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n&#227;o raramente portadores assintom&#225;ticos de uma muta&#231;&#227;o&#44; havendo espa&#231;o para alterar o curso de vida dos mesmos&#46; O estudo gen&#233;tico pode identificar canalopatias em at&#233; 35&#8208;50&#37; das causas de morte s&#250;bita arr&#237;tmica&#44; sendo poss&#237;vel identificar essa muta&#231;&#227;o patog&#233;nica em 25&#8208;35&#37; dos parentes<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">1&#8211;4</span></a>&#46;</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Assim&#44; apresentamos tr&#234;s casos cl&#237;nicos que refor&#231;am o qu&#227;o importante &#233; o estudo gen&#233;tico <span class="elsevierStyleItalic">post mortem</span>&#44; assim como o estudo familiar e a integra&#231;&#227;o dos dados numa consulta de cardiologia&#44; seja arritmologia&#44; consulta de doen&#231;a coron&#225;ria ou miocardiopatias&#44; dependendo da patologia espec&#237;fica&#44; podendo modificar o curso da doen&#231;a em muitos parentes&#46;</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0030">Caso cl&#237;nico 1</span><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">2010</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Doente do g&#233;nero feminino&#44; de 15 anos&#44; com epis&#243;dios de palpita&#231;&#245;es&#44; sem s&#237;ncope&#46; Foram documentados epis&#243;dios de taquicardia ventricular monom&#243;rfica lenta &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>&#41;&#46; Realizou ecocardiograma transtor&#225;cico&#44; onde foram descritas c&#226;maras card&#237;acas de dimens&#245;es normais e fun&#231;&#227;o sist&#243;lica biventricular conservada&#44; mas com hipertrabecula&#231;&#227;o do ventr&#237;culo esquerdo&#46; Realizou subsequentemente resson&#226;ncia magn&#233;tica card&#237;aca que diagnosticou ventr&#237;culo esquerdo n&#227;o compactado&#46; A doente realizou estudo eletrofisiol&#243;gico&#44; onde foi documentada taquicardia ventricular de ramo a ramo&#44; tendo sido decidido n&#227;o realizar abla&#231;&#227;o atendendo ao atraso da condu&#231;&#227;o intraventricular em eletrocardiograma &#40;ECG&#41; basal e possibilidade de necessidade de <span class="elsevierStyleItalic">pacing</span>&#46; Foi implantado cardioversor&#8208;desfibrilhador implant&#225;vel &#40;CDI&#41;&#46; Em 2014 foi admitida num servi&#231;o de urg&#234;ncia ap&#243;s paragem cardiorrespirat&#243;ria em ritmo de fibrilha&#231;&#227;o ventricular com v&#225;rios choques de CDI&#44; mas acadando a doente por morrer sem viabilidade neurol&#243;gica&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0035">Caso cl&#237;nico 2</span><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">2014</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Doente do g&#233;nero feminino&#44; de 59 anos&#44; sem hist&#243;ria familiar relevante conhecida pela doente&#44; com epis&#243;dio de palpita&#231;&#245;es&#44; sem s&#237;ncope&#44; realizou ecocardiograma transtor&#225;cico que foi normal e Holter de 24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h&#44; a pedido de m&#233;dico de Medicina Geral e Familiar&#46; O Holter de 24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h registou taquicardia ventricular polim&#243;rfica ap&#243;s extrass&#237;stole ventricular R em T &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>&#41;&#44; seguida de assistolia e bloqueio auriculoventricular&#44; na totalidade cerca de 4 minutos&#46; Ap&#243;s avalia&#231;&#227;o do Holter na cl&#237;nica&#44; a doente foi orientada para o servi&#231;o de urg&#234;ncia&#46; Realizou estudo anal&#237;tico&#44; que foi normal&#44; e eletrocardiograma&#44; com registo de padr&#227;o de Brugada tipo 1 &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig&#46; 3</a>&#41;&#46; Foi implantado cardioversor&#8208;desfibrilhador implant&#225;vel&#46; Realizou teste gen&#233;tico&#44; onde foi identificada em heterozigotia a variante 4720G&#62;A no gene no gene SCN5A &#40;MIM 600163&#41;&#44; classificada como patog&#233;nica&#46; Foi disponibilizada consulta de arritmologia para avalia&#231;&#227;o de parentes&#44; tendo sido avaliados apenas os dois filhos&#44; ambos do g&#233;nero masculino&#59; segundo a doente&#44; a rela&#231;&#227;o com os outros parentes era m&#225; e n&#227;o estariam interessados na consulta&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0040">Caso cl&#237;nico 3</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">2015</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Fam&#237;lia referenciada para consulta de cardiologia para avalia&#231;&#227;o cl&#237;nica&#46; Trata&#8208;se de parentes de indiv&#237;duo do g&#233;nero masculino&#44; de 30 anos&#44; sem hist&#243;ria familiar relevante conhecida&#44; assintom&#225;tico at&#233; agosto de 2015&#44; quando&#44; enquanto conduzia ve&#237;culo pessoal&#44; foi v&#237;tima de morte s&#250;bita&#46; Foi realizada aut&#243;psia m&#233;dico&#8208;legal sem evid&#234;ncia de causa