como ocorreu na maioria dos casos j&#225; reportados&#44; a confirma&#231;&#227;o diagn&#243;stica foi apenas obtida durante a cirurgia&#44; apesar de o Eco transesof&#225;gico ter j&#225; permitido o reconhecimento de uma estrutura an&#243;mala adjacente ao anel mitral&#46; No futuro&#44; o Eco tridimensional poder&#225; tornar&#8208;se um exame interessante na avalia&#231;&#227;o destes doentes&#44; contudo&#44; ainda existe pouca refer&#234;ncia &#224; sua utiliza&#231;&#227;o na literatura<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>&#46;</p><p id="par0105" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Na avalia&#231;&#227;o de um doente com suspeita de anel supramitral imp&#245;e&#8208;se a realiza&#231;&#227;o do diagn&#243;stico diferencial com uma patologia mais comum &#8211; o <span class="elsevierStyleItalic">cor triatriatum</span>&#46; Este resulta de uma falha no desenvolvimento embriol&#243;gico da veia pulmonar esquerda<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#44; levando &#224; divis&#227;o da AE em duas cavidades&#44; por uma membrana de tecido fibromuscular&#44; que se localiza proximal &#224; inser&#231;&#227;o do ap&#234;ndice auricular esquerdo e por isso afastada da v&#225;lvula mitral&#46; J&#225; o anel supramitral&#44; resultante da divis&#227;o incompleta dos cochins de tecido endoc&#225;rdico<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">11</span></a>&#44; insere&#8208;se distalmente ao ap&#234;ndice auricular esquerdo&#44; sendo esta a principal caracter&#237;stica que diferencia estes dois diagn&#243;sticos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46;</p><p id="par0110" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Quanto ao tratamento&#44; a primeira corre&#231;&#227;o cir&#250;rgica de um anel supramitral foi descrita por Lynch et al&#46;&#44; em 1962&#44; num estudo envolvendo 14 doentes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>&#46; Mais recentemente&#44; em 2006&#44; Collison et al&#46; confirmaram os excelentes resultados a longo prazo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46; A repara&#231;&#227;o cir&#250;rgica da v&#225;lvula mitral nem sempre &#233; poss&#237;vel&#44; dada a presen&#231;a de ader&#234;ncias e contiguidade com o folheto anterior&#44; podendo ser necess&#225;ria&#44; para al&#233;m da excis&#227;o do anel&#44; tamb&#233;m a substitui&#231;&#227;o valvular<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a> com implanta&#231;&#227;o de pr&#243;tese&#44; como ocorreu no caso apresentado&#46; Os fatores que determinam resultados menos favor&#225;veis s&#227;o a ader&#234;ncia da membrana &#224; v&#225;lvula mitral&#44; anomalia do aparelho subvalvular&#44; exist&#234;ncia de outras anomalias cong&#233;nitas e presen&#231;a de hipertens&#227;o pulmonar<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5&#44;6</span></a>&#46;</p><p id="par0115" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ao contr&#225;rio de outras formas de estenose mitral&#44; em que a valvulotomia por bal&#227;o &#233; uma alternativa aceit&#225;vel&#44; na estenose supravalvular a cirurgia parece ser o &#250;nico tratamento poss&#237;vel<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>&#46; Num estudo conduzido por Spevak et al&#46;&#44; envolvendo nove crian&#231;as com estenose mitral cong&#233;nita submetidas a angioplastia por bal&#227;o&#44; os resultados menos favor&#225;veis foram obtidos nas estenoses n&#227;o puramente valvulares<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">12</span></a>&#46;</p><p id="par0120" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O seguimento destes doentes &#233; fundamental&#44; dado o risco de recorr&#234;ncia do anel&#46; Esta foi descrita pela primeira vez por Tulloh et al&#46;&#44; num estudo que envolveu 23 crian&#231;as submetidas a cirurgia de ressec&#231;&#227;o de estenoses mitrais supravalvulares&#46; Em quatro crian&#231;as foi reportada a recorr&#234;ncia da estenose&#44; ap&#243;s dois a nove anos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">13</span></a>&#46; Apesar de o per&#237;odo de seguimento do doente apresentado ser ainda de um ano&#44; o resultado final &#233; para j&#225; satisfat&#243;rio&#44; com franca melhoria cl&#237;nica e com corre&#231;&#227;o da obstru&#231;&#227;o e redu&#231;&#227;o significativa do gradiente VD&#47;AD&#46;</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0040">Conclus&#245;es</span><p id="par0125" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Este caso pretende destacar uma entidade rara&#44; cuja forma ideal de diagn&#243;stico e tratamento ainda est&#227;o por elucidar&#46; Uma elevada suspeita cl&#237;nica &#233; necess&#225;ria quando se realiza o Eco transtor&#225;cico e &#233; recomendada a realiza&#231;&#227;o do Eco transesof&#225;gico sempre que obtidos elevados gradientes transmitrais&#46; A excis&#227;o do anel&#44; e assim a corre&#231;&#227;o da obstru&#231;&#227;o&#44; permite obter resultados gratificantes a longo prazo&#46;</p></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0045">Responsabilidades &#233;ticas</span><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0050">Prote&#231;&#227;o de pessoas e animais</span><p id="par0130" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Os autores declaram que para esta investiga&#231;&#227;o n&#227;o se realizaram experi&#234;ncias em seres humanos e&#47;ou animais&#46;</p></span><span id="sec0035" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0055">Confidencialidade dos dados</span><p id="par0135" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Os autores declaram que n&#227;o aparecem dados de pacientes neste artigo&#46;</p></span><span id="sec0040" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0060">Direito &#224; privacidade e consentimento escrito</span><p id="par0140" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Os autores declaram que n&#227;o aparecem dados de pacientes neste artigo&#46;</p></span></span><span id="sec0045" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0065">Conflito de interesses</span><p id="par0145" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Os autores declaram n&#227;o haver conflito de interesses&#46;</p></span></span>"
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Informação da revista
Vol. 33. Núm. 7 - 8.
Páginas 471.e1-471.e6 (julho - agosto 2014)
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Vol. 33. Núm. 7 - 8.
Páginas 471.e1-471.e6 (julho - agosto 2014)
Caso clínico
Open Access
Quando parece estenose valvular mitral mas não é – implicações diagnósticas e terapêuticas
When what appears to be mitral stenosis is not: Diagnostic and therapeutic implications
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Inês Almeidaa,
Autor para correspondência
inesalm@gmail.com

