Na suspeita de DAVD, o ECG deverá fazer sempre parte da abordagem inicial do diagnóstico, sendo que alterações no ECG são observadas em cerca de 90% dos afetados4.

Apesar da sensibilidade do ECG inicial ser baixa (40‐50% no episódio inaugural), o acompanhamento a longo prazo com ECG seriados mostrou alta sensibilidade e especificidade. Os achados eletrocardiográficos mais importantes nos doentes com DAVD são as alterações da repolarização ventricular, sendo a inversão da onda T de V1‐V3 a mais frequente (54‐100% dos doentes). Esta alteração, apesar de fazer parte dos critérios major da Task Force 2010 para o diagnóstico de DAVD, não é específica desta entidade, podendo ser observada em indivíduos saudáveis. A onda épsilon é o achado mais específico de DAVD, está presente em 30% dos casos e corresponde ao atraso na ativação elétrica do VD. Outros achados descritos são: o padrão de bloqueio completo ou incompleto de ramo direito e o prolongamento da porção terminal do QRS23.

A ETT é o método mais vezes utilizado na deteção de alterações funcionais e estruturais do coração. É não‐invasivo e de fácil acesso na maioria dos centros hospitalares3,4,18.

Contudo, a posição retrosternal do VD e a complexidade da sua geometria dificultam a sua utilização como método de imagem isolado24.

As alterações mais comummente identificadas são: a dilatação do VD, particularmente da câmara de saída, podendo existir aneurismas regionais e aumento das aurículas; irregularidades morfológicas, que ocorrem em até 62% dos afetados, tais como, desorganização trabecular e banda moderadora hiperrefringente; diminuição da right ventricular fractional area change (RVFAC) que se correlaciona com a FE. Alterações da motilidade regional da parede do VD são observadas em 80% dos casos25. As medições ecocardiográficas atualmente incluídas nos critérios de diagnóstico da Task Force 2010 (ver abaixo) não são consideradas tão fidedignas, sendo menos sensíveis, do que as da RMC, principalmente devido a dificuldades na avaliação de transtornos regionais da motilidade da parede ventricular. Novas técnicas de ecocardiografia tridimensional propõem‐se ultrapassar algumas destas limitações. Alguns estudos demonstraram que além do valor diagnóstico da ecocardiografia, ela encerra igualmente um valor prognóstico na DAVD, tendo‐se verificado que a diminuição da TAPSE e da RVFAC estão associadas a episódios cardíacos major. No entanto, como sugerido anteriormente, eventos arrítmicos major podem ocorrer antes de existir disfunção sistólica, pelo que a estratificação de risco é dificultada pela grande variabilidade na expressão fenotípica da doença4.

Como se verificou, a ecocardiografia nem sempre é suficiente para o diagnóstico de DAVD e a RM ultrapassa algumas das suas limitações. A RMC é um método não‐invasivo utilizado para detetar infiltração de tecido adiposo no miocárdio, estreitamento da parede e alterações da motilidade regional, pelo que os achados de RMC mais usados no diagnóstico são a presença de áreas hiperintensas na parede ventricular, que indicam deposição de gordura, dilatação da câmara de saída do VD, hipocinesia/acinesia/discinesia e dilatação do ventrículo e da aurícula direitos26.

Um método de RMC que parece ter boa correlação com a histopatologia, o grau de disfunção ventricular direita e a indução de taquicardia ventricular (TV) no EEF, é o realce tardio após injeção de contraste paramagnético, usado para detetar tecido fibroso. Esta técnica mostrou positividade em 67% dos doentes com DAVD27.

Alguns estudos mostraram que, na DAVD, a RMC tem um valor diagnóstico superior à ecocardiografia convencional22,28. No entanto, também está sujeita a falsos positivos, principalmente se forem utilizados critérios estritamente com base nas alterações fibroadiposas e da espessura da parede ventricular18,24,29.

