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Case report
Whole-genome DNA sequencing: The key to detecting a sarcomeric mutation in a ‘false genotype-negative’ family with hypertrophic cardiomyopathy
Whole-genome DNA sequencing: a chave para detetar uma mutação sarcomérica numa família com miocardiopatia hipertrófica e «genótipo falsamente negativo»
Ana Catarina Gomesa,
Autor para correspondência
anacatarina.d.gomes@gmail.com

Corresponding author.
, Pedro Santos Barbosab, Ana Coutinhoc, Inês Cruza, Maria Carmo-Fonsecab, Luís Rocha Lopesd,e
a Cardiology Department, Garcia de Orta Hospital, Portugal
b Instituto de Medicina Molecular, Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa, Portugal
c Genomed, Diagnóstico de Medicina Molecular SA - Instituto de Medicina Molecular, Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa, Portugal
d Centre for Heart Muscle Disease, Institute of Cardiovascular Science, University College London, UK
e Barts Heart Centre, Barts Health NHS Trust, UK
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Informação do artigo
ISSN: 08702551
Idioma original: Inglês
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2024 Maro 42 28 70
2024 Fevereiro 29 29 58
2024 Janeiro 29 33 62
2023 Dezembro 25 25 50
2023 Novembro 31 32 63
2023 Outubro 34 15 49
2023 Setembro 28 27 55
2023 Agosto 34 27 61
2023 Julho 29 12 41
2023 Junho 43 22 65
2023 Maio 50 29 79
2023 Abril 29 16 45
2023 Maro 54 25 79
2023 Fevereiro 43 16 59
2023 Janeiro 27 20 47
2022 Dezembro 71 40 111
2022 Novembro 43 29 72
2022 Outubro 56 31 87
2022 Setembro 41 43 84
2022 Agosto 33 26 59
2022 Julho 41 58 99
2022 Junho 31 31 62
2022 Maio 30 39 69
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2022 Maro 44 60 104
2022 Fevereiro 28 43 71
2022 Janeiro 25 28 53
2021 Dezembro 32 37 69
2021 Novembro 30 42 72
2021 Outubro 40 69 109
2021 Setembro 28 35 63
2021 Agosto 45 52 97
2021 Julho 23 32 55
2021 Junho 43 31 74
2021 Maio 37 44 81
2021 Abril 46 52 98
2021 Maro 41 35 76
2021 Fevereiro 26 28 54
2021 Janeiro 104 25 129
2020 Dezembro 32 33 65
2020 Novembro 43 29 72
2020 Outubro 32 21 53
2020 Setembro 55 33 88
2020 Agosto 35 16 51
2020 Julho 131 30 161
2020 Junho 166 73 239
2020 Maio 65 9 74
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