Caso clínico
Estenose aórtica subvalvular associada à deleção 8p23
Subvalvular aortic stenosis associated with 8p23 delection
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Note the increased septal wall thickness and the metallic artefact from the pacemaker generator (arrows) and lead (arrowheads).</p>" ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "António Miguel Ferreira, Lígia Mendes, Luís Soares, Maria da Graça Correia, Victor Gil" "autores" => array:5 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "António Miguel" "apellidos" => "Ferreira" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "Lígia" "apellidos" => "Mendes" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "Luís" "apellidos" => "Soares" ] 3 => array:2 [ "nombre" => "Maria" "apellidos" => "da Graça Correia" ] 4 => array:2 [ "nombre" => "Victor" "apellidos" => "Gil" ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "en" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0870255112003150?idApp=UINPBA00004E" "url" => "/08702551/0000003200000002/v1_201308021304/S0870255112003150/v1_201308021304/en/main.assets" ] "itemAnterior" => array:20 [ "pii" => "S0870255112003009" "issn" => "08702551" "doi" => "10.1016/j.repc.2012.05.024" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2013-02-01" "aid" => "196" "copyright" => "Sociedade Portuguesa de Cardiologia" "documento" => "article" "crossmark" => 0 "licencia" => "http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/" "subdocumento" => "sco" "cita" => "Rev Port Cardiol. 2013;32:149-52" "abierto" => array:3 [ "ES" => true "ES2" => true "LATM" => true ] "gratuito" => true "lecturas" => array:2 [ "total" => 14365 "formatos" => array:3 [ "EPUB" => 186 "HTML" => 12732 "PDF" => 1447 ] ] "pt" => array:13 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Caso Clínico</span>" "titulo" => "Causa rara de doença pericárdica" "tienePdf" => "pt" "tieneTextoCompleto" => "pt" "tieneResumen" => array:2 [ 0 => "pt" 1 => "en" ] "paginas" => array:1 [ 0 => array:2 [ "paginaInicial" => "149" "paginaFinal" => "152" ] ] "titulosAlternativos" => array:1 [ "en" => array:1 [ "titulo" => "A rare cause of pericardial disease" ] ] "contieneResumen" => array:2 [ "pt" => true "en" => true ] "contieneTextoCompleto" => array:1 [ "pt" => true ] "contienePdf" => array:1 [ "pt" => true ] "resumenGrafico" => array:2 [ "original" => 0 "multimedia" => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 652 "Ancho" => 949 "Tamanyo" => 95745 ] ] "descripcion" => array:1 [ "pt" => "<p id="spar0025" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Ecocardiograma realizado após segunda recorrência ao Serviço de Urgência. 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Atualmente, com o aperfeiçoamento da terapêutica médica e cirúrgica, a maioria dos doentes (cerca de 85%) com cardiopatia congénita atinge a idade adulta<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A deleção da extremidade distal do braço curto do cromossoma oito (8p23) é uma anomalia cromossómica rara, cujas manifestações mais comuns incluem malformações cardíacas (mais frequentemente defeito septal aurículo-ventricular), atraso cognitivo e distúrbio comportamental<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. Não se encontra, até à data, nenhuma descrição de associação a estenose aórtica subvalvular (EASV).</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A EASV pode dever-se a uma membrana fibrosa localizada no trato de saída do ventrículo esquerdo, a uma constrição muscular (espessamento do septo interventricular subvalvular) ou a uma associação das duas anomalias<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. A sua associação a outras malformações cardiovasculares é muito variável de acordo com a fonte literária, com valores entre 13 e 71%, sendo mais frequente a associação a defeitos do septo ventricular ou a aorta bicúspide<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Caso clínico</span><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Apresentamos o caso de um homem de 35 anos de idade, caucasiano, que apresenta, desde a infância, quadro de défice cognitivo moderado (iletrado, trabalhando como ajudante em café), dismorfias faciais, epilepsia, crises de pânico, estenose aórtica subvalvular e fibrilhação auricular crónica. Foi submetido a duas cirurgias cardíacas, aos 12 e aos 24 anos, com colocação de prótese mecânica valvular aórtica, resseção do anel fibromuscular subaórtico e correção de fenda mitral. Estava medicado em ambulatório com digoxina, furosemida, acenocumarol, carbamazepina, valproato de sódio, risperidona, alprazolam e loflazepato de etilo. Negava outros antecedentes médicos ou cirúrgicos, tal como hábitos etílicos ou tabágicos.