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Case report
Whole-genome DNA sequencing: The key to detecting a sarcomeric mutation in a ‘false genotype-negative’ family with hypertrophic cardiomyopathy
Whole-genome DNA sequencing: a chave para detetar uma mutação sarcomérica numa família com miocardiopatia hipertrófica e «genótipo falsamente negativo»
Ana Catarina Gomesa,
Autor para correspondência
anacatarina.d.gomes@gmail.com

Corresponding author.
, Pedro Santos Barbosab, Ana Coutinhoc, Inês Cruza, Maria Carmo-Fonsecab, Luís Rocha Lopesd,e
a Cardiology Department, Garcia de Orta Hospital, Portugal
b Instituto de Medicina Molecular, Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa, Portugal
c Genomed, Diagnóstico de Medicina Molecular SA - Instituto de Medicina Molecular, Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa, Portugal
d Centre for Heart Muscle Disease, Institute of Cardiovascular Science, University College London, UK
e Barts Heart Centre, Barts Health NHS Trust, UK
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4780
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Informação do artigo
ISSN: 08702551
Idioma original: Inglês
Dados atualizados diariamente
Ano/Mês Html Pdf Total
2025 6 8 1 9
2025 5 92 27 119
2025 4 63 30 93
2025 3 85 38 123
2025 2 51 25 76
2025 1 34 36 70
2024 12 31 31 62
2024 11 49 42 91
2024 10 54 27 81
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2024 6 45 20 65
2024 5 42 28 70
2024 4 42 30 72
2024 3 47 31 78
2024 2 29 29 58
2024 1 29 33 62
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2023 11 31 32 63
2023 10 34 15 49
2023 9 28 27 55
2023 8 34 27 61
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2023 6 43 22 65
2023 5 50 29 79
2023 4 29 16 45
2023 3 54 25 79
2023 2 43 16 59
2023 1 27 20 47
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2022 11 43 29 72
2022 10 56 31 87
2022 9 41 43 84
2022 8 33 26 59
2022 7 41 58 99
2022 6 31 31 62
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2022 3 44 60 104
2022 2 28 43 71
2021 1 25 28 53
2021 12 32 37 69
2021 11 30 42 72
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2021 8 45 52 97
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2021 5 37 44 81
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2021 3 41 35 76
2021 2 26 28 54
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2020 9 55 33 88
2020 8 35 16 51
2020 7 131 30 161
2020 6 166 73 239
2020 5 65 9 74
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