Case report
Whole-genome DNA sequencing: The key to detecting a sarcomeric mutation in a ‘false genotype-negative’ family with hypertrophic cardiomyopathy
Whole-genome DNA sequencing: a chave para detetar uma mutação sarcomérica numa família com miocardiopatia hipertrófica e «genótipo falsamente negativo»
Ana Catarina Gomesa,
, Pedro Santos Barbosab, Ana Coutinhoc, Inês Cruza, Maria Carmo-Fonsecab, Luís Rocha Lopesd,e
Autor para correspondência
a Cardiology Department, Garcia de Orta Hospital, Portugal
b Instituto de Medicina Molecular, Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa, Portugal
c Genomed, Diagnóstico de Medicina Molecular SA - Instituto de Medicina Molecular, Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa, Portugal
d Centre for Heart Muscle Disease, Institute of Cardiovascular Science, University College London, UK
e Barts Heart Centre, Barts Health NHS Trust, UK
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| 2021 Maio | 37 | 44 | 81 |
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| 2021 Janeiro | 104 | 25 | 129 |
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| 2020 Novembro | 43 | 29 | 72 |
| 2020 Outubro | 32 | 21 | 53 |
| 2020 Setembro | 55 | 33 | 88 |
| 2020 Agosto | 35 | 16 | 51 |
| 2020 Julho | 131 | 30 | 161 |
| 2020 Junho | 166 | 73 | 239 |
| 2020 Maio | 65 | 9 | 74 |
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