de morte&#46; Foi requisitado pela equipa do gabinete m&#233;dico&#8208;legal teste gen&#233;tico no contexto de aut&#243;psia molecular&#46; Quando os parentes acederam ao resultado da aut&#243;psia&#44; onde foi identificada em heterozigotia a variante 4720G &#62; A no gene SCN5A&#44; foram orientados para consulta de arritmologia para avalia&#231;&#227;o&#46; Foram avaliados os pais e as tr&#234;s irm&#227;s&#46; Os pais do jovem com morte s&#250;bita s&#227;o assintom&#225;ticos&#44; com ECG basal sem altera&#231;&#245;es&#46; Ap&#243;s consulta de aconselhamento gen&#233;tico&#44; realizaram teste gen&#233;tico&#44; tendo sido identificada a muta&#231;&#227;o na m&#227;e&#46; Uma das irm&#227;s referia epis&#243;dios de s&#237;ncope com convuls&#245;es&#46; O ECG&#44; com V1&#8208;V2 no 2&#176;&#44; 3&#176; e 4&#176; espa&#231;os intercostais&#44; registava ritmo sinusal&#44; sem altera&#231;&#245;es&#46; Foi realizado teste de provoca&#231;&#227;o farmacol&#243;gica com flecainida&#44; com registo de padr&#227;o de Brugada tipo1 &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0020">fig&#46; 4</a>&#41;&#46; Ap&#243;s discuss&#227;o com a doente&#44; foi decidido implantar cardioversor&#8208;desfibrilhador implant&#225;vel&#46; Realizou tamb&#233;m teste gen&#233;tico&#44; com identifica&#231;&#227;o da mesma muta&#231;&#227;o identificada nos outros elementos da fam&#237;lia&#46; A outra irm&#227; &#233; assintom&#225;tica&#44; com ECG basal normal&#44; mas portadora da muta&#231;&#227;o gen&#233;tica&#46; A outra irm&#227; &#233; assintom&#225;tica&#44; com ECG normal&#44; e n&#227;o portadora da muta&#231;&#227;o gen&#233;tica&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0020"></elsevierMultimedia><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Atendendo ao apelido da fam&#237;lia e &#224; identifica&#231;&#227;o da mesma muta&#231;&#227;o do caso cl&#237;nico 2&#44; e pela agora disponibilidade da fam&#237;lia em falar com os restantes parentes&#44; desde logo se concluiu trata&#8208;se da mesma fam&#237;lia&#46; Tamb&#233;m foi referido que havia uma parente afastada com morte s&#250;bita em idade jovem&#46; Ap&#243;s constru&#231;&#227;o da &#225;rvore geneal&#243;gica &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0025">fig&#46; 5</a>&#41;&#44; verificou&#8208;se que a parente era uma jovem &#40;caso cl&#237;nico 1&#41; com a hist&#243;ria cl&#237;nica sum&#225;ria apresentada&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0025"></elsevierMultimedia><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Atrav&#233;s da consulta de arritmologia e consulta de gen&#233;tica m&#233;dica&#44; foi poss&#237;vel a identifica&#231;&#227;o de mais 11 elementos da fam&#237;lia portadores da muta&#231;&#227;o&#44; seis dos quais com padr&#227;o de Brugada tipo1 espont&#226;neo&#44; embora seja de real&#231;ar que h&#225; v&#225;rios elementos ainda em estudo&#46;</p></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0045">Discuss&#227;o</span><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A incid&#234;ncia de morte s&#250;bita card&#237;aca aumenta de forma significativa com a idade&#44; em paralelo com a incid&#234;ncia crescente de doen&#231;a coron&#225;ria&#46; Em faixas et&#225;rias inferiores a 35 anos &#233; rara&#44; sendo as causas mais prevalentes miocardite&#44; cardiomiopatias&#44; doen&#231;a coron&#225;ria em idade precoce&#44; anomalias cong&#233;nitas das art&#233;rias coron&#225;rias e canolapatias<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;5</span></a>&#46; Num artigo recente sobre morte s&#250;bita em atletas&#44; a s&#237;ndrome de morte s&#250;bita arr&#237;tmica foi a principal causa de morte s&#250;bita&#44; tendo sido respons&#225;vel por 56&#37; dos casos em atletas com idade inferior a 18 anos&#44; 44&#37; dos casos dos 18 aos 35 anos e por 26&#37; dos casos acima dos 18 anos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0130"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#46;</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A s&#237;ndrome de Brugada &#233; diagnosticada atrav&#233;s de um padr&#227;o eletrocardiogr&#225;fico espec&#237;fico&#44; com eleva&#231;&#227;o do segmento ST &#8805; 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm em uma ou mais deriva&#231;&#245;es precordiais direitas V1 e&#47;ou V2&#44; posicionadas no 2&#176;&#44; 3&#176; ou 4&#176; espa&#231;os intercostais&#44; de forma espont&#226;nea ou ap&#243;s teste de provoca&#231;&#227;o farmacol&#243;gica com administra&#231;&#227;o endovenosa de bloqueadores dos canais de s&#243;dio&#44; designadamente flecainida&#44; ajmalina&#44; procainamida ou pilsicainida<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;7</span></a>&#46; A import&#226;ncia do diagn&#243;stico prende&#8208;se com o risco de arritmias ventriculares potencialmente fatais inerentes a esta s&#237;ndrome&#44; assim como com o aconselhamento e rastreio de parentes&#44; atendendo ao padr&#227;o de transmiss&#227;o