Mulher de 34 anos, com antecedentes de tabagismo, foi observada por palpitações rápidas com 12 anos de evolução. As queixas eram diárias, de curta duração e não se associavam a tonturas, síncope ou dor torácica. Não tinha antecedentes familiares de morte súbita, mas foi diagnosticado ao pai uma miocardiopatia dilatada idiopática. Como parte da avaliação realizou eletrocardiograma que revelou bradicardia sinusal, 36 b.p.m., critérios de hipertrofia ventricular esquerda, progressão anormal da onda R nas precordiais, ondas q não patológicas e alterações inespecíficas da repolarização ventricular em DII, DIII, aVF, V3-V6 e QTc longo. O ecocardiograma mostrou cavidades cardíacas não dilatadas, com boa função sistólica biventricular. O ventrículo esquerdo (VE) apresentava hipertrofia não obstrutiva dos segmentos basais do septo anterior, septo inferior e parede inferior (Figura 1), com uma espessura máxima de 21mm. A nível apical e, em particular, nos segmentos apicais da parede posterior e lateral observou-se uma hipertrabeculação (Figuras 2 e 3). A relação da camada não compactada com a compactada foi de 2,3, medida na incidência paraesternal eixo curto, no final da sístole. A injeção de contraste permitiu evidenciar a não compactação do miocárdio a nível apical (Figura 4). Para melhor caracterizar a morfologia cardíaca, realizou uma ressonância magnética (RM) que confirmou a presença da hipertrofia assimétrica do VE associada a uma não compactação do VE (Figura 5), com uma relação da camada não compactada com a compactada de 3,3, medida no fim da diástole. A RM adicionalmente revelou múltiplas áreas de realce tardio nos segmentos com hipertrofia. O Holter não mostrou disritmias com significado clínico e a prova de esforço revelou evolução tensional normal. A doente ficou assintomática após início de terapêutica com bisoprolol. O estudo ecocardiográfico dos familiares foi negativo quer para miocardiopatia hipertrófica (MCH) quer para a não compactação do ventrículo esquerdo (NCVE). O estudo genético identificou a mutação G1505A no exão 17 do gene MYBPC3 que leva à substituição de um aminoácido na posição 502da proteína (Arg502Gln).
A MCH é a doença cardíaca genética mais frequente, apresentando uma prevalência de 1:500. A transmissão é autossómica dominante e existem identificadas mais de 900 mutações em 11 genes que codificam proteínas do sarcómero1. A NCVE é uma miocardiopatia rara com uma prevalência menor que 1:5.000 e geneticamente heterogénea. O caso apresentado preenche os critérios ecocardiográficos segundo Jenni et al., e da RM segundo Petersson et al. para NCVE2. Assim como a MCH, também pode estar associada a morte súbita. Existem várias mutações, como a descrita neste caso, identificadas em doentes com NCVE sem MCH que tinham sido previamente identificadas em doentes com MCH3. Não existe informação disponível relativamente ao potencial significado prognóstico desta mutação. Este caso tem as particularidades de apresentar ambas as miocardiopatias no mesmo paciente e de a mutação identificada poder ser a responsável por expressar a NCVE e a MCH simultaneamente no mesmo paciente.
Conflito de interessesOs autores declaram não haver conflito de interesses.
