Cardiomyopathies may present as a manifestation of various inherited syndromes. Recognizing the rarity and diagnostic challenges of syndromic and metabolic cardiomyopathies is crucial, as their identification holds significant implications for targeted treatment and enables the use of specific risk stratification tools. Genetics has assumed a pivotal role in clarifying the pathophysiology of cardiomyopathies, facilitating molecular diagnosis, and enabling effective family screening. The advent of next-generation sequencing has revolutionized genetic testing, enabling cost-effective, high-throughput analyses, facilitating the diagnosis of these rare conditions, and allowing the provision of specific management and therapeutics.

As miocardiopatias podem-se apresentar como manifestação de diversas síndromes hereditárias. Reconhecer as miocardiopatias sindrómicas e metabólicas como doenças raras e de diagnóstico desafiante é essencial, uma vez que a sua identificação tem implicações significativas para um tratamento individualizado e na utilização de ferramentas específicas para estratificação de risco. A genética assumiu um papel fundamental na clarificação da fisiopatologia das miocardiopatias, facilitando a identificação do diagnóstico molecular e possibilitando o rastreio familiar eficaz. O desenvolvimento da sequenciação de nova geração revolucionou os testes genéticos, permitindo análises de alto rendimento a custos acessíveis, facilitando o diagnóstico destas doenças raras, e permitindo acompanhamento e terapêuticas específicas.