predominantemente autoss&#243;mico dominante<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0110"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46;</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Esta &#225;rvore geneal&#243;gica imp&#245;e algumas quest&#245;es pertinentes e que devem ser alvo de discuss&#227;o&#46; Come&#231;ando pelo caso cl&#237;nico 3&#44; ao vermos o estudo familiar que se iniciou atrav&#233;s da identifica&#231;&#227;o <span class="elsevierStyleItalic">post mortem</span> de muta&#231;&#227;o associada &#224; s&#237;ndrome de Brugada&#44; torna&#8208;se inequ&#237;voca a import&#226;ncia deste teste nos casos das v&#237;timas de morte s&#250;bita sem causa identificada&#46;</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Em at&#233; um ter&#231;o dos casos de morte s&#250;bita&#44; a aut&#243;psia m&#233;dico&#8208;legal &#233; branca e progressivamente o papel da aut&#243;psia gen&#233;tica <span class="elsevierStyleItalic">post mortem</span> vai ganhado mais relevo&#44; estando j&#225; contemplada nas recomenda&#231;&#245;es internacionais a possibilidade da sua realiza&#231;&#227;o<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;2&#44;5&#44;8</span></a>&#46;</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Num estudo em 49 casos de morte s&#250;bita de causa n&#227;o identificada na aut&#243;psia&#44; com idade m&#233;dia de 14&#44;2 anos&#44; foi poss&#237;vel identificar muta&#231;&#245;es gen&#233;ticas associadas &#224; s&#237;ndrome de QT longo em cerca de 20&#37; dos casos e em 14&#37; dos casos muta&#231;&#245;es no gene da rianodina&#44; associada &#224; taquicardia ventricular catecolamin&#233;rgica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0145"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>&#46; Na avalia&#231;&#227;o retrospetiva dos doentes com muta&#231;&#227;o nos genes da s&#237;ndrome de QT longo&#44; 33&#37; dos doentes com morte s&#250;bita tinha antecedentes de s&#237;ncope e 56&#37; hist&#243;ria familiar de eventos card&#237;acos&#59; o estudo gen&#233;tico dos parentes identificou 23 portadores da muta&#231;&#227;o&#44; com implica&#231;&#245;es em termos de terap&#234;utica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0150"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>&#46; Noutro estudo&#44; sobre teste gen&#233;tico <span class="elsevierStyleItalic">post mortem</span>&#44; que inclui 173 doentes com idade m&#233;dia 18&#44;4 &#177; 12&#44;9 anos &#40;1&#8208;69 anos&#41; com morte s&#250;bita e aut&#243;psia normal&#44; foram estudadas muta&#231;&#245;es em genes da s&#237;ndrome de QT longo e taquicardia ventricular catecolamin&#233;rgica&#44; tendo sido identificadas muta&#231;&#245;es patog&#233;nicas em 26&#37; dos doentes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0145"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>&#46; Ainda noutro estudo que inclui 15 doentes entre um ano e 35 anos&#44; com morte s&#250;bita e aut&#243;psia n&#227;o molecular normal&#44; analisou a presen&#231;a de muta&#231;&#245;es associadas &#224; s&#237;ndrome de Brugada&#44; s&#237;ndrome de QT longo e taquicardia ventricular catecolamin&#233;rgica&#44; tendo sido poss&#237;vel identificar muta&#231;&#245;es patog&#233;nicas em 40&#37; dos doentes&#44; e subsequentemente identifica&#231;&#227;o das mesmas muta&#231;&#245;es em 10 parentes em 1&#176; grau<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0155"><span class="elsevierStyleSup">11</span></a>&#46;</p><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Todos estes estudos refor&#231;am a import&#226;ncia da aut&#243;psia molecular em doentes v&#237;timas de morte s&#250;bita&#46;</p><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Encontramos na literatura v&#225;rias indica&#231;&#245;es da abordagem cl&#237;nica de parentes de doentes com morte s&#250;bita<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;2&#44;11&#44;12</span></a>&#46; H&#225; v&#225;rios pa&#237;ses que t&#234;m implantado um protocolo de investiga&#231;&#227;o de doentes com morte s&#250;bita e aut&#243;psia n&#227;o molecular normal&#44; assim como protocolos de referencia&#231;&#227;o e estudo de parentes dos mesmos doentes&#46; Num documento de consenso da <span class="elsevierStyleItalic">Heart Rhythm Society</span>&#44; <span class="elsevierStyleItalic">European Heart Rhythm Association</span> e <span class="elsevierStyleItalic">Asia Pacific Heart Rhythm Society</span>&#44; s&#227;o expl&#237;citas as recomenda&#231;&#245;es sobre a avalia&#231;&#227;o de parentes de doentes com morte s&#250;bita&#44; real&#231;ando a import&#226;ncia da hist&#243;ria cl&#237;nica&#44; da eletrocardiografia &#40;eletrocardiograma de 12 deriva&#231;&#245;es com V1&#8208;V2 no 2&#176;&#46; 3&#176; e 4&#176; espa&#231;os intercostais&#44; <span class="elsevierStyleItalic">Holter</span> de 24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h&#44; prova de esfor&#231;o e teste de provoca&#231;&#227;o