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Como antecedente familiar, destaca-se mãe com dismorfia facial ligeira (paresia facial associada a traumatismo do parto?) e atraso cognitivo ligeiro. Não se verifica história de consanguinidade, casos com fenótipo semelhante nem de cardiopatia ou morte precoce/súbita.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Cerca de uma semana antes do internamento, iniciou um quadro de dispneia de esforço de agravamento progressivo, ortopneia e dispneia paroxística noturna associadas a toracalgia, tosse com expetoração mucosa e crises de pânico de intensidade crescente.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">À chegada ao hospital, encontrava-se agitado e polipneico (frequência respiratória de 32<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cpm), com pressão arterial de 111/75<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mmHg, pulso de 103<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>bpm (arrítmico) e temperatura timpânica de 36,7<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>°C. A auscultação cardiopulmonar revelou fervores crepitantes no terço inferior de ambos os hemitoraxes, sibilos dispersos e a presença de segundo som de tonalidade metálica relacionável com a prótese mecânica audível em todo o precórdio. Não havia ingurgitamento jugular nem edema periférico. A observação da face (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">Figura 1</a>) evidenciou dolicocefalia, micrognatismo, base nasal alargada, baixa implantação dos pavilhões auriculares e pescoço largo e curto.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A avaliação complementar inicial evidenciou insuficiência respiratória parcial (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">Tabela 1</a>). O eletrocardiograma (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">Figura 2</a>) apresentava fibrilhação auricular com resposta ventricular controlada (90 bpm) e alterações inespecíficas da repolarização ventricular e a telerradiografia PA do tórax (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">Figura 3</a>) evidenciava cardiomegalia e infiltrado intersticial no terço inferior de ambos os campos pulmonares, sugestivo de edema.</p><elsevierMultimedia ident="tbl0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O ecocardiograma (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0020">Figura 4</a>) apresentava ventrículo esquerdo ligeiramente dilatado (com boa função sistólica), hipertrofia ventricular esquerda, aurícula esquerda dilatada, prótese mecânica aórtica sem sinais de disfunção e pressão sistólica na artéria pulmonar 35<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mmHg (sobreponível a exames prévios).</p><elsevierMultimedia ident="fig0020"></elsevierMultimedia><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O cariotipo revelou deleção intersticial de um dos cromossomas 8 na região p23.1-p23.2. A análise citogenética por técnica de FISH aos pais demonstrou um cariotipo normal.</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Discussão</span><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A deleção 8p23 (porção mais distal do braço curto do cromossoma 8) foi descrita pela primeira vez em 1988 por Fagan num estudo que permitiu localizar um regulador da atividade do fator <span class="elsevierStyleSmallCaps">vii</span> na banda 8p23.1<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>. Desde então, foram publicados na literatura cerca de 50 portadores desta anomalia cromossómica isolada, com igual frequência entre sexos e grupos étnicos. A ausência de um fenotipo específico, associada à possibilidade de deleções de ínfimas dimensões provavelmente subestima a verdadeira prevalência desta anomalia cromossómica<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">7,8</span></a>.</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A maioria destas deleções são terminais (deleção até à extremidade do cromossoma), contudo em alguns casos, como o do doente em questão, verificam-se deleções intersticiais (não incluindo o término cromossómico) entre as bandas 23.1 e 23.2<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. Por vezes, nestas últimas, a quantidade de material genético perdido é de reduzidas dimensões, sendo necessário recorrer a técnicas mais sensíveis, como, por exemplo, <span class="elsevierStyleItalic">fluorescence in situ hybridization</span> (FISH) para que seja possível efetuar o diagnóstico<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">7,9</span></a>. Na maioria dos casos, trata-se de uma anomalia cromossómica <span class="elsevierStyleItalic">de novo</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>.