Image in cardiology
Novel mutation in the KCNH2 gene associated with long QT syndrome
Nova mutação identificada no gene KCNH2 associado à síndrome do QT longo
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2007
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Screening for mutations in the <span class="elsevierStyleItalic">KCNQ1</span>, <span class="elsevierStyleItalic">KCNH2</span>, <span class="elsevierStyleItalic">SCN5A</span> and <span class="elsevierStyleItalic">KCNE1</span> genes for LQT1, LQT2, LQT3 and LQT5 variants of long QT syndrome (LQTS) revealed a c.529G>T (p.Glu177X) mutation in heterozygosity in the <span class="elsevierStyleItalic">KCNH2</span> gene of LQT2 (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">Figure 1</a>C). This variant has not been previously reported, but, since it produces a premature STOP codon, there is a high probability that it is actually pathogenic. The patient was discharged home on beta-blocker therapy and with information on drugs that prolong QT, to be avoided. Clinical and molecular study of first-degree relatives is currently under way.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">LQTS patients can have intermittent QT prolongation, but they are at risk for ventricular arrhythmias that can be triggered by various stimuli and by drugs that prolong QT.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Most drugs that prolong QT act by blocking the Ikr ionic current, encoded by the <span class="elsevierStyleItalic">KCNH2</span> gene. In our patient, intermittent QT prolongation was documented and a novel <span class="elsevierStyleItalic">KCNH2</span> mutation was identified, enabling arrhythmia prevention therapy to be initiated.</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Ethical disclosures</span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Protection of human and animal subjects</span><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">The authors declare that no experiments were performed on humans or animals for this study.</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Confidentiality of data</span><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">The authors declare that they have followed the protocols of their work center on the publication of patient data and that all the patients included in the study received sufficient information and gave their written informed consent to participate in the study.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Right to privacy and informed consent. The authors have obtained the written informed consent of the patients or subjects mentioned in the article. The corresponding author is in possession of this document.</p></span></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Conflicts of interest</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">The authors have no conflicts of interest to declare.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:2 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Ethical disclosures" "secciones" => array:2 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Protection of human and animal subjects" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Confidentiality of data" ] ] ] 1 => array:2 [ "identificador" => "sec0025" "titulo" => "Conflicts of interest" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2012-06-10" "fechaAceptado" => "2012-06-18" "multimedia" => array:1 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figure 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 3034 "Ancho" => 3000 "Tamanyo" => 983706 ] ] "descripcion" => array:1 [ "en" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">(A) and (B) The first two electrocardiograms, with corrected QT interval between 428 and 468 ms. 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| Ano/Mês | Html | Total | |
|---|---|---|---|
| 2024 Novembro | 10 | 4 | 14 |
| 2024 Outubro | 43 | 21 | 64 |
| 2024 Setembro | 56 | 23 | 79 |
| 2024 Agosto | 64 | 33 | 97 |
| 2024 Julho | 58 | 40 | 98 |
| 2024 Junho | 28 | 22 | 50 |
| 2024 Maio | 42 | 25 | 67 |
| 2024 Abril | 44 | 27 | 71 |
| 2024 Maro | 38 | 22 | 60 |
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| 2024 Janeiro | 24 | 23 | 47 |
| 2023 Dezembro | 35 | 25 | 60 |
| 2023 Novembro | 35 | 28 | 63 |
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| 2023 Agosto | 26 | 16 | 42 |
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| 2015 Julho | 40 | 13 | 53 |
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| 2015 Maro | 67 | 1 | 68 |
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| 2015 Janeiro | 52 | 7 | 59 |
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| 2014 Novembro | 61 | 6 | 67 |
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| 2013 Dezembro | 48 | 13 | 61 |
| 2013 Novembro | 54 | 32 | 86 |
| 2013 Outubro | 33 | 18 | 51 |
| 2013 Setembro | 40 | 13 | 53 |
| 2013 Agosto | 60 | 23 | 83 |
| 2013 Julho | 61 | 27 | 88 |
| 2013 Junho | 39 | 21 | 60 |
| 2013 Maio | 53 | 19 | 72 |
| 2013 Abril | 75 | 34 | 109 |
| 2013 Maro | 87 | 44 | 131 |
| 2013 Fevereiro | 29 | 25 | 54 |
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