farmacol&#243;gica&#41; e da imagem &#40;ecocardiografia e eventual resson&#226;ncia magn&#233;tica card&#237;aca&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0115"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46; Inequivocamente&#44; como uma classe I&#44; est&#225; a recomenda&#231;&#227;o do estudo gen&#233;tico dos parentes de v&#237;timas de morte s&#250;bita em quem foi identificada uma muta&#231;&#227;o patog&#233;nica&#44; refor&#231;ando o valor deste estudo molecular na morte s&#250;bita sem identifica&#231;&#227;o de causa&#46;</p><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Em Portugal encontramos alguns constrangimentos do ponto de vista legal&#44; nomeadamente no acesso aos resultados do teste <span class="elsevierStyleItalic">gen&#233;tico post mortem&#44;</span> no &#226;mbito da aut&#243;psia m&#233;dico&#8208;legal&#59; estes testes&#44; requisitados pelos colegas m&#233;dicos que realizam a aut&#243;psia&#44; s&#227;o enviados de forma sigilosa no relat&#243;rio final para o Tribunal&#44; sendo o acesso por terceiros a esses resultados apenas poss&#237;vel mediante autoriza&#231;&#227;o por parte do Tribunal&#46; S&#243; se a fam&#237;lia requisitar&#44; junto do Tribunal&#44; c&#243;pia do resultado da aut&#243;psia m&#233;dico&#8208;legal e valorizar os achados encontrados ou entregar ao m&#233;dico assistente o relat&#243;rio &#233; que este &#250;ltimo ter&#225; a possibilidade de valorizar os achados e orientar para consulta hospitalar&#46; N&#227;o h&#225;&#44; pois&#44; um mecanismo para orientar estes resultados diretamente para uma consulta pr&#233;&#8208;estabelecida de avalia&#231;&#227;o de parentes de doentes com morte s&#250;bita&#46;</p><p id="par0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Outra reflex&#227;o sobre esta fam&#237;lia &#233; que os parentes n&#227;o s&#227;o avaliados em consulta de cardiologia caso o nosso caso &#237;ndex n&#227;o os conduza at&#233; n&#243;s&#46; Verificamos que a doente do caso cl&#237;nico dois n&#227;o comunicou aos parentes a possibilidade de avalia&#231;&#227;o em consulta hospitalar&#44; perdendo&#8208;se uma oportunidade de avalia&#231;&#227;o&#47;rastreio da doen&#231;a e identifica&#231;&#227;o de doentes de alto risco de morte s&#250;bita&#46;</p><p id="par0100" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A &#250;ltima reflex&#227;o prende&#8208;se com a doente do caso cl&#237;nico 1&#46; Nunca poderemos ter a certeza se a doente era portadora da muta&#231;&#227;o&#46; Tamb&#233;m a m&#227;e se recusa a realizar o teste gen&#233;tico&#44; o que&#44; na eventualidade de ser portadora da doen&#231;a&#44; poderia refor&#231;ar a possibilidade da jovem ter uma s&#237;ndrome de Brugada com uma manifesta&#231;&#227;o at&#237;pica da doen&#231;a&#46; A n&#227;o compacta&#231;&#227;o do ventr&#237;culo esquerdo &#233; uma miocardiopatia com reconhecido sobrediagn&#243;stico<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0165"><span class="elsevierStyleSup">13&#44;14</span></a>&#46; A taquicardia ventricular monom&#243;rfica &#233; uma apresenta&#231;&#227;o rara da s&#237;ndrome de Brugada<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0175"><span class="elsevierStyleSup">15&#8211;19</span></a>&#46; Este facto&#44; aliado a uma possibilidade de apresenta&#231;&#227;o rara da s&#237;ndrome&#44; taquicardia ventricular monom&#243;rfica&#44; assim como &#224; aus&#234;ncia de padr&#227;o de Brugada tipo1 no ECG basal&#44; pode ter possibilitado o n&#227;o diagn&#243;stico de s&#237;ndrome de Brugada nesta doente&#46;</p></span><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0050">Conclus&#227;o</span><p id="par0105" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O teste gen&#233;tico <span class="elsevierStyleItalic">post mortem</span> realizado em v&#237;timas de morte s&#250;bita com aut&#243;psia &#171;branca&#187; demonstra&#8208;se uma mais valia do ponto de vista cl&#237;nico&#44; permitindo o diagn&#243;stico de doen&#231;as heredit&#225;rias associadas a arritmias ventriculares malignas e&#44; consequentemente&#44; possibilitando a preven&#231;&#227;o da morte s&#250;bita&#46; Indo de encontro &#224; situa&#231;&#227;o que j&#225; se verifica em outros pa&#237;ses&#44; Portugal necessita de criar um protocolo de estudo&#47;rastreio de parentes de v&#237;timas de morte s&#250;bita associada a doen&#231;as heredit&#225;rias&#46;</p></span><span id="sec0035" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0055">Conflitos de interesse</span><p id="par0110" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Os autores declaram n&#227;o haver conflito de interesses&#46;</p></span></span>"
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Artigo de Revisão
Teste genético post mortem, o diagnóstico clínico não se esgota com a morte do doente
Post mortem genetic test, the clinical diagnosis is not fade with the death of the patient
Sílvia Ribeiroa,
Autor para correspondência
silviamartinsribeiro@gmail.com

Autor para correspondência.