</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O espectro clínico desta síndrome é muito amplo. Encontram-se descritos alguns casos ligeiros, nos quais se destacam pais saudáveis cuja mutação foi identificada apenas após ter sido diagnosticada nos filhos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">7,8</span></a>. Na extremidade oposta do espectro, encontram-se relatos de atraso mental e cardiopatia grave com morte no período neonatal.</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Entre as manifestações clínicas desta síndrome, salientam-se o atraso do desenvolvimento psicomotor, alterações do comportamento, epilepsia, dismorfias faciais, malformações cardíacas e hérnia diafragmática congénita. Cerca de 50% dos recém-nascidos apresentam baixo peso, atraso do desenvolvimento associado a dificuldades na alimentação e, numa minoria de casos, a refluxo gastroesofágico<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">10,11</span></a>. Após este período de dificuldade inicial, a maioria das crianças atinge um desenvolvimento estato-ponderal normal, mas mantendo um atraso ligeiro na aquisição de faculdades motoras quer grosseiras<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a> (como sentar ou andar), quer da motricidade fina, como a escrita<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3,12</span></a>.</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Caracteristicamente, estes doentes apresentam atraso cognitivo ligeiro a moderado, com importantes variações individuais. A linguagem inicia-se tardiamente, com obstáculo na articulação de diversos sons, para o qual contribuem alterações no palato. As dificuldades de aprendizagem relacionam-se ainda com défice de atenção e com as referidas alterações da motricidade fina<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>.</p><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Na generalidade, estes doentes exibem um comportamento sociável e afetivo normal. Contudo, podem manifestar alterações súbitas com hiperatividade, impulsividade e agressividade, requerendo, por vezes, medicação<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>. No entanto, com a idade, estas variações tendem a melhorar<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>.</p><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">As dismorfias faciais são variáveis, mais pronunciadas nas deleções mais extensas, incluindo microcefalia, dolicocefalia, base nasal alargada, pescoço curto, baixa implantação dos pavilhões auriculares e pregas nos epicantos (a maioria das quais encontradas no doente em causa). Numa minoria de casos, verifica-se epilepsia, manifesta principalmente como crises de ausência<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3,9,11</span></a>, embora descrevendo-se casos de mal epiléptico<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>.</p><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">As malformações cardíacas constituem o principal fator de prognóstico, estando presentes em cerca de 70% dos doentes. Em 40% dos casos, há necessidade de correção cirúrgica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. Um amplo espectro de anomalias cardíacas tem sido documentado, sendo a mais frequente um defeito septal auriculoventricular<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3,8,13</span></a>. Foram ainda identificados casos de estenose pulmonar, comunicação interauricular e interventricular, persistência da veia cava superior esquerda e síndromes de hipoplasia do ventrículo esquerdo ou direito<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">14</span></a>. Muito raramente, verificou-se a existência de anomalia de Ebstein (2 casos) e tetralogia de Falot (3 casos)<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3,11,14</span></a>. Na pesquisa efetuada, não encontrámos nenhum caso de estenose subvalvular aórtica, o que torna o doente em causa ainda mais singular.</p><p id="par0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Em cerca de 30% dos doentes é diagnosticada hérnia diafragmática congénita, impedindo o normal desenvolvimento do coração e pulmões, justificando, na maioria dos casos, correção cirúrgica<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">13,15</span></a>.