Recomendações para a realização de testes genéticos em cardiologia – revisão das principais diretrizes internacionais

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Neste contexto, torna‐se fundamental que os cardiologistas e outros profissionais envolvidos na orientação destes doentes/família estejam familiarizados com as indicações, vantagens e limitações dos testes genéticos.Ao longo deste documento, descrevem‐se as principais indicações para testes genéticos das principais síndromes/doenças cardiovasculares hereditárias e para os testes genéticos post mortem.Recomendações geraisSempre que apropriado, os médicos devem informar aqueles que os consultam sobre os mecanismos de hereditariedade da doença em causa e quais as implicações para os seus familiares e de os orientar para uma consulta de genética médica.O aconselhamento genético deve ser sempre efetuado antes e após um teste genético, garantindo que os doentes compreendam todos os benefícios e as limitações dos resultados, sendo que o teste genético só deve ser realizado após o consentimento informado do próprio. A comunicação dos resultados deve ser feita exclusivamente ao próprio doente.MenoresNo caso de menores de idade, só podem ser pedidos testes genéticos se houver benefício imediato para estes, com o consentimento informado dos seus pais ou tutores, sendo de realçar que não podem ser pedidos testes preditivos para doenças de início habitual na vida adulta, sem prevenção ou cura comprovadamente eficazes. Sempre que adequado o/a menor deverá ser envolvido/a na proporção da sua autonomia.Testes pré‐sintomáticosConsideram‐se testes pré‐sintomáticos os que permitam a identificação da pessoa como portadora, ainda que assintomática, de alteração genética inequivocamente responsável por dada patologia. Em pessoas saudáveis, o teste pré‐sintomático só pode ser executado no âmbito de uma consulta de genética médica, na sequência de aconselhamento genético, após consentimento informado, escrito. Também neste contexto, os resultados devem ser comunicados ao próprio e não podem ser comunicados a terceiros, incluindo médicos não envolvidos no processo de teste dessa pessoa/família, sem autorização escrita.Os testes genéticos encontram‐se legislados no Decreto‐Lei 12/2005 de 26 de janeiro, do qual se apresentam os excertos mais relevantes nos suplementos (Supl.1).Os principais testes utilizados na prática clínica e a lista de genes citados ao longo do documento de abreviaturas utilizadas encontram‐se em suplementos (Supl.2‐4).Classificação das variantes genéticasAs variantes devem ser classificadas em cinco categorias: patogénicas, provavelmente patogénicas, de significado incerto (VSI), provavelmente benignas, benignas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0450">1</a>. De notar que apenas as variantes patogénicas e provavelmente patogénicas devem ser utilizadas para orientar o seguimento diferenciado e disponibilizar estudo de portador a familiares assintomáticos em risco.Níveis de recomendaçãoA maioria da informação disponível deriva de registos e de estudos não aleatorizados – nível de evidência C. Os níveis de recomendação usados ao longo deste documento são apresentados no material suplementar (Supl.5).Testes genéticos em familiaresApós a identificação de uma variante genética específica, patogénica ou provavelmente patogénica, num caso índice, é uma indicação classe I<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0455">2,3</a>, comum a todas as doenças cardíacas hereditárias, a realização de teste genético em familiares, conjuntamente com aconselhamento genético, antes e após o teste genético.CanalopatiasAs canalopatias são doenças elétricas primárias do coração, que não se acompanham de alterações macroscópicas ou histopatológicas identificáveis pelas metodologias habituais, dado que as alterações funcionais e estruturais se situam a nível molecular, na membrana celular<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0465">4</a>. São um grupo heterogéneo de patologias nas quais variantes patogénicas nos genes que codificam os canais iónicos originam alterações das correntes iónicas envolvidas no potencial de ação das células cardíacas, conduzindo a arritmias potencialmente fatais<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0470">5,6</a>.Síndromes da onda JAs síndromes da onda J referem‐se a situações em que a acentuação da onda/ponto J no ECG está associada a um risco acrescido de arritmias ventriculares<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0480">7</a>. A síndrome de Brugada (SBr) e a síndrome de repolarização precoce (SRP) são duas manifestações destas síndromes, estando associadas ao desenvolvimento de taquicardia ventricular (TV) polimórfica, fibrilhação ventricular (FV) e, potencialmente, a morte súbita (MS)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0485">8</a>. As alterações na onda/ponto J ocorrem em diferentes derivações do ECG – na SBr nas derivações pré‐cordiais direitas, na SRP essencialmente nas inferiores e laterais<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0480">7,8</a>.Síndrome de BrugadaDiagnóstico clínicoA SBr é diagnosticada em doentes com padrão eletrocardiográfico de tipo 1 (elevação do segmento ST ≥2mm, em cúpula (coved type), numa ou mais derivações pré‐cordiais direitas, V1 e/ou V2, posicionadas no 2.°, 3.° ou 4.° espaço intercostal), espontaneamente ou após teste de provocação com fármacos bloqueadores dos canais de sódio (como flecainida ou ajmalina)<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0485">8–10</a>.Para evitar o sobrediagnóstico, está recomendado que nos casos em que a documentação do padrão eletrocardiográfico de tipo 1 tenha sido obtida apenas após provocação farmacológica, para o diagnóstico de SBr exista adicionalmente pelo menos um dos seguintes critérios: a) FV /TV polimórfica; b) síncope de provável causa arrítmica; c) história familiar de MS antes dos 45 anos na presença de autópsia negativa; d) padrão eletrocardiográfico de tipo 1 em familiares; e) respiração agónica noturna; f) indutibilidade de FV/TV<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0485">8</a>. Na Tabela S1 (Supl.6) apresenta‐se um score diagnóstico para a SBr<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0485">8</a>.Diagnóstico genéticoA SBr tem sido associada a variantes genéticas em múltiplos genes, que codificam principalmente canais de sódio (SCN5A em 11‐28% dos probandos, SCN10A em 5‐17%) e de cálcio (CACNA1C em 7% e CACNB2b em 5%)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0485">8</a>.O teste genético não é necessário para o diagnóstico, podendo, contudo, ser útil na confirmação do diagnóstico em doentes com fenótipos duvidosos e em doentes com SBr estabelecida (classe IIb[3] / IIa[2]), particularmente para facilitar o rastreio genético familiar (classe IIb[3]) (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">Tabela 1</a>).<elsevierMultimedia ident="tbl0005"></elsevierMultimedia>Síndrome de repolarização precoceDiagnóstico clínicoA SRP é diagnosticada em pacientes com padrão de repolarização precoce nas derivações inferiores e/ou laterais e história de MS abortada, FV ou TV polimórfica documentadas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0485">8</a>. O padrão de repolarização precoce é definido pela presença de 1) entalhe na porção final do QRS (onda J) ou de empastamento no ramo descendente na onda R, com ou sem elevação do segmento ST; 2) pico da onda J ≥0,1mV em ≥2 derivações contíguas, exceto V1‐3; e 3) duração do QRS (medida em derivações sem entalhe ou empastamento do QRS) <120ms <a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0500">11</a>. Na Tabela S2 (Supl.6), apresenta‐se um score de diagnóstico da SRP<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0485">8</a>.Diagnóstico genéticoA SRP foi associada, até à data, a variantes genéticas em sete genes, que codificam principalmente canais de cálcio (CACNA1C, CACNB2b e CACNA2D1), mas o seu papel etiológico é questionável<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0485">8</a> e, consequentemente, o teste genético não está indicado<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0460">3</a> (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">Tabela 1</a>).Síndromes do QTSíndrome do QT longoDiagnóstico clínicoO diagnóstico da síndrome do QT longo (SQTL) baseia‐se na medição do intervalo QTc, após exclusão de causas secundárias de prolongamento deste intervalo, como fármacos e alterações eletrolíticas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0495">10</a>. Para auxiliar o diagnóstico, foi criado um score<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0505">12</a> que, para além da duração do QTc, considera outras alterações eletrocardiográficas, sintomas e história familiar (Supl.6, Tabela S3). Assim, na ausência de causas secundárias, o diagnóstico de SQTL é estabelecido se<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0490">9</a>: 1) QTc ≥480ms em ECGs repetidos (classe I) ou 2) score de risco > 3 (classe I) ou 3) identificação de variante patogénica, independentemente da duração do QTc (classe I) ou 4) QTc ≥460ms em ECGs repetidos e síncope inexplicada (classe IIa).Diagnóstico genéticoA SQTL está associada a variantes genéticas documentadas em pelo menos 15 genes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0510">13</a>. O teste genético identifica variantes patogénicas em aproximadamente 75% dos casos, sendo que três genes são responsáveis por sensivelmente 90% dos testes positivos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0490">9</a> – KCNQ1, KCNH2 e SCN5A (associados às SQTL tipo 1 a 3, respetivamente)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0490">9</a>. Nestes casos em particular, o diagnóstico genético reveste‐se de valor prognóstico, dado que os diferentes genótipos associam‐se a maior ou menor risco de morte súbita, principalmente quando associado ao género e à duração do QTc, sendo este risco particularmente elevado em mulheres com SQTL tipo 2 e homens com SQTL tipo 3 e com QTc > 500ms<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0475">6,14</a>, e dado que os triggers para os eventos arrítmicos são também distintos (na SQTL tipo 1, a atividade física, particularmente a natação; na SQTL tipo 2, ruídos altos e súbitos; na SQTL tipo 3, o repouso ou sono)<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0475">6,15</a>. Cerca de 20–25% dos doentes com SQTL confirmado geneticamente apresentam QTc com duração normal<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0495">10,16</a>.O estudo molecular pode ser dirigido a um gene específico, orientado pelo ECG, fatores precipitantes da síncope ou presença de características sindrómicas. Nos doentes com surdez congénita, cardiopatia congénita, défice cognitivo, perturbação do espetro de autismo e/ou dismorfias, deve ser considerada a hipótese diagnóstica de síndrome de Jervell e Lange‐Nielson, síndrome de Timothy, síndrome de Andersen‐Tawil ou considerar o uso de painéis genéticos, que incluam múltiplos genes relacionados com o SQTL, que permitam o diagnóstico de formas mais raras de SQTL<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0530">17</a>.A síndrome de Jervell e Lange‐Nielson é uma síndrome autossómica recessiva ou, menos frequentemente, heterozigótica composta, envolvendo os genes KCNQ1 ou KCNE1, na qual a presença de prolongamento do QTc, habitualmente > 500ms, se associa surdez neurossensorial congénita bilateral profunda e se manifesta habitualmente por síncope em contexto de ativação simpática<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0475">6,18</a>; a síndrome de Timothy (SQTL tipo 8) associa‐se a variantes patogénicas no gene CACNA1C e caracteriza‐se pela presença adicional de perturbação da condução aurículo ventricular, taquiarritmias, cardiopatias congénitas, dismorfias faciais, das mãos e dos pés e de perturbação do desenvolvimento do espectro do autismo<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0475">6,19</a>; a síndrome de Andersen‐Tawil (SQTL tipo 7) associa‐se a variantes patogénicas no gene KCNJ2 e, para além do prolongamento do QTC é caracterizada pela presença de onda U, episódios de paralisia muscular periódica hipocaliémica, dismorfias faciais e défice neurocognitivo ligeiro e manifesta‐se habitualmente por palpitações, síncope, ou episódios de paralisia, após repouso prolongado ou após o repouso depois de esforço físico <a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0475">6,20</a>.O teste genético, conjuntamente com aconselhamento genético, está indicado em todos os pacientes com o diagnóstico de SQTL ou com forte suspeita clínica (classe I)<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0455">2,3</a>, podendo ser considerado em indivíduos assintomáticos com QTc prolongado (> 480ms em adultos e > 460ms na pré‐puberdade) na ausência de causas secundárias (classe IIb)2 (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">Tabela 1</a>).Síndrome do QT curtoDiagnóstico clínicoO diagnóstico da síndrome do QT curto (SQTC) é estabelecido na presença de QTc ≤340ms (classe I), devendo ser considerado (classe IIa), se QTc ≤360ms e adicionalmente existir: 1) variante genética patogénica confirmada; 2) história familiar de SQTC; 3) MS familiar antes dos 40 anos; ou 4) TV/FV abortada, sem cardiopatia estrutural<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0490">9</a>.Diagnóstico genéticoA SQTC está associada a variantes genéticas em três genes que codificam canais de potássio (KCNH2, KNCQ1 e KCNJ2), os quais também se associam à SQTL, mas com alterações da função destes canais em sentidos opostos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0475">6,10</a>.O teste genético pode ser considerado nos indivíduos com SQTC (classe IIb)<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0455">2,3</a> para facilitar o rastreio nos familiares de primeiro grau<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0460">3</a> (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">Tabela 1</a>). Ao contrário do que acontece no SQTL, no SQTC o teste genético não tem valor prognóstico.Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgicaDiagnóstico clínicoA taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (TVPC) é uma síndrome arritmogénica hereditária que tipicamente se manifesta por síncope ou MS adrenergicamente mediadas e secundárias a taquiarritmias ventriculares<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0550">21</a>. O diagnóstico é estabelecido na presença de: 1) TV bidirecional ou polimórfica induzida pelo exercício ou stress emocional, na presença de coração estruturalmente normal e ECG normal (classe I); ou 2) variante patogénica nos genes RYR2 ou CASQ2 (classe I)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0490">9</a>.Diagnóstico genéticoO teste genético está recomendado nos indivíduos com TVPC (classe IIa(3) / I(2)) (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">Tabela 1</a>).MiocardiopatiasAs miocardiopatias são doenças do miocárdio caracterizadas por alterações estruturais e/ou funcionais do músculo cardíaco na ausência de doença coronária, hipertensão, doença valvular ou cardiopatias congénitas, «suficientes» para provocar as alterações observadas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0555">22</a>.Atualmente o estudo molecular é parte integrante da avaliação e orientação de doentes/famílias com miocardiopatias, sendo também considerado um dos critérios de diagnóstico das formas familiares<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0560">23,24</a>.Miocardiopatia hipertróficaDiagnóstico clínicoA miocardiopatia hipertrófica (MCH) é definida pela presença de hipertrofia ventricular esquerda inapropriada e desproporcional às condições de carga na ausência de outra condição cardíaca ou sistémica que justifique a magnitude de hipertrofia observada. O critério de diagnóstico consiste na presença de espessura máxima da parede do ventrículo esquerdo ≥15mm em qualquer segmento miocárdico. Em parentes de 1.° grau, é suficiente uma espessura da parede ≥13mm, não explicada de outra forma, em qualquer segmento miocárdico<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0570">25</a>.Diagnóstico genéticoO teste genético (dirigido ou com painéis genéticos alargados) está recomendado em doentes com o diagnóstico clínico de MCH (classe I<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0455">2,25</a> / classe IIa<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0460">3,26</a> / nível A<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0560">23</a>), principalmente quando se antevê a realização de rastreio genético familiar<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0570">25,26</a>. O diagnóstico molecular é também recomendado quando a apresentação clínica sugere etiologia genética específica, não sarcomérica (classe I)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0575">26</a>.Em doentes cumprindo os critérios de diagnóstico de MCH, a «positividade» estima‐se entre 30% a 60% dos casos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0570">25,27–29</a>, sendo mais elevada nos casos de doença familiar e mais baixa em doentes idosos e em indivíduos com manifestações clínicas não clássicas (início tardio da doença, menor gravidade da hipertrofia, hipertrofia concêntrica ou septal sigmóidea, ausência de eventos adversos)<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0570">25,28,29</a>.Em indivíduos com achados clínicos equívocos (como espessura das paredes do ventrículo esquerdo entre 12‐13mm e hipertensão arterial, doença valvular ou prática de desporto concomitantes) o teste genético deve apenas ser realizado após uma avaliação clínica e familiar exaustivas por equipas especializadas (classe IIa)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0570">25</a>, uma vez que o resultado pode igualmente ser equívoco: um resultado negativo não exclui o diagnóstico e as VSI são de difícil interpretação<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0570">25</a> (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0010">Tabela 2</a>).<elsevierMultimedia ident="tbl0010"></elsevierMultimedia>FenocópiasDoenças hereditárias do metabolismo e outras correspondem a uma pequena, mas importante, fração de doentes genotipados para MCH, sendo as condições mais frequentemente encontradas na população adulta a doença de Anderson‐Fabry, a doença de Danon, a amiloidose e a MCH devida a variantes no gene PRKAG2. O diagnóstico diferencial é crucial, uma vez que estas patologias cursam com história natural e prognóstico muito diferentes e podem implicar atitudes terapêuticas distintas. Nos suplementos (Supl.7) são enumeradas manifestações, cardíacas e extracardíacas, que podem orientar o diagnóstico molecular.Miocardiopatia dilatadaDiagnóstico clínicoA miocardiopatia dilatada (MCD) é definida pela presença de dilatação e compromisso da função sistólica do ventrículo esquerdo ou de ambos os ventrículos, na ausência de condições de sobrecarga ou de doença coronária «suficientes» para explicar o grau de disfunção. Considera‐se fenotipicamente relacionada a miocardiopatia hipocinética não dilatada (MHND), definida pela presença de disfunção sistólica do ventrículo esquerdo (FEVE < 45%) ou de ambos os ventrículos, na ausência de dilatação ventricular<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0565">24</a>.Com a melhoria das técnicas de diagnóstico molecular, tem‐se verificado que 25‐50% dos casos de MCD «idiopática» apresentam uma base genética, predominantemente com transmissão autossómica dominante<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0565">24,30,31</a>, pelo que é fundamental a avaliação exaustiva da história familiar, envolvendo pelo menos três gerações, nos casos de MCD de novo. Na ausência de uma etiologia genética definitiva, considera‐se que a MCD (ou MHND) é familiar se existirem dois ou mais indivíduos afetados na mesma família ou na presença de um indivíduo com diagnóstico definitivo (MCD ou MHND) e um familiar de 1.° grau com diagnóstico confirmado por autópsia e MS antes dos 50 anos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0565">24</a>.Por outro lado, a ausência de história familiar não exclui etiologia genética e esta deve ser particularmente considerada quando existe perturbação da condução auriculo‐ventricular prévia ou concomitante com a disfunção ventricular ou miopatia esquelética<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0595">30</a>. Para o diagnóstico da doença em familiares existem ainda outros critérios de diagnóstico (Supl. 8; Tabela S4)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0565">24</a>.Diagnóstico genéticoO teste genético está recomendado (classe I) em doentes com MCD e doença significativa do tecido de condução (bloqueio auriculo‐ventricular de 1.°, 2.° ou 3.° grau) e com história familiar de MS prematura inexplicada<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0455">2</a>; em doentes com MCD familiar ou nos casos de MCD esporádica associada à presença de manifestações particulares, sugestivas de doença genética/rara<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0565">24</a>. Nos indivíduos com o diagnóstico de MCD, deve ser testado o indivíduo com o fenótipo mais evidente (nível A)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0560">23</a> (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0010">Tabela 2</a>).Nos suplementos (Supl.9) são enumeradas algumas manifestações sugestivas de doença genética/rara, orientadoras do diagnóstico molecular.A «positividade» do teste genético aproxima‐se dos 30‐40%<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0600">31</a>, sendo mais elevada nos casos familiares do que nos casos isolados de MCD (25‐40% versus 10‐25%)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0560">23</a>.Miocardiopatia arritmogénica do ventrículo direitoDiagnóstico clínicoA miocardiopatia arritmogénica do ventrículo direito (MAVD) é definida histologicamente pela substituição progressiva do miocárdio ventricular por tecido fibro‐adiposo, particularmente na região denominada «triângulo da displasia» (entre a câmara de entrada, câmara de saída e ápex do ventrículo direito)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0555">22</a>. A MAVD é diagnosticada na presença de disfunção ventricular direita (global ou regional), associada ou não a doença ventricular esquerda, na presença de evidência histológica da doença e/ou alterações do ECG, ecocardiograma ou ressonância magnética cardíaca (RMC) (Supl. 10; Tabela S5)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0605">32</a>.Embora as anomalias estruturais predominem no ventrículo direito, hoje é bem reconhecido que o envolvimento pode ser biventricular e/ou predominantemente do ventrículo esquerdo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0610">33</a>. Deve ser elevado o índice de suspeição desta entidade clínica aquando da coexistência de padrões de realce tardio não isquémicos, poupando o subendocárdio na RMC, de anomalias da onda T no ECG e de arritmias ventriculares, particularmente na presença de MS familiar<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0615">34</a>.Diagnóstico em casos familiaresApós o diagnóstico de MAVD, o diagnóstico em familiares de 1.° grau, necessita apenas de um dos seguintes critérios: 1) inversão da onda T em V1, V2 e V3 (> 14 anos); 2) potenciais tardios; 3) TV com padrão de bloqueio de ramo esquerdo ou ectopia ventricular frequente (> 200 extrassístoles ventriculares em Holter de 24 horas); 4) ligeira dilatação ou disfunção ventricular direita, global ou segmentar<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0605">32</a>.Diagnóstico genéticoO teste genético, dirigido ou alargado, pode ser útil em indivíduos que cumpram os critérios de diagnóstico de MAVD (classe IIa<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0455">2,3</a>/ nível A<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0560">23</a>), podendo ser considerado nos casos «possíveis» (classe IIb)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0455">2</a>. Na MAVD a «positividade» do teste genético aproxima‐se habitualmente dos 50%<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0620">35</a> (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0010">Tabela 2</a>).Miocardiopatia restritivaDiagnóstico clínicoA miocardiopatia restritiva (MCR) é rara e pode ser idiopática, familiar ou secundária a doenças sistémicas. Caracteriza‐se por uma fisiologia restritiva, detetada habitualmente por ecocardiografia, na presença de volumes ventriculares normais (ou diminuídos) e espessura não significativamente aumentada das paredes ventriculares (embora a espessura possa estar aumentada nas doenças infiltrativas)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0555">22</a>.Diagnóstico genéticoO teste genético pode ser considerado em doentes com MCR, depois da ponderação dos achados da anamnese, antecedentes familiares e fenótipo clínico, eletrocardiográfico e ecocardiográfico (classe IIb<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0455">2</a>/ nível B<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0560">23</a>) (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0010">Tabela 2</a>).Antes do estudo genético devem ser considerados alguns diagnósticos diferenciais e testes diagnósticos específicos (Supl.11).Não‐compactação do ventrículo esquerdoDiagnóstico clínicoA não‐compactação do ventrículo esquerdo (NCVE) caracteriza‐se pela presença de trabéculas proeminentes, com recessos intertrabeculares profundos em comunicação com o sangue da cavidade ventricular, sem comunicação com a árvore coronária, sendo possível distinguir uma camada de miocárdio compactado e outra de miocárdio não compactado<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0555">22</a>. Em alguns indivíduos, a NCVE associa‐se a dilatação ventricular e disfunção sistólica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0555">22</a>.Nem sempre é consensual considerar a NCVE uma miocardiopatia primária e independente ou apenas um traço fenotípico, compartilhado por outras miocardiopatias, outras condições patológicas (doenças neuromusculares, miopatias, doenças mitocondriais) ou fisiológicas (como a gravidez ou prática desportiva)<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0560">23,36,37</a>.Para o seu diagnóstico, existem vários critérios baseados nos achados imagiológicos (Supl.12; Tabela S6)<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0635">38‐44</a>.A probabilidade de miocardiopatia aumenta quando são cumpridos os critérios diagnóstico quantitativos em eixo curto (de Jenni<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0635">38</a> ou de Jacquier<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0660">43</a>) na presença adicional de um dos seguintes fatores: outro familiar afetado (ou história familiar de miocardiopatia); alterações da contractilidade/compromisso da função ventricular; sintomas/complicações; doença neuromuscular; variante genética potencialmente causal descrita em várias famílias com NCVE<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0670">45,46</a>.Diagnóstico genéticoO teste genético pode ser útil em doentes com NCVE, depois da ponderação dos achados da anamnese, antecedentes familiares e fenótipo clínico (particularmente doença neuromuscular), eletrocardiográfico e ecocardiográfico (classe IIa)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0455">2</a>. Não está recomendado em indivíduos com NCVE isolada, sem outras alterações na estrutura ou função ventricular, assintomáticos e sem história familiar (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0010">Tabela 2</a>).Rastreio familiar nas miocardiopatiasA avaliação clínica e molecular dos familiares de doentes com miocardiopatias encontra‐se detalhada nos suplementos (Supl.13; Tabela S7).Aortopatias hereditáriasAs doenças hereditárias da aorta são um grupo heterogéneo de patologias caracterizadas pela ocorrência de aneurismas e/ou disseções num ou mais segmentos da aorta, habitualmente localizados entre o anel aórtico e o nível do diafragma. Dependendo da presença ou ausência de manifestações noutros órgãos, as aortopatias hereditárias podem ser sindrómicas ou não. Os genes identificados codificam maioritariamente proteínas da matriz extracelular, componentes da via TGF‐β ou do aparelho contráctil do músculo liso vascular<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0680">47,48</a>.Em doentes com aneurismas/disseções da aorta torácica está recomendado investigar os familiares de 1.° grau de forma a identificar possíveis formas familiares da doença (classe I). Os casos familiares devem ser referenciados a um geneticista para aconselhamento familiar e estudo genético (classe I). Nos casos familiares não sindrómicos, deve ser rastreada a presença de aneurismas também noutros territórios arteriais, incluindo as artérias cerebrais (classe IIa)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0690">49</a>.As principais síndromes associadas a aneurismas/disseções da aorta e as indicações para a avaliação imagiológica da aorta encontram‐se nos suplementos (Supl.14; Tabelas S8.1, S8.2 e S8.3).Hipercolesterolemia familiarEmbora o conhecimento da hipercolesterolemia familiar (FH) tenha aumentado nas últimas décadas, esta patologia genética comum, potencialmente fatal, mas tratável, permanece subdiagnosticada e subtratada<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0695">50</a>. É crítico fazer o diagnóstico precoce da FH e instituir medidas terapêuticas adequadas e individualizadas para prevenir a doença aterosclerótica prematura, bem como identificar os parentes afetados e reduzir assim a carga das doenças cardiovasculares nestas famílias.Diagnóstico clínicoExistem dois sistemas de critérios clínicos para o diagnóstico da FH: os Critérios de Simon Broome Heart Research Trust<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0700">51</a> e os Critérios da Clínica de Lípidos da Holanda<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0705">52</a>. Em Portugal, são habitualmente usados os critérios adaptados de Simon Broome Heart Research Trust:Hipercolesterolemia familiar possível<ul class="elsevierStyleList" id="lis0005"><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0005">(a)Crianças e jovens menores de 16 anos: Colesterol total > 260mg/dL ou colesterol LDL >155mg/dL*; Adultos: Colesterol total > 290mg/dL ou colesterol LDL >190mg/dL*e</li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0010">(b)História familiar de enfarte do miocárdio antes dos 50 anos em avós e tios ou antes dos 60 anos nos pais, irmãos e filhose/ou</li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0015">(c)História familiar de níveis elevados de colesterol total (> 290mg/dL nos adultos e > 260mg/dL nas crianças e jovens menores de 16 anos) nos pais, irmãos ou filhos; ou colesterol total > 290mg/dL nos avós e/ou tios.