, Luís Coelhob, Katerina Puentesb, Gabriel Miltenberger‐Miltenyic,d, Bebiana Fariaa, Lucy Calvoa, João Primoe, Víctor Sanfinsa, António Lourençoa
a Serviço de Cardiologia do Hospital Nossa Senhora da Oliveira, Guimarães, Portugal
b Gabinete Médico‐Legal e Forense do Ave, Instituto nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses, Hospital Nossa Senhora da Oliveira, Guimarães, Portugal
c Departamento de Genética, Centro de Referência em Doenças Lisossomais de Sobrecarga, Hospital Nossa Senhora da Oliveira, Guimarães, Portugal
d Instituto de Medicina Molecular João Lobo Antunes, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, Lisboa, Portugal
e Serviço de Cardiologia, Hospital de Vila Nova de Gaia e Espinho, Vila Nova de Gaia, Portugal
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    "textoCompleto" => "<span class="elsevierStyleSections"><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0025">Introdu&#231;&#227;o</span><p id="par0005" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nos &#250;ltimos 20 anos a mortalidade cardiovascular tem diminu&#237;do&#44; consequentemente as medidas de preven&#231;&#227;o de doen&#231;a coron&#225;ria e insufici&#234;ncia card&#237;aca<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46; No entanto continuam a ocorrer cerca de 17 milh&#245;es de mortes por ano&#44; em todo o mundo&#44; 25&#37; das quais por morte s&#250;bita&#46; Define&#8208;se como s&#237;ndrome de morte s&#250;bita arr&#237;tmica a morte s&#250;bita &#40;morte n&#227;o traum&#225;tica e n&#227;o expect&#225;vel de indiv&#237;duo previamente saud&#225;vel em 1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h ap&#243;s in&#237;cio dos sintomas ou em 24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h&#44; ap&#243;s o &#250;ltimo contacto com o mesmo&#41; com resultado de aut&#243;psia inconclusivo&#44; incluindo avalia&#231;&#227;o toxicol&#243;gica e histol&#243;gica normais<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46; Em at&#233; um ter&#231;o dos casos de morte s&#250;bita&#44; a aut&#243;psia m&#233;dico&#8208;legal &#233; &#8220;branca&#8221;&#44; estando j&#225; contemplada nas recomenda&#231;&#245;es internacionais a possibilidade da realiza&#231;&#227;o de aut&#243;psia molecular<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46; A import&#226;ncia do teste gen&#233;tico <span class="elsevierStyleItalic">post mortem</span> prende&#8208;se com a identifica&#231;&#227;o de doen&#231;as heredit&#225;rias&#44; frequentemente doen&#231;as com padr&#227;o de transmiss&#227;o autoss&#243;mico dominante&#44; sendo poss&#237;vel&#44; atrav&#233;s de consulta e rastreio de parentes&#44; identificar elementos na fam&#237;lia com a doen&#231;a&#44; n&#227;o raramente portadores assintom&#225;ticos de uma muta&#231;&#227;o&#44; havendo espa&#231;o para alterar o curso de vida dos mesmos&#46; O estudo gen&#233;tico pode identificar canalopatias em at&#233; 35&#8208;50&#37; das causas de morte s&#250;bita arr&#237;tmica&#44; sendo poss&#237;vel identificar essa muta&#231;&#227;o patog&#233;nica em 25&#8208;35&#37; dos parentes<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">1&#8211;4</span></a>&#46;</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Assim&#44; apresentamos tr&#234;s casos cl&#237;nicos que refor&#231;am o qu&#227;o importante &#233; o estudo gen&#233;tico <span class="elsevierStyleItalic">post mortem</span>&#44; assim como o estudo familiar e a integra&#231;&#227;o dos dados numa consulta de cardiologia&#44; seja arritmologia&#44; consulta de doen&#231;a coron&#225;ria ou miocardiopatias&#44; dependendo da patologia espec&#237;fica&#44; podendo modificar o curso da doen&#231;a em muitos parentes&#46;</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0030">Caso cl&#237;nico 1</span><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">2010</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Doente do g&#233;nero feminino&#44; de 15 anos&#44; com epis&#243;dios de palpita&#231;&#245;es&#44; sem s&#237;ncope&#46; Foram documentados epis&#243;dios de taquicardia ventricular monom&#243;rfica lenta &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>&#41;&#46; Realizou ecocardiograma transtor&#225;cico&#44; onde foram descritas c&#226;maras card&#237;acas de dimens&#245;es normais e fun&#231;&#227;o sist&#243;lica biventricular conservada&#44; mas com hipertrabecula&#231;&#227;o do ventr&#237;culo esquerdo&#46; Realizou subsequentemente resson&#226;ncia magn&#233;tica card&#237;aca que diagnosticou ventr&#237;culo esquerdo n&#227;o compactado&#46; A doente realizou estudo eletrofisiol&#243;gico&#44; onde foi documentada taquicardia ventricular de ramo a ramo&#44; tendo sido decidido n&#227;o realizar abla&#231;&#227;o atendendo ao atraso da condu&#231;&#227;o intraventricular em eletrocardiograma &#40;ECG&#41; basal e possibilidade de necessidade de <span class="elsevierStyleItalic">pacing</span>&#46; Foi implantado cardioversor&#8208;desfibrilhador implant&#225;vel &#40;CDI&#41;&#46; Em 2014 foi admitida num servi&#231;o de urg&#234;ncia ap&#243;s paragem cardiorrespirat&#243;ria em ritmo de fibrilha&#231;&#227;o ventricular com v&#225;rios choques de CDI&#44; mas acadando a doente por morrer sem viabilidade neurol&#243;gica&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0035">Caso cl&#237;nico 2</span><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">2014</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Doente do g&#233;nero feminino&#44; de 59 anos&#44; sem hist&#243;ria familiar relevante conhecida pela doente&#44; com epis&#243;dio de palpita&#231;&#245;es&#44; sem