</p><p id="par0100" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Na literatura encontram-se apenas cinco descrições de diagnóstico desta síndrome na idade adulta (entre os 22 e os 38 anos), em todos os casos com um fenótipo muito mais benigno do que o deste doente<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">7,8,16</span></a>.</p><p id="par0105" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A variabilidade clínica e a benignidade de alguns dos casos permitem distinguir a deleção 8p23 da bem caracterizada síndrome 8p-<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>. O amplo espectro clínico desta síndrome tem suscitado a investigação das deleções de genes responsáveis pelas manifestações clínicas descritas. A evidência apoia uma correlação direta entre a dimensão da deleção e a gravidade da doença, postulando-se que os doentes com deleções mais próximas da banda 23.2 ou mais terminais apresentam fenotipo menos grave<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">8,10,11,17</span></a>.</p><p id="par0110" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Alguns genes específicos foram implicados em diversas características clínicas. O mais investigado tem sido o gene GATA-4, localizado na região 8p23.1 e cuja importância é reconhecida no desenvolvimento cardíaco (regula genes críticos para a diferenciação do miocárdio, como troponina C e cadeia pesada da miosina)<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">8,10,11,16,18,19</span></a>. No entanto, encontram-se relatados casos em que se comprovou a ausência deste gene sem qualquer malformação cardíaca e, inversamente, casos de anomalia cardíaca com integridade do gene<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">8,14</span></a>. A deleção dos genes <span class="elsevierStyleItalic">adrenal chromaffin granule amine transporter</span> (CGAT) e <span class="elsevierStyleItalic">tankyrase 1</span> (TKNS) tem sido implicada nos problemas comportamentais e de aprendizagem em virtude da sua elevada expressão no cérebro<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>, sendo que o último também tem sido associado à presença de hérnias diafragmáticas. Regiões deste cromossoma relacionadas com microcefalia e dismorfias faciais também têm sido investigadas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3,10,15</span></a>.</p><p id="par0115" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Resumindo, com este caso clínico, pretende-se alertar para uma anomalia cromossómica rara (mas associada a patologia cardíaca suscetível de correção cirúrgica) e com um amplo espectro clínico, em que o relato de cada novo caso poderá ajudar a completar as diversas alterações sindrómicas possíveis.</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Responsabilidades éticas</span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Proteção de pessoas e animais</span><p id="par0120" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Os autores declaram que para esta investigação não se realizaram experiências em seres humanos e/ou animais.</p></span><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Confidencialidade dos dados</span><p id="par0125" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Os autores declaram ter seguido os protocolos de seu centro de trabalho acerca da publicação dos dados de pacientes e que todos os pacientes incluídos no estudo receberam informações suficientes e deram o seu consentimento informado por escrito para participar nesse estudo.</p></span><span id="sec0035" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Direito à privacidade e consentimento escrito</span><p id="par0130" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Os autores declaram ter recebido consentimento escrito dos pacientes e/ou sujeitos mencionados no artigo. O autor para correspondência deve estar na posse deste documento.