Autor para correspondência.
, Francisca Caetanoa, Joana Trigoa, Paula Motaa, Maria do Carmo Cachuloa, Manuel Antunesb, António Leitão Marquesa
a Serviço de Cardiologia do Hospital Geral, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Coimbra, Portugal
b Serviço de Cirurgia Cardiotorácica, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Coimbra, Portugal
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Resumo

Os autores reportam o caso de um doente de 53 anos, com diagnóstico prévio de estenose mitral ligeira, admitido por agravamento do cansaço. O ecocardiograma (Eco) transtorácico, limitado pela janela acústica, mostrava válvula mitral com ecogenicidade aumentada a nível do anel, deficiente observação dos folhetos e área valvular estimada de 1,8cm2 por tempo de hemipressão. No entanto, a identificação de elevados gradientes transmitral médio e ventrículo direito/aurícula direita (atingindo respetivamente 39 e 117mmHg) intrigou os autores. No Eco transesofágico foi observada estrutura hiperecogénica sobre o anel mitral a condicionar obstrução grave (área do orifício efetivo de 0,7cm2), o que levantou a suspeita de anel supramitral. Esta foi confirmada durante a cirurgia. Após a ressecção do anel e implantação de prótese mecânica, verificou‐se uma franca melhoria clínica e normalização do gradiente aurícula esquerda (AE)/ventrículo esquerdo (VE).