</li></ul>* Valores verificados em duas ocasiões distintas, preferencialmente após 3‐6 meses de implementação de alterações no estilo de vida apropriadas.Hipercolesterolemia familiar confirmadaIndivíduos que cumpram os critérios acima mencionados e, os próprios ou familiares de 1.° ou 2.° grau (pais, filhos, avós, irmãos, tios), apresentem xantomas tendinososouPresença de uma variante patogénica/provavelmente patogénica num dos três genes associados a HF: LDLR, APOB, PCSK9.Diagnóstico genéticoO teste genético da FH deve ser realizado em indivíduos com FH confirmada ou provável, bem como nos familiares em risco, conforme recomendado pelo painel de peritos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0710">53</a>. O teste deve incluir os genes LDLR, APOB e PCSK9 e sempre que possível os genes associados a fenocópias da FH: LDLRAP1, APOE, LIPA, ABCG5 e ABCG8<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0710">53</a>. O teste genético fornece informações prognósticas, permitindo efetuar uma estratificação de risco mais refinada.O rastreio dos familiares em risco (cascata genética) é altamente eficaz na identificação dos indivíduos afetados, que requerem tratamento adequado.Os indivíduos com FH confirmada devem ser encaminhados para um especialista em FH, particularmente aqueles com FH homozigótica. Todas os indivíduos com FH devem ser avaliados pelo menos anualmente, já que o seu seguimento regular e estruturado pode reduzir a morbilidade e mortalidade por doenças cardiovasculares, através de mudanças de hábitos de vida e medidas terapêuticas precoces e adequadas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0715">54</a>.Cardiopatias congénitasAs cardiopatias congénitas (CC) correspondem a malformações cardiovasculares presentes desde o nascimento e ocorrem em 1‐1,2% dos nados vivos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0720">55</a>. Como nem todos os casos são diagnosticados precocemente, a prevalência é difícil de determinar, estando estimada em 13,1/1000 crianças e 6,1/1000 adultos (∼90% são casos esporádicos)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0725">56</a>. A maioria das crianças com CC sobrevive até a idade adulta, embora uma proporção significativa necessite de uma ou mais cirurgias ou desenvolva várias complicações, como arritmias ou insuficiência cardíaca.Os principais fatores etiológicos das CC e a abordagem ao seu diagnóstico genéticos encontram‐se pormenorizados nos suplementos (Supl.15).Na última década tem sido crescente o número de variantes genéticas associadas a CC, seja formas esporádicas ou hereditárias, sindrómicas ou não. O diagnóstico genético definitivo pode permitir, por exemplo, a identificação de um fenótipo não cardíaco que implique um seguimento e terapêutica particulares e otimizar o aconselhamento genético. No suplemento 15 encontram‐se alguns exemplos de CC sindrómicas frequentes (Tabela S9.1) e dados sobre o risco de recorrência de algumas CC (Tabelas S9.2 e S9.3).Hipertensão arterial pulmonarDiagnóstico clínicoA hipertensão arterial pulmonar (HAP) define‐se por pressão arterial média ≥ 20mmHg, associada a pressão de encravamento da artéria pulmonar ≤15mmHg e resistências vasculares pulmonares >3 UW, em repouso, avaliadas por cateterismo cardíaco direito<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0730">57</a>.Cerca de 70‐80% dos doentes com HAP hereditária autossómica dominante<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0735">58</a> e 10‐20% daqueles com HAP esporádica/idiopática<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0740">59</a> apresentam variantes no gene BMPR2 (membro da família TGF‐β). No caso de variantes neste gene, a penetrância da doença é maior no sexo feminino<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0745">60</a>.Outros genes têm sido associados a HAP, particularmente: TBX4, ATP13A3, GDF2, SOX17, AQP1, ACVRL1, SMAD9, ENG, KCNK3 e CAV1<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0735">58</a>. Variantes no gene EIF2AK4 estão associadas à doença pulmonar veno‐oclusiva/hemangiomatose capilar pulmonar<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0750">61</a>.Diagnóstico genéticoO aconselhamento e o diagnóstico genético devem ser oferecidos aos doentes com HAP hereditária ou esporádica/idiopática. Os testes genéticos permitem identificar portadores assintomáticos, mas, dada a penetrância incompleta, não é possível, até à data, predizer quem irá desenvolver a doença. Nestes indivíduos deve ser considerada a vigilância ecocardiográfica<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0740">59,62</a>. A identificação de variantes no gene EIF2AK4 pode evitar a necessidade de realização de biópsia pulmonar<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0735">58</a>.O rastreio pré‐natal na HAP hereditária pode permitir a seleção de embriões por reprodução medicamente assistida<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0760">63</a>.Morte súbita cardíaca e testes genéticos post mortem («autópsia molecular»)DefiniçõesA MS é definida como a morte não traumática, inesperada, ocorrendo dentro de uma hora desde o início de sintomas num indivíduo aparentemente saudável. Nos casos não testemunhados, é a morte que ocorre em 24 horas num indivíduo previamente saudável<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0490">9</a>O conceito de morte súbita arrítmica ou SADS (Sudden Arrhythmic Death Syndrome) é utilizado quando a causa de morte permanece desconhecida ou incerta após a realização da autópsia, o que ocorre em cerca de 25% a 50% dos casos de MS em jovens<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0765">64,65</a>.A morte súbita em crianças com idades inferiores a um ano denomina‐se por síndrome morte súbita infantil. Neste período etário, considera‐se existir uma inter‐relação complexa entre diversos fatores que promovem a ocorrência da MS: o período crítico de desenvolvimento do sistema nervoso autónomo, fatores exógenos (ex. posição no leito), e a vulnerabilidade individual, incluindo fatores genéticos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0775">66</a>.A MS é responsável por 15‐25% da mortalidade na população geral e a sua incidência aumenta significativamente com a idade<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0780">67–70</a>. Acima dos 40 anos, a doença coronária explica a maioria dos casos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0800">71</a>, enquanto nos mais jovens as doenças cardíacas hereditárias, como as miocardiopatias e as canalopatias, são mais frequentes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0790">69</a>.As doenças elétricas primárias (como SQTL, SBr e TVPC) são difíceis de identificar post mortem e é para o seu diagnóstico que é particularmente útil a «autópsia molecular». Na SADS, o teste genético permite a identificação da causa de morte numa percentagem adicional entre 20‐30% dos casos. É importante referir que em doentes previamente diagnosticados com epilepsia, é possível identificar variantes associadas a canalopatias (nomeadamente SQTL e TVPC) em cerca de 20% dos casos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0805">72</a>.Autópsia e testes genéticos post mortemNos casos de MS, a importância do diagnóstico de doenças cardíacas hereditárias reside na possibilidade de identificar familiares vivos em risco (portadores assintomáticos), de forma a intervir precocemente e modificar o curso de vida dos mesmos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0795">70</a>.É indicação classe I a realização de autópsia para investigar a causa de MS<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0490">9</a>. As recomendações para a realização de autópsias nestes casos foram recentemente atualizadas pela Sociedade Europeia de Patologia Cardiovascular<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0810">73</a>. Idealmente, deve ser recolhida informação relativa à história médica pessoal e familiar e às circunstâncias da morte. O exame cardíaco deve ser realizado por um patologista experiente e deve ser obtido material biológico para eventual estudo genético. O manuseio deste material requer o consentimento familiar<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0815">74</a>.O resultado da autópsia deve ser comunicado à família, devendo existir redes de referenciação que possibilitem a avaliação clínica adequada das famílias. Os testes genéticos post mortem só devem ser realizados após o aconselhamento genético dos familiares<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0820">75</a> e estão indicados quando se suspeita de doença cardíaca hereditária, seja pelos achados na autópsia, seja nos casos de SADS (classe IIa)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0490">9</a>.No contexto de SADS, o estudo genético deve incluir genes associados a canalopatias e a miocardiopatias. Apesar das miocardiopatias condicionarem alterações estruturais no miocárdio, estas podem ser muito subtis e não detetadas na autópsia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0825">76</a>.Como nos casos de MS não existe um fenótipo definido a priori, a identificação de uma variante genética não é muitas vezes suficiente para o estabelecimento da sua patogenicidade, daí a importância da integração com os resultados da avaliação familiar<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0805">72</a>.Avaliação dos familiaresIndependentemente da realização da autópsia molecular e de acordo com a Sociedade Europeia de Cardiologia, está recomendado o rastreio de doença cardíaca nos familiares de 1.° grau de indivíduos com MS (classe I)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0490">9</a>. Essa avaliação deve incluir primeiramente avaliação clínica, ECG, prova de esforço e ecocardiograma e, num segundo nível (dependendo da suspeita clínica), RMC, Holter e prova farmacológica com ajmalina/flecainida<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0490">9</a>.Na ausência de um diagnóstico definitivo, depois de uma avaliação sistemática (incluindo ou não o estudo genético), os familiares de 1.° grau devem ser acompanhados de forma periódica e até à idade adulta, altura em que a maioria das doenças já se expressou fenotipicamente<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0490">9</a>. No entanto, nos casos de autópsias negativas e estudo molecular negativo a taxa de eventos entre os familiares parece ser baixa<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0830">77</a>.Conflitos de interesseNada a declarar." 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Este conhecimento tem permitido a identificação de «novos» fenótipos e a subclassificação das síndromes clínicas, tendo impacto nas decisões terapêuticas e no aconselhamento genético que é facultado às famílias.No presente documento descreve‐se o «estado da arte» relativamente às principais recomendações para testes genéticos nas doenças cardiovasculares, pretendendo‐se providenciar uma ferramenta útil de consulta para cardiologistas e outros profissionais envolvidos na prestação nos cuidados de saúde a doentes com cardiopatias hereditárias e respetivas famílias." ] "en" => array:2 [ "titulo" => "Abstract" "resumen" => "In recent years, the importance of genetic causes of cardiovascular diseases has been increasingly recognized, as the result of significant advances in molecular diagnosis techniques. This growing knowledge has enabled the identification of new phenotypes and the subclassification of clinical syndromes, impacting the therapeutic approach and genetic counseling offered to affected families.This paper describes the state of the art of genetic testing in the main cardiovascular diseases, aiming to provide a useful tool to help cardiologists and other health professionals involved in the care of individuals with hereditary heart diseases and their families." ] ] "apendice" => array:1 [ 0 => array:1 [ "seccion" => array:1 [ 0 => array:4 [ "apendice" => "<elsevierMultimedia ident="upi0005"></elsevierMultimedia>" "etiqueta" => "Appendix B" "titulo" => "Material suplementar" "identificador" => "sec0310" ] ] ] ] "multimedia" => array:3 [ 0 => array:8 [ "identificador" => "tbl0005" "etiqueta" => "Tabela 1" "tipo" => "MULTIMEDIATABLA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "detalles" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "at1" "detalle" => "Tabela " "rol" => "short" ] ] "tabla" => array:2 [ "leyenda" => "ACC – American College of Cardiology; AHA – American Heart Association; ECG – eletrocardiograma; EHRA – European Heart Rhythm Association; HRS – Heart Rhythm Society; NE – nível de evidência; R – nível de recomendação; SBr – Síndrome de Brugada; SQTC – síndrome do QT curto; SQTL – síndrome do QT longo; TVPC – taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica." 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entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Síndrome de Brugada \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">O teste genético, alargado ou dirigido (SCN5A), pode ser útil em doentes com SBr estabelecido com base na história clínica, história familiar e achados eletrocardiográficos (ECG de repouso ou após teste de provocação). \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">IIa‐C \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">EHRA/HRS (2011)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0455">2</a> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">O teste genético pode ser considerado em doentes com SBr estabelecido ou suspeito, para facilitar o rastreio genético familiar. \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">IIb‐C \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">AHA/ACC/HRS (2017)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0460">3</a> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">O teste genético não está recomendado em casos isolados de padrão de Brugada tipo 2 ou tipo 3. \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">III‐C \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">EHRA/HRS (2011)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0455">2</a> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Síndrome de repolarização precoce \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">O teste genético não está indicado. \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">III‐B \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">AHA/ACC/HRS (2017)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0460">3</a> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Síndrome do QT longo \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">O teste genético, alargado ou dirigido às SQTL 1‐3 (KCNQ1, KCNH2 e SCN5A) está recomendado em indivíduos assintomáticos com QTc > 480ms (na pré‐puberdade) ou > 500ms (adultos), na ausência de causas secundárias. \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">I‐C \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">EHRA/HRS (2011)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0455">2</a> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">O teste genético, alargado ou dirigido às SQTL 1‐3 (KCNQ1, KCNH2 e SCN5A) está recomendado em indivíduos com forte suspeita clínica de SQTL com base na história clínica, história familiar e achados eletrocardiográficos (ECG de repouso ou após teste de provocação – exercício ou infusão de catecolaminas). \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">I‐C \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">EHRA/HRS (2011)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0455">2</a> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">I‐B \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">AHA/ACC/HRS (2017)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0460">3</a> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">O teste genético, alargado ou dirigido às SQTL 1‐3 (KCNQ1, KCNH2 e SCN5A) pode ser considerado em indivíduos assintomáticos com QTc > 460ms (na pré‐puberdade) ou > 480ms (adultos), na ausência de causas secundárias. \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">IIb‐C \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">EHRA/HRS (2011)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0455">2</a> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Síndrome do QT curto \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">O teste genético, alargado ou dirigido às SQTC 1‐3 (KCNH2, KCNQ1 e KCNJ25A) pode ser considerado em indivíduos com forte suspeita clínica de SQTC com base na história clínica, história familiar e achados eletrocardiográficos. \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">IIb‐C \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">EHRA/HRS (2011)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0455">2</a> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">O teste genético pode ser considerado em doentes com SQTC para facilitar o rastreio genético familiar. \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">IIb‐C \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">AHA/ACC/HRS (2017)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0460">3</a> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">TVPC \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">O teste genético, alargado ou dirigido a TVPC1 ou TVPC2 (RYR2 e CASQ2) está recomendado em indivíduos com forte suspeita clínica de TVPC com base na história clínica, história familiar e achados eletrocardiográficos durante testes provocativos (exercício ou infusão de catecolaminas). \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">I‐C \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">EHRA/HRS (2011)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0455">2</a> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">O teste genético pode ser útil em doentes com TVPC e taquicardia ventricular ou síncope no exercício. \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">IIa‐B \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">AHA/ACC/HRS (2017)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0460">3</a> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr></tbody></table> """ ] "imagenFichero" => array:1 [ 0 => "xTab2405849.png" ] ] ] ] "descripcion" => array:1 [ "pt" => "Recomendações para a realização de testes genéticos nas canalopatias" ] ] 1 => array:8 [ "identificador" => "tbl0010" "etiqueta" => "Tabela 2" "tipo" => "MULTIMEDIATABLA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "detalles" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "at2" "detalle" => "Tabela " "rol" => "short" ] ] "tabla" => array:2 [ "leyenda" => "ACC – American College of Cardiology; AHA – American Heart Association; EHRA – European Heart Rhythm Association; HFSA – Heart Failure Society of America; HRS – Heart Rhythm Society; MCD – miocardiopatia dilatada; MCH – miocardiopatia hipertrófica; MCR – miocardiopatia restritiva; mod – evidência moderada; MS – morte súbita; NCVE – não‐compactação do ventrículo esquerdo; NE – nível de evidência; R – nível de recomendação.* Mais recentemente, tem sido reconhecida a diversidade e a sobreposição de fenótipos (entre MCD e MAVD), que partilham o mesmo substrato genético e que se associam a risco arrítmico elevado, originando um novo grupo denominado de “miocardiopatias arritmogénicas” (disfunção ventricular associada a arritmias auriculares, ventriculares ou bloqueio aurículo‐ventricular); nestes casos está também indicado o estudo genético, que deve incluir genes potencialmente arritmogénicos (ex. DSP, LMNA, SCN5A, PLN, TMEM43, FLNC, RBM20, DES)." "tablatextoimagen" => array:1 [ 0 => array:2 [ "tabla" => array:1 [ 0 => """ <table border="0" frame="\n \t\t\t\t\tvoid\n \t\t\t\t" class=""><thead title="thead"><tr title="table-row"><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Doença \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Recomendação \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">R / NE \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Fonte (ano) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th></tr></thead><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Miocardiopatia hipertrófica \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">O teste genético está recomendado em doentes com critérios diagnósticos de MCH para confirmação do diagnóstico. \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">I‐B \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">ESC (2014)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0570">25</a> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">O teste genético, alargado ou dirigido (MYBPC3, MYH7, TNNI3, TNNT2, TPM1) está recomendado em indivíduos com diagnóstico clínico de MCH com base na história clínica, história familiar e achados eletrocardiográficos e ecocardiográficos. \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">I‐C \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">EHRA/HRS (2011)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0455">2</a> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">O teste genético para MCH e outras causas de hipertrofia cardíaca inexplicada está recomendado em doentes com apresentação clínica atípica ou quando existe suspeita de outra etiologia genética específica. \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">I‐B \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">ACCF/AHA (2011)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0575">26</a> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">O teste genético está recomendado em indivíduos com o diagnóstico de MCH estabelecido ou clinicamente suspeito, particularmente para facilitar o rastreio familiar. \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">IIa‐B \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">AHA/ACC/HRS (2017)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0460">3</a> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">ACCF/AHA (2011)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0575">26</a> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">O teste genético em indivíduos com o diagnóstico bordeline, deve ser efetuado apenas após avaliação exaustiva por equipas especializadas. \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">IIa‐C \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">ESC (2014)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0570">25</a> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">O teste genético deve ser considerado para o indivíduo mais claramente afetado dentro da família para facilitar o rastreio e abordagem familiar. \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">A \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">HFSA (2018)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0560">23</a> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Miocardiopatia dilatada* \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">O teste genético, alargado ou dirigido (LMNA e SCN5A) está recomendado em indivíduos com diagnóstico de MCD e doença significativa do tecido de condução e história familiar de MS prematura. \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">I‐C \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">EHRA/HRS (2011)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0455">2</a> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">O teste genético é recomendado nos casos de MCD familiar e nos casos de MCD esporádica com manifestações particulares, sugestiva de doença genética/rara. \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">I‐_ \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">ESC (2016)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0565">24</a> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">O teste genético pode ser útil nos doentes com MCD familiar para confirmar o diagnóstico e reconhecer aqueles com maior risco arrítmico e características sindrómicas. \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">IIa‐C \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">EHRA/HRS (2011)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0455">2</a> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">O teste genético pode ser útil nos casos de MCD familiar para confirmar o diagnóstico, facilitar o rastreio e planeamento familiar. \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">mod‐A \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">AHA (2016) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">IIa‐C \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">EHRA/HRS (2011)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0455">2</a> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">O teste genético pode ser útil em doentes com MCD familiar ou idiopática juntamente com aconselhamento genético. \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">mod‐B \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">AHA (2016)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0600">31</a> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">O teste genético deve ser considerado para o indivíduo mais claramente afetado dentro da família para facilitar o rastreio e abordagem familiar. \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">A \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">HFSA (2018)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0560">23</a> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Miocardiopatia arritmogénica do ventrículo direito* \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">O teste genético, alargado ou dirigido (DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2, TMEM43): \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">EHRA/HRS (2011)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0455">2</a> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">‐ pode ser útil em indivíduos que cumpram os critérios de diagnóstico de MAVD (Task Force 2010). \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">‐ IIa‐C \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">‐ pode ser considerado em doentes com MAVD possível (1 critério major ou 2 critérios minor (Task Force 2010). \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">‐ IIb‐C \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">‐ não está recomendado com apenas um critério minor (Task Force 2010). \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">‐ III‐C \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">O teste genético pode ser útil em doentes com MAVD clinicamente diagnosticada ou suspeita, para o diagnóstico e rastreio familiar dirigido. \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">IIa‐B \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">AHA/ACC/HRS (2017)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0460">3</a> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">O teste genético deve ser considerado para o indivíduo mais claramente afetado dentro da família para facilitar o rastreio e abordagem familiar. \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">A \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">HFSA (2018)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0560">23</a> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Miocardiopatia restritiva \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">O teste genético pode ser considerado em indivíduos com diagnóstico clínico de MCR com base na história clínica, história familiar e achados eletrocardiográficos e ecocardiográficos. \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">IIb‐C \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">EHRA/HRS (2011)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0455">2</a> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">O teste genético deve ser considerado para o indivíduo mais claramente afetado dentro da família para facilitar o rastreio e abordagem familiar. \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">B \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">HFSA (2018)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0560">23</a> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Não‐compactação do ventrículo esquerdo \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">O teste genético pode ser considerado em indivíduos com diagnóstico clínico de NCVE com base na história clínica, história familiar e achados eletrocardiográficos e ecocardiográficos. \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">IIa‐C \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">EHRA/HRS (2011)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0455">2</a> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr></tbody></table> """ ] "imagenFichero" => array:1 [ 0 => "xTab2405850.png" ] ] ] ] "descripcion" => array:1 [ "pt" => "Recomendações para a realização de testes genéticos nas miocardiopatias" ] ] 2 => array:5 [ "identificador" => "upi0005" "tipo" => "MULTIMEDIAECOMPONENTE" "mostrarFloat" => false "mostrarDisplay" => true "Ecomponente" => array:2 [ "fichero" => "mmc1.pdf" "ficheroTamanyo" => 301457 ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Referências" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0015" "bibliografiaReferencia" => array:89 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0450" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Standards and guidelines for the interpretation 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Artigo de Revisão