s&#237;ncope&#44; realizou ecocardiograma transtor&#225;cico que foi normal e Holter de 24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h&#44; a pedido de m&#233;dico de Medicina Geral e Familiar&#46; O Holter de 24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h registou taquicardia ventricular polim&#243;rfica ap&#243;s extrass&#237;stole ventricular R em T &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>&#41;&#44; seguida de assistolia e bloqueio auriculoventricular&#44; na totalidade cerca de 4 minutos&#46; Ap&#243;s avalia&#231;&#227;o do Holter na cl&#237;nica&#44; a doente foi orientada para o servi&#231;o de urg&#234;ncia&#46; Realizou estudo anal&#237;tico&#44; que foi normal&#44; e eletrocardiograma&#44; com registo de padr&#227;o de Brugada tipo 1 &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig&#46; 3</a>&#41;&#46; Foi implantado cardioversor&#8208;desfibrilhador implant&#225;vel&#46; Realizou teste gen&#233;tico&#44; onde foi identificada em heterozigotia a variante 4720G&#62;A no gene no gene SCN5A &#40;MIM 600163&#41;&#44; classificada como patog&#233;nica&#46; Foi disponibilizada consulta de arritmologia para avalia&#231;&#227;o de parentes&#44; tendo sido avaliados apenas os dois filhos&#44; ambos do g&#233;nero masculino&#59; segundo a doente&#44; a rela&#231;&#227;o com os outros parentes era m&#225; e n&#227;o estariam interessados na consulta&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0040">Caso cl&#237;nico 3</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">2015</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Fam&#237;lia referenciada para consulta de cardiologia para avalia&#231;&#227;o cl&#237;nica&#46; Trata&#8208;se de parentes de indiv&#237;duo do g&#233;nero masculino&#44; de 30 anos&#44; sem hist&#243;ria familiar relevante conhecida&#44; assintom&#225;tico at&#233; agosto de 2015&#44; quando&#44; enquanto conduzia ve&#237;culo pessoal&#44; foi v&#237;tima de morte s&#250;bita&#46; Foi realizada aut&#243;psia m&#233;dico&#8208;legal sem evid&#234;ncia de causa de morte&#46; Foi requisitado pela equipa do gabinete m&#233;dico&#8208;legal teste gen&#233;tico no contexto de aut&#243;psia molecular&#46; Quando os parentes acederam ao resultado da aut&#243;psia&#44; onde foi identificada em heterozigotia a variante 4720G &#62; A no gene SCN5A&#44; foram orientados para consulta de arritmologia para avalia&#231;&#227;o&#46; Foram avaliados os pais e as tr&#234;s irm&#227;s&#46; Os pais do jovem com morte s&#250;bita s&#227;o assintom&#225;ticos&#44; com ECG basal sem altera&#231;&#245;es&#46; Ap&#243;s consulta de aconselhamento gen&#233;tico&#44; realizaram teste gen&#233;tico&#44; tendo sido identificada a muta&#231;&#227;o na m&#227;e&#46; Uma das irm&#227;s referia epis&#243;dios de s&#237;ncope com convuls&#245;es&#46; O ECG&#44; com V1&#8208;V2 no 2&#176;&#44; 3&#176; e 4&#176; espa&#231;os intercostais&#44; registava ritmo sinusal&#44; sem altera&#231;&#245;es&#46; Foi realizado teste de provoca&#231;&#227;o farmacol&#243;gica com flecainida&#44; com registo de padr&#227;o de Brugada tipo1 &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0020">fig&#46; 4</a>&#41;&#46; Ap&#243;s discuss&#227;o com a doente&#44; foi decidido implantar cardioversor&#8208;desfibrilhador implant&#225;vel&#46; Realizou tamb&#233;m teste gen&#233;tico&#44; com identifica&#231;&#227;o da mesma muta&#231;&#227;o identificada nos outros elementos da fam&#237;lia&#46; A outra irm&#227; &#233; assintom&#225;tica&#44; com ECG basal normal&#44; mas portadora da muta&#231;&#227;o gen&#233;tica&#46; A outra irm&#227; &#233; assintom&#225;tica&#44; com ECG normal&#44; e n&#227;o portadora da muta&#231;&#227;o gen&#233;tica&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0020"></elsevierMultimedia><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Atendendo ao apelido da fam&#237;lia e &#224; identifica&#231;&#227;o da mesma muta&#231;&#227;o do caso cl&#237;nico 2&#44; e pela agora disponibilidade da fam&#237;lia em falar com os restantes parentes&#44; desde logo se concluiu trata&#8208;se da mesma fam&#237;lia&#46; Tamb&#233;m foi referido que havia uma parente afastada com morte s&#250;bita em idade jovem&#46; Ap&#243;s constru&#231;&#227;o da &#225;rvore geneal&#243;gica &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0025">fig&#46; 5</a>&#41;&#44; verificou&#8208;se que a parente era uma jovem &#40;caso cl&#237;nico 1&#41; com a hist&#243;ria cl&#237;nica sum&#225;ria apresentada&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0025"></elsevierMultimedia><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Atrav&#233;s da consulta de arritmologia e consulta de gen&#233;tica m&#233;dica&#44; foi poss&#237;vel a identifica&#231;&#227;o de mais 11 elementos da fam&#237;lia portadores da muta&#231;&#227;o&#44; seis dos quais com padr&#227;o de Brugada tipo1 espont&#226;neo&#44; embora seja de real&#231;ar que h&#225; v&#225;rios elementos ainda em estudo&#46;</p></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0045">Discuss&#227;o</span><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A incid&#234;ncia de morte s&#250;bita card&#237;aca aumenta de forma significativa com a idade&#44; em paralelo com a incid&#234;ncia crescente de doen&#231;a coron&#225;ria&#46; Em faixas et&#225;rias inferiores a 35 anos &#233; rara&#44; sendo as causas mais prevalentes miocardite&#44; cardiomiopatias&#44; doen&#231;a coron&#225;ria em idade precoce&#44; anomalias cong&#233;nitas das art&#233;rias coron&#225;rias e canolapatias<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;5</span></a>&#46; Num artigo