Mulher de 46 anos, referenciada a consulta de cardiologia devido a dilatação das cavidades direitas detetada em ecocardiograma transtorácico de rotina. Assintomática. A doente não referia antecedentes pessoais conhecidos de doença cardíaca, mas referia história familiar de uma filha com diagnóstico de miocardiopatia arritmogénica do ventrículo direito (MAVD), com atingimento ventricular esquerdo, e portadora de cardiodesfibrilhador implantável (CDI), seguida noutra instituição hospitalar e outra filha sem doença. Ao exame objetivo não apresentava quaisquer alterações.

No âmbito da investigação diagnóstica foi realizado eletrocardiograma (ECG) de 12 derivações, que mostrou padrão de bloqueio de ramo direito, conjuntamente com a presença de onda épsilon e inversão das ondas T nas derivações V1 a V3 (Figura 1). Na caracterização das alterações eletrocardiográficas da MAVD foi realizado ECG das derivações precordiais direitas e ECG modificado de Fontaine, este último mediante a seguinte disposição de elétrodos: elétrodo do membro superior direito sobre a área do manúbrio do esterno, elétrodo do membro superior esquerdo sobre a área da apófise xifoide e elétrodo do membro inferior esquerdo na área correspondente de V4, tendo‐se mantido a velocidade de registo a 25mm/s e voltagem a 10mm/mV (Figura 2). Ambos os métodos mostraram uma nítida clarificação das ondas épsilon, em especial neste último (Figura 3 A e B). Procedeu‐se à realização de ecocardiograma transtorácico bidimensional e a três dimensões na nossa instituição hospitalar que mostrou ventrículo direito severamente dilatado e hipocinético, com presença de trabéculas profundas e vários tendões no ápice e dilatações saculiformes na parede livre do ventrículo (Figura 4A e 4B); a ressonância magnética nuclear cardíaca (RMN‐C) mostrou a existência de pequenos focos de infiltração adiposa subepicárdica na parede livre e inferior do ventrículo direito, septo interventricular e parede livre do ventrículo esquerdo; com realce tardio observou‐se a existência de focos de realce intramiocárdico no septo interventricular compatíveis com fibrose (Figura 4C e D).

Figura 1.

A. ECG standard de 12 derivações; em (B) visualiza‐se em pormenor V1 a V3; as setas apontam para as ondas épsilon.

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Figura 2.

Disposição dos elétrodos no ECG de Fontaine. MIE: membro inferior esquerdo; MSD: membro superior direito; MSE: membro superior esquerdo. Fonte: Chiladakis et al.8.

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Figura 3.

Ondas épsilon presentes em algumas derivações, apontadas pelas setas. (A) Nas derivações precordiais direitas; (B) nas derivações do ECG modificado de Fontaine. Em (C) verifica‐se a taquicardia ventricular com configuração de bloqueio de ramo esquerdo e eixo positivo.

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Figura 4.

Alterações documentadas nos exames de imagem. (A) Ecocardiograma transtorácico de duas dimensões. (B) Ecocardiograma transtorácico de três dimensões. (C) e (D) ressonância magnética cardíaca. As setas mostram as dilatações saculiformes na parede livre do ventrículo direito.

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O estudo de mutações dos genes codificantes dos componentes dos desmossomas placofilina‐2 (PKP2), desmogleína‐2 (DSG2) e desmoplaquina (DSP) encontrou uma mutação non‐sense no exão 12 do gene PKP2, também presente na filha afetada. Esta mutação ocorre em 11‐43% dos doentes com MAVD.

Pelo facto de a doente se manter assintomática e no Holter de 24h apenas se verificar a existência de extrassistolia ventricular em pares e triplet foi instituída terapêutica com amiodarona 200mg id e prosseguiu seguimento clínico. Cerca de um ano depois, aquando de episódio de lipotimia, foi constatada a existência de taquicardia ventricular (TV) não sustentada, com configuração de bloqueio de ramo esquerdo e eixo superior (Figura 3C). Esta situação, para além de também constituir critério major para o diagnóstico desta entidade, motivou a implantação de CDI; cerca de um mês após a implantação verificou‐se episódio de TV que converteu a ritmo sinusal com aplicação de choque apropriado após insucesso de pacing antitaquicardia. Desde este episódio e decorridos cerca de 18 meses não se verificou a recorrência de disritmias ventriculares.

A MAVD é uma entidade clínica caracterizada por arritmias ventriculares e patologia ventricular que do ponto de vista macroscópico se caracteriza pela substituição do miocárdio por tecido fibroso ou fibroadiposo, predominantemente no ventrículo direito, mas que pode afetar o ventrículo esquerdo1,2.

A incidência estimada é de 1: 5.000 na população2; é uma causa relevante de morte súbita cardíaca (MSC), com uma incidência estimada entre 0,08‐9%1. No entanto, em jovens adultos pode contribuir com até 10,8% dos casos de MSC3.

A apresentação clínica mais comum ocorre entre os 10‐50 anos de idade, com idade média de diagnóstico por volta dos 30 anos4. Os principais sintomas de apresentação são tonturas, palpitações e síncope4; no entanto, a maioria dos pacientes é assintomática e a suspeita diagnóstica surge na sequência de alterações eletrocardiográficas inespecíficas, alterações ecocardiográficas ou na documentação de arritmias ventriculares4.

Estima‐se que cerca de 30% dos casos têm agregação familiar. Os dois padrões de hereditariedade são o autossómico dominante, mais comum, e o autossómico recessivo, denominado de doença de Naxos, na qual a MAVD é parte duma síndrome cardiocutânea que inclui hiperqueratose palmo‐plantar e cabelo lanudo.