Recommendations for genetic testing in cardiology: Review of major international guidelines

Alexandra Sousaa,b,c,

Autor para correspondência

xanasousa81@gmail.com

Autor para correspondência.

, Oana Moldovand, Ana Lebreiroe, Mafalda Bourbonf, Natália Antóniog,h, Quitéria Ratoi, Patrícia Rodriguesj, Alexandra Tostek, Miguel Gonçalves Rochal, Renata Oliveiram, Sofia Granjan, Cristina Cruza,e, Jorge Almeidao, Elisabete Martinsa,e,p

a Departamento de Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade do Porto, Porto, Portugal

b CINTESIS, Cardiocare – Centro de Investigação em Tecnologias e Serviços de Saúde, Porto, Portugal

c Serviço de Cardiologia, Hospital de Santa Maria Maior, Barcelos, Portugal

d Departamento da Criança e da Família, Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte, Lisboa, Portugal

e Serviço de Cardiologia, Centro Hospitalar Universitário de São João, Porto, Portugal

f Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Lisboa, Portugal

g Faculdade de Medicina, Universidade de Coimbra, Coimbra, Portugal

h Serviço de Cardiologia, Centro Hospitalar Universitário de Coimbra, Coimbra, Portugal

i Serviço de Cardiologia, Centro Hospitalar de Setúbal, Setúbal, Portugal

j Serviço de Cardiologia, Centro Hospitalar Universitário do Porto, Porto, Portugal

k Hospital da Luz, Lisboa, Portugal

l Unidade de Genética Médica, Hospital de Braga, Braga, Portugal

m Serviço de Genética Humana, Centro Hospitalar Universitário de São João, Porto, Portugal

n Serviço de Cardiologia Pediátrica, Centro Hospitalar Universitário de São João, Porto, Portugal

o Serviço de Cirurgia Cardiotorácica, Centro Hospitalar Universitário de São João, Porto, Portugal