Para além da percentagem de falsos positivos, algumas limitações da RMC prendem‐se com a variabilidade interobservador na sua interpretação, a existência de artefactos relacionados com fenómenos arritmogénicos, o uso limitado na presença de dispositivos intracardíacos, o custo e a acessibilidade em centros hospitalares menos diferenciados30.

Vários estudos demonstraram a importância do ECGD/Holter 24 horas na DAVD, quer na identificação de sístoles prematuras ventriculares, quer na deteção de arritmias ventriculares potencialmente fatais, tendo sido evidenciada uma correlação entre as duas31–33.

Existem dados contraditórios no que concerne à estimulação ventricular programada e indução de taquicardia ventricular na estratificação de risco em indivíduos com DAVD. No entanto, a indução de taquicardia ventricular, apesar de não ser fator preditivo de eventos arrítmicos futuros pode identificar os doentes com maior risco de progressão da doença e de morte súbita34.

Num estudo de follow‐up de 62 doentes com diagnóstico de DAVD pela TF 2010, 55% apresentaram indutibilidade de TV monomórfica, sendo que, após dez anos de observação, estes doentes apresentaram maior frequência de morte de causa cardíaca, transplante cardíaco, fibrilhação ventricular e TV com compromisso hemodinâmico18,35.

A Task Force de consenso internacional de julho 2015 recomenda o EEF no diagnóstico e/ou avaliação de casos suspeitos de DAVD (classe IIa)36.

Não se preconiza a utilização de testes genéticos em todos os doentes com suspeita de DAVD. Particularmente, em doentes cujo diagnóstico definitivo foi feito com base nos critérios da TF 2010 o estudo genético não é uma necessidade, podendo ser útil quando for duvidosa a valorização dos achados clínicos, eletrocardiográficos e imagiológicos, mas o diagnóstico for possível (classe IIb)37.

Com a identificação do gene da proteína TMEM43, anteriormente mencionada, abre‐se uma nova janela de adequabilidade para os testes genéticos na estratificação de risco, pois esta parece estar associada a uma mortalidade de 50% em homens até aos 39 anos de idade38.

As principais causas para o diagnóstico incorreto de DAVD são a interpretação incorreta da RMC e o desconhecimento dos critérios da TF 2010. Neste caso clínico, o diagnóstico de DAVD foi feito segundo esses critérios, que reviu os anteriores datados de 1994. Estes tomam em linha de conta aspetos estruturais e funcionais do VD, aspetos histopatológicos, anomalias de repolarização e despolarização no ECG, presença de arritmias e história familiar1.

Segundo os mesmos, o caso aqui discutido apresentava dois critérios major e um minor, pelo que o diagnóstico definitivo foi assumido.

Major: por RMC – acinesia do VD e FE≤40%; por ECG – ondas T invertidas nas derivações pré‐cordiais direitas (V1‐3).

Minor: no ECGD/Holter –>500 extrassístoles ventriculares nas 24 horas.

Um estudo de performance das técnicas de diagnóstico imagiológico observou que apenas 50% dos pacientes com diagnóstico de DAVD por RMC cumpriam os critérios ecocardiográficos da TF 2010, o que evidencia a importância da RMC na abordagem desta patologia39.

A busca por indicadores de risco que permitam a estratificação do mesmo mostrou, até à data, que a disfunção VD e VE, presença de mutação do gene da TMEM43, inversão da onda T nas derivações à esquerda de V3 e a presença de taquicardia ventricular estabelecida, são as mais convincentes. Dado o caráter progressivo da doença, a estratificação de risco deverá ser considerada um processo dinâmico sujeito a reavaliação temporal34.

Relativamente aos betabloqueadores, apesar dos estudos específicos para DAVD serem escassos, a sua importância pode ser induzida a partir do conhecimento do efeito protetor de risco de morte súbita cardíaca em doentes sem DAVD e a sua utilização é recomendada (classe Ic). Com base na análise dos efeitos do exercício físico sobre o miocárdio dos doentes afetados, o mecanismo de atuação destes fármacos passará pela frenação dos conhecidos efeitos nocivos do sistema nervoso simpático nesta patologia.