recente sobre morte s&#250;bita em atletas&#44; a s&#237;ndrome de morte s&#250;bita arr&#237;tmica foi a principal causa de morte s&#250;bita&#44; tendo sido respons&#225;vel por 56&#37; dos casos em atletas com idade inferior a 18 anos&#44; 44&#37; dos casos dos 18 aos 35 anos e por 26&#37; dos casos acima dos 18 anos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0130"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#46;</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A s&#237;ndrome de Brugada &#233; diagnosticada atrav&#233;s de um padr&#227;o eletrocardiogr&#225;fico espec&#237;fico&#44; com eleva&#231;&#227;o do segmento ST &#8805; 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm em uma ou mais deriva&#231;&#245;es precordiais direitas V1 e&#47;ou V2&#44; posicionadas no 2&#176;&#44; 3&#176; ou 4&#176; espa&#231;os intercostais&#44; de forma espont&#226;nea ou ap&#243;s teste de provoca&#231;&#227;o farmacol&#243;gica com administra&#231;&#227;o endovenosa de bloqueadores dos canais de s&#243;dio&#44; designadamente flecainida&#44; ajmalina&#44; procainamida ou pilsicainida<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;7</span></a>&#46; A import&#226;ncia do diagn&#243;stico prende&#8208;se com o risco de arritmias ventriculares potencialmente fatais inerentes a esta s&#237;ndrome&#44; assim como com o aconselhamento e rastreio de parentes&#44; atendendo ao padr&#227;o de transmiss&#227;o predominantemente autoss&#243;mico dominante<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0110"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46;</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Esta &#225;rvore geneal&#243;gica imp&#245;e algumas quest&#245;es pertinentes e que devem ser alvo de discuss&#227;o&#46; Come&#231;ando pelo caso cl&#237;nico 3&#44; ao vermos o estudo familiar que se iniciou atrav&#233;s da identifica&#231;&#227;o <span class="elsevierStyleItalic">post mortem</span> de muta&#231;&#227;o associada &#224; s&#237;ndrome de Brugada&#44; torna&#8208;se inequ&#237;voca a import&#226;ncia deste teste nos casos das v&#237;timas de morte s&#250;bita sem causa identificada&#46;</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Em at&#233; um ter&#231;o dos casos de morte s&#250;bita&#44; a aut&#243;psia m&#233;dico&#8208;legal &#233; branca e progressivamente o papel da aut&#243;psia gen&#233;tica <span class="elsevierStyleItalic">post mortem</span> vai ganhado mais relevo&#44; estando j&#225; contemplada nas recomenda&#231;&#245;es internacionais a possibilidade da sua realiza&#231;&#227;o<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;2&#44;5&#44;8</span></a>&#46;</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Num estudo em 49 casos de morte s&#250;bita de causa n&#227;o identificada na aut&#243;psia&#44; com idade m&#233;dia de 14&#44;2 anos&#44; foi poss&#237;vel identificar muta&#231;&#245;es gen&#233;ticas associadas &#224; s&#237;ndrome de QT longo em cerca de 20&#37; dos casos e em 14&#37; dos casos muta&#231;&#245;es no gene da rianodina&#44; associada &#224; taquicardia ventricular catecolamin&#233;rgica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0145"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>&#46; Na avalia&#231;&#227;o retrospetiva dos doentes com muta&#231;&#227;o nos genes da s&#237;ndrome de QT longo&#44; 33&#37; dos doentes com morte s&#250;bita tinha antecedentes de s&#237;ncope e 56&#37; hist&#243;ria familiar de eventos card&#237;acos&#59; o estudo gen&#233;tico dos parentes identificou 23 portadores da muta&#231;&#227;o&#44; com implica&#231;&#245;es em termos de terap&#234;utica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0150"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>&#46; Noutro estudo&#44; sobre teste gen&#233;tico <span class="elsevierStyleItalic">post mortem</span>&#44; que inclui 173 doentes com idade m&#233;dia 18&#44;4 &#177; 12&#44;9 anos &#40;1&#8208;69 anos&#41; com morte s&#250;bita e aut&#243;psia normal&#44; foram estudadas muta&#231;&#245;es em genes da s&#237;ndrome de QT longo e taquicardia ventricular catecolamin&#233;rgica&#44; tendo sido identificadas muta&#231;&#245;es patog&#233;nicas em 26&#37; dos doentes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0145"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>&#46; Ainda noutro estudo que inclui 15 doentes entre um ano e 35 anos&#44; com morte s&#250;bita e aut&#243;psia n&#227;o molecular normal&#44; analisou a presen&#231;a de muta&#231;&#245;es associadas &#224; s&#237;ndrome de Brugada&#44; s&#237;ndrome de QT longo e taquicardia ventricular catecolamin&#233;rgica&#44; tendo sido poss&#237;vel identificar muta&#231;&#245;es patog&#233;nicas em 40&#37; dos doentes&#44; e subsequentemente identifica&#231;&#227;o das mesmas muta&#231;&#245;es em 10 parentes em 1&#176; grau<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0155"><span class="elsevierStyleSup">11</span></a>&#46;</p><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Todos estes estudos refor&#231;am a import&#226;ncia da aut&#243;psia molecular em doentes v&#237;timas de morte s&#250;bita&#46;</p><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Encontramos na literatura v&#225;rias indica&#231;&#245;es da abordagem cl&#237;nica de parentes de doentes com morte s&#250;bita<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;2&#44;11&#44;12</span></a>&#46; H&#225; v&#225;rios pa&#237;ses que t&#234;m implantado um protocolo de investiga&#231;&#227;o de doentes com morte s&#250;bita e aut&#243;psia n&#227;o molecular normal&#44; assim como protocolos de referencia&#231;&#227;o e estudo de