O anel supramitral é uma causa invulgar de estenose mitral congénita, caracterizado pela presença de uma membrana fibrosa adjacente à face auricular da válvula mitral. Existem poucos casos reportados na literatura, sendo a maioria descritos em idade pediátrica e em associação a outras anomalias congénitas. O diagnóstico é desafiante, dado que o anel raramente é visualizado nos exames complementares. Uma elevada suspeita clínica e a integração dos vários achados ecocardiográficos são aspetos fundamentais para a sua identificação, permitindo o tratamento adequado com bons resultados a longo prazo.

Palavras‐chave:
Anel supramitral
Anel mitral supravalvular
Estenose mitral
Estenose mitral congénita
Estenose mitral supravalvular
Abstract

The authors report the case of a 53‐year‐old man, with a long‐standing history of mild mitral stenosis, admitted for worsening fatigue. Transthoracic echocardiography (limited by poor image quality) showed mitral annular calcification, leaflets that were difficult to visualize and an estimated mitral valve area of 1.8 cm2 by the pressure half‐time method. However, elevated mean transmitral and right ventricle/right atrium gradients were identified (39 and 117 mmHg, respectively). This puzzling discrepancy in the echocardiographic findings prompted investigation by transesophageal echocardiography, which revealed an echogenic structure adjacent to the mitral annulus, causing severe obstruction (effective orifice area 0.7 cm2). The suspicion of supravalvular mitral ring was confirmed during surgery. Following ring resection and mitral valve replacement there was significant improvement in the patient's clinical condition and normalization of the left atrium/left ventricle gradient.

Supravalvular mitral ring is an unusual cause of congenital mitral stenosis, characterized by an abnormal ridge of connective tissue on the atrial side of the mitral valve, which often obstructs mitral valve inflow. Few cases have been reported, most of them in children with concomitant congenital abnormalities. Diagnosis of a supravalvular mitral ring is challenging, since it is very difficult to visualize in most diagnostic tests. It was the combination of clinical and various echocardiographic findings that led us to suspect this very rare condition, enabling appropriate treatment, with excellent long‐term results.

Keywords:
Supravalvular ring
Supravalvular mitral ring
Mitral stenosis
Congenital mitral stenosis
Supravalvular mitral stenosis
Texto Completo
Introdução

A etiologia reumática continua a ser a causa mais comum de estenose mitral, sobretudo nos países em desenvolvimento1, enquanto a patologia congénita se mantém uma exceção.

O anel supramitral, também denominado de anel supravalvular mitral ou membrana supramitral1, constitui uma das raras formas de estenose mitral congénita. Caracteriza‐se pela presença de um anel de tecido conjuntivo localizado na face auricular da válvula mitral, frequentemente anexo ao anel valvular e/ou folhetos2,3, podendo comportar‐se como uma lesão obstrutiva da AE.

Após o primeiro relato por Fisher, em 19024, e até 2002, menos de 100 casos foram descritos5. A maior série de casos conhecida até à data envolve apenas 25 doentes reunidos ao longo de 20 anos6. Consequentemente, não existem dados acerca da exata incidência ou predileção por género ou raça1–3. Em 90% dos casos a sua presença associa‐se a outras malformações congénitas (nomeadamente no complexo de Shone) e/ou anomalias da válvula mitral1,2. A sua ocorrência isolada é rara, tendo sido descrita pela primeira vez em 1974 por Chung7.

Caso clínico

Doente do sexo masculino, 53 anos, com antecedentes de amaurose bilateral (por glaucoma juvenil), asma intrínseca e suspeita de sarcoidose pulmonar, sob corticoterapia. Previamente seguido em consulta de cardiologia por «sopro desde criança», tendo sido diagnosticada estenose mitral ligeira (baseada numa área valvular de 1,8cm2, calculada por tempo de hemipressão).