Um estudo demonstrou maior eficácia da amiodarona na prevenção de arritmias ventriculares clinicamente significativas e associou o sotalol a um risco aumentado dos mesmos fenómenos42. Outro estudo mostrou superioridade do sotalol face à amiodarona, e apontou para a possível eficácia do verapamil e dos betabloqueadores43. Deverão ser efetuados mais estudos que comprovem a eficácia destes e outros fármacos na prevenção primária em portadores de gene relacionado com a doença.

Devido aos dados contraditórios presentes na literatura, no caso clínico apresentado optou‐se por uma dose baixa de betabloqueador como coadjuvante do CDI36,42,43.

Devido ao caráter segmentar e à natureza progressiva da DAVD, a ablação por radiofrequência não constitui um tratamento definitivo e não deverá ser utilizada isoladamente ou como primeira linha. Alguns casos em que o foco arritmogénico é bem localizado poderão beneficiar desta técnica44.

As recomendações atuais são para a colocação de CDI em todos os doentes que cumpram os critérios da TF 2010, particularmente na presença de história familiar de morte súbita cardíaca, taquicardia ventricular sustentada ou síncope recente inexplicada. O número de sístoles prematuras ventriculares mostrou ser proporcional à adequabilidade do CDI e à frequência dos eventos arrítmicos. A inducibilidade no EEF mostrou ser preditora de adequabilidade do CDI9,12.

Como prevenção primária, o CDI deverá ser opção em doentes de alto risco, apesar de não existir consenso nos seus determinantes. A síncope mostrou uma relação preditiva com intervenções adequadas do CDI em doentes com implantação profilática do dispositivo, designadamente na prevenção de eventos potencialmente fatais45,46.

Como prevenção secundária, o consenso é total e deverá ser opção na presença de TV ou FV documentadas45,47,48.

As principais complicações relacionadas com a implantação de CDI incluem hematoma da loca, problemas relacionados com a colocação de elétrodos, bem como derrame e infeção pericárdicos. Especificamente, nos doentes com DAVD, pode existir perfuração da parede do VD, alterações estruturais que prejudiquem a colocação dos elétrodos do CDI, e interfiram com a sensibilidade e o ritmo cardíacos. Além disso, em indivíduos jovens, o CDI necessitará de ser substituído e os elétrodos recolocados futuramente49.

No presente caso clínico, dada a presença de síncope de origem indeterminada com indução de taquicardia ventricular monomorfa e consequente colapso hemodinâmico, foi decidida a implantação de CDI tal com indicam as recomendações (classe Ic)47.

Os estudos genéticos devem ser utilizados na deteção e estratificação do risco, em familiares assintomáticos dos doentes; no entanto, a presença de mutação não garante que existirá tradução clínica, apenas indica a presença de risco.

A única indicação formal para testes genéticos em familiares será quando se identifica uma mutação causadora num caso índice de DAVD.

É de salientar que alguns estudos demonstraram que, em casos de doença familiar, muitos membros inicialmente sem doença objetivável acabaram por desenvolvê‐la numa idade mais avançada (50%)2,40,50.

O diagnóstico de DAVD nos familiares de um doente afetado baseia‐se na presença de inversão da onda T nas derivações V1‐V3, em indivíduos com mais de 14 anos (é uma alteração observada em jovens até esta idade, saudáveis), potenciais tardios por signal‐averaged ECG (SAECG), taquicardia ventricular com padrão de bloqueio de ramo esquerdo no ECG, no ECGD/Holter 24 horas ou durante a prova de esforço, mais de 200 extrassístoles no ECGD/Holter 24 horas e dilatação ligeira ou redução da FE do VD e hipocinesia regional1.

Os autores declaram que para esta investigação não se realizaram experiências em seres humanos e/ou animais.

Os autores declaram ter seguido os protocolos do seu centro de trabalho acerca da publicação dos dados de pacientes.

Os autores declaram ter recebido consentimento escrito dos pacientes e/ou sujeitos mencionados no artigo. O autor para correspondência deve estar na posse deste documento.