p i3S – Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Porto, Portugal

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Neste contexto&#44; torna&#8208;se fundamental que os cardiologistas e outros profissionais envolvidos na orienta&#231;&#227;o destes doentes&#47;fam&#237;lia estejam familiarizados com as indica&#231;&#245;es&#44; vantagens e limita&#231;&#245;es dos testes gen&#233;ticos&#46;</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ao longo deste documento&#44; descrevem&#8208;se as principais indica&#231;&#245;es para testes gen&#233;ticos das principais s&#237;ndromes&#47;doen&#231;as cardiovasculares heredit&#225;rias e para os testes gen&#233;ticos <span class="elsevierStyleItalic">post mortem&#46;</span></p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0030">Recomenda&#231;&#245;es gerais</span><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Sempre que apropriado&#44; os m&#233;dicos devem informar aqueles que os consultam sobre os mecanismos de hereditariedade da doen&#231;a em causa e quais as implica&#231;&#245;es para os seus familiares e de os orientar para uma consulta de gen&#233;tica m&#233;dica&#46;</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O aconselhamento gen&#233;tico deve ser sempre efetuado antes e ap&#243;s um teste gen&#233;tico&#44; garantindo que os doentes compreendam todos os benef&#237;cios e as limita&#231;&#245;es dos resultados&#44; sendo que o teste gen&#233;tico s&#243; deve ser realizado ap&#243;s o consentimento informado do pr&#243;prio&#46; A comunica&#231;&#227;o dos resultados deve ser feita exclusivamente ao pr&#243;prio doente&#46;</p><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0035">Menores</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">No caso de menores de idade&#44; s&#243; podem ser pedidos testes gen&#233;ticos se houver benef&#237;cio imediato para estes&#44; com o consentimento informado dos seus pais ou tutores&#44; sendo de real&#231;ar que n&#227;o podem ser pedidos testes preditivos para doen&#231;as de in&#237;cio habitual na vida adulta&#44; sem preven&#231;&#227;o ou cura comprovadamente eficazes&#46; Sempre que adequado o&#47;a menor dever&#225; ser envolvido&#47;a na propor&#231;&#227;o da sua autonomia&#46;</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0040">Testes pr&#233;&#8208;sintom&#225;ticos</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Consideram&#8208;se testes pr&#233;&#8208;sintom&#225;ticos os que permitam a identifica&#231;&#227;o da pessoa como portadora&#44; ainda que assintom&#225;tica&#44; de altera&#231;&#227;o gen&#233;tica inequivocamente respons&#225;vel por dada patologia&#46; Em pessoas saud&#225;veis&#44; o teste pr&#233;&#8208;sintom&#225;tico s&#243; pode ser executado no &#226;mbito de uma consulta de gen&#233;tica m&#233;dica&#44; na sequ&#234;ncia de aconselhamento gen&#233;tico&#44; ap&#243;s consentimento informado&#44; escrito&#46; Tamb&#233;m neste contexto&#44; os resultados devem ser comunicados ao pr&#243;prio e n&#227;o podem ser comunicados a terceiros&#44; incluindo m&#233;dicos n&#227;o envolvidos no processo de teste dessa pessoa&#47;fam&#237;lia&#44; sem autoriza&#231;&#227;o escrita&#46;</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Os testes gen&#233;ticos encontram&#8208;se legislados no Decreto&#8208;Lei 12&#47;2005 de 26 de janeiro&#44; do qual se apresentam os excertos mais relevantes nos suplementos &#40;Supl&#46;1&#41;&#46;</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Os principais testes utilizados na pr&#225;tica cl&#237;nica e a lista de genes citados ao longo do documento de abreviaturas utilizadas encontram&#8208;se em suplementos &#40;Supl&#46;2&#8208;4&#41;&#46;</p></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0045">Classifica&#231;&#227;o das variantes gen&#233;ticas</span><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">As variantes devem ser classificadas em cinco categorias&#58; patog&#233;nicas&#44; provavelmente patog&#233;nicas&#44; de significado incerto &#40;VSI&#41;&#44; provavelmente benignas&#44; benignas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0450"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46; De notar que apenas as variantes patog&#233;nicas e provavelmente patog&#233;nicas devem ser utilizadas para orientar o seguimento diferenciado e disponibilizar estudo de portador a familiares assintom&#225;ticos em risco&#46;</p></span><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0050">N&#237;veis de recomenda&#231;&#227;o</span><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A maioria da informa&#231;&#227;o dispon&#237;vel deriva de registos e de estudos n&#227;o aleatorizados &#8211; n&#237;vel de evid&#234;ncia <span class="elsevierStyleSmallCaps">C</span>&#46; Os n&#237;veis de recomenda&#231;&#227;o usados ao longo deste documento s&#227;o apresentados no material suplementar &#40;Supl&#46;5&#41;&#46;</p></span><span id="sec0035" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0055">Testes gen&#233;ticos em familiares</span><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ap&#243;s a identifica&#231;&#227;o de uma variante gen&#233;tica espec&#237;fica&#44; patog&#233;nica ou provavelmente patog&#233;nica&#44; num caso &#237;ndice&#44; &#233; uma indica&#231;&#227;o classe I<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0455"><span class="elsevierStyleSup">2&#44;3</span></a>&#44; comum a todas as doen&#231;as card&#237;acas heredit&#225;rias&#44; a realiza&#231;&#227;o de teste gen&#233;tico em familiares&#44; conjuntamente com aconselhamento gen&#233;tico&#44; antes e ap&#243;s o teste gen&#233;tico&#46;</p></span></span><span id="sec0040" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0060">Canalopatias</span><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">As canalopatias s&#227;o doen&#231;as el&#233;tricas prim&#225;rias do cora&#231;&#227;o&#44; que n&#227;o se acompanham de altera&#231;&#245;es macrosc&#243;picas ou histopatol&#243;gicas identific&#225;veis pelas metodologias habituais&#44; dado que as altera&#231;&#245;es funcionais e estruturais se situam a n&#237;vel molecular&#44; na membrana celular<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0465"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46; S&#227;o um grupo heterog&#233;neo de patologias nas quais variantes patog&#233;nicas nos genes que codificam os canais i&#243;nicos originam altera&#231;&#245;es das correntes i&#243;nicas envolvidas no potencial de a&#231;&#227;o das c&#233;lulas card&#237;acas&#44; conduzindo a arritmias potencialmente fatais<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0470"><span class="elsevierStyleSup">5&#44;6</span></a>&#46;</p><span id="sec0045" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0065">S&#237;ndromes da onda J</span><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">As s&#237;ndromes da onda J referem&#8208;se a situa&#231;&#245;es em que a acentua&#231;&#227;o da onda&#47;ponto J no ECG est&#225; associada a um risco acrescido de arritmias ventriculares<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0480"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>&#46; A s&#237;ndrome de Brugada &#40;SBr&#41; e a s&#237;ndrome de repolariza&#231;&#227;o precoce &#40;SRP&#41; s&#227;o duas manifesta&#231;&#245;es destas s&#237;ndromes&#44; estando associadas ao desenvolvimento de taquicardia ventricular &#40;TV&#41; polim&#243;rfica&#44; fibrilha&#231;&#227;o ventricular &#40;FV&#41; e&#44; potencialmente&#44; a morte s&#250;bita &#40;MS&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0485"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>&#46; As altera&#231;&#245;es na onda&#47;ponto J ocorrem em diferentes deriva&#231;&#245;es do ECG &#8211; na SBr nas deriva&#231;&#245;es pr&#233;&#8208;cordiais direitas&#44; na SRP essencialmente nas inferiores e laterais<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0480"><span class="elsevierStyleSup">7&#44;8</span></a>&#46;</p></span><span id="sec0050" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0070">S&#237;ndrome de Brugada</span><span id="sec0055" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0075">Diagn&#243;stico cl&#237;nico</span><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A SBr &#233; diagnosticada em doentes com padr&#227;o eletrocardiogr&#225;fico de tipo 1 &#40;eleva&#231;&#227;o do segmento ST &#8805;2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm&#44; em c&#250;pula &#40;<span class="elsevierStyleItalic">coved type</span>&#41;&#44; numa ou mais deriva&#231;&#245;es pr&#233;&#8208;cordiais direitas&#44; V1 e&#47;ou V2&#44; posicionadas no 2&#46;&#176;&#44; 3&#46;&#176; ou 4&#46;&#176; espa&#231;o intercostal&#41;&#44; espontaneamente ou ap&#243;s teste de provoca&#231;&#227;o com f&#225;rmacos bloqueadores dos canais de s&#243;dio &#40;como flecainida ou ajmalina&#41;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0485"><span class="elsevierStyleSup">8&#8211;10</span></a>&#46;</p><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Para evitar o sobrediagn&#243;stico&#44; est&#225; recomendado que nos casos em que a documenta&#231;&#227;o do padr&#227;o eletrocardiogr&#225;fico de tipo 1 tenha sido obtida apenas ap&#243;s provoca&#231;&#227;o farmacol&#243;gica&#44; para o diagn&#243;stico de SBr exista adicionalmente pelo menos um dos seguintes crit&#233;rios&#58; a&#41; FV &#47;TV polim&#243;rfica&#59; b&#41; s&#237;ncope de prov&#225;vel causa arr&#237;tmica&#59; c&#41; hist&#243;ria familiar de MS antes dos 45 anos na presen&#231;a de aut&#243;psia negativa&#59; d&#41; padr&#227;o eletrocardiogr&#225;fico de tipo 1 em familiares&#59; e&#41; respira&#231;&#227;o ag&#243;nica noturna&#59; f&#41; indutibilidade de FV&#47;TV<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0485"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>&#46; Na Tabela S1 &#40;Supl&#46;6&#41; apresenta&#8208;se um <span class="elsevierStyleItalic">score</span> diagn&#243;stico para a SBr<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0485"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>&#46;</p></span><span id="sec0060" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0080">Diagn&#243;stico gen&#233;tico</span><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A SBr tem sido associada a variantes gen&#233;ticas em m&#250;ltiplos genes&#44; que codificam principalmente canais de s&#243;dio &#40;<span class="elsevierStyleItalic">SCN5A</span> em 11&#8208;28&#37; dos probandos&#44; <span class="elsevierStyleItalic">SCN10A</span> em 5&#8208;17&#37;&#41; e de c&#225;lcio &#40;<span class="elsevierStyleItalic">CACNA1C</span> em 7&#37; e <span class="elsevierStyleItalic">CACNB2b</span> em 5&#37;&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0485"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>&#46;</p><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O teste gen&#233;tico n&#227;o &#233; necess&#225;rio para o diagn&#243;stico&#44; podendo&#44; contudo&#44; ser &#250;til na confirma&#231;&#227;o do diagn&#243;stico em doentes com fen&#243;tipos duvidosos e em doentes com SBr estabelecida &#40;classe IIb&#91;3&#93; &#47; IIa&#91;2&#93;&#41;&#44; particularmente para facilitar o rastreio gen&#233;tico familiar &#40;classe IIb&#91;3&#93;&#41; &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">Tabela 1</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="tbl0005"></elsevierMultimedia></span></span><span id="sec0065" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0085">S&#237;ndrome de repolariza&#231;&#227;o precoce</span><span id="sec0070" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0090">Diagn&#243;stico cl&#237;nico</span><p id="par0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A SRP &#233; diagnosticada em pacientes com padr&#227;o de repolariza&#231;&#227;o precoce nas deriva&#231;&#245;es inferiores e&#47;ou laterais e hist&#243;ria de MS abortada&#44; FV ou TV polim&#243;rfica documentadas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0485"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>&#46; O padr&#227;o de repolariza&#231;&#227;o precoce &#233; definido pela presen&#231;a de 1&#41; entalhe na por&#231;&#227;o final do QRS &#40;onda J&#41; ou de empastamento no ramo descendente na onda R&#44; com ou sem eleva&#231;&#227;o do segmento ST&#59; 2&#41; pico da onda J &#8805;0&#44;1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mV em &#8805;2 deriva&#231;&#245;es cont&#237;guas&#44; exceto V1&#8208;3&#59; e 3&#41; dura&#231;&#227;o do QRS &#40;medida em deriva&#231;&#245;es sem entalhe ou empastamento do QRS&#41; &#60;120<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ms <a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0500"><span class="elsevierStyleSup">11</span></a>&#46; Na Tabela S2 &#40;Supl&#46;6&#41;&#44; apresenta&#8208;se um <span class="elsevierStyleItalic">score</span> de diagn&#243;stico da SRP<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0485"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>&#46;</p></span><span id="sec0075" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0095">Diagn&#243;stico gen&#233;tico</span><p id="par0100" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A SRP foi associada&#44; at&#233; &#224; data&#44; a variantes gen&#233;ticas em sete genes&#44; que codificam principalmente canais de c&#225;lcio &#40;<span class="elsevierStyleItalic">CACNA1C&#44; CACNB2b</span> e <span class="elsevierStyleItalic">CACNA2D1</span>&#41;&#44; mas o seu papel etiol&#243;gico &#233; question&#225;vel<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0485"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a> e&#44; consequentemente&#44; o teste gen&#233;tico n&#227;o est&#225; indicado<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0460"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a> &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">Tabela 1</a>&#41;&#46;</p></span></span><span id="sec0080" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0100">S&#237;ndromes do QT</span><span id="sec0085" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0105">S&#237;ndrome do QT longo</span><span id="sec0090" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0110">Diagn&#243;stico cl&#237;nico</span><p id="par0105" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O diagn&#243;stico da s&#237;ndrome do QT longo &#40;SQTL&#41; baseia&#8208;se na medi&#231;&#227;o do intervalo QTc&#44; ap&#243;s exclus&#227;o de causas secund&#225;rias de prolongamento deste intervalo&#44; como f&#225;rmacos e altera&#231;&#245;es eletrol&#237;ticas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0495"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>&#46; Para auxiliar o diagn&#243;stico&#44; foi criado um <span class="elsevierStyleItalic">score</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0505"><span class="elsevierStyleSup">12</span></a> que&#44; para al&#233;m da dura&#231;&#227;o do QTc&#44; considera outras altera&#231;&#245;es eletrocardiogr&#225;ficas&#44; sintomas e hist&#243;ria familiar &#40;Supl&#46;6&#44; Tabela S3&#41;&#46; Assim&#44; na aus&#234;ncia de causas secund&#225;rias&#44; o diagn&#243;stico de SQTL &#233; estabelecido se<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0490"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>&#58; 1&#41; QTc &#8805;480<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ms em ECGs repetidos &#40;classe I&#41; <span class="elsevierStyleItalic">ou</span> 2&#41; <span class="elsevierStyleItalic">score</span> de risco &#62; 3 &#40;classe I&#41; <span class="elsevierStyleItalic">ou</span> 3&#41; identifica&#231;&#227;o de variante patog&#233;nica&#44; independentemente da dura&#231;&#227;o do QTc &#40;classe I&#41; <span class="elsevierStyleItalic">ou</span> 4&#41; QTc &#8805;460<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ms em ECGs repetidos e s&#237;ncope inexplicada &#40;classe IIa&#41;&#46;</p></span><span id="sec0095" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0115">Diagn&#243;stico gen&#233;tico</span><p id="par0110" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A SQTL est&#225; associada a variantes gen&#233;ticas documentadas em pelo menos 15 genes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0510"><span class="elsevierStyleSup">13</span></a>&#46; O teste gen&#233;tico identifica variantes patog&#233;nicas em aproximadamente 75&#37; dos casos&#44; sendo que tr&#234;s genes s&#227;o respons&#225;veis por sensivelmente 90&#37; dos testes positivos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0490"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a> &#8211; <span class="elsevierStyleItalic">KCNQ1</span>&#44; <span class="elsevierStyleItalic">KCNH2</span> e <span class="elsevierStyleItalic">SCN5A</span> &#40;associados &#224;s SQTL tipo 1 a 3&#44; respetivamente&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0490"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>&#46; Nestes casos em particular&#44; o diagn&#243;stico gen&#233;tico reveste&#8208;se de valor progn&#243;stico&#44; dado que os diferentes gen&#243;tipos associam&#8208;se a maior ou menor risco de morte s&#250;bita&#44; principalmente quando associado ao g&#233;nero e &#224; dura&#231;&#227;o do QTc&#44; sendo este risco particularmente elevado em mulheres com SQTL tipo 2 e homens com SQTL tipo 3 e com QTc &#62; 500<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ms<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0475"><span class="elsevierStyleSup">6&#44;14</span></a>&#44; e dado que os <span class="elsevierStyleItalic">triggers</span> para os eventos arr&#237;tmicos s&#227;o tamb&#233;m distintos &#40;na SQTL tipo 1&#44; a atividade f&#237;sica&#44; particularmente a nata&#231;&#227;o&#59; na SQTL tipo 2&#44; ru&#237;dos altos e s&#250;bitos&#59; na SQTL tipo 3&#44; o repouso ou sono&#41;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0475"><span class="elsevierStyleSup">6&#44;15</span></a>&#46; Cerca de 20&#8211;25&#37; dos doentes com SQTL confirmado geneticamente apresentam QTc com dura&#231;&#227;o normal<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0495"><span class="elsevierStyleSup">10&#44;16</span></a>&#46;</p><p id="par0115" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O estudo molecular pode ser dirigido a um gene espec&#237;fico&#44; orientado pelo ECG&#44; fatores precipitantes da s&#237;ncope ou presen&#231;a de caracter&#237;sticas sindr&#243;micas&#46; Nos doentes com surdez cong&#233;nita&#44; cardiopatia cong&#233;nita&#44; d&#233;fice cognitivo&#44; perturba&#231;&#227;o do espetro de autismo e&#47;ou dismorfias&#44; deve ser considerada a hip&#243;tese diagn&#243;stica de s&#237;ndrome de Jervell e Lange&#8208;Nielson&#44; s&#237;ndrome de Timothy&#44; s&#237;ndrome de Andersen&#8208;Tawil ou considerar o uso de pain&#233;is gen&#233;ticos&#44; que incluam m&#250;ltiplos genes relacionados com o SQTL&#44; que permitam o diagn&#243;stico de formas mais raras de SQTL<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0530"><span class="elsevierStyleSup">17</span></a>&#46;</p><p id="par0120" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A s&#237;ndrome de Jervell e Lange&#8208;Nielson &#233; uma s&#237;ndrome autoss&#243;mica recessiva ou&#44; menos frequentemente&#44; heterozig&#243;tica composta&#44; envolvendo os genes <span class="elsevierStyleItalic">KCNQ1</span> ou <span class="elsevierStyleItalic">KCNE1</span>&#44; na qual a presen&#231;a de prolongamento do QTc&#44; habitualmente &#62; 500<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ms&#44; se associa surdez neurossensorial cong&#233;nita bilateral profunda e se manifesta habitualmente por s&#237;ncope em contexto de ativa&#231;&#227;o simp&#225;tica<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0475"><span class="elsevierStyleSup">6&#44;18</span></a>&#59; a s&#237;ndrome de Timothy &#40;SQTL tipo 8&#41; associa&#8208;se a variantes patog&#233;nicas no gene <span class="elsevierStyleItalic">CACNA1C</span> e caracteriza&#8208;se pela presen&#231;a adicional de perturba&#231;&#227;o da condu&#231;&#227;o aur&#237;culo ventricular&#44; taquiarritmias&#44; cardiopatias cong&#233;nitas&#44; dismorfias faciais&#44; das m&#227;os e dos p&#233;s e de perturba&#231;&#227;o do desenvolvimento do espectro do autismo<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0475"><span class="elsevierStyleSup">6&#44;19</span></a>&#59; a s&#237;ndrome de Andersen&#8208;Tawil &#40;SQTL tipo 7&#41; associa&#8208;se a variantes patog&#233;nicas no gene <span class="elsevierStyleItalic">KCNJ2</span> e&#44; para al&#233;m do prolongamento do QTC &#233; caracterizada pela presen&#231;a de onda U&#44; epis&#243;dios de paralisia muscular peri&#243;dica hipocali&#233;mica&#44; dismorfias faciais e d&#233;fice neurocognitivo ligeiro e manifesta&#8208;se habitualmente por palpita&#231;&#245;es&#44; s&#237;ncope&#44; ou epis&#243;dios de paralisia&#44; ap&#243;s repouso prolongado ou ap&#243;s o repouso depois de esfor&#231;o f&#237;sico <a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0475"><span class="elsevierStyleSup">6&#44;20</span></a>&#46;</p><p id="par0125" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O teste gen&#233;tico&#44; conjuntamente com aconselhamento gen&#233;tico&#44; est&#225; indicado em todos os pacientes com o diagn&#243;stico de SQTL ou com forte suspeita cl&#237;nica &#40;classe I&#41;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0455"><span class="elsevierStyleSup">2&#44;3</span></a>&#44; podendo ser considerado em indiv&#237;duos assintom&#225;ticos com QTc prolongado &#40;&#62; 480<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ms em adultos e &#62; 460<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ms na pr&#233;&#8208;puberdade&#41; na aus&#234;ncia de causas secund&#225;rias &#40;classe IIb&#41;<span class="elsevierStyleSup">2</span> &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">Tabela 1</a>&#41;&#46;</p></span></span><span id="sec0100" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0120">S&#237;ndrome do QT curto</span><span id="sec0105" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0125">Diagn&#243;stico cl&#237;nico</span><p id="par0130" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O diagn&#243;stico da s&#237;ndrome do QT curto &#40;SQTC&#41; &#233; estabelecido na presen&#231;a de QTc &#8804;340<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ms &#40;classe I&#41;&#44; devendo ser considerado &#40;classe IIa&#41;&#44; se QTc &#8804;360<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ms e adicionalmente existir&#58; 1&#41; variante gen&#233;tica patog&#233;nica confirmada&#59; 2&#41; hist&#243;ria familiar de SQTC&#59; 3&#41; MS familiar antes dos 40 anos&#59; ou 4&#41; TV&#47;FV abortada&#44; sem cardiopatia estrutural<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0490"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>&#46;</p></span><span id="sec0110" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0130">Diagn&#243;stico gen&#233;tico</span><p id="par0135" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A SQTC est&#225; associada a variantes gen&#233;ticas em tr&#234;s genes que codificam canais de pot&#225;ssio &#40;<span class="elsevierStyleItalic">KCNH2</span>&#44; <span class="elsevierStyleItalic">KNCQ1</span> e <span class="elsevierStyleItalic">KCNJ2</span>&#41;&#44; os quais tamb&#233;m se associam &#224; SQTL&#44; mas com altera&#231;&#245;es da fun&#231;&#227;o destes canais em sentidos opostos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0475"><span class="elsevierStyleSup">6&#44;10</span></a>&#46;</p><p id="par0140" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O teste gen&#233;tico pode ser considerado nos indiv&#237;duos com SQTC &#40;classe IIb&#41;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0455"><span class="elsevierStyleSup">2&#44;3</span></a> para facilitar o rastreio nos familiares de primeiro grau<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0460"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a> &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">Tabela 1</a>&#41;&#46; Ao contr&#225;rio do que acontece no SQTL&#44; no SQTC o teste gen&#233;tico n&#227;o tem valor progn&#243;stico&#46;</p></span></span></span></span><span id="sec0115" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0135">Taquicardia ventricular polim&#243;rfica catecolamin&#233;rgica</span><span id="sec0120" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0140">Diagn&#243;stico cl&#237;nico</span><p id="par0145" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A taquicardia ventricular polim&#243;rfica catecolamin&#233;rgica &#40;TVPC&#41; &#233; uma s&#237;ndrome arritmog&#233;nica heredit&#225;ria que tipicamente se manifesta por s&#237;ncope ou MS adrenergicamente mediadas e secund&#225;rias a taquiarritmias ventriculares<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0550"><span class="elsevierStyleSup">21</span></a>&#46; O diagn&#243;stico &#233; estabelecido na presen&#231;a de&#58; 1&#41; TV bidirecional ou polim&#243;rfica induzida pelo exerc&#237;cio ou <span class="elsevierStyleItalic">stress</span> emocional&#44; na presen&#231;a de cora&#231;&#227;o estruturalmente normal e ECG normal &#40;classe I&#41;&#59; ou 2&#41; variante patog&#233;nica nos genes <span class="elsevierStyleItalic">RYR2</span> ou <span class="elsevierStyleItalic">CASQ2</span> &#40;classe I&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0490"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>&#46;</p></span><span id="sec0125" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0145">Diagn&#243;stico gen&#233;tico</span><p id="par0150" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O teste gen&#233;tico est&#225; recomendado nos indiv&#237;duos com TVPC &#40;classe IIa&#40;3&#41; &#47; I&#40;2&#41;&#41; &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">Tabela 1</a>&#41;&#46;</p></span></span><span id="sec0130" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0150">Miocardiopatias</span><p id="par0155" class="elsevierStylePara elsevierViewall">As miocardiopatias s&#227;o doen&#231;as do mioc&#225;rdio caracterizadas por altera&#231;&#245;es estruturais e&#47;ou funcionais do m&#250;sculo card&#237;aco na aus&#234;ncia de doen&#231;a coron&#225;ria&#44; hipertens&#227;o&#44; doen&#231;a valvular ou cardiopatias cong&#233;nitas&#44; &#171;suficientes&#187; para provocar as altera&#231;&#245;es observadas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0555"><span class="elsevierStyleSup">22</span></a>&#46;</p><p id="par0160" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Atualmente o estudo molecular &#233; parte integrante da avalia&#231;&#227;o e orienta&#231;&#227;o de doentes&#47;fam&#237;lias com miocardiopatias&#44; sendo tamb&#233;m considerado um dos crit&#233;rios de diagn&#243;stico das formas familiares<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0560"><span class="elsevierStyleSup">23&#44;24</span></a>&#46;</p><span id="sec0135" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0155">Miocardiopatia hipertr&#243;fica</span><span id="sec0140" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0160">Diagn&#243;stico cl&#237;nico</span><p id="par0170" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A miocardiopatia hipertr&#243;fica &#40;MCH&#41; &#233; definida pela presen&#231;a de hipertrofia ventricular esquerda inapropriada e desproporcional &#224;s condi&#231;&#245;es de carga na aus&#234;ncia de outra condi&#231;&#227;o card&#237;aca ou sist&#233;mica que justifique a magnitude de hipertrofia observada&#46; O crit&#233;rio de diagn&#243;stico consiste na presen&#231;a de espessura m&#225;xima da parede do ventr&#237;culo esquerdo &#8805;15<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm em qualquer segmento mioc&#225;rdico&#46; Em parentes de 1&#46;&#176; grau&#44; &#233; suficiente uma espessura da parede &#8805;13<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm&#44; n&#227;o explicada de outra forma&#44; em qualquer segmento mioc&#225;rdico<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0570"><span class="elsevierStyleSup">25</span></a>&#46;</p></span><span id="sec0145" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0165">Diagn&#243;stico gen&#233;tico</span><p id="par0175" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O teste gen&#233;tico &#40;dirigido ou com pain&#233;is gen&#233;ticos alargados&#41; est&#225; recomendado em doentes com o diagn&#243;stico cl&#237;nico de MCH &#40;classe I<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0455"><span class="elsevierStyleSup">2&#44;25</span></a> &#47; classe IIa<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0460"><span class="elsevierStyleSup">3&#44;26</span></a> &#47; n&#237;vel A<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0560"><span class="elsevierStyleSup">23</span></a>&#41;&#44; principalmente quando se antev&#234; a realiza&#231;&#227;o de rastreio gen&#233;tico familiar<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0570"><span class="elsevierStyleSup">25&#44;26</span></a>&#46; O diagn&#243;stico molecular &#233; tamb&#233;m recomendado quando a apresenta&#231;&#227;o cl&#237;nica sugere etiologia gen&#233;tica espec&#237;fica&#44; n&#227;o sarcom&#233;rica &#40;classe I&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0575"><span class="elsevierStyleSup">26</span></a>&#46;</p><p id="par0180" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Em doentes cumprindo os crit&#233;rios de diagn&#243;stico de MCH&#44; a &#171;positividade&#187; estima&#8208;se entre 30&#37; a 60&#37; dos casos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0570"><span class="elsevierStyleSup">25&#44;27&#8211;29</span></a>&#44; sendo mais elevada nos casos de doen&#231;a familiar e mais baixa em doentes idosos e em indiv&#237;duos com manifesta&#231;&#245;es cl&#237;nicas n&#227;o cl&#225;ssicas &#40;in&#237;cio tardio da doen&#231;a&#44; menor gravidade da hipertrofia&#44; hipertrofia conc&#234;ntrica ou septal sigm&#243;idea&#44; aus&#234;ncia de eventos adversos&#41;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0570"><span class="elsevierStyleSup">25&#44;28&#44;29</span></a>&#46;</p><p id="par0185" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Em indiv&#237;duos com achados cl&#237;nicos equ&#237;vocos &#40;como espessura das paredes do ventr&#237;culo esquerdo entre 12&#8208;13<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm e hipertens&#227;o arterial&#44; doen&#231;a valvular ou pr&#225;tica de desporto concomitantes&#41; o teste gen&#233;tico deve apenas ser realizado ap&#243;s uma avalia&#231;&#227;o cl&#237;nica e familiar exaustivas por equipas especializadas &#40;classe IIa&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0570"><span class="elsevierStyleSup">25</span></a>&#44; uma vez que o resultado pode igualmente ser equ&#237;voco&#58; um resultado negativo n&#227;o exclui o diagn&#243;stico e as VSI s&#227;o de dif&#237;cil interpreta&#231;&#227;o<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0570"><span class="elsevierStyleSup">25</span></a> &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0010">Tabela 2</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="tbl0010"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0150" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0170">Fenoc&#243;pias</span><p id="par0190" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Doen&#231;as heredit&#225;rias do metabolismo e outras correspondem a uma pequena&#44; mas importante&#44; fra&#231;&#227;o de doentes genotipados para MCH&#44; sendo as condi&#231;&#245;es mais frequentemente encontradas na popula&#231;&#227;o adulta a doen&#231;a de Anderson&#8208;Fabry&#44; a doen&#231;a de Danon&#44; a amiloidose e a MCH devida a variantes no gene <span class="elsevierStyleItalic">PRKAG2</span>&#46; O diagn&#243;stico diferencial &#233; crucial&#44; uma vez que estas patologias cursam com hist&#243;ria natural e progn&#243;stico muito diferentes e podem implicar atitudes terap&#234;uticas distintas&#46; Nos suplementos &#40;Supl&#46;7&#41; s&#227;o enumeradas manifesta&#231;&#245;es&#44; card&#237;acas e extracard&#237;acas&#44; que podem orientar o diagn&#243;stico molecular&#46;</p></span></span><span id="sec0155" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0175">Miocardiopatia dilatada</span><span id="sec0160" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0180">Diagn&#243;stico cl&#237;nico</span><p id="par0195" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A miocardiopatia dilatada &#40;MCD&#41; &#233; definida pela presen&#231;a de dilata&#231;&#227;o e compromisso da fun&#231;&#227;o sist&#243;lica do ventr&#237;culo esquerdo ou de ambos os ventr&#237;culos&#44; na aus&#234;ncia de condi&#231;&#245;es de sobrecarga ou de doen&#231;a coron&#225;ria &#171;suficientes&#187; para explicar o grau de disfun&#231;&#227;o&#46; Considera&#8208;se fenotipicamente relacionada a miocardiopatia hipocin&#233;tica n&#227;o dilatada &#40;MHND&#41;&#44; definida pela presen&#231;a de disfun&#231;&#227;o sist&#243;lica do ventr&#237;culo esquerdo &#40;FEVE &#60; 45&#37;&#41; ou de ambos os ventr&#237;culos&#44; na aus&#234;ncia de dilata&#231;&#227;o ventricular<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0565"><span class="elsevierStyleSup">24</span></a>&#46;</p><p id="par0200" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Com a melhoria das t&#233;cnicas de diagn&#243;stico molecular&#44; tem&#8208;se verificado que 25&#8208;50&#37; dos casos de MCD &#171;idiop&#225;tica&#187; apresentam uma base gen&#233;tica&#44; predominantemente com transmiss&#227;o autoss&#243;mica dominante<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0565"><span class="elsevierStyleSup">24&#44;30&#44;31</span></a>&#44; pelo que &#233; fundamental a avalia&#231;&#227;o exaustiva da hist&#243;ria familiar&#44; envolvendo pelo menos tr&#234;s gera&#231;&#245;es&#44; nos casos de MCD <span class="elsevierStyleItalic">de novo</span>&#46; Na aus&#234;ncia de uma etiologia gen&#233;tica definitiva&#44; considera&#8208;se que a MCD &#40;ou MHND&#41; &#233; familiar se existirem dois ou mais indiv&#237;duos afetados na mesma fam&#237;lia ou na presen&#231;a de um indiv&#237;duo com diagn&#243;stico definitivo &#40;MCD ou MHND&#41; e um familiar de 1&#46;&#176; grau com diagn&#243;stico confirmado por aut&#243;psia e MS antes dos 50 anos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0565"><span class="elsevierStyleSup">24</span></a>&#46;</p><p id="par0205" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Por outro lado&#44; a aus&#234;ncia de hist&#243;ria familiar n&#227;o exclui etiologia gen&#233;tica e esta deve ser particularmente considerada quando existe perturba&#231;&#227;o da condu&#231;&#227;o auriculo&#8208;ventricular pr&#233;via ou concomitante com a disfun&#231;&#227;o ventricular ou miopatia esquel&#233;tica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0595"><span class="elsevierStyleSup">30</span></a>&#46; Para o diagn&#243;stico da doen&#231;a em familiares existem ainda outros crit&#233;rios de diagn&#243;stico &#40;Supl&#46; 8&#59; Tabela S4&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0565"><span class="elsevierStyleSup">24</span></a>&#46;</p></span><span id="sec0165" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0185">Diagn&#243;stico gen&#233;tico</span><p id="par0210" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O teste gen&#233;tico est&#225; recomendado &#40;classe I&#41; em doentes com MCD e doen&#231;a significativa do tecido de condu&#231;&#227;o &#40;bloqueio auriculo&#8208;ventricular de 1&#46;&#176;&#44; 2&#46;&#176; ou 3&#46;&#176; grau&#41; e com hist&#243;ria familiar de MS prematura inexplicada<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0455"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#59; em doentes com MCD familiar ou nos casos de MCD espor&#225;dica associada &#224; presen&#231;a de manifesta&#231;&#245;es particulares&#44; sugestivas de doen&#231;a gen&#233;tica&#47;rara<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0565"><span class="elsevierStyleSup">24</span></a>&#46; Nos indiv&#237;duos com o diagn&#243;stico de MCD&#44; deve ser testado o indiv&#237;duo com o fen&#243;tipo mais evidente &#40;n&#237;vel A&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0560"><span class="elsevierStyleSup">23</span></a> &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0010">Tabela 2</a>&#41;&#46;</p><p id="par0215" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nos suplementos &#40;Supl&#46;9&#41; s&#227;o enumeradas algumas manifesta&#231;&#245;es sugestivas de doen&#231;a gen&#233;tica&#47;rara&#44; orientadoras do diagn&#243;stico molecular&#46;</p><p id="par0220" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A &#171;positividade&#187; do teste gen&#233;tico aproxima&#8208;se dos 30&#8208;40&#37;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0600"><span class="elsevierStyleSup">31</span></a>&#44; sendo mais elevada nos casos familiares do que nos casos isolados de MCD &#40;25&#8208;40&#37; <span class="elsevierStyleItalic">versus</span> 10&#8208;25&#37;&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0560"><span class="elsevierStyleSup">23</span></a>&#46;</p></span></span><span id="sec0170" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0190">Miocardiopatia arritmog&#233;nica do ventr&#237;culo direito</span><span id="sec0175" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0195">Diagn&#243;stico cl&#237;nico</span><p id="par0225" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A miocardiopatia arritmog&#233;nica do ventr&#237;culo direito &#40;MAVD&#41; &#233; definida histologicamente pela substitui&#231;&#227;o progressiva do mioc&#225;rdio ventricular por tecido fibro&#8208;adiposo&#44; particularmente na regi&#227;o denominada &#171;tri&#226;ngulo da displasia&#187; &#40;entre a c&#226;mara de entrada&#44; c&#226;mara de sa&#237;da e &#225;pex do ventr&#237;culo direito&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0555"><span class="elsevierStyleSup">22</span></a>&#46; A MAVD &#233; diagnosticada na presen&#231;a de disfun&#231;&#227;o ventricular direita &#40;global ou regional&#41;&#44; associada ou n&#227;o a doen&#231;a ventricular esquerda&#44; na presen&#231;a de evid&#234;ncia histol&#243;gica da doen&#231;a e&#47;ou altera&#231;&#245;es do ECG&#44; ecocardiograma ou resson&#226;ncia magn&#233;tica card&#237;aca &#40;RMC&#41; &#40;Supl&#46; 10&#59; Tabela S5&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0605"><span class="elsevierStyleSup">32</span></a>&#46;</p><p id="par0230" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Embora as anomalias estruturais predominem no ventr&#237;culo direito&#44; hoje &#233; bem reconhecido que o envolvimento pode ser biventricular e&#47;ou predominantemente do ventr&#237;culo esquerdo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0610"><span class="elsevierStyleSup">33</span></a>&#46; Deve ser elevado o &#237;ndice de suspei&#231;&#227;o desta entidade cl&#237;nica aquando da coexist&#234;ncia de padr&#245;es de realce tardio n&#227;o isqu&#233;micos&#44; poupando o subendoc&#225;rdio na RMC&#44; de anomalias da onda T no ECG e de arritmias ventriculares&#44; particularmente na presen&#231;a de MS familiar<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0615"><span class="elsevierStyleSup">34</span></a>&#46;</p></span><span id="sec0180" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0200">Diagn&#243;stico em casos familiares</span><p id="par0240" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ap&#243;s o diagn&#243;stico de MAVD&#44; o diagn&#243;stico em familiares de 1&#46;&#176; grau&#44; necessita apenas de um dos seguintes crit&#233;rios&#58; 1&#41; invers&#227;o da onda T em V1&#44; V2 e V3 &#40;&#62; 14 anos&#41;&#59; 2&#41; potenciais tardios&#59; 3&#41; TV com padr&#227;o de bloqueio de ramo esquerdo ou ectopia ventricular frequente &#40;&#62; 200 extrass&#237;stoles ventriculares em Holter de 24 horas&#41;&#59; 4&#41; ligeira dilata&#231;&#227;o ou disfun&#231;&#227;o ventricular direita&#44; global ou segmentar<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0605"><span class="elsevierStyleSup">32</span></a>&#46;</p></span><span id="sec0185" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0205">Diagn&#243;stico gen&#233;tico</span><p id="par0245" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O teste gen&#233;tico&#44; dirigido ou alargado&#44; pode ser &#250;til em indiv&#237;duos que cumpram os crit&#233;rios de diagn&#243;stico de MAVD &#40;classe IIa<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0455"><span class="elsevierStyleSup">2&#44;3</span></a>&#47; n&#237;vel A<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0560"><span class="elsevierStyleSup">23</span></a>&#41;&#44; podendo ser considerado nos casos &#171;poss&#237;veis&#187; &#40;classe IIb&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0455"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; Na MAVD a &#171;positividade&#187; do teste gen&#233;tico aproxima&#8208;se habitualmente dos 50&#37;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0620"><span class="elsevierStyleSup">35</span></a> &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0010">Tabela 2</a>&#41;&#46;</p></span></span><span id="sec0190" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0210">Miocardiopatia restritiva</span><span id="sec0195" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0215">Diagn&#243;stico cl&#237;nico</span><p id="par0250" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A miocardiopatia restritiva &#40;MCR&#41; &#233; rara e pode ser idiop&#225;tica&#44; familiar ou secund&#225;ria a doen&#231;as sist&#233;micas&#46; Caracteriza&#8208;se por uma fisiologia restritiva&#44; detetada habitualmente por ecocardiografia&#44; na presen&#231;a de volumes ventriculares normais &#40;ou diminu&#237;dos&#41; e espessura n&#227;o significativamente aumentada das paredes ventriculares &#40;embora a espessura possa estar aumentada nas doen&#231;as infiltrativas&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0555"><span class="elsevierStyleSup">22</span></a>&#46;</p></span><span id="sec0200" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0220">Diagn&#243;stico gen&#233;tico</span><p id="par0255" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O teste gen&#233;tico pode ser considerado em doentes com MCR&#44; depois da pondera&#231;&#227;o dos achados da anamnese&#44; antecedentes familiares e fen&#243;tipo cl&#237;nico&#44; eletrocardiogr&#225;fico e ecocardiogr&#225;fico &#40;classe IIb<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0455"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#47; n&#237;vel B<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0560"><span class="elsevierStyleSup">23</span></a>&#41; &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0010">Tabela 2</a>&#41;&#46;</p><p id="par0260" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Antes do estudo gen&#233;tico devem ser considerados alguns diagn&#243;sticos diferenciais e testes diagn&#243;sticos espec&#237;ficos &#40;Supl&#46;11&#41;&#46;</p></span></span><span id="sec0205" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0225">N&#227;o&#8208;compacta&#231;&#227;o do ventr&#237;culo esquerdo</span><span id="sec0210" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0230">Diagn&#243;stico cl&#237;nico</span><p id="par0265" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A n&#227;o&#8208;compacta&#231;&#227;o do ventr&#237;culo esquerdo &#40;NCVE&#41; caracteriza&#8208;se pela presen&#231;a de trab&#233;culas proeminentes&#44; com recessos intertrabeculares profundos em comunica&#231;&#227;o com o sangue da cavidade ventricular&#44; sem comunica&#231;&#227;o com a &#225;rvore coron&#225;ria&#44; sendo poss&#237;vel distinguir uma camada de mioc&#225;rdio compactado e outra de mioc&#225;rdio n&#227;o compactado<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0555"><span class="elsevierStyleSup">22</span></a>&#46; Em alguns indiv&#237;duos&#44; a NCVE associa&#8208;se a dilata&#231;&#227;o ventricular e disfun&#231;&#227;o sist&#243;lica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0555"><span class="elsevierStyleSup">22</span></a>&#46;</p><p id="par0270" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nem sempre &#233; consensual considerar a NCVE uma miocardiopatia prim&#225;ria e independente ou apenas um tra&#231;o fenot&#237;pico&#44; compartilhado por outras miocardiopatias&#44; outras condi&#231;&#245;es patol&#243;gicas &#40;doen&#231;as neuromusculares&#44; miopatias&#44; doen&#231;as mitocondriais&#41; ou fisiol&#243;gicas &#40;como a gravidez