Em 2012 foi admitido no serviço de urgência por agravamento da clínica habitual de cansaço e dispneia. Ao exame objetivo apresentava‐se dispneico, com discreta hipoxemia em repouso (pO2 60mmHg); hemodinamicamente estável; auscultação cardíaca rítmica com sopro mesodiastólico rude, audível sobretudo no ápex, com acentuação pré‐sistólica; auscultação pulmonar com fervores na base esquerda e sibilos dispersos; sem sinais de insuficiência cardíaca direita. Dos exames complementares realça‐se: eletrocardiograma em ritmo sinusal, 80bpm, critérios de dilatação biauricular e bloqueio incompleto de ramo direito; analiticamente com elevação dos parâmetros inflamatórios; telerradiografia de tórax com aumento do índice cardiotorácico e retificação do arco médio, engurgitamento hilar bilateral, cefalização da vasculatura e padrão intersticial de tipo reticulo‐micronodular, sobretudo evidente no andar inferior de ambos os campos pulmonares (sobreponível a exames prévios). O doente foi internado no serviço de pneumologia com o diagnóstico de infeção respiratória.

Por persistência do quadro clínico, apesar de antibioterapia instituída, foi realizado estudo complementar com Eco transtorácico. Apesar do exame ser limitado pela má janela acústica, este revelou: VE não dilatado com boa função sistólica global e segmentar; AE ligeiramente dilatada (área em plano apical quatro câmaras 22,8cm2); deficiente visualização dos folhetos da válvula mitral mas com abertura aparentemente conservada (Figura 1); aparente zona de isoconvergência na face auricular do plano do anel mitral, mas de difícil visualização por ecogenicidade aumentada a este nível; fluxo transmitral com gradiente diastólico máximo de 41mmHg e médio de 21mmHg (frequência cardíaca [FC] 104bpm); área valvular de 1,8cm2 calculada por tempo de hemipressão, sem regurgitação mitral associada; gradiente sistólico ventrículo direito (VD)/aurícula direita (AD) de 117mmHg, tendo sido excluída estenose pulmonar (Figura 2); cavidades direitas de tamanho e contratilidade conservadas.

Figura 1.

Ecocardiograma transtorácico (plano paraesternal, eixo longo): morfologia da válvula mitral, com deficiente visualização dos folhetos por má janela acústica, mas com abertura aparentemente conservada.

(0.11MB).
Figura 2.

Ecocardiograma transtorácico: à esquerda, gradiente transmitral máximo de 41mmHg e médio de 21mmHg e área valvular mitral calculada por tempo de hemipressão de 1,8cm2; à direita, gradiente ventrículo direito/aurícula direita de 117mmHg.

(0.38MB).

Dada a presença de hipertensão pulmonar grave, realizou‐se angioTC torácica que detetou dilatação do tronco da artéria pulmonar e seus ramos principais e excluiu tromboembolismo pulmonar; foi feita referência a calcificação do anel mitral e válvula aórtica.

Após otimização da terapêutica e consequente melhoria das condições hemodinâmicas, foi repetido o Eco transtorácico (FC 85bpm) verificando‐se redução do gradiente AE/VE médio para 11mmHg e VD/AD para 56mmHg.

Tendo em conta a discrepância entre os achados ecocardiográficos – gradiente transvalvular sugestivo de obstrução grave em válvula com área estimada por tempo de hemipressão superior a 1,5cm2 e abertura aparentemente conservada dos folhetos – foi levantada a hipótese de anel supramitral ou calcificação exuberante do anel mitral.

O Eco transesofágico, exame mal tolerado pelo doente causando taquicardia sinusal (FC 115bpm), confirmou a presença de folhetos valvulares com razoável abertura mas mostrou estrutura hiperecogénica aposta à face auricular do anel mitral, distal à inserção do apêndice auricular esquerdo (Figura 3), gerando gradiente diastólico AE/VE médio muito elevado (39mmHg). A área do orifício efetivo, estimada pelo método de PISA, foi de 0,7cm2, reforçando a hipótese de anel mitral (Figura 4). Não foram identificadas outras anomalias congénitas.

Figura 3.

Ecocardiograma transesofágico (plano 121°): morfologia da válvula mitral em diástole (à esquerda) e em sístole (à direita); observam‐se os folhetos posterior (seta A) e anterior (seta B) com boa abertura e destaca‐se a presença de uma estrutura ecogénica a nível da face auricular do anel mitral (seta verde).

