TY - JOUR T1 - Critérios de diagnóstico da Síndrome de Brugada. Podemos melhorar? JO - Revista Portuguesa de Cardiologia T2 - AU - Santos,Luís Ferreira AU - Pereira,Telmo AU - Rodrigues,Bruno AU - Correia,Emanuel AU - Moreira,Davide AU - Nunes,Luís AU - Costa,António AU - Elvas,Luís AU - Machado,José Carlos AU - Castedo,Sérgio AU - Henriques,Carla AU - Matos,Ana AU - Santos,Oliveira SN - 08702551 M3 - 10.1016/j.repc.2011.09.023 DO - 10.1016/j.repc.2011.09.023 UR - https://revportcardiol.org/pt-criterios-diagnostico-da-sindrome-brugada--articulo-S0870255112000480 AB - IntroduçãoAtualmente, o diagnóstico da Síndrome de Brugada (SB) obriga à documentação do padrão eletrocardiográfico de repolarização característico denominado tipo 1. Em 38% dos casos familiares desta entidade encontra-se uma mutação do gene SCN5A responsável pela síntese do canal de sódio NaV1.5. A disfunção desta corrente de sódio repercute-se no potencial de ação cardíaco de resposta rápida, fundamentalmente nos miócitos auriculares, nas fibras de Purkinje e nos miócitos ventriculares. ObjetivosDetetar portadores de mutação do SCN5A sem recorrer ao padrão de repolarização no ECG. MétodosA partir de 3 famílias e de um total de 141 elementos, dos quais 55 portadores (P+) de duas mutações non-sense específicas do SCN5A causadoras de SB, foram estudados os maiores de 16 anos (113 elementos/42 P+). Foi medido no ECG o intervalo PR (PR) em DII e dispersão QT (dQT) entre V1 e V3. No ECG de alta resolução (ECGAR) determinado o QRS filtrado (QRSf), root-mean square (RMS40) e low-averaged signal (LAS). Para detetar P+ foi criado: 1) um teste de rastreio (TesteRas) constituído pelo intervalo PS (PR+QRSf) ≥ 250 (250ms corresponde a 80% do valor teórico máximo deste intervalo em saudáveis) e 2) um teste diagnóstico (TesteDx) que resulta do cumprimento simultâneo de 4 condições: PS ≥ 250 e dQT > 10 e LAS ≥ 26 e RMS40 ≤ 29 (estes 2 últimos valores correspondem aproximadamente a 70% do valor teórico máximo em saudáveis). ResultadosEncontradas diferenças significativas entre os P+ versus não portadores (P-) do PR, da dQT, do QRSf, do LAS e da RMS40. O gene está associado a todas estas variáveis, sendo a associação mais forte com o PR. A 63 elementos (38 P+) foi aplicado o TesteRas e o TesteDx. O TesteRas foi positivo em 38 de 38 P+ com 8 falsos positivos em 27 P- (sensibilidade [S] =100% e especificidade [E] =66,67%). Na curva Roc para este teste o cut-off PS=252,5 tem S=100% e E=76% e o cut-off PS=260 tem S=94,7% e E=84%. O TesteDx foi positivo em 36 de 38 P+ com 3 falsos positivos: S=94,74% e E=88,89%. Por modelo logístico multivariado identifica-se um cut-off através da curva Roc com S=92% e E=92%. A S e E de diagnóstico do ECG espontâneo usando o padrão de repolarização tipo 1 no mesmo grupo de doentes foram de 52,4% e 97,2%, respetivamente (a diferença de S entre o TesteDx e o padrão de repolarização no ECG é estatisticamente significativa). ConclusõesO TesteRas e o TesteDx são uma ferramenta mais eficaz do que o padrão de repolarização típico para distinguir entre P+ e P- destas duas mutações non-sense do SCN5A. Sugerimos a sua utilização em familiares diretos de casos índice com SB, quando o resultado genético (ainda) não está disponível e num score de probabilidade de doença em indivíduos com ECG de Brugada idiopático ou em indivíduos com sintomas relacionados com arritmias e padrão de repolarização tipo 2 ou 3 de Brugada. ER -