ou pr&#225;tica desportiva&#41;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0560"><span class="elsevierStyleSup">23&#44;36&#44;37</span></a>&#46;</p><p id="par0275" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Para o seu diagn&#243;stico&#44; existem v&#225;rios crit&#233;rios baseados nos achados imagiol&#243;gicos &#40;Supl&#46;12&#59; Tabela S6&#41;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0635"><span class="elsevierStyleSup">38&#8208;44</span></a>&#46;</p><p id="par0280" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A probabilidade de miocardiopatia aumenta quando s&#227;o cumpridos os crit&#233;rios diagn&#243;stico quantitativos em eixo curto &#40;de Jenni<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0635"><span class="elsevierStyleSup">38</span></a> ou de Jacquier<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0660"><span class="elsevierStyleSup">43</span></a>&#41; na presen&#231;a adicional de um dos seguintes fatores&#58; outro familiar afetado &#40;ou hist&#243;ria familiar de miocardiopatia&#41;&#59; altera&#231;&#245;es da contractilidade&#47;compromisso da fun&#231;&#227;o ventricular&#59; sintomas&#47;complica&#231;&#245;es&#59; doen&#231;a neuromuscular&#59; variante gen&#233;tica potencialmente causal descrita em v&#225;rias fam&#237;lias com NCVE<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0670"><span class="elsevierStyleSup">45&#44;46</span></a>&#46;</p></span><span id="sec0215" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0235">Diagn&#243;stico gen&#233;tico</span><p id="par0285" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O teste gen&#233;tico pode ser &#250;til em doentes com NCVE&#44; depois da pondera&#231;&#227;o dos achados da anamnese&#44; antecedentes familiares e fen&#243;tipo cl&#237;nico &#40;particularmente doen&#231;a neuromuscular&#41;&#44; eletrocardiogr&#225;fico e ecocardiogr&#225;fico &#40;classe IIa&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0455"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; N&#227;o est&#225; recomendado em indiv&#237;duos com NCVE isolada&#44; sem outras altera&#231;&#245;es na estrutura ou fun&#231;&#227;o ventricular&#44; assintom&#225;ticos e sem hist&#243;ria familiar &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0010">Tabela 2</a>&#41;&#46;</p></span></span></span><span id="sec0220" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0240">Rastreio familiar nas miocardiopatias</span><p id="par0290" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A avalia&#231;&#227;o cl&#237;nica e molecular dos familiares de doentes com miocardiopatias encontra&#8208;se detalhada nos suplementos &#40;Supl&#46;13&#59; Tabela S7&#41;&#46;</p></span><span id="sec0225" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0245">Aortopatias heredit&#225;rias</span><p id="par0295" class="elsevierStylePara elsevierViewall">As doen&#231;as heredit&#225;rias da aorta s&#227;o um grupo heterog&#233;neo de patologias caracterizadas pela ocorr&#234;ncia de aneurismas e&#47;ou disse&#231;&#245;es num ou mais segmentos da aorta&#44; habitualmente localizados entre o anel a&#243;rtico e o n&#237;vel do diafragma&#46; Dependendo da presen&#231;a ou aus&#234;ncia de manifesta&#231;&#245;es noutros &#243;rg&#227;os&#44; as aortopatias heredit&#225;rias podem ser sindr&#243;micas ou n&#227;o&#46; Os genes identificados codificam maioritariamente prote&#237;nas da matriz extracelular&#44; componentes da via TGF&#8208;&#946; ou do aparelho contr&#225;ctil do m&#250;sculo liso vascular<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0680"><span class="elsevierStyleSup">47&#44;48</span></a>&#46;</p><p id="par0300" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Em doentes com aneurismas&#47;disse&#231;&#245;es da aorta tor&#225;cica est&#225; recomendado investigar os familiares de 1&#46;&#176; grau de forma a identificar poss&#237;veis formas familiares da doen&#231;a &#40;classe I&#41;&#46; Os casos familiares devem ser referenciados a um geneticista para aconselhamento familiar e estudo gen&#233;tico &#40;classe I&#41;&#46; Nos casos familiares n&#227;o sindr&#243;micos&#44; deve ser rastreada a presen&#231;a de aneurismas tamb&#233;m noutros territ&#243;rios arteriais&#44; incluindo as art&#233;rias cerebrais &#40;classe IIa&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0690"><span class="elsevierStyleSup">49</span></a>&#46;</p><p id="par0305" class="elsevierStylePara elsevierViewall">As principais s&#237;ndromes associadas a aneurismas&#47;disse&#231;&#245;es da aorta e as indica&#231;&#245;es para a avalia&#231;&#227;o imagiol&#243;gica da aorta encontram&#8208;se nos suplementos &#40;Supl&#46;14&#59; Tabelas S8&#46;1&#44; S8&#46;2 e S8&#46;3&#41;&#46;</p></span><span id="sec0230" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0250">Hipercolesterolemia familiar</span><p id="par0310" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Embora o conhecimento da hipercolesterolemia familiar &#40;FH&#41; tenha aumentado nas &#250;ltimas d&#233;cadas&#44; esta patologia gen&#233;tica comum&#44; potencialmente fatal&#44; mas trat&#225;vel&#44; permanece subdiagnosticada e subtratada<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0695"><span class="elsevierStyleSup">50</span></a>&#46; &#201; cr&#237;tico fazer o diagn&#243;stico precoce da FH e instituir medidas terap&#234;uticas adequadas e individualizadas para prevenir a doen&#231;a ateroscler&#243;tica prematura&#44; bem como identificar os parentes afetados e reduzir assim a carga das doen&#231;as cardiovasculares nestas fam&#237;lias&#46;</p><span id="sec0235" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0255">Diagn&#243;stico cl&#237;nico</span><p id="par0320" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Existem dois sistemas de crit&#233;rios cl&#237;nicos para o diagn&#243;stico da FH&#58; os Crit&#233;rios de <span class="elsevierStyleItalic">Simon Broome Heart Research Trust</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0700"><span class="elsevierStyleSup">51</span></a> e os Crit&#233;rios da Cl&#237;nica de L&#237;pidos da Holanda<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0705"><span class="elsevierStyleSup">52</span></a><span class="elsevierStyleItalic">&#46;</span> Em Portugal&#44; s&#227;o habitualmente usados os crit&#233;rios adaptados de <span class="elsevierStyleItalic">Simon Broome Heart Research Trust</span>&#58;</p></span></span><span id="sec0240" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0260">Hipercolesterolemia familiar poss&#237;vel</span><p id="par0325" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><ul class="elsevierStyleList" id="lis0005"><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0005"><span class="elsevierStyleLabel">&#40;a&#41;</span><p id="par0330" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Crian&#231;as e jovens menores de 16 anos&#58; Colesterol total &#62; 260<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dL ou colesterol LDL &#62;155<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dL&#42;&#59; Adultos&#58; Colesterol total &#62; 290<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dL ou colesterol LDL &#62;190<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dL&#42;e</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0010"><span class="elsevierStyleLabel">&#40;b&#41;</span><p id="par0335" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Hist&#243;ria familiar de enfarte do mioc&#225;rdio antes dos 50 anos em av&#243;s e tios ou antes dos 60 anos nos pais&#44; irm&#227;os e filhose&#47;ou</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0015"><span class="elsevierStyleLabel">&#40;c&#41;</span><p id="par0340" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Hist&#243;ria familiar de n&#237;veis elevados de colesterol total &#40;&#62; 290<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dL nos adultos e &#62; 260<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dL nas crian&#231;as e jovens menores de 16 anos&#41; nos pais&#44; irm&#227;os ou filhos&#59; ou colesterol total &#62; 290<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dL nos av&#243;s e&#47;ou tios&#46;</p></li></ul></p><p id="par0345" class="elsevierStylePara elsevierViewall">&#42; Valores verificados em duas ocasi&#245;es distintas&#44; preferencialmente ap&#243;s 3&#8208;6 meses de implementa&#231;&#227;o de altera&#231;&#245;es no estilo de vida apropriadas&#46;</p></span><span id="sec0245" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0265">Hipercolesterolemia familiar confirmada</span><p id="par0350" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Indiv&#237;duos que cumpram os crit&#233;rios acima mencionados e&#44; os pr&#243;prios ou familiares de 1&#46;&#176; ou 2&#46;&#176; grau &#40;pais&#44; filhos&#44; av&#243;s&#44; irm&#227;os&#44; tios&#41;&#44; apresentem xantomas tendinosos</p><p id="par0355" class="elsevierStylePara elsevierViewall">ou</p><p id="par0360" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presen&#231;a de uma variante patog&#233;nica&#47;provavelmente patog&#233;nica num dos tr&#234;s genes associados a HF&#58; <span class="elsevierStyleItalic">LDLR&#44; APOB&#44; PCSK9&#46;</span></p><span id="sec0250" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0270">Diagn&#243;stico gen&#233;tico</span><p id="par0365" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O teste gen&#233;tico da FH deve ser realizado em indiv&#237;duos com FH confirmada ou prov&#225;vel&#44; bem como nos familiares em risco&#44; conforme recomendado pelo painel de peritos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0710"><span class="elsevierStyleSup">53</span></a>&#46; O teste deve incluir os genes <span class="elsevierStyleItalic">LDLR</span>&#44; <span class="elsevierStyleItalic">APOB</span> e <span class="elsevierStyleItalic">PCSK9</span> e sempre que poss&#237;vel os genes associados a fenoc&#243;pias da FH&#58; <span class="elsevierStyleItalic">LDLRAP1</span>&#44; <span class="elsevierStyleItalic">APOE</span>&#44; <span class="elsevierStyleItalic">LIPA</span>&#44; <span class="elsevierStyleItalic">ABCG5</span> e <span class="elsevierStyleItalic">ABCG8</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0710"><span class="elsevierStyleSup">53</span></a>&#46; O teste gen&#233;tico fornece informa&#231;&#245;es progn&#243;sticas&#44; permitindo efetuar uma estratifica&#231;&#227;o de risco mais refinada&#46;</p><p id="par0370" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O rastreio dos familiares em risco &#40;cascata gen&#233;tica&#41; &#233; altamente eficaz na identifica&#231;&#227;o dos indiv&#237;duos afetados&#44; que requerem tratamento adequado&#46;</p><p id="par0375" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Os indiv&#237;duos com FH confirmada devem ser encaminhados para um especialista em FH&#44; particularmente aqueles com FH homozig&#243;tica&#46; Todas os indiv&#237;duos com FH devem ser avaliados pelo menos anualmente&#44; j&#225; que o seu seguimento regular e estruturado pode reduzir a morbilidade e mortalidade por doen&#231;as cardiovasculares&#44; atrav&#233;s de mudan&#231;as de h&#225;bitos de vida e medidas terap&#234;uticas precoces e adequadas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0715"><span class="elsevierStyleSup">54</span></a>&#46;</p></span></span><span id="sec0255" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0275">Cardiopatias cong&#233;nitas</span><p id="par0380" class="elsevierStylePara elsevierViewall">As cardiopatias cong&#233;nitas &#40;CC&#41; correspondem a malforma&#231;&#245;es cardiovasculares presentes desde o nascimento e ocorrem em 1&#8208;1&#44;2&#37; dos nados vivos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0720"><span class="elsevierStyleSup">55</span></a><span class="elsevierStyleItalic">&#46;</span> Como nem todos os casos s&#227;o diagnosticados precocemente&#44; a preval&#234;ncia &#233; dif&#237;cil de determinar&#44; estando estimada em 13&#44;1&#47;1000 crian&#231;as e 6&#44;1&#47;1000 adultos &#40;&#8764;90&#37; s&#227;o casos espor&#225;dicos&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0725"><span class="elsevierStyleSup">56</span></a>&#46; A maioria das crian&#231;as com CC sobrevive at&#233; a idade adulta&#44; embora uma propor&#231;&#227;o significativa necessite de uma ou mais cirurgias ou desenvolva v&#225;rias complica&#231;&#245;es&#44; como arritmias ou insufici&#234;ncia card&#237;aca&#46;</p><p id="par0385" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Os principais fatores etiol&#243;gicos das CC e a abordagem ao seu diagn&#243;stico gen&#233;ticos encontram&#8208;se pormenorizados nos suplementos &#40;Supl&#46;15&#41;&#46;</p><p id="par0390" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Na &#250;ltima d&#233;cada tem sido crescente o n&#250;mero de variantes gen&#233;ticas associadas a CC&#44; seja formas espor&#225;dicas ou heredit&#225;rias&#44; sindr&#243;micas ou n&#227;o&#46; O diagn&#243;stico gen&#233;tico definitivo pode permitir&#44; por exemplo&#44; a identifica&#231;&#227;o de um fen&#243;tipo n&#227;o card&#237;aco que implique um seguimento e terap&#234;utica particulares e otimizar o aconselhamento gen&#233;tico&#46; No suplemento 15 encontram&#8208;se alguns exemplos de CC sindr&#243;micas frequentes &#40;Tabela S9&#46;1&#41; e dados sobre o risco de recorr&#234;ncia de algumas CC &#40;Tabelas S9&#46;2 e S9&#46;3&#41;&#46;</p></span><span id="sec0260" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0280">Hipertens&#227;o arterial pulmonar</span><span id="sec0265" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0285">Diagn&#243;stico cl&#237;nico</span><p id="par0395" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A hipertens&#227;o arterial pulmonar &#40;HAP&#41; define&#8208;se por press&#227;o arterial m&#233;dia &#8805; 20<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mmHg&#44; associada a press&#227;o de encravamento da art&#233;ria pulmonar &#8804;15<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mmHg e resist&#234;ncias vasculares pulmonares &#62;3 UW&#44; em repouso&#44; avaliadas por cateterismo card&#237;aco direito<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0730"><span class="elsevierStyleSup">57</span></a>&#46;</p><p id="par0400" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Cerca de 70&#8208;80&#37; dos doentes com HAP heredit&#225;ria autoss&#243;mica dominante<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0735"><span class="elsevierStyleSup">58</span></a> e 10&#8208;20&#37; daqueles com HAP espor&#225;dica&#47;idiop&#225;tica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0740"><span class="elsevierStyleSup">59</span></a> apresentam variantes no gene <span class="elsevierStyleItalic">BMPR2</span> &#40;membro da fam&#237;lia <span class="elsevierStyleItalic">TGF&#8208;&#946;</span>&#41;&#46; No caso de variantes neste gene&#44; a penetr&#226;ncia da doen&#231;a &#233; maior no sexo feminino<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0745"><span class="elsevierStyleSup">60</span></a>&#46;</p><p id="par0405" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Outros genes t&#234;m sido associados a HAP&#44; particularmente&#58; <span class="elsevierStyleItalic">TBX4</span>&#44; <span class="elsevierStyleItalic">ATP13A3</span>&#44; <span class="elsevierStyleItalic">GDF2</span>&#44; <span class="elsevierStyleItalic">SOX17</span>&#44; <span class="elsevierStyleItalic">AQP1</span>&#44; <span class="elsevierStyleItalic">ACVRL1</span>&#44; <span class="elsevierStyleItalic">SMAD9</span>&#44; <span class="elsevierStyleItalic">ENG</span>&#44; <span class="elsevierStyleItalic">KCNK3</span> e <span class="elsevierStyleItalic">CAV1</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0735"><span class="elsevierStyleSup">58</span></a>&#46; Variantes no gene <span class="elsevierStyleItalic">EIF2AK4</span> est&#227;o associadas &#224; doen&#231;a pulmonar veno&#8208;oclusiva&#47;hemangiomatose capilar pulmonar<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0750"><span class="elsevierStyleSup">61</span></a>&#46;</p></span><span id="sec0270" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0290">Diagn&#243;stico gen&#233;tico</span><p id="par0410" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O aconselhamento e o diagn&#243;stico gen&#233;tico devem ser oferecidos aos doentes com HAP heredit&#225;ria ou espor&#225;dica&#47;idiop&#225;tica&#46; Os testes gen&#233;ticos permitem identificar portadores assintom&#225;ticos&#44; mas&#44; dada a penetr&#226;ncia incompleta&#44; n&#227;o &#233; poss&#237;vel&#44; at&#233; &#224; data&#44; predizer quem ir&#225; desenvolver a doen&#231;a&#46; Nestes indiv&#237;duos deve ser considerada a vigil&#226;ncia ecocardiogr&#225;fica<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0740"><span class="elsevierStyleSup">59&#44;62</span></a>&#46; A identifica&#231;&#227;o de variantes no gene <span class="elsevierStyleItalic">EIF2AK4</span> pode evitar a necessidade de realiza&#231;&#227;o de bi&#243;psia pulmonar<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0735"><span class="elsevierStyleSup">58</span></a>&#46;</p><p id="par0415" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O rastreio pr&#233;&#8208;natal na HAP heredit&#225;ria pode permitir a sele&#231;&#227;o de embri&#245;es por reprodu&#231;&#227;o medicamente assistida<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0760"><span class="elsevierStyleSup">63</span></a>&#46;</p></span></span><span id="sec0275" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0295">Morte s&#250;bita card&#237;aca e testes gen&#233;ticos <span class="elsevierStyleItalic">post mortem</span> &#40;&#171;aut&#243;psia molecular&#187;&#41;</span><span id="sec0280" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0300">Defini&#231;&#245;es</span><p id="par0420" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A MS &#233; definida como a morte n&#227;o traum&#225;tica&#44; inesperada&#44; ocorrendo dentro de uma hora desde o in&#237;cio de sintomas num indiv&#237;duo aparentemente saud&#225;vel&#46; Nos casos n&#227;o testemunhados&#44; &#233; a morte que ocorre em 24 horas num indiv&#237;duo previamente saud&#225;vel<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0490"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a></p><p id="par0425" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O conceito de morte s&#250;bita arr&#237;tmica ou SADS &#40;<span class="elsevierStyleItalic">Sudden Arrhythmic Death Syndrome</span>&#41; &#233; utilizado quando a causa de morte permanece desconhecida ou incerta ap&#243;s a realiza&#231;&#227;o da aut&#243;psia&#44; o que ocorre em cerca de 25&#37; a 50&#37; dos casos de MS em jovens<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0765"><span class="elsevierStyleSup">64&#44;65</span></a>&#46;</p><p id="par0430" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A morte s&#250;bita em crian&#231;as com idades inferiores a um ano denomina&#8208;se por s&#237;ndrome morte s&#250;bita infantil&#46; Neste per&#237;odo et&#225;rio&#44; considera&#8208;se existir uma inter&#8208;rela&#231;&#227;o complexa entre diversos fatores que promovem a ocorr&#234;ncia da MS&#58; o per&#237;odo cr&#237;tico de desenvolvimento do sistema nervoso aut&#243;nomo&#44; fatores ex&#243;genos &#40;ex&#46; posi&#231;&#227;o no leito&#41;&#44; e a vulnerabilidade individual&#44; incluindo fatores gen&#233;ticos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0775"><span class="elsevierStyleSup">66</span></a>&#46;</p><p id="par0435" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A MS &#233; respons&#225;vel por 15&#8208;25&#37; da mortalidade na popula&#231;&#227;o geral e a sua incid&#234;ncia aumenta significativamente com a idade<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0780"><span class="elsevierStyleSup">67&#8211;70</span></a>&#46; Acima dos 40 anos&#44; a doen&#231;a coron&#225;ria explica a maioria dos casos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0800"><span class="elsevierStyleSup">71</span></a>&#44; enquanto nos mais jovens as doen&#231;as card&#237;acas heredit&#225;rias&#44; como as miocardiopatias e as canalopatias&#44; s&#227;o mais frequentes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0790"><span class="elsevierStyleSup">69</span></a>&#46;</p><p id="par0440" class="elsevierStylePara elsevierViewall">As doen&#231;as el&#233;tricas prim&#225;rias &#40;como SQTL&#44; SBr e TVPC&#41; s&#227;o dif&#237;ceis de identificar <span class="elsevierStyleItalic">post mortem</span> e &#233; para o seu diagn&#243;stico que &#233; particularmente &#250;til a &#171;aut&#243;psia molecular&#187;&#46; Na SADS&#44; o teste gen&#233;tico permite a identifica&#231;&#227;o da causa de morte numa percentagem adicional entre 20&#8208;30&#37; dos casos&#46; &#201; importante referir que em doentes previamente diagnosticados com epilepsia&#44; &#233; poss&#237;vel identificar variantes associadas a canalopatias &#40;nomeadamente SQTL e TVPC&#41; em cerca de 20&#37; dos casos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0805"><span class="elsevierStyleSup">72</span></a>&#46;</p></span></span><span id="sec0285" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0305">Aut&#243;psia e testes gen&#233;ticos <span class="elsevierStyleItalic">post mortem</span></span><p id="par0445" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nos casos de MS&#44; a import&#226;ncia do diagn&#243;stico de doen&#231;as card&#237;acas heredit&#225;rias reside na possibilidade de identificar familiares vivos em risco &#40;portadores assintom&#225;ticos&#41;&#44; de forma a intervir precocemente e modificar o curso de vida dos mesmos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0795"><span class="elsevierStyleSup">70</span></a>&#46;</p><p id="par0450" class="elsevierStylePara elsevierViewall">&#201; indica&#231;&#227;o classe I a realiza&#231;&#227;o de aut&#243;psia para investigar a causa de MS<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0490"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>&#46; As recomenda&#231;&#245;es para a realiza&#231;&#227;o de aut&#243;psias nestes casos foram recentemente atualizadas pela Sociedade Europeia de Patologia Cardiovascular<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0810"><span class="elsevierStyleSup">73</span></a>&#46; Idealmente&#44; deve ser recolhida informa&#231;&#227;o