(0.31MB).
Figura 4.

Ecocardiograma transesofágico (plano 121°): à esquerda, destaca‐se pequena zona de isoconvergência (mal visualizada em ecocardiograma transtorácico) a sugerir estenose a nível do anel mitral; a área de orifício efetivo estimada pelo método de PISA foi de 0,7cm2; à direita, gradiente transmitral máximo de 54mmHg e médio de 39mmHg.

(0.32MB).

O estudo hemodinâmico por cateterismo revelou hipertensão pulmonar grave (pressão arterial pulmonar média de 46mmHg), elevada pressão de encravamento capilar pulmonar (PECP – 20mmHg) e gradiente AE (estimado a partir da PECP)/VE de 18mmHg. A coronariografia mostrou ausência de doença coronária.

Perante a presença de obstrução transmitral grave associada a clínica de insuficiência cardíaca e hipertensão pulmonar, o doente foi referenciado para cirurgia cardíaca. A abordagem da válvula mitral foi efetuada através de auriculotomia esquerda, tendo sido visualizada zona calcificada aderente aos folhetos da válvula, compatível com anel supramitral. Realizada resseção do anel; perante a impossibilidade de conservar a válvula, procedeu‐se à sua excisão, preservando o folheto posterior, e à implantação de prótese mecânica.

Cerca de um ano depois, o doente apresenta melhoria da capacidade funcional e da clínica de insuficiência cardíaca (classe NYHA I); o Eco transtorácico revela prótese em posição mitral normofuncionante com gradiente transprotésico médio de 3,5mmHg e gradiente VD/AD de 26mmHg.

Discussão

O anel supramitral é uma entidade invulgar, com poucos casos descritos até à data5, estando habitualmente associado a outras anomalias congénitas e sendo frequentemente diagnosticado em idade pediátrica. Este caso clínico torna‐se, assim, peculiar pelo facto de ter sido identificado um anel supramitral isolado na idade adulta – esta combinação ainda mais rara foi reportada pela primeira vez em 20088.

No nosso caso, a ausência de outras lesões congénitas, a limitação da janela ecocardiográfica e a presença de patologia pulmonar crónica concomitante (que justificava a clínica apresentada) poderão ter levado a um atraso no diagnóstico. Apesar de ser uma patologia congénita, é sabido que a turbulência do fluxo pode provocar aumento gradual da rigidez e/ou dimensões da membrana, causando por isso uma obstrução progressivamente mais grave ao longo de anos, tornando o início da sintomatologia mais tardia3.

O diagnóstico de anel supramitral constitui um desafio. Apesar de existir uma grande variabilidade na composição do anel e na sua relação com a válvula mitral, este apresenta‐se habitualmente como uma fina membrana com espessura inferior a 1mm, aderente ao folheto anterior da válvula mitral2,3; pelo que, como seria expectável, a sua visualização acarreta algumas limitações técnicas7.

O Eco transtorácico permite o diagnóstico em menos de 50% dos casos7. Num estudo conduzido por Sullivan et al., o anel foi visualizado em apenas 45% dos doentes; nessa série, uma análise retrospetiva dos ecocardiogramas após a cirurgia permitiu a deteção da anomalia em 91% dos pacientes, mas tal exigiu uma visualização muito detalhada imagem‐a‐imagem, o que é clinicamente impraticável5. Porém, mesmo não permitindo a visualização do anel, o Eco transtorácico é um exame essencial que levanta a suspeita diagnóstica4. No caso aqui relatado, foi a discordância dos vários parâmetros ecocardiográficos – fluxo turbulento a condicionar gradiente transmitral muito elevado em válvula mitral morfologicamente normal – que chamou a atenção dos autores para a necessidade de estudo adicional.

O Eco transesofágico assume‐se como o melhor exame complementar para a deteção do anel supramitral2,4, podendo permitir a sua visualização e definir pontos de ancoragem, competência da válvula nativa e diagnósticos diferenciais5.