parentes dos mesmos doentes&#46; Num documento de consenso da <span class="elsevierStyleItalic">Heart Rhythm Society</span>&#44; <span class="elsevierStyleItalic">European Heart Rhythm Association</span> e <span class="elsevierStyleItalic">Asia Pacific Heart Rhythm Society</span>&#44; s&#227;o expl&#237;citas as recomenda&#231;&#245;es sobre a avalia&#231;&#227;o de parentes de doentes com morte s&#250;bita&#44; real&#231;ando a import&#226;ncia da hist&#243;ria cl&#237;nica&#44; da eletrocardiografia &#40;eletrocardiograma de 12 deriva&#231;&#245;es com V1&#8208;V2 no 2&#176;&#46; 3&#176; e 4&#176; espa&#231;os intercostais&#44; <span class="elsevierStyleItalic">Holter</span> de 24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h&#44; prova de esfor&#231;o e teste de provoca&#231;&#227;o farmacol&#243;gica&#41; e da imagem &#40;ecocardiografia e eventual resson&#226;ncia magn&#233;tica card&#237;aca&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0115"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46; Inequivocamente&#44; como uma classe I&#44; est&#225; a recomenda&#231;&#227;o do estudo gen&#233;tico dos parentes de v&#237;timas de morte s&#250;bita em quem foi identificada uma muta&#231;&#227;o patog&#233;nica&#44; refor&#231;ando o valor deste estudo molecular na morte s&#250;bita sem identifica&#231;&#227;o de causa&#46;</p><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Em Portugal encontramos alguns constrangimentos do ponto de vista legal&#44; nomeadamente no acesso aos resultados do teste <span class="elsevierStyleItalic">gen&#233;tico post mortem&#44;</span> no &#226;mbito da aut&#243;psia m&#233;dico&#8208;legal&#59; estes testes&#44; requisitados pelos colegas m&#233;dicos que realizam a aut&#243;psia&#44; s&#227;o enviados de forma sigilosa no relat&#243;rio final para o Tribunal&#44; sendo o acesso por terceiros a esses resultados apenas poss&#237;vel mediante autoriza&#231;&#227;o por parte do Tribunal&#46; S&#243; se a fam&#237;lia requisitar&#44; junto do Tribunal&#44; c&#243;pia do resultado da aut&#243;psia m&#233;dico&#8208;legal e valorizar os achados encontrados ou entregar ao m&#233;dico assistente o relat&#243;rio &#233; que este &#250;ltimo ter&#225; a possibilidade de valorizar os achados e orientar para consulta hospitalar&#46; N&#227;o h&#225;&#44; pois&#44; um mecanismo para orientar estes resultados diretamente para uma consulta pr&#233;&#8208;estabelecida de avalia&#231;&#227;o de parentes de doentes com morte s&#250;bita&#46;</p><p id="par0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Outra reflex&#227;o sobre esta fam&#237;lia &#233; que os parentes n&#227;o s&#227;o avaliados em consulta de cardiologia caso o nosso caso &#237;ndex n&#227;o os conduza at&#233; n&#243;s&#46; Verificamos que a doente do caso cl&#237;nico dois n&#227;o comunicou aos parentes a possibilidade de avalia&#231;&#227;o em consulta hospitalar&#44; perdendo&#8208;se uma oportunidade de avalia&#231;&#227;o&#47;rastreio da doen&#231;a e identifica&#231;&#227;o de doentes de alto risco de morte s&#250;bita&#46;</p><p id="par0100" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A &#250;ltima reflex&#227;o prende&#8208;se com a doente do caso cl&#237;nico 1&#46; Nunca poderemos ter a certeza se a doente era portadora da muta&#231;&#227;o&#46; Tamb&#233;m a m&#227;e se recusa a realizar o teste gen&#233;tico&#44; o que&#44; na eventualidade de ser portadora da doen&#231;a&#44; poderia refor&#231;ar a possibilidade da jovem ter uma s&#237;ndrome de Brugada com uma manifesta&#231;&#227;o at&#237;pica da doen&#231;a&#46; A n&#227;o compacta&#231;&#227;o do ventr&#237;culo esquerdo &#233; uma miocardiopatia com reconhecido sobrediagn&#243;stico<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0165"><span class="elsevierStyleSup">13&#44;14</span></a>&#46; A taquicardia ventricular monom&#243;rfica &#233; uma apresenta&#231;&#227;o rara da s&#237;ndrome de Brugada<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0175"><span class="elsevierStyleSup">15&#8211;19</span></a>&#46; Este facto&#44; aliado a uma possibilidade de apresenta&#231;&#227;o rara da s&#237;ndrome&#44; taquicardia ventricular monom&#243;rfica&#44; assim como &#224; aus&#234;ncia de padr&#227;o de Brugada tipo1 no ECG basal&#44; pode ter possibilitado o n&#227;o diagn&#243;stico de s&#237;ndrome de Brugada nesta doente&#46;</p></span><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0050">Conclus&#227;o</span><p id="par0105" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O teste gen&#233;tico <span class="elsevierStyleItalic">post mortem</span> realizado em v&#237;timas de morte s&#250;bita com aut&#243;psia &#171;branca&#187; demonstra&#8208;se uma mais valia do ponto de vista cl&#237;nico&#44; permitindo o diagn&#243;stico de doen&#231;as heredit&#225;rias associadas a arritmias ventriculares malignas e&#44; consequentemente&#44; possibilitando a preven&#231;&#227;o da morte s&#250;bita&#46; Indo de encontro &#224; situa&#231;&#227;o que j&#225; se verifica em outros pa&#237;ses&#44; Portugal necessita de criar um protocolo de estudo&#47;rastreio de parentes de v&#237;timas de morte s&#250;bita associada a doen&#231;as heredit&#225;rias&#46;</p></span><span id="sec0035" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0055">Conflitos de interesse</span><p id="par0110" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Os autores declaram n&#227;o haver conflito de interesses&#46;</p></span></span>"
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Informação do artigo
ISSN: 08702551
Idioma original: Português
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