relativa &#224; hist&#243;ria m&#233;dica pessoal e familiar e &#224;s circunst&#226;ncias da morte&#46; O exame card&#237;aco deve ser realizado por um patologista experiente e deve ser obtido material biol&#243;gico para eventual estudo gen&#233;tico&#46; O manuseio deste material requer o consentimento familiar<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0815"><span class="elsevierStyleSup">74</span></a>&#46;</p><p id="par0455" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O resultado da aut&#243;psia deve ser comunicado &#224; fam&#237;lia&#44; devendo existir redes de referencia&#231;&#227;o que possibilitem a avalia&#231;&#227;o cl&#237;nica adequada das fam&#237;lias&#46; Os testes gen&#233;ticos <span class="elsevierStyleItalic">post mortem</span> s&#243; devem ser realizados ap&#243;s o aconselhamento gen&#233;tico dos familiares<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0820"><span class="elsevierStyleSup">75</span></a> e est&#227;o indicados quando se suspeita de doen&#231;a card&#237;aca heredit&#225;ria&#44; seja pelos achados na aut&#243;psia&#44; seja nos casos de SADS &#40;classe IIa&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0490"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>&#46;</p><p id="par0460" class="elsevierStylePara elsevierViewall">No contexto de SADS&#44; o estudo gen&#233;tico deve incluir genes associados a canalopatias e a miocardiopatias&#46; Apesar das miocardiopatias condicionarem altera&#231;&#245;es estruturais no mioc&#225;rdio&#44; estas podem ser muito subtis e n&#227;o detetadas na aut&#243;psia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0825"><span class="elsevierStyleSup">76</span></a>&#46;</p><p id="par0465" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Como nos casos de MS n&#227;o existe um fen&#243;tipo definido <span class="elsevierStyleItalic">a priori</span>&#44; a identifica&#231;&#227;o de uma variante gen&#233;tica n&#227;o &#233; muitas vezes suficiente para o estabelecimento da sua patogenicidade&#44; da&#237; a import&#226;ncia da integra&#231;&#227;o com os resultados da avalia&#231;&#227;o familiar<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0805"><span class="elsevierStyleSup">72</span></a>&#46;</p></span><span id="sec0290" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0310">Avalia&#231;&#227;o dos familiares</span><p id="par0470" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Independentemente da realiza&#231;&#227;o da aut&#243;psia molecular e de acordo com a Sociedade Europeia de Cardiologia&#44; est&#225; recomendado o rastreio de doen&#231;a card&#237;aca nos familiares de 1&#46;&#176; grau de indiv&#237;duos com MS &#40;classe I&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0490"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>&#46; Essa avalia&#231;&#227;o deve incluir primeiramente avalia&#231;&#227;o cl&#237;nica&#44; ECG&#44; prova de esfor&#231;o e ecocardiograma e&#44; num segundo n&#237;vel &#40;dependendo da suspeita cl&#237;nica&#41;&#44; RMC&#44; Holter e prova farmacol&#243;gica com ajmalina&#47;flecainida<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0490"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>&#46;</p><p id="par0475" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Na aus&#234;ncia de um diagn&#243;stico definitivo&#44; depois de uma avalia&#231;&#227;o sistem&#225;tica &#40;incluindo ou n&#227;o o estudo gen&#233;tico&#41;&#44; os familiares de 1&#46;&#176; grau devem ser acompanhados de forma peri&#243;dica e at&#233; &#224; idade adulta&#44; altura em que a maioria das doen&#231;as j&#225; se expressou fenotipicamente<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0490"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>&#46; No entanto&#44; nos casos de aut&#243;psias negativas e estudo molecular negativo a taxa de eventos entre os familiares parece ser baixa<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0830"><span class="elsevierStyleSup">77</span></a>&#46;</p></span><span id="sec0295" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0315">Conflitos de interesse</span><p id="par0480" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nada a declarar&#46;</p></span></span>"
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                  \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Recomenda&#231;&#227;o&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Fonte &#40;ano&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">S&#237;ndrome de Brugada&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">O teste gen&#233;tico&#44; alargado ou dirigido &#40;<span class="elsevierStyleItalic">SCN5A</span>&#41;&#44; pode ser &#250;til em doentes com SBr estabelecido com base na hist&#243;ria cl&#237;nica&#44; hist&#243;ria familiar e achados eletrocardiogr&#225;ficos &#40;ECG de repouso ou ap&#243;s teste de provoca&#231;&#227;o&#41;&#46;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">IIa&#8208;C&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">EHRA&#47;HRS &#40;2011&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0455"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">O teste gen&#233;tico pode ser considerado em doentes com SBr estabelecido ou suspeito&#44; para facilitar o rastreio gen&#233;tico familiar&#46;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">AHA&#47;ACC&#47;HRS &#40;2017&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0460"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">O teste gen&#233;tico n&#227;o est&#225; recomendado em casos isolados de padr&#227;o de Brugada tipo 2 ou tipo 3&#46;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">III&#8208;C&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">EHRA&#47;HRS &#40;2011&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0455"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">S&#237;ndrome de repolariza&#231;&#227;o precoce&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">O teste gen&#233;tico n&#227;o est&#225; indicado&#46;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">III&#8208;B&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">AHA&#47;ACC&#47;HRS &#40;2017&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0460"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t">S&#237;ndrome do QT longo&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">O teste gen&#233;tico&#44; alargado ou dirigido &#224;s SQTL 1&#8208;3 &#40;<span class="elsevierStyleItalic">KCNQ1</span>&#44; <span class="elsevierStyleItalic">KCNH2</span> e <span class="elsevierStyleItalic">SCN5A</span>&#41; est&#225; recomendado em indiv&#237;duos assintom&#225;ticos com QTc &#62; 480<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ms &#40;na pr&#233;&#8208;puberdade&#41; ou &#62; 500<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ms &#40;adultos&#41;&#44; na aus&#234;ncia de causas secund&#225;rias&#46;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">I&#8208;C&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">EHRA&#47;HRS &#40;2011&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0455"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">O teste gen&#233;tico&#44; alargado ou dirigido &#224;s SQTL 1&#8208;3 &#40;<span class="elsevierStyleItalic">KCNQ1</span>&#44; <span class="elsevierStyleItalic">KCNH2</span> e <span class="elsevierStyleItalic">SCN5A</span>&#41; est&#225; recomendado em indiv&#237;duos com forte suspeita cl&#237;nica de SQTL com base na hist&#243;ria cl&#237;nica&#44; hist&#243;ria familiar e achados eletrocardiogr&#225;ficos &#40;ECG de repouso ou ap&#243;s teste de provoca&#231;&#227;o &#8211; exerc&#237;cio ou infus&#227;o de catecolaminas&#41;&#46;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">I&#8208;C&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">EHRA&#47;HRS &#40;2011&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0455"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">I&#8208;B&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">AHA&#47;ACC&#47;HRS &#40;2017&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0460"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">O teste gen&#233;tico&#44; alargado ou dirigido &#224;s SQTL 1&#8208;3 &#40;<span class="elsevierStyleItalic">KCNQ1</span>&#44; <span class="elsevierStyleItalic">KCNH2</span> e <span class="elsevierStyleItalic">SCN5A</span>&#41; pode ser considerado em indiv&#237;duos assintom&#225;ticos com QTc &#62; 460<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ms &#40;na pr&#233;&#8208;puberdade&#41; ou &#62; 480<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ms &#40;adultos&#41;&#44; na aus&#234;ncia de causas secund&#225;rias&#46;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
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                  \t\t\t\t">IIb&#8208;C&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">EHRA&#47;HRS &#40;2011&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0455"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t">S&#237;ndrome do QT curto&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">O teste gen&#233;tico&#44; alargado ou dirigido &#224;s SQTC 1&#8208;3 &#40;<span class="elsevierStyleItalic">KCNH2&#44; KCNQ1</span> e <span class="elsevierStyleItalic">KCNJ25A</span>&#41; pode ser considerado em indiv&#237;duos com forte suspeita cl&#237;nica de SQTC com base na hist&#243;ria cl&#237;nica&#44; hist&#243;ria familiar e achados eletrocardiogr&#225;ficos&#46;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">IIb&#8208;C&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">EHRA&#47;HRS &#40;2011&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0455"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">O teste gen&#233;tico pode ser considerado em doentes com SQTC para facilitar o rastreio gen&#233;tico familiar&#46;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">IIb&#8208;C&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">AHA&#47;ACC&#47;HRS &#40;2017&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0460"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n
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                  \t\t\t\t">TVPC&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">O teste gen&#233;tico&#44; alargado ou dirigido a TVPC1 ou TVPC2 &#40;<span class="elsevierStyleItalic">RYR2</span> e <span class="elsevierStyleItalic">CASQ2</span>&#41; est&#225; recomendado em indiv&#237;duos com forte suspeita cl&#237;nica de TVPC com base na hist&#243;ria cl&#237;nica&#44; hist&#243;ria familiar e achados eletrocardiogr&#225;ficos durante testes provocativos &#40;exerc&#237;cio ou infus&#227;o de catecolaminas&#41;&#46;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">I&#8208;C&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">EHRA&#47;HRS &#40;2011&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0455"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">O teste gen&#233;tico pode ser &#250;til em doentes com TVPC e taquicardia ventricular ou s&#237;ncope no exerc&#237;cio&#46;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">IIa&#8208;B&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">AHA&#47;ACC&#47;HRS &#40;2017&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0460"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Doen&#231;a&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Recomenda&#231;&#227;o&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">R &#47; NE&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Fonte &#40;ano&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t\t\t</th></tr></thead><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t">Miocardiopatia hipertr&#243;fica&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">O teste gen&#233;tico est&#225; recomendado em doentes com crit&#233;rios diagn&#243;sticos de MCH para confirma&#231;&#227;o do diagn&#243;stico&#46;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">I&#8208;B&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">ESC &#40;2014&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0570"><span class="elsevierStyleSup">25</span></a>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">O teste gen&#233;tico&#44; alargado ou dirigido &#40;<span class="elsevierStyleItalic">MYBPC3&#44; MYH7&#44; TNNI3&#44; TNNT2&#44; TPM1</span>&#41; est&#225; recomendado em indiv&#237;duos com diagn&#243;stico cl&#237;nico de MCH com base na hist&#243;ria cl&#237;nica&#44; hist&#243;ria familiar e achados eletrocardiogr&#225;ficos e ecocardiogr&#225;ficos&#46;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">I&#8208;C&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">EHRA&#47;HRS &#40;2011&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0455"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">O teste gen&#233;tico para MCH e outras causas de hipertrofia card&#237;aca inexplicada est&#225; recomendado em doentes com apresenta&#231;&#227;o cl&#237;nica at&#237;pica ou quando existe suspeita de outra etiologia gen&#233;tica espec&#237;fica&#46;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">I&#8208;B&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">ACCF&#47;AHA &#40;2011&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0575"><span class="elsevierStyleSup">26</span></a>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">O teste gen&#233;tico est&#225; recomendado em indiv&#237;duos com o diagn&#243;stico de MCH estabelecido ou clinicamente suspeito&#44; particularmente para facilitar o rastreio familiar&#46;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">IIa&#8208;B&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">AHA&#47;ACC&#47;HRS &#40;2017&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0460"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">ACCF&#47;AHA &#40;2011&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0575"><span class="elsevierStyleSup">26</span></a>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">O teste gen&#233;tico em indiv&#237;duos com o diagn&#243;stico <span class="elsevierStyleItalic">bordeline</span>&#44; deve ser efetuado apenas ap&#243;s avalia&#231;&#227;o exaustiva por equipas especializadas&#46;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">IIa&#8208;C&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">ESC &#40;2014&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0570"><span class="elsevierStyleSup">25</span></a>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">O teste gen&#233;tico deve ser considerado para o indiv&#237;duo mais claramente afetado dentro da fam&#237;lia para facilitar o rastreio e abordagem familiar&#46;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">A&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">HFSA &#40;2018&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0560"><span class="elsevierStyleSup">23</span></a>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Miocardiopatia dilatada&#42;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">O teste gen&#233;tico&#44; alargado ou dirigido &#40;<span class="elsevierStyleItalic">LMNA</span> e <span class="elsevierStyleItalic">SCN5A</span>&#41; est&#225; recomendado em indiv&#237;duos com diagn&#243;stico de MCD e doen&#231;a significativa do tecido de condu&#231;&#227;o e hist&#243;ria familiar de MS prematura&#46;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">I&#8208;C&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">EHRA&#47;HRS &#40;2011&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0455"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">O teste gen&#233;tico &#233; recomendado nos casos de MCD familiar e nos casos de MCD espor&#225;dica com manifesta&#231;&#245;es particulares&#44; sugestiva de doen&#231;a gen&#233;tica&#47;rara&#46;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">I&#8208;&#95;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">ESC &#40;2016&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0565"><span class="elsevierStyleSup">24</span></a>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">O teste gen&#233;tico pode ser &#250;til nos doentes com MCD familiar para confirmar o diagn&#243;stico e reconhecer aqueles com maior risco arr&#237;tmico e caracter&#237;sticas sindr&#243;micas&#46;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">IIa&#8208;C&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">EHRA&#47;HRS &#40;2011&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0455"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">O teste gen&#233;tico pode ser &#250;til nos casos de MCD familiar para confirmar o diagn&#243;stico&#44; facilitar o rastreio e planeamento familiar&#46;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">mod&#8208;A&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">AHA &#40;2016&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
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                  \t\t\t\t">IIa&#8208;C&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">EHRA&#47;HRS &#40;2011&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0455"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t  " align="" valign="\n
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                  \t\t\t\t">&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">O teste gen&#233;tico pode ser &#250;til em doentes com MCD familiar ou idiop&#225;tica juntamente com aconselhamento gen&#233;tico&#46;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">mod&#8208;B&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">AHA &#40;2016&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0600"><span class="elsevierStyleSup">31</span></a>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t  " align="" valign="\n
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                  \t\t\t\t">&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">O teste gen&#233;tico deve ser considerado para o indiv&#237;duo mais claramente afetado dentro da fam&#237;lia para facilitar o rastreio e abordagem familiar&#46;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
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                  \t\t\t\t">A&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">HFSA &#40;2018&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0560"><span class="elsevierStyleSup">23</span></a>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Miocardiopatia arritmog&#233;nica do ventr&#237;culo direito&#42;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">O teste gen&#233;tico&#44; alargado ou dirigido &#40;<span class="elsevierStyleItalic">DSC2&#44; DSG2</span>&#44; <span class="elsevierStyleItalic">DSP&#44; JUP&#44; PKP2&#44; TMEM43</span>&#41;&#58;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">EHRA&#47;HRS &#40;2011&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0455"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">&#8208; pode ser &#250;til em indiv&#237;duos que cumpram os crit&#233;rios de diagn&#243;stico de MAVD &#40;<span class="elsevierStyleItalic">Task Force 2010&#41;</span>&#46;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
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                  \t\t\t\t">&#8208; IIa&#8208;C&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">&#8208; pode ser considerado em doentes com MAVD poss&#237;vel &#40;1 crit&#233;rio <span class="elsevierStyleItalic">major</span> ou 2 crit&#233;rios <span class="elsevierStyleItalic">minor</span> &#40;<span class="elsevierStyleItalic">Task Force 2010&#41;</span>&#46;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">&#8208; IIb&#8208;C&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">&#8208; n&#227;o est&#225; recomendado com apenas um crit&#233;rio <span class="elsevierStyleItalic">minor</span> &#40;<span class="elsevierStyleItalic">Task Force 2010&#41;</span>&#46;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">&#8208; III&#8208;C&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">O teste gen&#233;tico pode ser &#250;til em doentes com MAVD clinicamente diagnosticada ou suspeita&#44; para o diagn&#243;stico e rastreio familiar dirigido&#46;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">IIa&#8208;B&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">AHA&#47;ACC&#47;HRS &#40;2017&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0460"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">O teste gen&#233;tico deve ser considerado para o indiv&#237;duo mais claramente afetado dentro da fam&#237;lia para facilitar o rastreio e abordagem familiar&#46;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">A&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">HFSA &#40;2018&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0560"><span class="elsevierStyleSup">23</span></a>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">Miocardiopatia restritiva&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">O teste gen&#233;tico pode ser considerado em indiv&#237;duos com diagn&#243;stico cl&#237;nico de MCR com base na hist&#243;ria cl&#237;nica&#44; hist&#243;ria familiar e achados eletrocardiogr&#225;ficos e ecocardiogr&#225;ficos&#46;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">EHRA&#47;HRS &#40;2011&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0455"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">O teste gen&#233;tico deve ser considerado para o indiv&#237;duo mais claramente afetado dentro da fam&#237;lia para facilitar o rastreio e abordagem familiar&#46;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">B&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">HFSA &#40;2018&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0560"><span class="elsevierStyleSup">23</span></a>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">N&#227;o&#8208;compacta&#231;&#227;o do ventr&#237;culo esquerdo&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">O teste gen&#233;tico pode ser considerado em indiv&#237;duos com diagn&#243;stico cl&#237;nico de NCVE com base na hist&#243;ria cl&#237;nica&#44; hist&#243;ria familiar e achados eletrocardiogr&#225;ficos e ecocardiogr&#225;ficos&#46;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">EHRA&#47;HRS &#40;2011&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0455"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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Informação do artigo