A MAVD deve ser considerada em pacientes que se apresentam com TV sintomática ou assintomática, com configuração do tipo bloqueio de ramo esquerdo na ausência de cardiopatia aparente5,6. O diagnóstico definitivo requer documentação histológica da substituição do miocárdio por tecido fibroadiposo no ventrículo direito; no entanto, este critério não é prático em contexto clínico, pelo que outros dados são utilizados para esse fim. Em 1994 foi elaborado o primeiro documento com os critérios diagnósticos desta entidade tendo este consenso sido revisto em 20106, conforme consta na Tabela 1. O diagnóstico definitivo é realizado na presença de dois critérios major ou de um critério major e dois minor ou de quatro critérios minor de diferentes categorias. O diagnóstico borderline requer um critério major e um minor ou três critérios minor de diferentes categorias. O diagnóstico possível requer um critério major ou dois minor de diferentes categorias. Neste caso, o cumprimento dos critérios de história familiar positiva para MAVD e de constatação de ondas épsilon no ECG de 12 derivações tornou‐se suficiente para o diagnóstico; este achado eletrocardiográfico encontra‐se presente em 30% dos doentes com MAVD e representa potenciais de baixa amplitude causados pela ativação tardia de algumas porções do ventrículo direito. São tipicamente mais bem identificadas nas derivações V1 a V3, assim como nas derivações precordiais direitas. A duplicação da sensibilidade do registo e da utilização das definições do filtro de 40Hz em vez de 150Hz de modo a diminuir o ruído aumentam a capacidade da sua deteção7. No entanto, a sua presença não é específica da MAVD podendo estar presentes aquando da existência de alterações do ventrículo direito decorrentes de enfarte agudo do miocárdio ou sarcoidose cardíaca7. A utilidade do ECG de Fontaine reside na maior capacidade de demonstração da existência das ondas épsilon relativamente ao ECG standard de 12 derivações e no ECG das derivações precordiais direitas8; de acordo com Wang et al. a utilização do ECG modificado de Fontaine permite duplicar ou triplicar a percentagem de deteção de ondas épsilon relativamente ao ECG standard de 12 derivações8; uma explicação para este facto pode residir no facto do ECG de Fontaine registar os potenciais com origem no ventrículo direito, desde o infundíbulo à área do diafragma8. Por conseguinte, este método é particularmente útil na abordagem aos casos suspeitos de MAVD, principalmente na presença de bloqueio completo do ramo direito do feixe de His, nos quais o reconhecimento das ondas épsilon é ainda mais relevante dado o facto de a duração de QRS >110ms não permitir a aferição de vários critérios eletrocardiográficos potencialmente úteis para o diagnóstico desta entidade7. Apesar de neste caso clínico o ECG de Fontaine não ser decisivo para a sua constatação, o interesse da sua realização reside nesta sua capacidade e também do facto de constituir um método eletrocardiográfico muito simples e relativamente desconhecido.

A realização de ressonância magnética cardíaca nesta situação – e após a realização de ecocardiograma transtorácico na nossa instituição hospitalar – não era obrigatória. No entanto, dada a sua exequibilidade e a existência de possibilidade de constatação das características imagiológicas desta miocardiopatia procedeu‐se à sua realização9.

A utilidade do teste genético permanece como alvo de debate. Embora as mutações dos genes codificantes dos componentes dos desmossomas sejam relativamente frequentes nos doentes sob avaliação de MAVD, a utilidade do estudo genético continua por estabelecer em definitivo. A implicação prognóstica da identificação precoce de indivíduos geneticamente afetados é pouco clara dada a baixa penetrância e a elevada expressividade variável relacionada com a idade. Uma minoria imprevisível de doentes sofre eventos arrítmicos na ausência de sintomas prévios ou de evidência clínica da doença. Por outro lado, muitos não desenvolvem doença clinicamente significativa e a maioria dos que a desenvolvem tem um curso relativamente benigno6,10. Neste contexto a sua realização foi principalmente motivada devido à história familiar, não tendo o seu resultado interferido com a abordagem terapêutica adotada.

Relativamente à abordagem terapêutica é discutível a utilização de antiarrítmico numa doente assintomática com atividade ectópica ventricular. De acordo com as guidelines, a utilização de amiodarona ou sotalol tem indicação apenas para o tratamento de TV ou de fibrilhação ventricular quando a implantação de um CDI não é exequível – classe de recomendação IIa, nível de evidência C1. Este facto foi levado em conta na revisão crítica interna à abordagem da situação. A implantação de CDI após a constatação de TV ou de fibrilhação ventricular (FV) − prevenção secundária – tem classe de recomendação I e nível de evidência B; no contexto de prevenção primária e aquando da existência de alterações de alto risco como envolvimento extenso do VD, envolvimento do VE ou síncope inexplicada, mas presumivelmente causada por taquiarritmia tem classe de recomendação IIa com nível de evidência C1.

Este caso clínico permite refletir acerca da importância dos dados fornecidos pela história familiar e dos dados fornecidos pelos meios complementares de diagnóstico que se encontram amplamente disponíveis como o eletrocardiograma e o ecocardiograma, ainda que o primeiro possa ser realizado com recurso a diferentes técnicas, de execução simples e que podem fornecer informação relevante para o diagnóstico desta miocardiopatia mediante a demonstração de um critério major para o seu diagnóstico; por conseguinte, um dos focos de principal interesse deste artigo reside no potencial contributo do ECG modificado de Fontaine no diagnóstico da MAVD. Outro dos pontos de interesse reside na história natural da doença tendo‐se verificado a manifestação de taquidisritmia ventricular potencialmente fatal que é também é critério major para o seu diagnóstico.

Os autores declaram não haver conflito de interesses.