</p></span></span><span id="sec0040" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Conflito de interesses</span><p id="par0135" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Os autores declaram não haver conflito de interesses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:11 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "xres250526" "titulo" => "Resumo" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec238093" "titulo" => "Palavras-chave" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "xres250525" "titulo" => "Abstract" ] 3 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec238092" "titulo" => "Keywords" ] 4 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Introdução" ] 5 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Caso clínico" ] 6 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Discussão" ] 7 => array:3 [ "identificador" => "sec0020" "titulo" => "Responsabilidades éticas" "secciones" => array:3 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0025" "titulo" => "Proteção de pessoas e animais" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "sec0030" "titulo" => "Confidencialidade dos dados" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "sec0035" "titulo" => "Direito à privacidade e consentimento escrito" ] ] ] 8 => array:2 [ "identificador" => "sec0040" "titulo" => "Conflito de interesses" ] 9 => array:2 [ "identificador" => "xack54249" "titulo" => "Agradecimentos" ] 10 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografia" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2012-04-22" "fechaAceptado" => "2012-05-03" "PalabrasClave" => array:2 [ "pt" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Palavras-chave" "identificador" => "xpalclavsec238093" "palabras" => array:4 [ 0 => "Anomalia cromossómica" 1 => "Cardiopatia congénita" 2 => "Deleção 8p23" 3 => "Estenose aórtica subvalvular" ] ] ] "en" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Keywords" "identificador" => "xpalclavsec238092" "palabras" => array:4 [ 0 => "Chromosomal abnormality" 1 => "Congenital heart disease" 2 => "8p23 deletion" 3 => "Subvalvular aortic stenosis" ] ] ] ] "tieneResumen" => true "resumen" => array:2 [ "pt" => array:2 [ "titulo" => "Resumo" "resumen" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Relata-se o caso de um homem, 35 anos, internado por insuficiência cardíaca, que, desde a infância, apresenta quadro de défice cognitivo moderado, dismorfias faciais, epilepsia, crises de pânico e cardiopatia (estenose aórtica subvalvular) associada a fibrilhação auricular crónica.</p><p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Face às dismorfias e espectro clínico, realizou cariotipo, que revelou uma deleção intersticial de novo do cromossoma 8 (região p23.1-p23.2). Esta anomalia cromossómica é rara (cerca de 50 descrições na literatura) e as suas manifestações mais comuns incluem malformações cardíacas, atraso cognitivo e distúrbio comportamental. No presente artigo, descreve-se o primeiro caso associado a estenose aórtica subvalvular e revê-se a literatura disponível acerca desta anomalia cromossómica.</p>" ] "en" => array:2 [ "titulo" => "Abstract" "resumen" => "<p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">We report the case of a 35-year-old man admitted due to heart failure, who had had moderate cognitive deficit, craniofacial dysmorphism, epilepsy, panic attacks and congenital heart disease (subvalvular aortic stenosis) associated with chronic atrial fibrillation since childhood.</p><p id="spar0050" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">In view of his facial dysmorphism and clinical presentation, karyotype analysis was performed and revealed a de novo interstitial deletion in chromosome 8 in the region p23.1-p23.2. This is a rare chromosomal anomaly (about 50 descriptions in the literature), whose most common manifestations include heart defects, cognitive retardation and behavioral disturbances. In this paper we present the first case with associated subvalvular aortic stenosis and review the literature on this chromosomal abnormality.</p>" ] ] "multimedia" => array:5 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 626 "Ancho" => 1000 "Tamanyo" => 95290 ] ] "descripcion" => array:1 [ "pt" => "<p id="spar0025" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Alterações fenotípicas do doente.</p>" ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 1189 "Ancho" => 1800 "Tamanyo" => 351295 ] ] "descripcion" => array:1 [ "pt" => "<p id="spar0030" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Eletrocardiograma.</p>" ] ] 2 => array:7 [ 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class="elsevierStyleInf">2</span> 62 mmHg \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Pa CO<span class="elsevierStyleInf">2</span> 34 mmHg \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr></tbody></table> """ ] "imagenFichero" => array:1 [ 0 => "xTab354811.png" ] ] ] ] "descripcion" => array:1 [ "pt" => "<p id="spar0045" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Avaliação complementar inicial</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografia" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0005" "bibliografiaReferencia" => array:19 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0005" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Submicroscopic chromosomal imbalances detected by array-CGH are a frequent cause of congenital heart defects in selected patients" "autores" => array:1 [ 0 => 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| Ano/Mês | Html | Total | |