A angiografia cardíaca, utilizada como método de diagnóstico numa era com menos acesso a exames não invasivos9, não constitui atualmente uma mais‐valia no esclarecimento diagnóstico4,5. A ressonância magnética cardíaca nunca permitiu a identificação do anel supramitral nos casos em que foi utilizada2.

No caso clínico relatado, e tal como ocorreu na maioria dos casos já reportados, a confirmação diagnóstica foi apenas obtida durante a cirurgia, apesar de o Eco transesofágico ter já permitido o reconhecimento de uma estrutura anómala adjacente ao anel mitral. No futuro, o Eco tridimensional poderá tornar‐se um exame interessante na avaliação destes doentes, contudo, ainda existe pouca referência à sua utilização na literatura10.

Na avaliação de um doente com suspeita de anel supramitral impõe‐se a realização do diagnóstico diferencial com uma patologia mais comum – o cor triatriatum. Este resulta de uma falha no desenvolvimento embriológico da veia pulmonar esquerda4, levando à divisão da AE em duas cavidades, por uma membrana de tecido fibromuscular, que se localiza proximal à inserção do apêndice auricular esquerdo e por isso afastada da válvula mitral. Já o anel supramitral, resultante da divisão incompleta dos cochins de tecido endocárdico11, insere‐se distalmente ao apêndice auricular esquerdo, sendo esta a principal característica que diferencia estes dois diagnósticos5.

Quanto ao tratamento, a primeira correção cirúrgica de um anel supramitral foi descrita por Lynch et al., em 1962, num estudo envolvendo 14 doentes7. Mais recentemente, em 2006, Collison et al. confirmaram os excelentes resultados a longo prazo4. A reparação cirúrgica da válvula mitral nem sempre é possível, dada a presença de aderências e contiguidade com o folheto anterior, podendo ser necessária, para além da excisão do anel, também a substituição valvular10 com implantação de prótese, como ocorreu no caso apresentado. Os fatores que determinam resultados menos favoráveis são a aderência da membrana à válvula mitral, anomalia do aparelho subvalvular, existência de outras anomalias congénitas e presença de hipertensão pulmonar5,6.

Ao contrário de outras formas de estenose mitral, em que a valvulotomia por balão é uma alternativa aceitável, na estenose supravalvular a cirurgia parece ser o único tratamento possível7. Num estudo conduzido por Spevak et al., envolvendo nove crianças com estenose mitral congénita submetidas a angioplastia por balão, os resultados menos favoráveis foram obtidos nas estenoses não puramente valvulares12.

O seguimento destes doentes é fundamental, dado o risco de recorrência do anel. Esta foi descrita pela primeira vez por Tulloh et al., num estudo que envolveu 23 crianças submetidas a cirurgia de ressecção de estenoses mitrais supravalvulares. Em quatro crianças foi reportada a recorrência da estenose, após dois a nove anos13. Apesar de o período de seguimento do doente apresentado ser ainda de um ano, o resultado final é para já satisfatório, com franca melhoria clínica e com correção da obstrução e redução significativa do gradiente VD/AD.

Conclusões

Este caso pretende destacar uma entidade rara, cuja forma ideal de diagnóstico e tratamento ainda estão por elucidar. Uma elevada suspeita clínica é necessária quando se realiza o Eco transtorácico e é recomendada a realização do Eco transesofágico sempre que obtidos elevados gradientes transmitrais. A excisão do anel, e assim a correção da obstrução, permite obter resultados gratificantes a longo prazo.

Responsabilidades éticasProteção de pessoas e animais

Os autores declaram que para esta investigação não se realizaram experiências em seres humanos e/ou animais.

Confidencialidade dos dados

Os autores declaram que não aparecem dados de pacientes neste artigo.

Direito à privacidade e consentimento escrito

Os autores declaram que não aparecem dados de pacientes neste artigo.

Conflito de interesses

Os autores declaram não haver conflito de interesses.

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