ISSN: 08702551
Idioma original: Português

DOI:10.1016/j.repc.2020.03.016

Dados atualizados diariamente

Ano/Mês	Html	Pdf	Total

2024 Novembro	31	5	36
2024 Outubro	326	58	384
2024 Setembro	384	58	442
2024 Agosto	254	58	312
2024 Julho	228	56	284
2024 Junho	202	48	250
2024 Maio	208	56	264
2024 Abril	201	68	269
2024 Mar�o	215	49	264
2024 Fevereiro	178	47	225
2024 Janeiro	195	48	243
2023 Dezembro	186	26	212
2023 Novembro	209	71	280
2023 Outubro	218	63	281
2023 Setembro	200	64	264
2023 Agosto	129	28	157
2023 Julho	183	43	226
2023 Junho	150	31	181
2023 Maio	170	55	225
2023 Abril	117	24	141
2023 Mar�o	178	90	268
2023 Fevereiro	119	24	143
2023 Janeiro	117	51	168
2022 Dezembro	123	42	165
2022 Novembro	211	36	247
2022 Outubro	153	44	197
2022 Setembro	169	61	230
2022 Agosto	164	54	218
2022 Julho	151	45	196
2022 Junho	150	49	199
2022 Maio	151	54	205
2022 Abril	111	51	162
2022 Mar�o	148	72	220
2022 Fevereiro	69	52	121
2022 Janeiro	109	64	173
2021 Dezembro	82	46	128
2021 Novembro	103	70	173
2021 Outubro	94	58	152
2021 Setembro	99	50	149
2021 Agosto	85	46	131
2021 Julho	74	41	115
2021 Junho	77	31	108
2021 Maio	73	58	131
2021 Abril	140	57	197
2021 Mar�o	93	39	132
2021 Fevereiro	104	44	148
2021 Janeiro	93	30	123
2020 Dezembro	159	51	210
2020 Novembro	276	147	423
2020 Outubro	182	109	291

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