|---|---|---|---|
| 2024 Novembro | 10 | 4 | 14 |
| 2024 Outubro | 39 | 32 | 71 |
| 2024 Setembro | 40 | 24 | 64 |
| 2024 Agosto | 36 | 28 | 64 |
| 2024 Julho | 28 | 22 | 50 |
| 2024 Junho | 28 | 25 | 53 |
| 2024 Maio | 30 | 21 | 51 |
| 2024 Abril | 29 | 30 | 59 |
| 2024 Maro | 29 | 21 | 50 |
| 2024 Fevereiro | 25 | 26 | 51 |
| 2024 Janeiro | 33 | 24 | 57 |
| 2023 Dezembro | 29 | 21 | 50 |
| 2023 Novembro | 36 | 25 | 61 |
| 2023 Outubro | 28 | 14 | 42 |
| 2023 Setembro | 25 | 23 | 48 |
| 2023 Agosto | 43 | 13 | 56 |
| 2023 Julho | 30 | 11 | 41 |
| 2023 Junho | 32 | 12 | 44 |
| 2023 Maio | 44 | 24 | 68 |
| 2023 Abril | 18 | 7 | 25 |
| 2023 Maro | 37 | 21 | 58 |
| 2023 Fevereiro | 25 | 19 | 44 |
| 2023 Janeiro | 19 | 14 | 33 |
| 2022 Dezembro | 22 | 22 | 44 |
| 2022 Novembro | 35 | 17 | 52 |
| 2022 Outubro | 19 | 22 | 41 |
| 2022 Setembro | 26 | 37 | 63 |
| 2022 Agosto | 32 | 26 | 58 |
| 2022 Julho | 25 | 28 | 53 |
| 2022 Junho | 25 | 22 | 47 |
| 2022 Maio | 25 | 26 | 51 |
| 2022 Abril | 34 | 28 | 62 |
| 2022 Maro | 16 | 32 | 48 |
| 2022 Fevereiro | 25 | 28 | 53 |
| 2022 Janeiro | 28 | 29 | 57 |
| 2021 Dezembro | 13 | 26 | 39 |
| 2021 Novembro | 17 | 32 | 49 |
| 2021 Outubro | 40 | 42 | 82 |
| 2021 Setembro | 25 | 39 | 64 |
| 2021 Agosto | 30 | 25 | 55 |
| 2021 Julho | 36 | 24 | 60 |
| 2021 Junho | 27 | 18 | 45 |
| 2021 Maio | 49 | 52 | 101 |
| 2021 Abril | 73 | 22 | 95 |
| 2021 Maro | 42 | 14 | 56 |
| 2021 Fevereiro | 57 | 22 | 79 |
| 2021 Janeiro | 36 | 16 | 52 |
| 2020 Dezembro | 24 | 9 | 33 |
| 2020 Novembro | 22 | 15 | 37 |
| 2020 Outubro | 31 | 13 | 44 |
| 2020 Setembro | 8 | 12 | 20 |
| 2020 Agosto | 19 | 6 | 25 |
| 2020 Julho | 32 | 3 | 35 |
| 2020 Junho | 22 | 9 | 31 |
| 2020 Maio | 23 | 7 | 30 |
| 2020 Abril | 17 | 22 | 39 |
| 2020 Maro | 30 | 17 | 47 |
| 2020 Fevereiro | 69 | 19 | 88 |
| 2020 Janeiro | 49 | 11 | 60 |
| 2019 Dezembro | 34 | 7 | 41 |
| 2019 Novembro | 12 | 3 | 15 |
| 2019 Outubro | 37 | 5 | 42 |
| 2019 Setembro | 50 | 10 | 60 |
| 2019 Agosto | 31 | 5 | 36 |
| 2019 Julho | 34 | 11 | 45 |
| 2019 Junho | 18 | 6 | 24 |
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| 2019 Maro | 66 | 9 | 75 |
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| 2018 Dezembro | 70 | 9 | 79 |
| 2018 Novembro | 50 | 8 | 58 |
| 2018 Outubro | 89 | 15 | 104 |
| 2018 Setembro | 27 | 13 | 40 |
| 2018 Agosto | 57 | 7 | 64 |
| 2018 Julho | 67 | 13 | 80 |
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| 2018 Maio | 124 | 17 | 141 |
| 2018 Abril | 78 | 10 | 88 |
| 2018 Maro | 108 | 11 | 119 |
| 2018 Fevereiro | 97 | 5 | 102 |
| 2018 Janeiro | 132 | 7 | 139 |
| 2017 Dezembro | 126 | 6 | 132 |
| 2017 Novembro | 56 | 7 | 63 |
| 2017 Outubro | 62 | 13 | 75 |
| 2017 Setembro | 44 | 9 | 53 |
| 2017 Agosto | 70 | 8 | 78 |
| 2017 Julho | 40 | 12 | 52 |
| 2017 Junho | 51 | 19 | 70 |
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| 2017 Abril | 54 | 8 | 62 |
| 2017 Maro | 55 | 32 | 87 |
| 2017 Fevereiro | 105 | 18 | 123 |
| 2017 Janeiro | 62 | 5 | 67 |
| 2016 Dezembro | 40 | 4 | 44 |
| 2016 Novembro | 32 | 4 | 36 |
| 2016 Outubro | 89 | 7 | 96 |
| 2016 Setembro | 117 | 8 | 125 |
| 2016 Agosto | 66 | 4 | 70 |
| 2016 Julho | 19 | 6 | 25 |
| 2016 Junho | 7 | 5 | 12 |
| 2016 Maio | 20 | 4 | 24 |
| 2016 Abril | 138 | 3 | 141 |
| 2016 Maro | 109 | 27 | 136 |
| 2016 Fevereiro | 106 | 29 | 135 |
| 2016 Janeiro | 75 | 26 | 101 |
| 2015 Dezembro | 72 | 25 | 97 |
| 2015 Novembro | 75 | 22 | 97 |
| 2015 Outubro | 87 | 26 | 113 |
| 2015 Setembro | 77 | 20 | 97 |
| 2015 Agosto | 87 | 12 | 99 |
| 2015 Julho | 135 | 14 | 149 |
| 2015 Junho | 89 | 7 | 96 |
| 2015 Maio | 96 | 12 | 108 |
| 2015 Abril | 104 | 23 | 127 |
| 2015 Maro | 103 | 17 | 120 |
| 2015 Fevereiro | 81 | 5 | 86 |
| 2015 Janeiro | 82 | 10 | 92 |
| 2014 Dezembro | 64 | 13 | 77 |
| 2014 Novembro | 75 | 8 | 83 |
| 2014 Outubro | 65 | 19 | 84 |
| 2014 Setembro | 70 | 20 | 90 |
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| 2014 Fevereiro | 111 | 11 | 122 |
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| 2013 Dezembro | 91 | 21 | 112 |
| 2013 Novembro | 106 | 25 | 131 |
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| 2013 Fevereiro | 27 | 27 | 54 |
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